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Gregor Johann Mendel (Hyncice, 22
luglio 1822  Brno, 6 gennaio 1884) Nel 1843 Men
del fece ingresso nel monastero di San Tommaso a
Brunn (odierna Brno, Repubblica Ceca), accolto
dai frati agostiniani e dall'abate Cyrill Napp.
Mendel trascorse cinque anni felici a San
Tommaso, dedicarsi allo studio delle sue
discipline preferite quali la matematica,
la botanica e la meteorologia. Mendel fu
ordinato sacerdote il 6 agosto 1847.
Nel 1851 quando labate Cyrill  Napp gli concesse
la possibilità di iscriversi all Università
imperiale di Vienna, Mendel seppe sfruttare
pienamente l'occasione e divenne quasi subito
assistente all'istituto di fisica, ruolo
riservato agli studenti migliori. Mendel si
laureò sia in biologia sia in matematica.
Nel 1853 Mendel conobbe Andreas von
Ettingshausen e Franz Unger, l'influenza dei
quali fu determinante per lo sviluppo del suo
esperimento sui piselli rugosi il primo, un
fisico, gli spiegò la teoria combinatoria, il
secondo, un botanico, le tecniche più avanzate
di impollinazione artificiale. Gregor Mendel,
per compiere i suoi esperimenti iniziati circa
nel 1854, coltivò e analizzò durante i sette anni
di esperimenti circa 28.000 piante di piselli
successivamente impegnò un biennio per elaborare
i suoi dati, che portarono a tre generalizzazioni
che divennero in seguito famose come Leggi
dell'ereditarietà di Mendel. Finalmente,
nell'inverno 1865 Mendel ebbe l'occasione di
esporre il lavoro di una vita a un pubblico di
circa quaranta persone, tra cui biologi, chimici,
botanici e medici, in due conferenze. Purtroppo,
nessuno riuscì a seguire né a comprendere il suo
lavoro. L'anno successivo (1866) pubblicò il
proprio lavoro facendone stampare quaranta copie
che inviò prontamente agli scienziati più famosi
d'Europa, per invogliarli alla verifica della sua
grande scoperta mediante ulteriori
esperimenti. Il significato degli esperimenti di
Mendel venne compreso realmente allinizio del
1900.
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La Genetica Mendeliana
Genotipo e fenotipo Piano sperimentale 1)
Scelta dellorganismo. 2) Metodo di ricerca
(ipotetico-deduttivo). 3) Caratteri trasmessi
indipendentemente e facilmente individuabili
(forme alternative). 4) Lavoro preliminare per
la selezione di linee pure (34 varietà di
piante). Il carattere studiato rimaneva invariato
per molte generazioni dopo autofendazione. 5)
Nei suoi esperimenti Mendel si avvalse della
tecnica della fecondazione incrociata impedendo
lautofecodazione. 6) Mendel non conosceva
mitosi e meiosi.
?
?
Fecondazione incrociata
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I sette caratteri studiati da Mendel nei suoi
esperimenti di incrocio
Incroci di monoibridi
1) Monoibridi. Linee pure che avevano forme
alternative per un singolo gene. 2) Gli incroci
reciproci davano stessi risultati (non
dipendenza dal sesso). 3) La progenie F1 era
simile ad una delle 2 linee parentali. 4) Il
fenotipo non presente nella F1 ricompariva nella
F2 con una frequenza pari ad 1/3 rispetto a
quella allaltro carattere .
5474 semi lisci e 1850 semi rugosi
2,96 1
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Fattore ? Gene Locus ? Localizzazione specifica
di un gene su un cromosoma Forme alternative ?
Allele
Segregazione indipendente dei fattori Mendeliani
Quadrato di Punnet
Genotipi F1 tutti Ss Fenotipi F1 tutti lisci
Genotipi F2 1/4 SS, 1/2 Ss, 1/4 ss
(121) Fenotipi F2 3/4 semi lisci
1/4 semi rugosi (31)
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The molecular basis for dominance
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Il principio della segregazione I legge di
Mendel I due membri di una coppia genica (alleli)
segregano luno dallaltro durante la formazione
dei gameti in meiosi.
