Genetica e genomica - Vol. III - Cap. 16 - Manuale per il docente

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6.1 GENOMA
Figura 6.1 Cariotipi di segale (A) e di moscerino
(B) nei quali sono evidenti le coppie di
cromosomi omologhi.
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6.1 GENOMA
Tabella 6.1a Numeri cromosomici (2n) e livello di
ploidia (numero di genomi x) di alcuni organismi
animali e vegetali, e microrganismi.
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6.1 GENOMA
Tabella 6.1b Numeri cromosomici (2n)? e livello
di ploidia (numero di genomi x) di alcuni
organismi animali e vegetali, e microrganismi.
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6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI
SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE

• QUADRO 6.1 FAMIGLIE MULTIGENICHE

• Figura 6.2
• Localizzazione ed espansione
• dei membri di famiglie multigeniche molto diffuse
  negli eucarioti tubuline in Arabidopsis thaliana
  (A) e actine
• in topo (Mus musculus) (B).

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6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI
SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE

• QUADRO 6.1 FAMIGLIE MULTIGENICHE

• Tabella 6.2
• Principali famiglie
• geniche del genoma
• umano e di quello
• di altre specie.

6
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI
SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE

• QUADRO 6.1 FAMIGLIE MULTIGENICHE

• Figura 6.3
• Evoluzione della famiglia dei geni
• umani codificanti le globine.

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6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA
Figura 6.4 Modello molecolare della cromatina.
8
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA
Figura 6.5 Struttura dei nucleosomi
organizzazione degli istoni e del DNA
nellottamero di un nucleosoma (A) e nel tratto
di connessione tra nucleosomi adiacenti (B) (da
R.J. Brooker 1999, modificata).
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6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA

• Figura 6.6
• Struttura della fibra fondamentale modelli a
  solenoide (A) e a zig-zag (B)
• (da R.J. Brooker 1999, modificata).

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6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA

• Figura 6.7
• Relazione tra le regioni
• delle proteine attaccate
• allimpalcatura (SAR)
• e sequenze geniche
• nei cromosomi eucariotici
• (da R.J. Brooker
• 1999, modificata).

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6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA
Figura 6.8 Rappresentazione schematica dei
diversi livelli di organizzazione e
impacchettamento della cromatina.
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI

• Figura 6.9
• (A) Metafase di Medicago
• coerulea con 16
• cromosomi A e due
• cromosomi B (indicati
• dalle frecce). (B) Cariotipo
• di Nicotiana tabacum
• (2n4x48). (C, D) Esempi
• di cariogramma di Capsicum
• annuum e ideogramma
• di Zea mays.

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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI

• Figura 6.10
• Rappresentazione schematica del cromosoma
  eucariotico (da E. Falistocco 1998, modificata).

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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
CENTROMERO
Figura 6.11 Classificazione dei cromosomi in base
alla posizione del centromero e alla lunghezza
dei bracci (A) metacentrico (B)
sub-metacentrico (C) acrocentrico (D)
telocentrico.
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
CENTROMERO

• Figura 6.12
• Particolare del centromero
• (costrizione primaria) di un
• cromosoma (A) eterocromatina centromerica
  evidenziata mediante colorazione con Giemsa
• (B)? microtubuli che aderiscono
• alla superficie centromerica in corrispondenza
  del cinetocoro.

16
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
TELOMERI
Tabella 6.3 Motivo delle sequenze ripetute
telomeriche di mammiferi, piante superiori
(Arabidopsis) e funghi (Saccharomyces cerevisiae).
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
TELOMERI
Figura 6.13 Risultati di un esperimento di
ibridazione in situ fluorescente condotta su una
fibra di DNA cromosomico di pomodoro usando
sonde per sequenze telomeriche TTTAGGGn e
subtelomeriche (TGR1), corrispondenti al segnale
rosso e a quello verde, rispettivamente (Foto H.
de Jong).
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.14 (A) Ovulo con cellula madre delle
megaspore e (B) microspore multinucleate di erba
medica con nucleoli evidenti (colorati in blu e
rosso, rispettivamente).
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.15 (A) Coppia di cromosomi satellitari
di segale con evidente costrizione secondaria
(B) organizzatori nucleolari (NOR) di segale
evidenziati mediante ibridazioni in situ con
sonde di DNA ribosomale (Foto H. de Jong).
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.16 Organizzazione dei geni ribosomali
gli spaziatori intergenici (IGS) delimitano una
unità di trascrizione, mentre i geni sono
separati da spaziatori trascritti interni (ITS) e
affiancati da spaziatori trascritti esterni (ETS).
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.17 Organizzazione strutturale di un
nucleolo (Foto Garland 1989).
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.18 Composizione dei ribosomi
procariotici ed eucariotici (da R.J. Brooker
1999, modificata).
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
NOTA TECNICA COEFFICIENTE DI SEDIMENTAZIONE
QUADRO 6.2 STORIA DELLA CITOGENETICA
Figura 6.19 Ibridazione in situ genomica tra
Salix alba e Salix fragilis i segnali indicano
le regioni cromosomiche contenenti sequenze
simili (Foto S. Meneghetti e H. de Jong).
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6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI
CROMOSOMI EUCARIOTICI
NOTA TECNICA COEFFICIENTE DI SEDIMENTAZIONE
QUADRO 6.2 STORIA DELLA CITOGENETICA
Figura 6.20 Ibridazione in situ di geni e
cromosomi, rispettivamente, in pomodoro (A) ed
in frumento (B).
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6.5 TEORIA CROMOSOMICA DELLEREDITÀ
Figura 6.21 Cariotipo suino sono evidenti 18
coppie di autosomi e due cromosomi sessuali, XY
(2n2x36XY).
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6.6 CONSERVAZIONE E TRASMISSIONE DEL
MATERIALE EREDITARIO

• Figura 6.22
• Cromosoma 12 umano fotografato
• al microscopio elettronico (Foto E.
• Du Praw). Sono ben visibili i cromatidi fratelli
  uniti al centromero.

27
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE

• Figura 6.23
• Rappresentazione schematica della mitosi (A)
  nucleo in interfase
• (B, C, D) profase (E) metafase
• (F) anafase (G) telofase
• (H, I) citocinesi.

28
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
PROFASE, METAFASE, ANAFASE, TELOFASE
Figura 6.24 Fasi principali della mitosi in
Allium (A)interfase (B) cromosomi in
profase (C) cromosomi in metafase (D)?
cromosomi in anafase (E) cromosomi in telofase
(F) cellule figlie risultanti dalla mitosi.
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6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
CITOCINESI
Figura 6.25 Processo di citocinesi nelle cellule
vegetali (A) ed in quelle animali (B).
30
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
CITOCINESI
NOTA CHIAVE ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI
Figura 6.26 Schema riepilogativo della mitosi di
un organismo con 2n4.
31
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.27 Schema del ciclo cellulare.
32
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.28a Variazioni del contenuto di DNA
durante le varie fasi del ciclo cellulare (2C
corrisponde al contenuto presintesi e 4C a quello
postsintesi)
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6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.28b Fluorescenza emessa dal DNA durante
il ciclo cellulare quando colorato con prodotto
fluorescente (DAPI).
34
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
QUADRO 6.3 CITOMETRIA A FLUSSO (FCM)
Figura 6.29 (A) Rappresentazione schematica del
contenuto di DNA nucleare rilevabile durante il
ciclo cellulare mediante analisi citometrica
(B) protoplasto colorato con FITC
(isotiocianato di fluoresceina) e PI (ioduro di
propidio) per evidenziare, rispettivamente, le
proteine totali e il DNA nucleare (foto S.
Lucretti) (C) istogrammi con picchi 2C e 4C di
una sospensione di nuclei isolati da cellule
vegetali.
35
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
QUADRO 6.3 CITOMETRIA A FLUSSO (FCM)
Tabella 6.4 Contenuti di DNA in pg e dimensioni
del genoma in Mb di alcune specie coltivate.
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6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.30 Principali eventi molecolari che
controllano la progressione del ciclo cellulare
nei lieviti (da P.J. Russell 1998, modificata).
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6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.31 Regolazione ormonale del ciclo
cellulare nelle piante secondo M. Frank e T.
Schmülling, 1999.
38
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DURANTE IL CICLO CELLULARE

• Figura 6.32
• Ciclo di condensazione
• e decondensazione dei
• cromosomi durante le varie
• fasi del ciclo cellulare.

