Genetik

1
Genetik

• Varför är vi som vi är långa/korta,
  smala/tjocka, ljusa/mörka, snabba/ långsamma?
• Varför är barn lika, men ändå inte kopior av sina
  föräldrar?
• Vad påverkar arvsanlagen?

2
Genetik Läran om det biologiska arvet

• Det som gör att du är du bestäms av dina gener (
  arvsanlag).
• Dina gener är en blandning av dina föräldrars
  gener. Blandningen gör att inget barn är en exakt
  kopia av sina föräldrar.
• Generna finns i cellkärnan i dina celler.
• Generna är ritningar för olika proteiner.
  Proteiner är det som bygger upp din kropp och får
  den att fungera bra.

3
Aktiva/inaktiva gener

• Alla celler innehåller samma uppsättning gener,
  men beroende på vilken cell det är, så är vissa
  gener inaktiva.
• T.ex. en cell i huden har samma gener som en cell
  i hjärtat, men eftersom hjärtgenerna är
  inaktiva i hudcellen, så tillverkas endast de
  proteiner som behövs i huden.
• Gener kan också aktiveras vid behov, t.ex. när du
  solar aktiveras proteiner i huden så du blir
  brun.

4
Var finns generna?

• Generna finns i cellernas cellkärnor
• De ligger i långa, trådformiga strukturer som
  kallas kromosomer
• En vanlig cell innehåller 2 x 23 kromosomer (en
  kopia av varje)
• Varje kromosom är uppbyggd av en jättemolekyl som
  förkortas DNA ( deoxiribonukleinsyra)
• Sammanlagd DNA-längd i en cell 2-3 meter!
• Vi har ca 25 000 gener som bestämmer t.ex.
  hårfärg, längd, ögonfärg mm

5
DNA Livets molekyl

• Deoxiribonukleinsyra
• Spiralvriden stege
• Generna utgörs av olika bitar av stegen
• Stegpinnarna består av fyra kvävebaser
• A, T, C och G (A-T, C-G)
• Ordningen på kvävebaserna avgör vilken gen det är
• En gen består av 100-1000000 kvävebaser
• http//commons.wikimedia.org/wiki/FileADN_animati
  on.gifmediaviewer/FileADN_animation.gif

6
Tillverkning av proteiner(överkurs)

• Transkription En proteinritning tillverkas genom
  att kopiera önskad gen på kromosomen (kopian
  kallas mRNA).
• mRNA förs ut ur cellkärnan till cellens
  proteinfabriker, ribosomerna.
• Translation mRNA används som en mall för att
  koppla ihop aminosyror till nya proteiner.

7
Hur förs arvsanlagen vidare?För att vi ska
kunna växa och föröka oss måste cellerna dela
sig. För att inga gener ska gå förlorade måste
DNA kopiera sig innan celldelningen. Kvävebaserna
bildar alltid samma par A och T, C och G

• http//gscl.genetics.utah.edu/wheatgerm/

8
Celldelning
Hur går det till?
9
Celldelning Mitos (vanlig celldelning)

• En cell med två kromosompar
• Kopiering av DNA
• Kromosomerna delar sig åt var sitt håll i cellen
• Efter celldelningen är varje cell en identisk
  kopia av ursprungscellen
• http//www.johnkyrk.com./mitosis.html

10
Celldelning Meios (könsceller)

1. En cell med två kromosompar
2. Kopiering av DNA
3. Celldelning utan att kromosomkopiorna delar sig
4. Kromosomerna delar sig åt var sitt håll i cellen
5. Efter celldelningen innehåller varje cell endast
   en enkel uppsättning av varje kromosom

11
Kromosomerna

• Människans celler har normalt 46 (2 x 23 par)
  kromosomer. Varje cell innehåller alltså två
  kopior av våra gener. Bra att ha om någon gen är
  felaktig.
• Två av kromosomerna är könskromosomer, d.v.s.
  bestämmer könet på personen Kallas X- och
  Y-kromosomer. Kombinationen XX är
  en flicka, XY är en pojke.
• De övriga 22 kromosomparen är lika för pojkar och
  flickor.
• Könscellerna (ägg och spermier) har endast 23
  kromosomer (dvs inga extra kopior).
• Vid befruktningen får fostret 46 kromosomer (23
  kromosomer från mammans ägg, och 23 kromosomer
  från pappans spermie).

12
Kromosomuppsättning- flicka eller pojke?
13
Antal kromosomer i vanliga celler och i
könsceller
Vanliga celler Könsceller (ägg eller spermier)
Flicka 2 x 22 kromosomer XX 22 kromosomer X (X-kromosomen finns i alla ägg)
Pojke 2 x 22 kromosomer XY 22 kromosomer X eller 22 kromosomer Y (hälften av spermierna har X-kromosomen och hälften har Y-kromosomen)
14
Korsningsschema flicka eller pojke?
Far
X Y
X XX flicka XY pojke
X XX flicka XY pojke
Mor
15
Tvillingar

• Tvåäggstvillingar
• Två ägg blir befruktade av två olika spermier.
  Barnen blir inte mer lika än två vanliga syskon.
• Enäggstvillingar
• Ett ägg blir befruktat av en spermie. Efter
  befruktningen delar sig äggcellen i två celler
  som skiljs åt och utvecklas till varsitt foster.
  Barnen blir genetiska kopior av varandra eftersom
  de härstammar från samma äggcell.

