Genetica e genomica - Vol. III - Cap. 16 - Manuale per il docente

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3.1 ASSOCIAZIONE (LINKAGE) CONCETTI
FONDAMENTALI
Figura 3.1 Fasi di associazione di un doppio
eterozigote (diibrido AaBb) loci con alleli in
fase cis (accoppiamento), genotipo AB/ab ed in
fase trans (repulsione), genotipo Ab/aB.
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3.2 ECCEZIONI DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE
ESPERIMENTI DI BATESON
Figura 3.2 Esperimento di Bateson e Punnett.
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3.2 ECCEZIONI DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE
ESPERIMENTI DI BATESON
Tabella 3.1 Frequenze fenotipiche osservate e
attese nel primo degli esperimenti di Bateson e
Punnett, e calcolo del chi-quadrato.
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3.2 ECCEZIONI DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE
ESPERIMENTI DI BATESON
Figura 3.3 Basi cromosomiche dei risultati di
Bateson e Punnett nelle discendenze F2 (A) e BC1
(B) (da D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997,
modificata).
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3.2 ECCEZIONI DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE
ESPERIMENTI DI BATESON
Figura 3.4 Rappresentazione schematica della via
metabolica che determina la comparsa di pigmento
nei fiori di pisello.
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3.3 CALCOLO DELLE PRODUZIONI GAMETICHE
METODO DELLA RADICE QUADRATA
Tabella 3.2 Produzioni gametiche,
combinazioni genotipiche (A)? e
proporzioni fenotipiche (B) negli esperimenti
di Bateson e Punnett.
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3.3 CALCOLO DELLE PRODUZIONI GAMETICHE
METODO DELLA RADICE QUADRATA
QUADRO 3.1 SOSTENITORI E DENIGRATORI DEL
MENDELISMO W. BATESON, T.H. MORGAN E T. LYSENKO
Figura 3.5 Fotografia di Trofim Denisovich
Lysenko (1898-1976).
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3.4 SCOPERTA DELLASSOCIAZIONE IN DROSOPHILA
ESPERIMENTI DI MORGAN
Figura 3.6 Mutante di Drosophila ad occhi
bianchi schemi di incrocio effettuati da Morgan
per stabilire leredità del carattere.
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3.4 SCOPERTA DELLASSOCIAZIONE IN DROSOPHILA
ESPERIMENTI DI MORGAN
Figura 3.7 Esperimento di Morgan in Drosophila
verifica dellassociazione tra i loci
responsabili della forma delle ali (Vg, allele
per le ali lunghe e vg, allele per le ali corte
o vestigiali) e il colore del corpo (B, allele
per il corpo grigio e b, allele per il corpo
nero) (da D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997,
modificata).
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3.4 SCOPERTA DELLASSOCIAZIONE IN DROSOPHILA
ESPERIMENTI DI MORGAN
Figura 3.8 Basi cromosomiche della
ricombinazione del diibrido VgvgBb di
Drosophila.
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3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE
DEI GENI ASSOCIATI
Figura 3.9 Formazione di chiasmi tra cromatidi
di cromosomi omologhi.
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3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE
DEI GENI ASSOCIATI
Figura 3.10 Fasi salienti del processo di rottura
e scambio con le conseguenze strutturali a
livello cromosomico nei casi di crossing-over
semplice (A) e doppio (B).
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3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE
DEI GENI ASSOCIATI
Figura 3.11 Classificazione di gameti parentali
e ricombinanti in relazione alla fase di
associazione dei geni nel diibrido AaBb.
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3.6 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE
MEDIANTE CROSSING-OVER
Figura 3.12 Fotografia dei 10 cromosomi del
corredo di base del mais analizzati in un nucleo
di microsporocito allo stadio pachitenico quando
gli omologhi sono intimamente appaiati (A). Nella
rappresentazione schematica sono evidenziati i
centromeri, i bracci cromosomici e la posizione
delle protuberanze di eterocromatina (knob)
intensamente colorate (B).
