DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS

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DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS

• Instituto de Genetica Humana

Pontificia Universidad Javeriana
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Hallazgos al examen fisico

• Micropene
• Hipospadias
• Criptorquidia
• Escroto Bifido
• Clitoromegalia
• Fusion labio escrotal.

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Motivo de Consulta

• Genitales ambiguos
• Amenorrea
• Infertilidad
• Ausencia de caracteres sexuales secundarios
• Virilizacion

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Diferenciacion en el hombre
Gonada indiferenciada
Y
Testiculo
Testosterona
Wolff
5-a-red
Pene Escroto Fusion labioescrotal
Dehidrotestosterona
Virilizacion
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Clasificacion

• Alteraciones de la diferenciacion gonadal
• Hermafroditismo verdadero
• Disgenesia Gonadal
• XX
• XY
• Hombres XX
• 45,X/46,XY

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Hermafroditismo verdadero

• Presencia de tejido ovarico y testicular
• 46,XX
• Genitales ambiguos
• Genitales femenino /-
• Genitales Masculinos/-
• Desarrollo de GM

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Disgenesia Gonada XY

• Fenotipo femenino
• Estatura normal.
• Ausencia de caracteres sexuales secundarios
• Presencia der mullerianos.

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Disgenesia Gonadal XX

• Fenotipo femenino
• Gonadas rudimentarias
• Estatura normal

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Hombres XX

• Fenotipo masculino
• Inteligencia normal.
• Hipogonadismo
• Infertilidad
• Disminucion de caracteres sexuales secundarios.

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45,X/46,XY

• Genitales externos femeninos
• Genitales Ambiguos
• Genitales externos masculinos

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Clasificacion

• Alteraciones de la diferenciacion fenotipica
• Pseudohermafroditismo masculino
• Pseudohermafroditismo femenino

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(No Transcript)
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Pseudohermafrodistismo masculino

• Hiperplasia suprarrnal Congenita
• Insensibilidad completa a los androgenos
• Insensibilidad Incompleta a los androgenos
• Sindrome de Testiculos rudimentarios
• Agonia
• Agenesia Celulas de leydig

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PM-Hiperplasia suprarenal congenital.

• 3-Beta-Deshidrogenasa
• Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de sal.
  (Testiculos-Der Wollf normales)
• 17-Alfa-Hidroxilasa
• Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf
  normales)

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PM-Hiperplasia suprarenal congenital.

• 17-Cetoesteroide reductasa
• Genitales ambiguos
• Testiculos-Der Wollf normales
• GM presentes /-

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PM-Insensibilidad a los androgenos

• Completo e incompleta.
• Fenotipo femenino
• Sin derivados Mullerianos
• Desarrollo de GM
• Perdida de virilizacion puberal.
• Testosterona normal.

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PM-5-Alfa reductasa

• Genitales ambiguos
• Pseudovaginal
• Testiculos-Der Wollf normales

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Pseudohermafroditismo femenino

• Hiperplasia suprarrenal congenita
• Aplasia mulleriana
• Agenesia ovarica y trompas de fallopio
• Falla Ovarica temprana.

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PF-Hiperplasia suprarenal congenita

• 21 Hidroxilasa
• Clitoromegalia
• Fusion labio escrotal
• Virilizacion.
• Presencia derivados mullerianos.

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PF-Hiperplasia suprarenal congenita

• 11 hidroxilasa
• Clitoromegalia
• Fusion labio escrotal
• Virilizacion.
• HTA
• Presencia Der mullerianos.

21
PF-Aplasia mulleriana

• Agenesia uterina
• Agenesia del cervix
• Agenesia 1/3 superior de la vagina

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PF-Falla Ovarica

• Fenotipo femenino
• Presencia de derivados mullerianos
• Menopausia lt 35 años.

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EJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALES