A legfontosabb neurogenetikai betegs

1
A legfontosabb neurogenetikai betegségek
elofordulási gyakorisága
2

• Izomdystrophiák
• (kb. 40 különbözo gén mutációja került leírásra,
  ebbol 30 az utóbbi 3-4 év alatt) prevalencia az
  összes izomdystrophiára együttesen 1/3000
  (Magyarországon kb. 3000 beteg)
• A/ Leggyakoribb formaDystrophinopáthiák -
  Duchenne/Becker típusú X-hez kötött
  izomdystrophia Prevalencia 1/7000 (1/3500 fiú)
  (Magyarországon kb. 1500 beteg)
• B/ Facio-scapulo-humerális dystrophia (FSHD)
  prevalenciája 1/20 000 (Magyarországon kb. 500
  beteg)
• C/ Az összes többi izomdystrophia egyenkénti
  elofordulási gyakorisága igen alacsony.

3
Neurogenetikai betegségben szenvedok becsülheto
száma Magyarországon, 2004-ben

• Izomdystrophiák 3000 beteg
• Spinális izomatrophia
• (SMA) 1000 beteg
• Charcot-Marie-Tooth 4000 beteg
• Myotóniák 250-500 beteg
• Dominans
• spinocerebelláris ataxiák 300-3000(?)
• Friedreich ataxia 300-350
• Huntington-kór 500-1000
• Wilson-kór 100-300
• Összesen 9400-(12650?)

4

• Motoneuron-betegségek
• A/ Spinális izomatrophia (SMA) prevalenciája
  1/10 000 (Magyarországon kb. 1000 beteg)
• B/ Amyotrophiás lateralsclerosis (ALS) familiáris
  formája az összes ALS esetek kb. 5-a, ami az
  évente Magyarországon eloforduló 1,7/100 000
  összes ALS esetet figyelembe véve évi 5-6 esetet
  jelenthet.

5

• Herediter motoros-senzoros neuropathiák (HMSN)
  vagy Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)
• az összes forma prevalenciája 1/2500
  (Magyarországon kb. 4000 beteg)

6

• Myotóniák
• mivel a kóros gének mutációit az utóbbi években
  fedezték fel, pontos prevalencia adatok még nem
  állnak rendelkezésre, hozzávetoleges számítások
  szerint az összes myotonia típus együttes
  prevalenciája 2,5-5,5/100 000 lehet
  (Magyarországon kb. 250-500 beteg).

7

• A/ Autoszomális domináns öröklodésu
  spinocerebelláris ataxiák (SCA1-18) 18 formája
  ismert jelenleg, de új gének megjelenésével ez a
  szám még növekszik.
• Gyakoribb formák (SCA1, SCA3, SCA6, SCA8)
• Az összes ad SCA együttes prevalenciája 0,3 3
  /100 000 között ingadozik különbözo populációkban
  (Magyarországon kb. 300-3000 beteg).
  Próbálkozások történtek egyes gyakoribb formák
  génjeinek vizsgálatára hazánkban is (Pécs, Dr.
  Melegh Béla), de a ritka formák tesztelése csak
  külföldön elérheto. Ritkaságuk miatt nincs is
  szükség ezek magyarországi bevezetésére.
• B/ Autoszomális recesszív SCA Friedreich
  ataxia prevalenciája 1/30 000 (Magyarországon
  kb. 300-350 eset). E kórkép genetikai
  vizsgálatára kezdeményezések történtek Pécsen
  (Dr. Melegh Béla), a vizsgálatok magyarországi
  rutinszeru bevezetésére szükség van.

8

• D/ Huntington-kór prevalenciája 5-10/ 100 00
  (Magyarországon kb. 500-1000 eset).

9

• Mitochondriális betegségek
• Az összes mitochondriális betegség prevalenciája
  11,5/100 000 (Magyarországon kb. 1000-1200 beteg)
  
• Ezen belül a Leber-féle herediter opticus
  neuropathia (LHON) a leggyakoribb (kb. 40 család
  Magyarországon).

10

• Leukodystrophiák az összes leukodystrophiára
  számítva 14 eset /100 000 élve születés
  (Magyarországon évi 120 000 szülésre kb. 17 eset)
• Congenitális myastheniás syndroma (CMS) Hazai
  roma populációban gyakori mutáció miatt jelentos