The cellular basis for segregation
2 n
Diploide un organismo con 2 assetti di cromosomi
omologhi (2n)
Aploide un organismo con una sola copia di ogni
cromosoma (n)
n
F1
2 n
F1
Metà dei gameti contiene un allele e laltra metà
laltro allele.
n
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Metodo dello schema ramificato
Verifica dellipotesi
1) Reincrocio (identificazione del genotipo dei
semi a fenotipo liscio)
Autofecondazione F2
Progenie F3
Mendel ottenne gli stessi risultati per i 7
caratteri studiati. Reincroci di verifica vennero
eseguiti fino alla F6
Progenie tutta SS (liscio)
3/4 S- (liscio) 1/4 ss (rugoso)
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2) Reincrocio di prova (testcross)
Incrocio tra un individuo con genotipo ignoto
(fenotipo dominante ) ed un individuo omozigote
recessivo.
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Il principio dellassortimento indipendente II
legge di Mendel Coppie di alleli di geni situati
su cromosomi diversi segregano indipendentemente
durante la formazione dei gameti in meiosi.
Incrocio di diibridi Liscio S e giallo Y sono
caratteri dominanti Come nellincrocio di
monoibridi nella F1 compaiono solo i due
caratteri dominanti
IiRr
Prophase I
The cellular basis of independent assortment
Metaphase I
Products of meiosis II
IR ir Ir iR
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Quadrato di Punnett
SY Sy sY sy
SY Sy sY
sy
9 diversi genotipi e 4 fenotipi
differenti Rapporto fenotipico 9 3 3 1
1/16 SSYY 2/16 SsYY 2/16 SSYy 4/16 SsYy
9/16 semi lisci-gialli
1/16 Ssyy 2/16 Ssyy 3/16 semi
lisci-verdi 1/16 ssYY
2/16 ssYy 3/16 semi rugosi-gialli
1/16 ssyy 1/16
semi rugosi-verdi
carattere dominante
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Dati sperimentali ottenuti da Mendel (numeri
attesi in parentesi) 315 lisci-gialli, 108
lisci-verdi, 101 rugosi-gialli, 32
rugosi-verdi 9 (312) 3 (104)
3 (104) 1 (35)
Schema ramificato 1) Considerare un carattere
alla volta 2) Lautofecondazione della F1
eterozigote dava una progenie F2 con rapporti
fenotipici pari a 3/4 dominante e 1/4 recessivo
Reincrocio di prova (testcross)
SsYy X ssyy
Doppio eterozigote
Gameti 1/4 SY 1/4 Sy 1/4 sY 1/4 sy
Gameti sy
1/4 SsYy 1/4 Ssyy 1/4 ssYs 1/4 ssyy
liscio-giallo liscio-verde rugoso-giallo
rugoso-verde
Rapporto genotipico e fenotipico ? 1 1 1 1
Eterozigote per un carattere e omozigote per
laltro
SsYY X ssyy
Gameti 1/2 SY 1/2 sY
Gameti sy
1/2 SsYy 1/2 ssYy
liscio-giallo rugoso-giallo
Rapporto genotipico e fenotipico ? 1 1
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Incroci di triibridi
2n classi fenotipiche F2 (8) 3n classi
genotipiche F2 (27) dove n coppie alleliche in
eterozigosi
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Test del CHI-QUADRATO
O N osservato (Observed) E N atteso
(Expected) (O - E) d deviazione Gl gradi di
libertà n-1 dove n variabili
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Verifica mediante CHI-QUADRATO di un incrocio
Mendeliano
Ipotesi ? i due geni si distribuiscano in modo
indipendente ? 4 classi fenotipiche con rapporto
1111
?2 ? (o-e)2 ? e
?2 3.43 quindi lipotesi è accettabile e la
deviazione è dovuta al caso
Esperimento di Batenson e Punnett con il pisello
odoroso (1908)
Dati relativi alla F2 ottenuta da un incrocio di
diibridi Fenotipo
Osservati
Attesi Fiori viola-grani del polline allungati
296
240 Fiori viola-grani del polline rotondi
19 80 Fiori
rossi-grani del polline allungati 27
80 Fiori
rossi-grani del polline rotondi 85
26
Fiori viola e grani del polline allungati sono i
caratteri dominanti Fiori rossi e grani del
polline rotondi sono i caratteri recessivi
Ipotesi ? i due geni si distribuiscano in modo
indipendente ? rapporto fenotipico 9331
?2 (296-240)2 ? 240 (19-80)2 ? 80
(27-80)2 ? 80 (85-26)2 ? 26 222.12 df 3
?2 222.12 e quindi lipotesi deve essere
rifiutata
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Criticisms of Mendels work
The chromosomal locations of the loci that
Mendel studied If two loci are close to each
other on the chromosome, they tend to remain
associated during meiosis rather than assorting
independently (linked genes). Was Mendel lucky
enough to find each locus on a different
chromosome ? The loci on the same chromosomes (I
and IV) are far enough apart that the high
frequency of crossovers accounts for the
independent assortment of alleles.
