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Diapositiva 1

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Title: Diapositiva 1


1
GENÉTICA CUANTITATIVA
2
GENÉTICA CUANTITATIVA
Genética cualitativa Genética cuantitativa
Caracteres de clase. Variación discontinua, diferentes clases fenotípicas. Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores. Se estudian apareamientos individuales y su progenie. El análisis es por medio de cálculos de proporciones y relaciones. Caracteres de grado. Variación continua. Las determinaciones fenotípicas muestran un espectro o gama. Control poligénico, los efectos de los genes individuales son difícilmente detectables. Genes menores. Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos. El análisis es de tipo estadístico, proporcionando cálculos aproximados de los parámetros de las poblaciones.
3
GENÉTICA CUANTITATIVA
  • La principal diferencia que existe entre los
    caracteres cualitativos y los cuantitativos, se
    basa en el número de genes que contribuyen a la
    variabilidad fenotípica, y el grado de
    modificación del fenotipo por medio de factores
    ambientales.
  • Los caracteres cuantitativos pueden ser
    codificados por muchos genes (quizá de 10 a 100 o
    más), contribuyendo al fenotipo con tan pequeña
    cantidad cada uno, que sus efectos individuales
    no pueden ser detectados por los métodos
    mendelianos.
  • Los genes de esta naturaleza son denominados
    poligenes, loci de caracteres cuantitativos o
    QTLs (quantitative trait loci).
  • La variabilidad fenotípica expresada en la mayor
    parte de los caracteres cuantitativos tiene un
    componente ambiental relativamente grande en
    comparación con el componente genético
    correspondiente.

4
GENÉTICA CUANTITATIVA
  • Cualquier carácter fenotípico (morfológico,
    fisiológico, conductual) que toma distintos
    valores cuantificables en diferentes individuos y
    no sigue una patrón de herencia mendeliana simple
    es un carácter cuantitativo
  • Variación continua (altura, peso, temperamento,
    C.I., tasa metabólica, producción lechera,...)
  • Variación discreta (número de quetas o facetas
    en Drosophila, vértebras en serpientes, bandas en
    caracoles, plumas en aves, escamas en peces...)
  • Para describir su variación se utilizan métodos
    estadísticos tales como la media y la varianza.
  • Son caracteres de gran importancia
  • Agrícola y ganadera
  • Médica y social
  • El estudio de la herencia de estos caracteres
    son el objeto de la Genética Cuantitativa.

5
VARIACIÓN CONTINUA Y DISTRIBUCIÓN NORMAL
  • Una de las características de los rasgos
    cuantitativos es que sus valores numéricos están
    generalmente distribuidos en una curva en forma
    de campana denominada curva de distribución
    normal.
  • Si se miden las tallas de gran número de
    individuos de una población con una precisión de
    5 cm, diferirán unas de otras pero caerán muchos
    más individuos en las categorías intermedias que
    en las extremas.
  • Si vamos afinando la medida, pero incrementando
    proporcionalmente el nº de individuos medidos, el
    histograma se convertirá en una curva continua
    que es la distribución normal de las alturas de
    la media de la población.

6
Variación cuantitativa vs. mendeliana (o
cualitativa)
Caracteres cualitativos mendelianos. Distribución
discontinua
Caracteres cualitativos. Distribución continua de
la altura de varones adultos de Boston
7
Variación cuantitativa en el maíz (Emerson and
East, 1913)
8
Variación mendeliana vs cuantitativa
Planta guisante
Maíz
Enanas X altas
Cortas X largas
P
Frecuencia
Altura planta
Longitud de la mazorca
F1 X F1
F1 X F1 Altas X altas
F1
Frecuencia
Longitud de la mazorca
Altura planta
Altas 3/4
Gama completa
Frecuencia
F2
Enanas 1/4
Altura planta
Longitud de la mazorca
9
VARIACIÓN CONTINUA Y DISTRIBUCIÓN NORMAL
  • La variación continua y la distribución normal
    se deben a dos causas