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3.6 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE
MEDIANTE CROSSING-OVER
Figura 3.13A Esperimento di Creighton e
McClintock in mais (A) incrocio tra il mutante
per il cromosoma 9 e il tipo normale (B)
conseguenze del crossing-over (C) morfologia
delle coppie di omologhi nelle piante della
discendenza ricombinanti per ilcromosoma 9.
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3.6 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE
MEDIANTE CROSSING-OVER
Figura 3.13B Esperimento di Stern in Drosophila
(A) incrocio tra una femmina con alterazioni
del cromosoma X e un maschio con cromosoma X
normale (B) conseguenze del crossing-over (C)
morfologia dei cromosomi degli individui
portanti cromosomi X ricombinanti.
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3.6 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE
MEDIANTE CROSSING-OVER
QUADRO 3.2 MENDEL E IL LINKAGE
Figura 3.14 Mappa genetica di Pisum sativum (A) e
possibili riarrangiamenti cromosomici (B) (Fonte
N.F. Weeden et al. (1998) A consensus linkage map
for Pisum sativum. Pisum Genetics, 301-4).
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3.6 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE
MEDIANTE CROSSING-OVER
Tabella 3.3 Caratteri studiati da Mendel,
nomenclatura degli alleli e posizione di mappa
inteso come gruppo linkage di appartenenza.
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3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI
NELLE PIANTE
CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE
ANALISI DEI CHIASMI
Tabella 3.4 Dati di frequenza dei chiasmi usati
per il calcolo delle distanze di mappa (da
D.P. Snustad e M.J. Simmons 2000, modificata).

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3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI
NELLE PIANTE
CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE
ANALISI DEI CHIASMI
Tabella 3.5 Frequenza degli eventi di
ricombinazione (media e varianza)? e valori
stimati della lunghezza dei cromosomi (espressa
in centiMorgan, cM) di riso.

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3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI
NELLE PIANTE
CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE
ANALISI DEI CHIASMI
Tabella 3.6 Intervallo di variazione del numero
di chiasmi osservati a livello citologico in
alcune piante di interesse agrario in relazione
al numero totale e medio dei cromosomi
ricombinanti (crossover) determinati in base ai
dati molecolari.

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3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI
NELLE PIANTE
CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA MEDIANTE TEST A
DUE PUNTI
Figura 3.15 Spighe di mais che mostrano
segregazione per il colore dellaleurone e per la
struttura dellendosperma. (A) Mutante con
pericarpo incolore, omozigote per il gene
colorless pericap (p1p1), che rende visibile la
segregazione del gene anthocyaninless a1 con
rapporto 3 aleurone rosso (A1) 1 aleurone
incolore (a1a1) mutanti shrunken sh1 (B) e sh2
(C) che manifestano cariossidi collassate,
indentate o spigolose.

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3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI
NELLE PIANTE
CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA MEDIANTE TEST A
DUE PUNTI
Tabella 3.7 Frequenze assolute e relative delle
classi fenotipiche parentali e ricombinanti
ottenute nella discendenza da reincrocio del
diibrido CSh/csh (associazione in coupling).

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3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI
NELLE PIANTE
CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA MEDIANTE TEST A
DUE PUNTI
Tabella 3.8 Frequenze assolute e relative delle
classi fenotipiche parentali e ricombinanti
ottenute nella discendenza da reincrocio del
diibrido Csh/cSh (associazione in repulsion).
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3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI
NELLE PIANTE
CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA MEDIANTE TEST A
DUE PUNTI
Tabella 3.9 Dati complessivi di entrambi i
reincroci effettuati da Hutchison per stabilire
la distanza tra i geni C/c (coloured) e Sh/sh
(shrunken) in mais.
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3.8 CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA NELLE
POPOLAZIONI F2
Tabella 3.10 Combinazioni genotipiche e
proporzioni fenotipiche della F2 derivate usando
le frequenze gametiche calcolate con il metodo
della radice quadrata.
