Prezentare de caz

1
Prezentare de caz

• Dr. Jitaru Alexandra

2
Date generale

• F.L., M, 46 ani, mediu urban, pensionat pe caz de
  boala, internat in perioada 09.12.2013-13.12.2013
• M.I. - dureri precordiale cu caracter nespecific
• - palpitatii
• - cefalee occipitala, vertij
• - fatigabilitate marcata
• A.H.C. - tata rinichi polichistic, HTA
• - 2 frati rinichi polichistic, HTA (1
  frate transplant renal)
• - 2 surori HTA
• A.P.P. - rinichi polichistic HTA 39 ani
• - neaga fumatul, consumator ocazional de etanol

3
Istoricul bolii

• - Pacientul relateaza debutul bolii in urma cu
  aproximativ 7 ani, prin valori crescute ale TA
  (TASmax180mmHg)
• - Investigatii suplimentare rinichi
  polichistic, chisturi hepatice
• - Medicatie de fond
• ? Bisoprolol 5mg 1x2cp/zi
• ? Amlodipina 10mg 1cp/zi
• ? Indapamida 1.5mg 1cp/zi

4
Examen clinic general

• IMC 21kg/mp (normoponderal)
• ? Tegumente si mucoase, fanere normal colorate,
  fara leziuni leziuni de grataj membre
  inferioare onicomicoza.
• ? Sistem ganglionar superficial nepalpabil
• ? Sistem muscular normoton, normotrof,
  normokinetic
• ? Sistem osteo-articular aparent integru.
• ? Aparat respirator torace usor cifotic
  excursii costale bilateral simetrice sonoritate
  pulmonare normala, fara raluri supraadaugate MV
  fiziologic.
• ? Aparat cardio-vascular soc apexian sp. V i.c.
  stg. lmc zgomote cardiace ritmice, fara sufluri
  supraadaugate TA110/70mmHg FC70/min. artere
  periferice pulsatile.
• ? Aparat digestiv abdomen suplu, mobil cu
  miscarile respiratorii, nedureros la palpare
  superficiala si profunda. Tranzit intestinal
  fiziologic.
• ? Ficat, CB, splina ficat la 3 cm sub rebordul
  costal splina nepalpabila
• ? Aparat uro-genital loje renale ocupate de
  rinichii mariti de volum mictiuni fiziologice
  urini normocrome nicturie (2-3 urinari/noapte).
• ? SN, organe de simt OTS ROT bilateral
  simetrice fara semne de iritatie meningeana.

5
Investigatii paraclinice-probe de laborator-

• GR 5.12milioane
• Hb 16.6
• Ht 48.4
• GA 6190
• Tr 196 000
• Glicemie 100
• Col 152
• HDL-Col 47.9
• TG 71
• TGP 30
• TGO 25
• GGT 49.9
• PT 7.8

• Ac.uric 6.14
• Uree 0.41?0.52
• Crea 1.58?1.22
• Clearance crea. 47?68
• Ag Hbs absent
• Ac anti-Hbc absent
• Ac HVC absent
• Urina - rare epitelii, rare leucocite
• - albumina, glucoza - absent

6
Investigatii paraclinice-imagistica-

• Ecografie abdominala DAPLSH la limita
  superioara VS N Pancreas dimensiuni si
  structura normale colecist de dimensiuni
  normale, pereti subtiri, fara calculi VP in hil
  N, CBP nedilatate DCCLDH N multiple
  formatiuni transsonice de dimensiuni variabile
  (pana la 20-25mm) diseminate in ambii lobi
  hepatici (predominant in lobul stang) ambii
  rinichi mariti de volum (150mm), cu contur
  policiclic, cu disparitia diferentierii
  cortico-medulare, cu multiple formatiuni
  transsonice de dimensiuni diferite, ce ocupa
  parenchimul renal ? rinichi polichistic splina
  dimensiuni normale VU goala, fara calculi
  prostata marita de volum (42/44mm), usor
  proeminenta la nivelul planseului VU.

7
(No Transcript)
8
(No Transcript)
9
(No Transcript)
10
(No Transcript)
11
Investigatii paraclinice

• Ecocardiografie SIV 22 DDVS 11 PPVS 12
  DSVS 14 FE 56 FS 29 mVS 149g Aoi
  28 Aoasc 34 AS 29 VD 24. VeloE
  0.47m/s VeloA 0.8m/s E/A 0.59.
• Contractilitate VS N cavitati de dimensiuni
  normale.
• ABPM TAmax z 141/98mmHg FCmax z 105/min
• TAmin z 106/70mmHg FCmin z 60/min
• TAmax n 115/78mmHg FCmax n 82/min
• TAmin n 94/59mmHg FCmin n 59/min
• ? profil dipper
• Consult oftalmologic conjunctivita cronica
  angioscleroza retiniana stadiul II
• EKG ritm sinusal FC 66/min AQRS 24o
  morfologie normala.