- The most common criticism is that he presented
data on only 7 traits that all obeyed to the laws
he proposed, intentionally ignoring traits whose
inheritance can not be explained as easily.
Mendel described in his paper also the results of
flower color in beans that were deviating from
his lows.
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In fact, in the F2 generation from a cross
between purple and white flowered plants, he
obtained 31 plants that varied in color from
purple to pale violet and white. Mendel
commenced several experiments to verify whether
the law of development discovered for Pisum
applies to the hybrids of other plants. Mendel
stressed the need for the researchers to
carefully account for differences that may be
caused by plating methods and temperature.
- Some scientists have proposed that Mendel
misclassified a significant number of
phenotype. Probably this is true and Mendel
misclassified about 5 of the heterozygous F2
plants as homozygous. Because of space
restrictions, Mendel limited the number of F3
plants to grow (about 10).

• Fisher used chi-square analysis to demonstrate
  that Mendels results were remarkably close to
  expected ratio. He said too good to be true.
• Mendel repeated those experiments whose results
  were deviating from his expectations.

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Problemi Discendenza in un Incrocio Diibrido. a)
In un Incrocio Diibrido, AaBb x AaBb, quale
frazione della discendenza sarà omozigote per
entrambi i caratteri recessivi (aabb) Risoluzione
mediante luso dei gameti Gameti uguali per
entrambi i genitori ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ?
¼ ab x ¼ ab 1/16 aabb Alternativamente
consideriamo separatamente i 2 geni Aa x Aa ?
¼ AA 2/4 Aa ¼ aa ? freq. aa ¼ Bb x Bb ?
¼ BB 2/4 Bb ¼ bb ? freq. bb ¼ ¼ ab x ¼
ab 1/16 aabb b) In un Incrocio Diibrido,
AaBb x aabb, quale frazione della discendenza
sarà omozigote per entrambi i caratteri recessivi
(aabb) Risoluzione Gameti ¼ AB ¼ Ab ¼ aB
¼ ab 4/4 ab ¼ ab x ab ¼ aabb
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c) In un Incrocio Diibrido, SsYy x SsYy, quale
frazione della discendenza sarà omozigote per
entrambi i caratteri?
Risoluzione mediante il quadrati di
Punnett Sviluppando in quadrato di Punnett per
l incrocio SsYy x SsYy. Otteniamo che 4/16 (or
1/4) della discendenza dell'incrocio sarà
omozigote per entrambi i caratteri. Notare che
vi è un diverso fenotipo per ciascuna delle 4
differenti combinazioni di alleli.
Alternativamente possiamo considerare i geni
separatamente Ss x Ss ? ¼ SS 2/4 Ss ¼ ss ?