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3.8 CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA NELLE
POPOLAZIONI F2
Tabella 3.11 Metodo di correzione delle distanze
di mappa.
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3.8 CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA NELLE
POPOLAZIONI F2
Tabella 3.12 Relazione tra le frequenze di
ricombinazione e le proporzioni fenotipiche in
un diibrido (da E.B. Babcock, 2001).
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3.9 EFFETTO DEI CROSSING-OVER MULTIPLI
SUL CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA
Figura 3.16 Diverse tipologie di crossing-over
doppi a due, tre e quattro filamenti
responsabili della formazione di cromosomi
non-crossover (nc), crossover semplici (cs) e
crossover doppi (cd) da parte del triibrido
abc.
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3.9 EFFETTO DEI CROSSING-OVER MULTIPLI
SUL CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA
Figura 3.17 Dimostrazione che la frequenza di
ricombinazione di due geni associati fisicamente
lontani sullo stesso cromosoma non può superare
il 50 (A) gli eventi di singolo crossing-over
porteranno alla formazione di metà cromosomi di
tipo parentale e metà ricombinanti (B) gli
eventi di crossing-over doppio (a due, a tre e a
quattro filamenti) produrranno complessivamente
metà cromosomi parentali e metà ricombinanti.
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3.9 EFFETTO DEI CROSSING-OVER MULTIPLI
SUL CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA
Figura 3.18 Relazione tra frequenza di
ricombinazione e distanza di mappa.
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3.9 EFFETTO DEI CROSSING-OVER MULTIPLI
SUL CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA
Figura 3.19 Conseguenze genetiche dei
crossing-over multipli (doppi, tripli e
quadrupli) tra cromatidi non fratelli e di
crossing-over tra cromatidi fratelli (da D.P.
Snustad e M.J. Simmons 2000, modificata).
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3.10 MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI,
INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA
Tabella 3.13 Dati riguardanti un test a tre
punti condotto da Beadle in mais usando una
popolazione segregante BC1 prodotta
reincrociando un ibrido F1 eterozigote per le
mutazioni virescent (/v), glossy (/gl) e
variable sterile (/va) con una linea wildtype
(/) a tutti e tre i loci (A) proporzioni dei
fenotipi ordinati per classi simmetriche (B).
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3.10 MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI,
INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA
Figura 3.20 Cromosomi di tipo parentale e
cromosomi ricombinanti derivanti da scambio
(crossing-over) semplice e doppio.
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3.10 MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI,
INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA
Figura 3.21 Calcolo delle frequenze di
ricombinazione e delle distanze genetiche in
unità di mappa o cM.
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3.10 MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI,
INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA
Figura 3.22 Relazione tra frequenza di
ricombinazione e coefficiente di coincidenza
osservata per il cromosoma X di Drosophila (A)
e per il cromosoma 5 di orzo (B).
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3.10 MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI,
INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA
Tabella 3.14 Coefficienti di coincidenza
osservati in orzo, riso, frumento e barbabietola
per intervalli crescenti di frequenze di
ricombinazione.
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3.11 COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE
Figura 3.23 Colore dellocchio in
Drosophila rosso è il carattere
selvatico, bianco è quello mutante.
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3.11 COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE
Figura 3.24 Mappa genetica semplificata dei
cromosomi di Drosophila per ogni locus viene
indicata la forma allelica mutante mentre le
distanze di mappa sono espresse in cM (le
lettere in apice rispetto al nome del gene
indicano la parte del moscerino interessata
dalla manifestazione del carattere (c, corpo
o, occhio a, ali s, setole). In basso a
sinistra è schematizzato il corredo cromosomico
di un maschio (da R.J. Brooker
1999, modificata).