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6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DURANTE IL CICLO CELLULARE

• Figura 6.33
• Distribuzione
• delle regioni
• eterocromatiche
• ed eucromatiche
• nei 12 cromosomi
• del corredo di base
• di pomodoro
• (Lycopersicon
• esculentum)
• (Foto H. de Jong).

40
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DURANTE IL CICLO CELLULARE
QUADRO 6.4 BANDEGGIO CROMOSOMICO
Tabella 6.5 Tecniche di bandeggio cromosomico.
41
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DURANTE IL CICLO CELLULARE
QUADRO 6.4 BANDEGGIO CROMOSOMICO
Figura 6.34 (A) Bandeggio C in Allium flavum con
segnali localizzati in zone cromosomiche
intercalari e terminali (Foto G. Vosa). (B,C)
Cromocentri in nucleo interfasico di Arabidopsis
evidenziati mediante DAPI e 5-metil-citosina
(Foto H. de Jong).
42
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI

• Figura 6.35
• Alternanza di fase nucleare.

43
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI

• Figura 6.36a
• Diagramma
• schematico del
• processo meiotico
• interfase I e fasi
• salienti della
• meiosi I, con
• particolare
• riferimento alla
• profase (da R.J.
• Brooker 1999,
• modificata).

44
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
Figura 6.36b Diagramma schematico del processo
meiotico interfase II ed eventi principali della
meiosi II (da R.J. Brooker 1999, modificata).
45
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I) PROFASE I E COMPLESSO
SINAPTINEMICO

• Figura 6.37
• Fotografia al microscopio elettronico (A) e
  rappresentazione
• schematica (B) del complesso sinaptinemico
  formatosi
• tra due coppie cromatidiche di cromosomi
  omologhi.

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6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I) PROFASE I E COMPLESSO
SINAPTINEMICO

• Figura 6.38
• Formazione di chiasmi tra cromosomi omologhi (A)
  e meccanismo di
• crossing-over (B).

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6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I) PROFASE I E COMPLESSO
SINAPTINEMICO
Figura 6.39 Processo di terminalizzazione dei
chiasmi in una coppia di bivalenti con
centromeri subterminali (A-C) e cromosomi in
diacinesi (D).
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6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)? METAFASE I

• Figura 6.40
• Cromosomi metafasici allineati (fronteggiamento
  dei bivalenti)
• ai lati opposti del piano
• equatoriale (A) e diagramma
• schematico di coorientazione
• dei centromeri (B).

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6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI

• SECONDA DIVISIONE (MEIOSI II)

Figura 6.41 Fasi salienti del processo di
microsporogenesi nelle piante (foto E.
Falistocco).
50
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI

• CITOCINESI

• Figura 6.42
• Prodotti meiotici nelle
• piante (A) tetrade
• simmetrica di microspore
• di Dactylis glomerata con
• schema raffigurativo (B)
• tetrade con microspore
• disposte ai vertici di un
• tetraedro con schema
• raffigurativo (C) tetrade
• lineare di megaspore di
• Medicago sativa con schema
• raffigu-rativo (D) tetrade
• con megaspora calazale
• funzionale e tre megaspore
• micropilari degenerate
• (megasporo-genesi di tipo
• Polygonum)?.

