Le patrimoine gntique en quilibre prcaire

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Le patrimoine génétique en équilibre précaire
Destruction de linformation
Maintien de linformation
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Le patrimoine génétique en équilibre précaire
Destruction de linformation
Maintien de linformation
?
Mécanismes de Réparation
Réplication
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Le patrimoine génétique en équilibre précaire
Destruction de linformation
Maintien de linformation
Mécanismes de réparation
Réplication
Modifications chimiques de lADN
Erreurs de Réplication
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Relation gène enzyme
Historique
INGRAM
1957
protéine
gène
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DU GENE A LA PROTEINE
Rappel
ADN
transcription
ARN
La régulation
traduction
PROTEINE
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LE GENE AU NIVEAU ADN ?
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Comparaison des homozygotes HbA et HbS
LHémoglobine
protéine essentielle permettant le transport de
loxygène et du gaz carbonique
formée de 2 chaînes a et de 2 chaînes b
complexant les hèmes
8
Structure de lhémoglobine
9
Lanémie falciforme
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La conclusion du travail dIngram
Le séquençage des acides aminés révèle une seule
substitution. Lacide glutamique n6 est remplacé
par une valine pour la chaîne b de lhémoglobine.
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5
6
7
Hémoglobine A
VAL-HIS-LEU-THR-PRO-GLU-GLU
VAL-HIS-LEU-THR-PRO-VAL-GLU
Hémoglobine S
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Les conséquences
Agglomération des cellules
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La mutation HbS est-elle  mauvaise  ?
Le paludisme et ses ravages Plasmodium
falciparum
500M de personnes infectées chaque année 2M de
morts par an 1 enfant africain en meurt toutes
les 30 secondes
HbA/HbA a un risque 2,17 x plus élevé dinfection
que HbA/HbS
Lhétérozygote HbA/HbS résiste mieux à la maladie.
La fréquence dhétérozygotes de certaines
populations noires africaines atteint 40 (fréq.
allélique 0,15) La population noire américaine a
rapidement divergé (1/400) (fréq. allélique lt0,O2)
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UN GENE
Individu
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Expression de phénotype
Rappel
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Les stratégies de transmission dinformation
génétique
Eucaryote verticale avec la méiose
Procaryote verticale et horizontale
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La division clé de la transmission chez les
eucaryotesLA MEIOSE
Historique 1902 Sutton (E.U) et Boveri (All)
Ils établissent le parallèle entre la ségrégation
des chromosomes et la ségrégation des caractères
Mendéliens.
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La transmission verticale
Parents
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La Méiose
19
La Méiose
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A qui a-t-on affaire ?
Eucaryote sup (plantes, animaux, ...)
2N
Méiose
Fécondation
Eucaryote inf (champignons, ...)
N
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Biosynthèse dun pigment
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Quentend-on par relation dominance/récessivité ?
Organisme 2N
Quand on a 2 formes alléliques différentes dun
même gène dans un organisme, cest-à-dire en
contexte hétérozygote, quel phénotype
observons-nous ?
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Le critère dobservation définit la dominance
dun allèle
 
Maladie
Forme de lhématie
Pas danémie
normale
Anémie sévère
Normale faucille
Pas danémie
Normale faucille
HbA partiellement dominant
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Les outils dobservation du phénotype
Dans tous les cas, le mode et les outils doivent
être définis pour caractériser un phénotype.
Auxotrophie/prototrophie
Utilisation danticorps (groupe sanguin, ...)
Marqueurs moléculaires (RFLP,VNTR, ...)