1.- La segregación simultánea de muchos pares de
genes son caracteres poligénicos. Están
determinados por muchos pares génicos, cada uno
de los cuales hace un pequeño aporte a la
determinación del carácter. El genotipo de un
individuo es la sumatoria de los efectos
individuales (efecto aditivo) de cada uno de
estos genes.
2.- La acción o efecto del ambiente, que modifica
al fenotipo en cierto grado. La altura de un
individuo adulto está determinada genéticamente,
pero puede verse modificado según la alimentación
recibida a lo largo de su vida. Esta influencia
ambiental, considerando como ambiente todo
aquello que no sea genético, hace difícil inferir
cual sería su genotipo. Un mismo fenotipo puede
así, corresponder a distintos genotipos con
distinta influencia ambiental.
10
BASE MENDELIANA DE LA VARIACIÓN CONTINUA
  • Darwin (1859) y Mendel (1865 ? 1900)
  • Se creyó durante mucho tiempo que los caracteres
    cuantitativos y los mendelianos obedecen a leyes
    distintas. La variación es muy importante para la
    evolución Biométricos (caracteres cuantitativos)
    vs. mendelianos (caracteres cualitativos).
  • 1918 Sir Ronald Fisher integra
    el mendelismo con la biometría. Demuestra que la
    variación cuantitativa es una consecuencia
    natural de la herencia mendeliana.

11
BASE MENDELIANA DE LA VARIACIÓN CONTINUA
  • Los principios genéticos sobre los que se
    fundamenta la herencia de los caracteres métricos
    o cuantitativos son los mismos que los que hasta
    ahora hemos visto que rigen la transmisión de los
    caracteres cualitativos.
  • La naturaleza de los genes con efecto sobre los
    caracteres cuantitativos no es diferente de la de
    los demás genes.
  • Tras el redescubrimiento de las leyes de Mendel,
    a principios del siglo XX, surgió el problema de
    explicar la herencia de los caracteres
    cuantitativos, algunos opinaban que estos
    caracteres no se heredaban, sino que la variación
    era debida al ambiente y no tenían nada que ver
    con la genética mendeliana.

12
Teoría de las líneas puras
  • Pesó habas comerciales, cuyos pesos oscilaron
    entre 0.35 y 0.64 g y, al hacer una grafica del
    peso, obtuvo una curva de frecuencias con
    distribución normal.
  • Luego con un simple experimento de
    autofecundación durante 6 generaciones logró 19
    líneas puras, lo que le permitió demostrar que
    dentro de las habas originales había diferentes
    genotipos, es decir, había variancia genética.
  • Plantó semillas de diferentes pesos pero de una
    misma línea, y después pesó las semillas
    producidas por cada planta.
  • Al analizar las semillas que produjeron las
    plantas obtenidas a partir de estas semillas, se
    comprobó que los pesos medios de las semillas de
    plantas procedentes de la misma línea eran
    iguales, independientemente de cuál fuera el peso
    de la semilla madre.

13
Teoría de las líneas puras
Cuando autofecundó cada una de las líneas puras,
éstas presentaron una media de peso de las
semillas que fue individualmente distinta, con
una pequeña variación debida a la variancia
ambiental.
14
Teoría de las líneas puras
  • En la siguiente tabla se muestra la distribución
    de frecuencias de los pesos de las semillas
    obtenidas a partir de cada una de las plantas de
    la línea pura 13, sembradas por Johannsen

Peso de la semilla madre (cg) Número de semillas descendientes (cg) Número de semillas descendientes (cg) Número de semillas descendientes (cg) Número de semillas descendientes (cg) Número de semillas descendientes (cg) Número de semillas descendientes (cg) Número de semillas descendientes (cg) Número de semillas descendientes (cg) Número de semillas descendientes (cg) Peso medio de la progenie (cg)
Peso de la semilla madre (cg) 22,5 27,5 32,5 37,5 42,5 47,5 52,5 57,5 62,5 Peso medio de la progenie (cg)
27,5   1 5 6 11 4 8 5   44,5
37,5 1 2 6 27 43 45 27 11 2 45,3
47,5   5 9 18 28 19 21 3   43,4
57,5   1 7 17 16 26 17 8 3 45,8
15
Teoría de las líneas puras
  • Por otra parte, tal como se ve en la tabla
    siguiente, los pesos medios de las semillas de
    plantas procedentes de línea distintas eran
    distintos, independientemente de que el peso de
    las semillas madre pudiera ser igual