51
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI

• CITOCINESI

NOTA CHIAVE ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI
Figura 6.43A,B Confronto tra mitosi (A) e meiosi
(B) considerando per semplicità un organismo con
tre coppie di cromosomi omologhi e assenza di
crossing-over.
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6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA

• CITOCINESI

NOTA CHIAVE ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI
Figura 6.43C Conseguenze di singoli
crossing-over sulla ristrutturazione dei
cromosomi ricombinanti.
53
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
MECCANISMI DI RICOMBINAZIONE GENETICA
Figura 6.44 Modello di Holliday per la
ricombinazione omologa (A) con modifica
suggerita da Meselson, Radding e Weaver (B)
(da T.A. Brown 1999, modificata).
54
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
MECCANISMI DI RICOMBINAZIONE GENETICA

• Figura 6.45
• Fotografia al microscopio elettronico
• di un intermedio di Holliday.

55
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO

• Figura 6.46a
• Cariotipo umano maschile
• (2n44XY).

56
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO

• Figura 6.46b
• Cariotipo umano
• femminile (2n44XX).

57
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.47 Determinismo cromosomico del sesso
di tipo Drosophila (femmine XX e maschi XY),
tipo Protenor (femmine XX e maschi XO) e tipo
Abraxas (femmine ZW e maschi ZZ). Nelle api
(Apis mellifera) i maschi sono aploidi (n) e le
femmine diploidi (2n).
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6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.48 Cariotipo maschile e femminile, e
dimorfismo sessuale in Drosophila melanogaster.
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6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.49 Esemplare di farfalla chiamata
Abraxas grossulariata.
60
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.50 Rappresentazione schematica della
struttura e delle relazioni di omologia tra i
cromosomi sessuali umani.
61
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Tabella 6.6 Tipologie di cariotipi delle piante
maschili e femminili riscontrate maggiormente
nelle specie vegetali (A, corredo di autosomi
X,Y, cromosomi sessuali).
62
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.51 Pianta modello dioica Silene
latifolia organi riproduttivi di fiori
femminili (A) e di fiori maschili (B)
cromosomi mitotici ottenuti da un apice
radicale di un individuo 2n22XY (C) cromosomi
meiotici evidenziati in una cellula madre del
polline si noti il limitato appaiamento tra i
cromosomi sessuali (D). La barra corrisponde a
10 µm (fonte B. Vyskot e R. Hobza, 2004).
63
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.52 Principali fasi evolutive dei
cromosomi sessuali nelle piante (A)
determinazione genica del sesso con
ricombinazione possibile tra gli autosomi AA
corrispondenti (tipo Ecballium elaterium) (B)
determinazione del sesso legata a cromosomi XY
omomorfici con ricombinazione soppressa nel
tratto dove risiedono i fattori genetici per il
sesso maschile e femminile (tipo Carica papaya)
(C) determinazione del sesso basata su cromosomi
XY eteromorfici con ricombinazione soppressa ed
omologia limitata ad un tratto terminale (tipo
Silene latifolia) (D) determinazione del sesso
riconducibile ad un sistema che prevede un
cromosoma X e due cromosomi Y, entrambi con
eterocromatina costitutiva (tipo Rumex acetosa).
64
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO
GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO

• Figura 6.53
• Fotografie al microscopio
• elettronico di un mitocondrio
• (A) e di un cloroplasto (B).

65
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO
GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO

• Tabella 6.7
• Dimensione del genoma mitocondriale
• e cloroplastico di alcuni organismi eucariotici.

66
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO
GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO

• Figura 6.54
• (A) Mappa del genoma di mitocondrio di mais
  (maschiofertile)
• con indicazione di alcuni geni (da C. Fauron et
  al. 1995).
• (B) Mappa del genoma di cloroplasto di riso con i
  geni principali
• (da T.A. Brown, 1999).

67
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA

• Tabella 6.8
• Principali modelli di eredità citoplasmatica.

68
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA

• Figura 6.55
• Foglie variegate di una specie ornamentale.

69
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA

• Tabella 6.9
• Composizione delle progenie
• di Mirabilis jalapa variegata.

70
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA

• Figura 6.56
• Eredità citoplasmatica
• della maschio-sterilità nel mais.

71
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA

• Figura 6.57
• Origine endosimbiotica
• di cloroplasti e mitocondri
• (da R.J. Brooker
• 1999, modificata).