Prezentare de caz

1
Prezentare de caz

• F.M., 1 luna si 2 saptamani
• localitatea Nicolae Balcescu, Bacau
• M.I. icter sclero-tegumentar

2

• A.H.C. mama Rh negativa, diskinezie biliara
• tata aparent sanatos
• 3 surori (8, 11, respectiv 13
  ani) aparent sanatoase
• A.P. - IV G, IV P, sarcina fiziologica,
  supravegheata, cu dozarea de anticorpi antiRh din
  luna a IV-a, cu rezultat negativ
• - nastere naturala, prezentatie
  craniana, Gn3700, Apgar 6
• - cianotic la nastere, necesitand
  oxigenoterapie si gavaj in primele 3 zile de
  viata
• - scadere fiziologica in greutate
  200g
• - icter fiziologic prelungit, ce a
  necesitat fototerapie.
• - vaccinat in maternitate
• - profilaxia rahitismului nu a fost
  realizata
• - alimentat natural pana la 5
  saptamani, apoi mixt (Vitalact)

3
Examen clinic

• Stare generala influentata
• Talie 52cm Greutate 3400g IP0,7
• Stare de nutritie precara
• Stare de constienta pastrata
• Facies fante palpebrale mongoloide,
  hipertelorism
• Tegumente icterice, uscate, curate, cruste
  mielicerice la nivelul scalpului
• Mucoase icterice, secretie conjunctivala seroasa
• Fanere normal implantate

4
Examen clinic

• Sistem muscular hipoton, normotrof, normokinetic
• Sist. osteo-articular aparent integru,
  FA3/4cm, normotensiva
• Ap. respirator normal clinic
• Ap. cardio-vascular suflu sistolic gr. II/VI,
  parasternal stang, AV120/min
• Ap. digestiv tranzit intestinal incetinit,
  scaune hipocolice,
• Ficat la 2cm sub rebord, splina nepalpabila

5
Examen clinic

• Ap. uro-genital urini hipercrome
• SNC fara semne de iritatie meningeana, reflexe
  arhaice prezente

6
Diagnostic pozitiv clinic si anamnestic

• Sindrom Down
• Hepatita neonatala
• MCC

7
Examenul paraclinic

• Grup sgv AII, Rh negativ
• GA 13000/mm3
• PN 32, L 62, M 4, E 2
• Hb 20 g/dl
• Tr 191000/mm3
• Reticulocite 4 0
• Glicemie 0,53g/dl
• PT 72 g/l
• Electroforeza normala
• Uree 0,14 g0

• TGP 125 UI
• TGO 150 UI
• Bil totala 16,3 mg
• Bil directa 10 mg
• Bil indirecta 6,3 mg
• TS 145
• TC 345
• Lipide 6 g0
• Colesterol 1,2g0

8
Examen paraclinic

• Ag HBS negativ
• Ac antiHVC negativ
• Ac antiCMV negativ
• Ac anti Toxo

• Sumar urina pigmenti biliari prezenti
• MF OP/CL absenti

9
Explorari paraclinice

• Ex. genetic hipotrofie preponderent ponderala (G
  -1,47DS T -0,85DS Pc -0,54DS) dismorfie
  faciala sugestiva pt sindrom Down.
• Ex. oftalmologic conjunctivita catarala.
• Ex. endocrinologic clinic eutiroidian (TSH 2,5
  UI/ml T3 2,6ng/ml T4 12,1
  microg/dl).
• Echo tiroidian glanda tiroida cu aspect normal.
• Echo abdominala normal
• Echo cardiografia FO permeabil
• EKG tahicardie sinusala 180/min, A QRS 90, PQ
  0,12 sec, bloc minor de ram drept, discrete
  modificari de repolarizare ventriculara

10
Explorari paraclinice

• Rg. cardio-toracica infiltratie interstitiala
  arborizata in ambele hemitorace pe fond de
  emfizem cord normal.
• Rg. pumn normal

11
Diagnostic pozitiv

• Hepatita neonatala
• Sindrom Down
• Foramen ovale permeabil
• Conjunctivita catarala

12
Diagnostic diferential

• Colestazele extrahepatice
• Atrezia de cai biliare extrahepatice (icter
  precoce, persistent si progresiv, capatand
  treptat nuanta verzuie, scaune decolorate, urini
  hipercrome, hepatomegalie, splenomegalie,
  hiperbil. directa, FA, colesterol si
  5-nucleotidaza crescute)
• Chistul de coledoc (dgn de obicei intraoperator)
• Perforatia spontana a cailor biliare (abdomen
  marit de volum, revarsat biliar intraperitoneal)

13
Diagnostic diferential

• Colestazele intrahepatice
• Hipoplazia ductulara sindramatica sau izolata
  (asociata cu anomalii cardiovasculare si
  vertebrale, dgn se face pe baza ex. histologic)
• Sindromul Alagille (displazia arterio-hepatica)
  (facies particular, defecte vertebrale, MCC,
  statura mica, embriotoxon - opacitate inelara
  corneana in jurul irisului)
• Boala Aagenaes (colestaza familiala recurenta cu
  limfedem)
• Sdr. Summerskill-Walshe (colestaza familiala
  recurenta benigna)
• Sdr. de bila groasa (survine de obicei in cursul
  unei hemolize neonatale majore)
• Colestaze cronice constitutionale (Sdr.
  Dubin-Jonson si Sdr. Rotor)