Peso de la semilla madre (cg) Peso medio de las semillas descendientes (cg) Peso medio de las semillas descendientes (cg) Peso medio de las semillas descendientes (cg) Peso medio de las semillas descendientes (cg) Peso medio de las semillas descendientes (cg) Peso medio de las semillas descendientes (cg)
  Línea 19 Línea 18 Línea 13 Línea 7 Línea 2 Línea 1
20   41,0   45,9    
30 35,8 40,7 47,5      
40 34,8 40,8 45,0 49,5 57,2  
50     45,1   54,9  
60     45,8 48,2 56,5 63,1
70         55,5 64,9
Media de la línea 35,1 40,8 45,4 49,2 55,8 64,2
16
Teoría de las líneas puras
  • Viendo que las líneas puras (homocigotas) tenían
    un peso medio constante, característico de cada
    línea, Johannsen dedujo que
  • Existe un valor esperado del carácter que
    depende de la constitución genética de la
    población.
  • Las variaciones individuales deben ser
    atribuibles al único factor variable posible, que
    es el ambiente en el que se desarrollan los
    individuos.
  • Los experimentos de Johannsen permitieron
    concluir que la variación continua observada se
    debe al genotipo y a efectos ambientales.
  • Este concepto se puede describir con la
    siguiente ecuación

Fenotipo Genotipo Ambiente
17
Teoría de las líneas puras
Variación ambiental
aa Plantas enanas AA Plantas altas
Sin variación ambiental
Alguna variación ambiental
Mucha variación ambiental
aa
aa
aa
AA
AA
AA
Frecuencia
Altura planta
Altura planta
Altura planta
18
Teoría de los factores poligénicos
  • Los experimentos de Johannsen demostraron que
    tanto el ambiente como la herencia contribuían a
    la variación continua.
  • Sin embargo los experimentos no demostraron que
    las diferencias hereditarias entre las líneas
    puras se debían a genes mendelianos. Era
    imaginable que los caracteres cuantitativos se
    heredaran de forma diferente a la de los
    caracteres discontinuos, como se venía
    discutiendo en esa época.
  • En 1909, Nilsson-Ehle mostró que la variación
    continua ocurre cuando un rasgo está determinado
    por varios genes, con un pequeño efecto cada uno,
    que se comportan de acuerdo con las leyes
    mendelianas.
  • Este investigador tenía varias líneas puras de
    trigo con granos que oscilaban en color del
    blanco hasta el rojo oscuro pasando por varios
    tonos de rojo.

19
Teoría de los factores poligénicos
  • Experimento Nilsson-Ehle (1909) cruzó dos
    variedades de trigo puras que diferían en el
    color de los granos de trigo rojo y blanco. La
    F1 era intermedia en color, y al cruzarla entre
    sí obtuvo al menos 7 clases de color en la F2.
    Cómo explicarlo?

Supongamos el control del carácter por un gen con
dos alelos sin dominancia
P F1 F2
Rojo claro X Blanco AA
aa Color intermedio Aa Rojo Intermedio
Blanco AA Aa aa 1 2 1
20
Teoría de los factores poligénicos
Supongamos control del carácter por dos genes
idénticos, con dos alelos cada uno, sin
dominancia, y donde la intensidad del color rojo
depende del número de alelos mayúsculas (que son
los que producen el pigmento rojo)
P F1 F2
Rojo X Blanco AABB aabb
Color intermedio (Rojo medio) AaBb Rojo
oscuro Rojo medio oscuro Rojo medio Rojo
claro Blanco
AABB
AaBB AABb AaBB AABb
AaBb Aabb aaBB AaBb Aabb aaBB
Aabb aaBb Aabb aaBb
aabb
1 4 6 4 1
21
Pensemos ahora en el mismo supuesto anterior pero
con tres genes
Rojo oscuro X Blanco AABBCC
aabbcc Color intermedio
X Color intermedio (autofecundación)
P F1
AaBbCc AaBbCc
F2
  • Fenotipo
  • Rojo ? ? ? ? Blanco
  • Número alelos que dan color
  • 6 5 4 3 2 1 0
  • Proporción
  • 1 6 15 20 15 6 1