12
Diagnostic pozitiv

1. Hipertensiune arteriala secundara grad III risc
   aditional inalt
2. Boala polichistica renala (ADPKD)
3. Boala renala cronica stadiul III
4. Hipertrofie benigna de prostata
5. Angioscleroza retiniana stadiul II
6. Conjunctivita cronica

13
Tratament

• Igieno-dietetic
• - regim hiposodat, hipolipidic
• - consum adecvat de lichide (minim 2litri/zi)
• - evitarea administrarii de medicamente cu
  potential nefrotoxic (AINS, IECA, aminoglicozide,
  cefalosporine, sulfamide)
• - monitorizarea periodica a TA
• - evitarea efortului fizic intens, a frigului,
  umezelii
• Medicamentos
• - Bisoprolol 5mg 1x2cp/zi
• - Amlodipina 10mg 1cp/zi
• - Indapamida 1.5mg 1cp/zi

14
Particularitatile cazului

1. Antecedentele heredo-colaterale importante
   (ADPKD, HTA)
2. Diagnosticul de ADPKD in absenta testelor
   genetice.
3. Controlul adecvat al TA prin doze mici de
   antihipertensive.
4. Pacient fara alte comorbiditati.

15
Cauze de hipertensiune arteriala secundara
Renala Glomerulonefrita difuza cronica, pielonefrita cronica, glomeruloscleroza diabetica, colagenoze, rinichi polichistic, tumori secretante de renina, stenoza arterei renale (hipertensiune reno-vasculara), transplant renal
Endocrina Disfunctie suprarenala (boala Cushing, hiperaldosteronism primar, feocromocitom), sarcina, disfunctie tiroidiana (tireotoxicoza, mixedem), acromegalie
Cardiovasculara Scleroza aortei, insuficienta aortica, coarctatia aortei, bradiaritmia sinusala, bloc atrio-ventricular grad I, hipervolemie, poliglobulie, fistula arterio-venoasa, boala Paget
Neurologica Disautonomia, hipertensiunea intracraniana, tetraplegia, intoxicatia cu plumb
Medicamentoasa/indusa de substante chimice Anticonceptionale orale, corticosteroizi, mineralocorticoizi, AINS, amfetamine, IMAO, droguri anorexigene, cocaina, etanol, eritropoietina
16
Boala polichistica renala (PKD)
17
Boala polichistica renala

• Definitie boala genetica ce se caracterizeaza
  prin prezenta a multiple formatiuni chistice cu
  continut lichidian la nivelul ambilor rinichi,
  uneori la nivel hepatic sau pancreatic si,
  exceptional, in cord sau creier.
• Tipuri - ADPKD (cel mai frecvent)
• - ARPKD

18
ADPKD

• Epidemiologie
• - cea mai frecventa boala genetica cu
  transmitere monogenica cu potential letal
• - cea mai frecventa boala care determina
  polichistoza renala
• - raspandita uniform la toate rasele, egal la
  ambele sexe (1400 11000 locuitori)
• Fiziopatogenie
• - 50 dintre descendentii posibili
• - 85 - mutatia genei PKD1 (cromozomul
  16p13.3)
• ? cresterea mai rapida a chisturilor
• ? instalarea mai rapida a BRC
• - 15 - mutatia genei PKD2 (cromozomul 4p21)

19
ADPKD-clinic-

• 1. Hipertensiunea arteriala (75-80)
• - factor de agresiune renala si de progresie a
  BRC
• 2. Manifestari renale
• - polichistoza renala bilaterala ? dimensiuni
  foarte mari (4000g)
• - litiaza renala (urica/calcica)
• - BRC (decada a 5-a/a 6-a de viata)

20
(No Transcript)
21
(No Transcript)
22
ADPKD-clinic-

• 3. Manifestari extrarenale
• 3.1. Polichistoze
• - hepatica (cel mai frecvent)
• - pancreatica, a veziculelor seminale,
  subarahnoidiana, tiroidiana (rar)
• 3.2. Non-polichistoze
• - anevrisme vasculare cerebrale (20-30)
• - disectii de artere intracraniene
• - anevrisme vasculare cu alte localizari
  (aorta, coronare, iliace)
• - valvulopatii (prolaps de valva mitrala,
  insuficienta mitrala/aortica)
• - diverticuloza colonica
• - hernii ale peretelui abdominal anterolateral

23
ADPKD-diagnostic-

• Diagnostic molecular dificil din cauza
  heterogenicitatii genetice (2 gene responsabile,
  mutatii)
• Diagnostic ecografic

Criterii de diagnostic PKD1 (Ravine) Criterii de diagnostic PKD1 (Ravine)
15-59 ani gt 2 chisturi in fiecare rinichi
gt 60 ani gt 4 chisturi in fiecare rinichi
Criterii de diagnostic revizuite Criterii de diagnostic revizuite
15-39 ani gt 3 chisturi unilateral/bilateral
40-59 ani gt 2 chisturi in fiecare rinichi
gt 60 ani gt 4 chisturi in fiecare rinichi
24
ADPKD

• Tratament
• 1. igieno-dietetic - reducerea consumului de
  cofeina
• - dieta hipoproteica
• 2. simptomatic (durere) - paracetamol
• - reducerea chirurgicala a
  chisturilor
• 3. complicatii - ITU antibioterapie
• - HTAS antihipertensive ?
  130/80 mmHg
• 4. stadii terminale - dializa
• - transplant (rinichiul sanatos nu
  dezvolta chisturi)
• Prognostic
• - evolutia functiei renale
• - evolutia comorbiditatilor cardiovasculare
  determinate de HTA
• - prezenta si complicatiile anevrismelor
  vasculare cerebrale

25
(No Transcript)