14
Diagnostic diferential

• Hepatitele neonatale
• De cauza infectioasa (CMV, VHB, VHC, vs rubeolei,
  vs Coxsackie B, vs varicela zoster, vs Herpes
  simplex Toxoplasma gondii, Treponema palidum,
  Listeria monocitogenes)
• De cauza metabolica - Anomalii ale
  metabolismului glucidic
• Galactozemia congenitala (debut la nastere cu
  varsaturi, lipsa progresiei ponderale, diateza
  hemoragica, tablou de septiemie, scaderea
  galactozo-1-fosfat uridil transferazei in
  eritrocite)
• Intoleranta ereditara la fructoza (debut la
  introducerea preparatelor de lapte zaharate,
  hipoglicemie, scaderea sau absenta
  fructozo-1-fosfat aldolazei si accesoriu a
  fructozo-1,6-difosfat aldolazei

15
Hepatitele neonatale

• Anomalii ale metabolismul amino-acizilor si
  proteinelor
• Tirozinoza (debut la 1-4 sap cu lipsa progresiei
  ponderale, insuficienta hepato-celulara, diateza
  hemoragica, tubulopatie, rahitism vit
  D-rezistent, concentratie serica crescuta de
  tirozina si fenilalanina)
• Deficit de a1-antitripsina (poate debuta la sugar
  cu hepatopatie sevare, cu evolutie spre ciroza)
• Anomalii ale metabolismul lipidic
• Boala Niemann-Pick (hepatosplenomegalie, dementa
  progresiva, orbire, evidentierea de celule
  Niemann-Pick in maduva osoasa)
• Boala Gaucher (hepatosplenomegalie, adenopatie,
  infiltrare pulmonara, interesare a SNC,
  evidentierea de celule Gauche in maduva osoasa)
• Boala Wolman (varsaturi, diaree, steatoree,
  distensie abdominala, hepatosplenomegalie, lipsa
  progresiei ponderale, calcificari in glanda
  suprarenala, intarziere psihica, scaderea
  acid-esterazei in leucocite)

16
Hepatitele neonatale

• Anomalii ale metabolismul pigmentilor si acizilor
  biiliari
• Acidemia trihidroxicoprostanica (THCA)
  (hipoplazia cailor biliare evoluand spre deces in
  primele 3 luni, nivele serice scazute ale
  acidului colic)
• Anomalii endocrine
• Hipopituitarismul (hipoglicamie, nivele serice
  scazute ale cortizonului, STH, T4, TSH)
• Hipotiroidism (T4 scazut, TSH crescut)
• Alte anomalii
• Sdr. Zellweger (anomalii craniene, suturi
  dehiscente, cataracta congenitala, hipertelorism,
  chisturi renale, anomalii ale mitocondriilor la
  PBH)
• Steatoza hepatica neonatala familiala (evolutie
  lenta spre insuficienta hepatica, hepatocite
  burate cu grasime la PBH)
• Mucoviscidoza (lipsa progresiei ponderale,
  malabsorbtie, infectii respiratorii frecvente,
  concentratii crescute de Na si Cl in
  transpiratie)

17
Evolutie si prognostic particularitatea cazului
18
Hepatita neonatala

• Se defineste ca un sindrom de colestaza de
  etiologie multipla, cu debut situat in primele 3
  luni de viata si evolutie naturala subacuta sau
  cronica, potential cirogena.
• Biologic se caracterizeaza prin
  hiperbilirubinemie predominant conjugata, iar
  histopatologic prin transformara hepatica
  gigantocelulara de diferite grade

19
Hepatita neonatala

• Date clinice
• Dominant este icteru, cu debut de obicei in
  primele 4 sap de viata, fiind posibil si un debut
  mai tardiv, intre 5-12 sap.
• Icterul are aspect obstructiv, cu urini
  hipercrome si scaune decolorate.
• Hepatomegalie, asociata in 50 din cazuri si cu
  splenomegalie
• Alterarea starii generale, absenta prograsiei
  ponderale.
• Date biologice
• Hiperbilirubinemie mixta, cu predominenta celei
  directe.
• Prezenta de pigmenti si saruri biliare in
  urinastercobilinogen fecal scazut.
• Teste de necroza hepatocelulare moderat crescute
  (2-6 ori).
• Timpul de protrombine poate fi crescut.
• Albumina serica poate fi scazuta.
• Uneori prezenta unei anemii normocitare moderate
  (cu caracter de anemie hemolitica)

20
Hepatita neonatala

• Date histologice
• Prezenta colestazei, cu acumulare de pigment si
  ocazional prezenta de trombi biliari in
  canaliculele biliare
• Grade variabile de transformare gigantocelulara a
  hepatocitelor (celule multinucleate de talie
  mare, cu citoplasma palida si grade variate de
  tinctorialitate a nucleilor)
• Proliferarea canaliculelor biliare intrahepatice
  mai putin pronuntata decat in atrezia de cai
  biliare extrahepatice
• Cresterea activitatii fibroblastice in spatiile
  potre, cu extensie peri- si intralobulara.
• Necroza hepatocelulara evidentiata prin colapsul
  retelei de fibre reticulare.
• Mai poate fi prezent si un infiltrat inflamator
  moderat, cu prezenta PMN sau monocitelor in
  spatiile porte si in lobulul hepatic

21
Hepatita neonatala

• Evolutia
• Evolutia icterului este de obicei trenanta, cu
  posibilitatea instalarii unor complicatii
  datorate colestazei prelungite.
• Pot apare si semne de insuficienta hepatocelulara
  severa (edeme, sindrom hemoragic, encefalopatie
  hepatica, alterarea marcata a starii de nutritie.
• Se raporteaza vindecari complete in 25-50 din
  cazuri.
• Procent mare de cronicizare 50 evoluand spre
  hepatita cronica si ciroza
• Mortalitate mare 25 in primul an de viata.