TEMA 6

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TEMA 6

• LA HERENCIA DE LAS CARACTERISTICAS DE LOS SERES
  VIVOS

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LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

• Un ser vivo es capaz de reproducirse, es decir,
  de hacer copias de sí mismo. Esto es posible
  porque puede transmitir la información necesaria
  para formar un nuevo organismo.
• La genética es la parte de la biología que
  estudia la herencia biológica, es decir, cómo se
  transmiten los caracteres de generación en
  generación. Las cuestiones que plantea son
• Cómo se almacena esta información que se
  transmite de padres a hijos?
• En qué tipo de moléculas se almacena esta
  información?
• Cómo se utiliza esta información?
• Las copias que hacen de sí mismos los seres vivos
  son casi idénticas. Este casi es la clave de su
  diversidad, que es la que les permite su
  adaptación y su evolución.
• En su teoría de la evolución, Darwin propuso que
  la competencia entre las especies por los
  recursos del medio selecciona sus
  características. La selección natural permite la
  supervivencia de los más aptos y determina
  progresivamente su apariencia.

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Mendel Mendel (1822-1884) es considerado como el
padre de la genética.
Johann Mendel nació en 1822 en Heizendorf,
Austria. En 1843 ingresó en el convento de
agustinos de Brno, tomando el nombre de Gregor.
Alternó los estudios de Teología con los de
Ciencias Naturales. Realizó experiencias de
hibridación con plantas (sobre todo guisantes).
Su trabajo, publicado con el título de
Experimentos sobre híbridos de plantas apenas
tuvo repercusión. Pero en 1900, tres científicos
redescubrieron y reconocieron los trabajos de
Mendel como el comienzo de una nueva disciplina,
a la que llamaron Genética. Poco antes de la
publicación de los trabajos de Mendel, en 1859,
Charles Darwin había publicado su libro El
origen de las especies en el que exponía su
teoría sobre la evolución biológica. Si Darwin
hubiera conocido los mecanismos de la herencia
propuestos por Mendel, habría podido explicar
algunas de las dificultades que, en su época,
encontró la teoría de la evolución.
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Principales conceptos de genética mendeliana
a) Carácter Es cada uno de los rasgos físicos o
fisiológicos de un ser vivo. Los caracteres
hereditarios son los que se transmiten a la
descendencia.
b) Genes Son los factores que controlan la
herencia de los caracteres. Están situados en los
cromosomas y formados por ADN. Gen porción de
ADN que posee la información para un carácter
determinado. Las células emplean esta información
genética para sintetizar (fabricar) sus
proteínas.
c) Genotipo Es el conjunto de genes de un
individuo.
d) Fenotipo Es el aspecto que observamos en un
individuo. Depende del genotipo (de sus genes) y
de la acción del medio ambiente.
e) Alelos Son las distintas versiones que
puede tener un gen. Dan lugar a características
diferentes. Ej., el gen humano que determina el
color de los ojos tiene varios alelos ? distintos
colores (azul, verde o negro). Como cada
individuo deriva de la unión de 2 células
reproductoras (el óvulo y el espermatozoide),
cada individuo posee 2 alelos para cada carácter.
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• f) Homocigoto y heterocigoto Como en nuestras
  células hay 2 alelos, uno paterno y el otro
  materno, estos pueden ser iguales o diferentes.
• Si son iguales ? raza pura u homocigoto ? esa
  característica siempre se manifiesta.
• Si son distintas ? híbrido o heterocigoto ? sólo
  se expresa el carácter dominante, quedando oculto
  el recesivo, aunque siga en las células y pueda
  pasar a la descendencia.

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Por eso los hijos pueden mostrar características
que no tenían sus padres, pero estaban en sus
genes. Algunos de sus abuelos o bisabuelos la
habrán manifestado. Una persona de ojos azules
(recesivo) puede tener abuelos o primos de ojos
azules aunque sus padres sean ambos de ojos
castaños (dominante).
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Experiencias de Mendel Mendel comprobó que
ciertos caracteres del guisante pueden aparecer
en 2 formas distintas. P. ej., los guisantes
pueden ser verdes o amarillos, su piel puede ser
lisa o rugosa, la flor puede ser blanca o
roja... Seleccionó 7 caracteres, para averiguar
cómo se trasmitían de padres a hijos.
Flores, frutos y semillas de guisante
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Escogía plantas que se diferenciaban en un solo
carácter (como el color de la flor), las cruzaba
y estudiaba su descendencia a lo largo de varias
generaciones. Cada cruzamiento lo repetía muchas
veces. Después calculaba las proporciones.
Partía de razas puras las que muestran el mismo
carácter durante muchas generaciones. Sus
resultados los resumió en 3 leyes las leyes de
Mendel.
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? Cruzamientos que realizó Mendel
? Caracteres estudiados por Mendel
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PRIMER EXPERIMENTO DE MENDEL
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La primera ley de Mendelo de la homogeneidad de
los híbridos

• Cuando se cruzan dos razas puras para un carácter
  opuesto, todos los descendientes presentan
  carácter dominante.

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SEGUNDO EXPERIMENTO DE MENDEL
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La segunda ley de Mendel o de la separación de
los caracteres de los híbridos

• Establece que los caracteres recesivos ocultos en
  la F1 vuelven a aparecer en la F2 en la
  proporción de tres dominantes por cada recesivo
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TERCER EXPERIMENTO DE MENDEL
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Gametos producidos por la generación F1 híbrida
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Generación F2
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La tercera ley de Mendel o de la combinación
independiente

• Determina que cada carácter se transmite a la
  descendencia de forma independiente de otros
  caracteres.