Supuestos los genes segregan independientemente
y sus efectos son aditivos
22
Teoría de los factores poligénicos
  • Nilsson-Ehle explicó sus resultados de la
    siguiente manera
  • La coloración del grano viene determinada por la
    interacción aditiva de tres genes con dos alelos
    cada uno, uno para el blanco y uno para el rojo.
    De tal forma que los alelos para el rojo
    contribuyen con una cantidad pequeña de color al
    fenotipo pero con carácter aditivo.
  • Los genes que contribuyen en una pequeña
    cantidad a la variación de un rasgo cuantitativo
    se llaman factores múltiples o poligenes. En el
    ejemplo de los granos de trigo los efectos de los
    poligenes se llaman aditivos, porque los efectos
    de los alelos son acumulativos.
  • Cuanto mayor sea el número de genes que
    acumulativamente afectan a un rasgo, tanto más
    próxima a la continuidad será la variación del
    rasgo.
  • Los factores ambientales contribuyen a hacer la
    distribución más cercana a la continuidad.

23
Un par de genes (A1 A2 X A1 A2 )
Tres clases fenotípicas
Dos pares de genes (A1 A2 B1 B2 X A1 A2 B1 B2 )
Cinco clases fenotípicas
Siete clases fenotípicas
Tres pares de genes
Cinco pares de genes
Once clases fenotípicas
21 clases fenotípicas desde el genotipo con
ningún alelo hasta el genotipo con los 20
alelos
Diez pares de genes
Con variación ambiental
24
VALORES EN GENETICA CUANTITATIVA
a.- Valor fenotípico. Componentes
? En el caso de un carácter cuantitativo, el
valor observado es el valor fenotípico de dicho
individuo. Todas las observaciones, ya sean
medias, varianzas o covarianzas, deben estar
basadas en mediciones de los valores fenotípicos
de cada individuo
? Para analizar las propiedades genéticas de una
población es necesario descomponer el valor
fenotípico en componentes debidas a distintas
causas. En primer lugar, se puede decir que el
valor fenotípico de un individuo depende de dos
componentes el valor genotípico y la desviación
ambiental
P G E P valor fenotípico G valor
genotípico E desviación ambiental
25
VALORES EN GENETICA CUANTITATIVA
a.- Valor fenotípico. Componentes
  • El genotipo da un cierto valor al individuo,
    pero este valor se ve afectado por el ambiente,
    que produce un incremento positivo o negativo.
    Por ejemplo, la altura de una planta dependerá en
    principio de su genotipo, pero según las
    condiciones de cultivo la planta crecerá más o
    menos.
  • Si no existiera influencia del ambiente el valor
    genotípico sería igual al fenotípico. Cuando
    medirnos el valor fenotípico de un carácter en
    individuos que han crecido en el mismo ambiente,
    las diferencias entre unos y otros se deben
    exclusivamente a causas genéticas.
  • Si no hubiera influencia del genotipo todo el
    valor fenotípico se debería al efecto ambiental.
    Cuando medimos el valor fenotípico de un carácter
    en individuos con el mismo genotipo, las
    diferencias se deberán a causas ambientales.

26
VALORES EN GENETICA CUANTITATIVA
a.- Valor fenotípico. Componentes
  • Gemelación clonación en seres humanos.

27
VALORES EN GENETICA CUANTITATIVA
a.- Valor fenotípico. Componentes
  • En un sentido más amplio, tendríamos que decir
    que el fenotipo es igual al genotipo más el
    ambiente más la interacción genotipo-ambiente
  • P G E IG-E
  • Se dice que existe interacción genotipo-ambiente
    cuando una diferencia específica del ambiente no
    tiene el mismo efecto sobre diferentes genotipos.
  • Esto significa que el genotipo A puede ser
    superior al genotipo B en el ambiente X, pero
    inferior en el ambiente Y.