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3.11 COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE
Figura 3.25 Una delle prime mappe genetiche di
mais sviluppata da G.W. Beadle, R.A. Emerson,
L.J. Stadler e M.M. Rhoades impiegando mutanti
morfologici (le distanze di mappa sono espresse
in cM).
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3.11 COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE
Tabella 3.15 Confronto tra la prima mappa
genetica di mais sviluppata usando quasi
esclusivamente caratteri morfologici e la mappa
genetica attualmente disponibile per questa
specie definita soprattutto con marcatori
molecolari.
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3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE
FISICHE
Figura 3.26 Relazione tra distanze genetiche e
fisiche in un tratto del cromosoma X politenico
di Drosophila (A). Relazione tra distanze
genetiche e fisiche in S. cerevisiae (B).
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3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE
FISICHE
Figura 3.27 Concetto di aplotipo
rappresentazione schematica di porzioni di
cromosomi (A e B) con due regioni di geni (loci
1-5 e 6-9) strettamente associati i cui alleli
tendono ad essere ereditati in blocco (le frecce
indicano i siti preferenziali di ricombinazione).
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3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE
FISICHE
Figura 3.28 Concetto di aplotipo
rappresentazione schematica di 10 tratti
allineati di una sequenza genica che evidenzia
due distinte combinazioni nucleotidiche (A,
adenina T, timida C, citosina, G, guanina
I/D, inserzione/delezione).
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3.13 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE
DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA
Figura 3.29 Organizzazione dei blocchi
cromosomici (chromosome blocks)? in relazione
alla ubicazione delle regioni ricche di geni e
dei siti caldi di ricombinazione (hot spots).
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3.13 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE
DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA
Figura 3.30 Numero medio di blocchi cromosomici
in alcune delle più importanti specie di
interesse agrario (calcolato come rapporto tra il
numero totale di cromosomi ricombinanti ed il
numero aploide di cromosomi della specie).
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3.13 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE
DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA
Figura 3.31 Eterosi o vigore ibrido (A) spighe
rappresentative di due linee inbred di mais e
del loro ibrido F1 (B) bacche di melanzana
rappresentative della linea pura portaseme, della
linea pura impollinante e del loro ibrido F1
(Foto Seminis Vegetable Seeds Italia).
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3.13 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE
DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA
Figura 3.32 Scenari ipotetici delle fasi
gametiche tra gli alleli di geni a due loci
associati in seguito a diversi eventi di
ricombinazione e mutazione (A) sono evidenti
solo due aplotipi in uguale proporzione
dimostrando totale disequilibrio di associazione
per la mancanza di ricombinazione tra i geni
(B) sono evidenti tre dei quattro possibili
aplotipi dimostrando parziale disequilibrio di
associazione in seguito a mutazione intercorsa in
uno dei geni ma in assenza di ricombinazione tra
questi (C) sono evidenti tutti e quattro i
possibili aplotipi ed in uguale proporzione
dimostrando completo equilibrio di associazione
per la presenza di ricombinazione tra geni.
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3.13 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE
DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA
Figura 3.33 Modelli teorici semplificati di
blocchi cromosomici associati in fase cis (A) ed
in fase trans (B) nelle specie ad eredità
disomica (diploidi e allopoliploidi) (C) modello
di blocchi cromosomici ognuno con un allele
dominante - linkats - nelle specie ad eredità
polisomica (autopoliploidi).
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3.14 ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELLUOMO
Figura 3.34 Albero genealogico che evidenzia
lassociazione tra i loci ABO e NPS1 gli
individui affetti dalla sindrome sono riportati
in rosso, mentre il loro gruppo sanguigno viene
indicato in lettere. Le frecce indicano i
genotipi ricombinanti.
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3.14 ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELLUOMO
Figura 3.35 Quadrato di Punnett che mostra i
genotipi ottenibili dalla coppia della
generazione I.
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3.14 ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELLUOMO
Figura 3.36 Mappa genetica umana con la posizione
dei geni responsabili di alcune malattie
ereditarie.