2/4 sono omozigoti (SS o ss) Yy x Yy ? ¼ YY
2/4 Yy ¼ yy ? 2/4 sono omozigoti (YY o
yy) Ris. 2/4 x 2/4 4/16 ¼ omozigoti per
entrambi i geni
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Problemi Discendenza in un Incrocio Triibrido Si
considerino le 3 coppie alleliche AaBbCc. a) Si
calcoli la probabilità di ottenere uno zigote
AaBBCc dallincrocio
AaBbCc x AaBbCc Risoluzione Gameti uguali
per entrambi i genitori con ognuno frequenza 1/8
ABC aBC abC abc AbC Abc
ABc aBc Considerare un gene alla volta Aa
x Aa ? ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa ? freq. Aa 2/4 Bb
x Bb ? ¼ BB 2/4 Bb ¼ bb ? freq. BB 1/4 Cc
x Cc ? ¼ CC 2/4 Cc ¼ cc ? freq. Cc
2/4 Risultato ½ x ¼ x ½ 1/16 b) Si
calcoli la probabilità di ottenere un fenotipo
A-B-C- da un incrocio AaBbCC x
AaBbcc Risoluzione
4/4 C- ? 36/64
¾ B-
--
¾ A-
¼ bb
¼ aa ---------gt
Risultato 9/16
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d) Si calcoli la probabilità di ottenere uno
zigote AaBBCc dallincrocio

AaBBCc x AaBbCc Risoluzione Considerare un
gene alla volta Aa x Aa ? ¼ AA 2/4 Aa ¼
aa ? freq. Aa 2/4 BB x Bb ? ½ BB 1/2
Bb ? freq. BB 1/2 Cc x Cc ? ¼ CC
2/4 Cc ¼ CC ? freq. Cc 2/4 Risultato
½ x ½ x ½ 1/8 e) Si calcoli la
probabilità di ottenere un fenotipo aa B- cc da
un incrocio
AaBbCc x
aaBbcc Risoluzione Considerare un gene alla
volta Aa x aa ? ½ Aa ½ aa
freq. fenot. aa ½ Bb x Bb ? ¼ BB
2/4 Bb ¼ bb freq. fenot. B-
¾ Cc x cc ? ½ Cc ½ cc
freq. fenot. cc ½ Risultato ½ x ¾ x
½ 3/16
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f) Si calcoli la probabilità di ottenere un
fenotipo aabbcc da un incrocio

AaBbCc x aaBbcc Risoluzione
½ cc ? 1/16
¼ bb
½ Cc
½ aa
¾ B-
½ Aa ---------gt
Problema Si calcoli la frequenza degli individui
parentali e ricombinanti in un incrocio EeFf  x
eeff dove i geni sono associati in coupling, cioè
si trovano sullo stesso cromosoma e la loro
distanza di mappa è pari a 12 u.m Si consideri
che 1 Unità di Mappa (u.m.) è pari ad 1 di
individui ricombinanti. Incrocio EeFf  X eeff
eeff da gameti di un solo tipo ef EeFf da i
seguenti gameti EF Ef eF
ef Progenie EeFf Eeff eeFf
eeff dove EeFf eeff sono i parentali
Eeff eeFf sono i ricombinanti Gli
individui ricombinanti valgono 6 ciascuno
(12/2) mentre quelli parentali sono 88 (100-12)
cioè 44 ciascuno.
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Problema il colore del pelo dei cani Cocker
Spaniel B nero, b rosso S colore
uniforme, s pelo bianco chiazzato
Incrocio maschio nero a colorazione uniforme x
femmina rossa a colorazione uniforme Dallincrocio
nascono sei cagnolini 2 completamente neri, 2
completamente rossi, 1 nero e bianco e 1 rosso e
bianco. Determinare i genotipi dei genitori.
B-S- (maschio) x bbS- (femmina)
B-S- bbS-
B-ss bbss
2 Tot. Neri 2 Tot. Rossi
1 Nero e
1 Rosso e
Bianco
Chiaz. Bianco Chiaz
1) Ogni volta che compare un figlio omozigote
doppio recessivo, ciascuno dei due genitori deve
aver posseduto almeno un allele recessivo in ogni
lucus (b e s). 2) Un cagnolino nero e bianco
indica che entrambi i genitori erano eterozigoti
per il lucus S. 3) I cagnolini completamente
rossi indicano che il genitore di sesso maschile
era eterozigote in corrispondenza del locus B.
P BbSs (maschio) bbSs (femmina)