28
VALORES EN GENETICA CUANTITATIVA
b.- Valor genotípico. Componentes
  • El valor genotípico de un individuo se
    descompone en tres componentes
  • A, valor genotípico aditivo, que será el valor
    genotípico debido a todos los loci que presentan
    aditividad, cuyos efectos se suman.
  • D, desviación dominante. Que será el valor
    genotípico debido a todos los loci que presentan
    dominancia.
  • I, desviación de interacción que será el valor
    genotípico debido a los loci que interactúan
    epistáticarnente entre sí.
  • G A D I

29
VARIANZA FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA
  • Tal como se discutió anteriormente, el valor
    fenotípico para un individuo específico es el
    resultado de factores genéticos, factores
    ambientales y la interacción entre ambos tipos de
    factores.
  • La suma de estos factores contribuye a la
    varianza de la población de individuos que están
    segregando para un carácter cuantitativo. Así que
    la varianza fenotípica o poblacional se puede
    subdividir de la siguiente manera
  • VP VG VE VGE
  • VP Variación fenotípica total para la población
    que está segregando.
  • VG Variación genotípica que contribuye a la
    varianza fenotípica total
  • VE Contribución ambiental a la variación
    fenotípica total
  • VGE Variación asociada a las interacciones de
    los factores genéticos con los ambientales.

30
VARIANZA FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA
  • La variación genética o genotípica (VG) puede a
    su vez subdividirse en tres componentes
  • VG VA VD VI
  • El primer componente es el llamado Varianza
    Aditiva (VA). Algunos alelos pueden contribuir
    con un valor fijo al valor métrico del valor
    cuantitativo. Por ejemplo si los genes A y B
    controlan el rendimiento en el maíz (realmente
    está controlado por muchos genes) y cada alelo
    contribuye en forma diferente al rendimiento de
    la siguiente manera
  • A 4 a 2 B 6 b 3
  • Entonces el genotipo AABB tendrá un rendimiento
    de 20 (4466) y el genotipo AaBb tendrá uno de
    15 (4263). Los genes que actúan de esta manera
    son aditivos y contribuyen a la varianza genética
    aditiva (VA).

31
VARIANZA FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA
  • La variación genética o genotípica (VG) puede a
    su vez subdividirse en tres componentes
  • VG VA VD VI
  • Además de los genes que tienen un efecto aditivo
    sobre un carácter cuantitativo, existen otros que
    pueden poseer una acción dominante que enmascara
    la contribución de los alelos recesivos en ese
    locus. Por ejemplo, si los dos genes que se
    mencionan exhibieran dominancia, el valor métrico
    del genotipo heterocigota AaBb sería de 20. Este
    valor es igual al del homocigótico dominante.
    Esta fuente de variabilidad se atribuye a la
    Varianza por Dominancia (VD).
  • El otro tipo de varianza genética está asociada
    a las interacciones entre los genes. La base
    genética de esta varianza es la epistasis y se
    denomina Varianza por Interacción (VI).
  • La Varianza Fenotípica Total tiene entonces los
    siguientes componentes
  • VP VA VD VI VE VGE

32
VARIANZA FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA
  • Si los genetistas están tratando de mejorar un
    rasgo cuantitativo del maíz o de un animal (tal
    como rendimiento o ganancia en peso), el hecho de
    estimar la proporción de estas varianzas proveerá
    una dirección a sus investigaciones.
  • Si una gran proporción se debe a la varianza
    genética entonces se pueden obtener ganancias
    seleccionando individuos cuyo valor métrico es el
    deseado.
  • Por el contrario, si la varianza genética es
    baja, lo que implica que la varianza ambiental es
    alta, se obtendrían resultados más exitosos
    optimizando las condiciones ambientales bajo las
    cuales el individuo engordará o rendirá más.
  • La ecuación VP VG VE puede utilizarse para
    separar los efectos del genotipo y del ambiente
    sobre la varianza fenotípica total.
  • Se requieren dos tipos de datos
  • 1) La varianza fenotípica de una población
    genéticamente uniforme que provee la estimación
    de Ve ya que Vg 0.
  • 2) La varianza fenotípica de una población
    genéticamente heterogénea que provee Vp.