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EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL 2º
EXPERIMENTO DE MENDEL CON HERENCIA INTERMEDIA
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TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
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• NUEVA INTERPRETACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL CON
  LOS CONOCOCIMIENTOS DE LA TEORÍA CROMOSOMICA DE
  LA HERENCIA

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La uniformidad de la 1ª generación filial Cruzó
plantas de flores rojas con plantas de flores
blancas (ambas razas puras) ? la 1ª generación
filial (F1) es de flores rojas, desapareciendo el
carácter blanco.
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• Explicación El color depende de un par de genes,
  situados en un par de cromosomas homólogos. Las
  plantas de flores rojas son RR. Las de flores
  blancas son rr.
• Los gametos llevan uno solo de estos genes, ya
  que sólo tienen la mitad de cromosomas.
• Plantas de flores rojas ? gametos R
• Plantas de flores blancas ? gametos r.
• Al unirse los gametos (fecundación), los genes R
  y r se juntan ? plantas hijas híbridas (Rr).
• Sus flores son todas rojas a pesar de tener un
  gen r. El gen R enmascara al r.
• El gen R es dominante.
• El gen r es recesivo.

Ley de la uniformidad al cruzar dos razas puras,
la descendencia obtenida es toda igual.
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La 2ª generación filial los genes se separan Al
cruzar entre sí plantas de la F1, obtenemos la 2ª
generación filial (F2) plantas de flores rojas
(3/4) y plantas de flores blancas (1/4).
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• Explicación Cada planta de la F1 (Rr) produce un
  50 de gametos R y un 50 de gametos r.
• En la fecundación hay 3 posibilidades
• Que se combinen dos gametos R ? plantas RR
  (flores rojas).
• Que un gameto R se una a otro r ? Rr (rojas).
• Que se unan dos gametos r ? rr (blancas).

Ley de la segregación los genes que determinan
un carácter se separan cuando se forman los
gametos y pueden volver a reunirse en la
fecundación.
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• La herencia de dos caracteres transmisión
  independiente
• Mendel estudió la herencia simultánea de dos
  caracteres cruzó plantas de semillas amarillas y
  lisas (AALL), con plantas de semillas verdes y
  rugosas (aall).
• Caracteres amarillo y liso ? dominantes
• Caracteres verde y rugoso ? recesivos.

• En la F1 obtuvo sólo plantas amarillas-lisas
  (AaLl), producto de la combinación de gametos AL
  y gametos al.
• Pero al cruzar plantas AaLl de la F1 obtuvo las
  siguientes combinaciones en la F2
• 9/16 amarillo-liso
• 3/16 amarillo-rugoso.
• 3/16 verde-liso.
• 1/16 verde-rugoso.

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Explicación La clave está en la formación de los
gametos de las plantas AaLl.
Las parejas de genes no permanecen en las
combinaciones AL y al, sino que se combinan entre
sí como si fueran independientes, formando 4
tipos de gametos diferentes AL, Al, aL y al. Al
fecundarse al azar, forman todas las
combinaciones de caracteres posibles.
Ley de la trasmisión independiente de los
caracteres los genes que determinan cada
carácter se heredan de forma independiente unos
de otros.
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La 3ª ley de Mendel (herencia independiente de
los caracteres) sólo se cumple si los genes que
controlan dichos caracteres están en parejas de
homólogos distintas.
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Si los genes que controlan dos caracteres
distintos están en la misma pareja de cromosomas
homólogos tenderán a heredarse juntos y no
cumplirán la 3º ley de Mendel? genes ligados.
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• La herencia del sexo en el ser humano cromosomas
  sexuales
• En la especie humana hay 46 cromosomas 44
  autosomas sin información para el sexo y 2
  heterocromosomas o cromosomas sexuales que
  informan del sexo.
• Hay 2 heterocromosomas el X y el Y.
• Mujer 2 cromosomas X (XX) ? todos sus gametos
  tienen el cromosoma X.
• Hombre un X y un Y (XY) ? la mitad de los
  gametos tienen el X y la mitad el Y.

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• Herencia ligada al sexo
• Los cromosomas X e Y tienen partes homólogas y
  partes que no lo son.
• Parte homóloga segmento apareante.
• Parte no homóloga segmento diferencial.
• Caracteres que dependen del segmento diferencial
  de Y ? caracteres holándricos (se limitan al
  hombre). Son muy pocos.
• Caracteres cuyos genes están en el segmento
  diferencial de X ? ginándricos.

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• Caracteres ginándricos daltonismo y hemofilia
• Son caracteres que se deben a un gen recesivo
  situado en el cromosoma X.
• Su herencia es distinta dependiendo del sexo
• El hombre sólo tiene un alelo para dicho
  carácter, pues sólo tiene un cromosoma X
  (hemicigótico).
• La mujer tiene 2 alelos (uno en cada X), que se
  comportan como los demás genes.

• Hemofilia alteración de la coagulación de la
  sangre.
• XH es el gen normal y Xh el gen recesivo causante
  de la hemofilia.
• Se localizan en el cromosoma X.
• En la mujer
• XHXH ? normal
• XHXh ? normal, portadora
• XhXh ? hemofílica (raramente)
• En el hombre
• XHY ? normal
• XhY ? hemofílico

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Daltonismo Consiste en la dificultad para
distinguir el rojo y el verde. El alelo
responsable, situado en el cromosoma X, es
recesivo (Xd) el alelo normal es dominante (XD).
Entonces En la mujer En el hombre XDXD
(normal XDY (normal). XDXd (normal,
portadora) XdY (daltónico) XdXd (daltónica)
Caracteres influidos por el sexo Hay genes que,
sin estar en los cromosomas sexuales, su
manifestación depende del sexo del individuo. En
este caso lo que cambia es el tipo de dominancia.
Un ejemplo es la calvicie carácter dominante en
los hombres y recesivo en las mujeres.