33
VARIANZA FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA
  • Un ejemplo de una población genéticamente
    uniforme es la F1 de un cruzamiento entre dos
    líneas altamente homocigotas.
  • Un ejemplo de una población genéticamente
    heterogénea resulta la F2 del mismo cruzamiento.
  • Si el ambiente es uniforme en las dos
    poblaciones se puede deducir el valor de Vg.

34
VARIANZA FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA
  • ? Por ejemplo, al estudiar el pez Astyanax
    fasciatus, un pez de las cavernas. Además de
    varios caracteres que han variado durante la
    evolución, sus ojos se encuentran reducidos y
    carecen de pigmento en su cuerpo.
  • Para estimar el número de genes involucrados en
    la reducción del tamaño del ojo se necesita una
    estimación de la varianza genética.
  • Con este objetivo se cruzaron, una línea
    homocigótica de peces de las cavernas con una
    línea homocigótica de peces de superficie, y la
    descendencia fue criada en un mismo ambiente
  • La varianza en el diámetro del ojo para la F1 fue
    de 0,057 y la varianza de la F2 0,563.
  • En términos de la fórmula Vp (de la F2 ) Vg
    Ve 0,563. Y la Ve 0,057, ya que Vg es cero en
    la F1.
  • Se puede obtener una estimación de la varianza
    genética Vg (Vg Ve ) - Ve. o sea Vg 0,563
    0,057 0,506. En este caso la varianza genética
    es mayor que la varianza ambiental.

35
HEREDABILIDAD
  • Uno de los factores más importantes para la
    mejora genética en agricultura y ganadería es el
    conocimiento de la contribución relativa de los
    genes a la variabilidad de un carácter que se
    está considerando.
  • La heredabilidad (h2) es la proporción de la
    varianza fenotípica total que es debida a causas
    genéticas en otras palabras, la heredabilidad
    mide la importancia relativa de la varianza
    genética como determinante de la varianza
    fenotípica. Es la cantidad de variación
    fenotípica en una población atribuible a causas
    genéticas.
  • H2 VG / VP H2 s 2G / s 2P
  • La heredabilidad no es una propiedad del
    carácter únicamente, sino que también lo es de la
    población y de las circunstancias ambientales a
    las que están sujetos los individuos.
  • La heredabilidad se refiere siempre a un
    cruzamiento determinado o al paso de una
    generación a la siguiente, y por tanto no puede
    hablarse de un valor único de la heredabilidad
    para un carácter cuantitativo de una determinada
    especie.

36
HEREDABILIDAD
  • Heredabilidad en sentido amplio

H2 Var (g) / Var (p) ?2g / ?2p
0 ? H2 ? 1
p valor fenotípico de un individuo g efecto
medio del genotipo e efecto del ambiente
p g e
  • Heredabilidad en sentido restringido

h2 Var (a) / Var (p) ?2a / ?2p
0 ? h2 ? 1
h2 ? H2
a efecto aditivo de los alelos que forman el
genotipo d efecto no aditivo (o dominante) de
los alelos que forman el genotipo i efecto de
interacción entre los genes (epistasia)
Mide la proporción de la varianza fenotípica
total que está determinada por la varianza
genética aditiva y, por tanto, excluye la
contribución debida a la varianza dominante y
epistática.
g a d i
37
HEREDABILIDAD
a) Valores de la heredabilidad
  • Puesto que el valor de la heredabilidad depende,
    de la magnitud de todas las componentes de la
    varianza, un cambio en cualquiera de éstas la
    afectará.
  • VP VG VE
  • H2 VG / (VG VE )
  • Si toda la variabilidad fenotípica de un
    carácter es de naturaleza genética (como en los
    caracteres mendelianos clásicos) entonces no hay
    efectos ambientales
  • VP VG VE VPVG ? VE0
  • H2 VG / VP 1
  • Si toda la variabilidad fenotípica de un
    carácter es de naturaleza ambiental (como es el
    caso de una línea homocigótica) entonces la
    varianza genética es cero y la heredabilidad
    también
  • VP VG VE VPVE ? VG0
  • H2 0 / VP 0

38
HEREDABILIDAD
a) Valores de la heredabilidad
  • La heredabilidad puede tornar valores de 0 a 1.
    En general se asume que

0 lt h2 lt 0,25 ? Baja heredabilidad
0,25 lt h2 lt 0,50 ? Baja media
0,50 lt h2 lt 1 ? Baja alta
  • Un carácter con alta heredabilidad, significa
    que tiene una componente genética aditiva más
    importante que otras componentes.
  • Los caracteres de alta heredabilidad serán más
    fáciles de mejorar genéticamente.
  • En cambio, en caracteres con baja heredabilidad,
    será más difícil la mejora genética, pues otras
    componentes, como la ambiental, tendrán más
    importancia.

39
HEREDABILIDAD
Estimaciones de heredabilidad (H2) en algunos
caracteres y trastornos humanos
Carácter Heredabilidad Esquizofrenia 0
,85 Diabetes mellitus Aparición
temprana 0,35 Aparición tardía 0,70 Asma
0,80 Labio leporino 0,76 Cardiopatía
(congénita) 0,35 Úlcera péptica 0,37 Depresión
0,45 Estatura 1,00
40
HEREDABILIDAD
b) Estimación de la heredabilidad
  • La heredabilidad puede estimarse, principalmente
    por
  • 1.- Componentes de la varianza
  • 2.- Semejanza genética entre parientes
  • 3.- Respuesta a la selección

41
HEREDABILIDAD
b) Estimación de la heredabilidad
  • El modo más directo es estimar la varianza
    ambiental es extrayendo un conjunto de líneas
    homocigóticas de la población, cruzándolas por
    pares para construir los individuos
    heterocigóticos y midiendo la varianza fenotípica
    en cada genotipo heterocigótico.
  • Como no hay varianza genética en cada clase
    genotípica, estas varianzas proporcionarán
    (cuando se promedien) una estimación de la
    varianza ambiental. Se puede restar este valor al
    de la varianza fenotípica de la población
    original para obtener la varianza genética.

Población Variación fenotípica
Apareamientos aleatorios VG VE 0,366
Línea pura derivada de la primera VE 0,186
Se calcula VG 0,180 y H2 0,180/0,366 0,49
42
HEREDABILIDAD
b) Estimación de la heredabilidad
  • Eliminación de uno de los dos componenentes de
    la varianza fenotípica
  • a) Genético se usan genotipos idénticos
  • Ejemplo longitud tórax en Drosophila melanogaster
    (Datos de Robertson 1957).
  • Varianza Apareamiento al azar (F2) Genotipos
    uniformes (F1)
  • Teórica Var(p)Var(g) Var(e)
    Var(e)
  • Observada 0,366
    0,186
  • Var(g) Var(p) - Var(e) 0,366 - 0,186 0,180
  • b) Ambiental Crecimiento bajo las mismas
    condiciones ambientales
  • Se obtiene Var(g) directamente

43
Heredabilidad de un carácter
Distribución fenotípica de la población en su
conjunto
aa
Aa
AA
Maa
MAA
Valor fenotípico
MAa
  • Si distintos genotipos de una población presentan
    distintas distribuciones para un carácter,
    decimos que el carácter es heredable

44
Experimentos de selección artificial para la
determinación de la heredabilidad de un carácter
cuantitativo
Generación parental
Media
Cruce entre individuos con valores fenotípicos
extremos (mismo ambiente)
Heredable
No heredable
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