16
Hur ärvs olika anlag?

• Kombinationen av gener från mamman och pappan
  bestämmer vilka anlag barnet får. Vissa gener
  dominerar över andra enligt
• Dominanta Gener som bestämmer anlaget
• (Ex Ett barn får genen för bruna ögon från
  den ena föräldern och genen för blå ögon från den
  andra. Eftersom bruna ögon dominerar, får
  barnet bruna ögon)
• Recessiva (vikande) Gener som är underordnade
  (t.ex. blåa ögon)
• Homozygot Båda generna i kromosomparet är
  dominanta eller recessiva
• Heterozygot Den ena genen är dominant, den
  andra recessiv

17
Dominanta anlag

• Rulla tungan
• Fri örsnibb
• Högerhänt
• Böjt lillfinger
• Höger tumme över vänster när händerna knäpps
• Bruna ögon
• Fräknar

18
Hur ärvs ögonfärg?

• Blått, brunt eller grönt
• I sällsynta fall föds människor med ögon där ena
  ögat är ljust och det andra mörkt. Detta
  förekommer oftare bland djur, till exempel hos
  katter och hundar.
• Anlagen för ögonfärg ligger på kromosom 15 och 19
• En person med ett brunt anlag på kromosom 15
  kommer att få bruna ögon om resten av anlagen är
  gröna eller blå. Finns det ett grön anlag på
  kromosom 19 och resten av anlagen är blå blir
  resultatet gröna ögon. Blå ögon uppstår bara om
  samtliga anlag är blå.

19
Korsningsschema ögonfärg
A
B
B. Hälften av barnen blir brunögda och hälften
blir blåögda. De brunögda bär på båda anlagen,
medan de blåögda endast bär på blått anlag.
A. Alla barn blir brunögda, men kommer att bära
på anlag för både bruna och blåa ögon.
20
Hur ärvs blodgrupper?

• Blod delas in i olika system Det viktigaste är
  AB0-systemet
• Fyra blodgrupper A, B, AB och 0
  (noll)
• A och B dominerar över 0
• Barnets blodgrupp bestäms av anlag från båda
  föräldrarna
• Viktigt att känna till blodgrupp vid
  blodtransfusion

21
Rätt blodgrupp vid blodtransfusioner

• Blodgrupp A bär på antikroppar mot blodgrupp B
• Blodgrupp B bär på antikroppar mot blodgrupp A
• Blodgrupp 0 bär på antikroppar mot både A och B
• Blodgrupp AB bär inte på antikroppar mot någon
  grupp!
• Antikropparna förstör de röda blodkropparna och
  får dem att klumpa ihop sig risk för
  proppbildning i blodkärlen och till exempel
  hjärtinfarkt!

Pilarna visar på vilka sätt blod kan doneras till
andra blodgrupper
22
Mutationer förändring i DNA

• Sker oftast när något går fel vid kopiering av
  DNA eller vid celldelningen Fel kombination av
  A, T, C och G eller felaktigt antal kromosomer i
  den nya cellen
• Kemikalier och strålning från solen eller
  radioaktiva ämnen kan också orsaka mutationer
• Sker mutationen i en vanlig cell, drabbas endast
  personen själv (t.ex. tumörsjukdomar)
• Sker mutationen i en könscell (ägg/spermie) förs
  mutationen över till barnet (t.ex. Downs syndrom)

23
En kromosom för mycket Downs syndrom
24
Färgblindhet

• Är en störning i färgseendet som orsakas av en
  ärftlig mutation i X-kromosomen.
• Anlaget för färgblindhet är recessivt är det en
  flicka som har två X-kromosomer krävs det att
  båda bär på mutationen för att flickan ska bli
  färgblind. Annars kommer den friska kromosomen
  att dominera över den andra.
• Pojkar har endast en X-kromosom därför är fler
  pojkar än flickor färgblinda.
• Gäller även för t.ex. blödarsjuka.

25
Ärftliga sjukdomar

• Färgblindhet
• Benskörhet
• Vissa tumörsjukdomar
• Diabetes
• Allergier
• Vissa psykiska sjukdomar
• Vissa hjärt kärlsjukdomar
• Downs syndrom
• Alzheimers sjukdom

26
Arv eller miljö?

• Arv och miljö samspelar, t.ex.
• Vi ärver gener som styr om vi har lätt att
  bli sjuka eller inte, men om vi äter sunt,
  motionerar regelbundet och INTE röker, kan vi
  klara oss från sjukdomar i alla fall.
• Vi ärver gener som styr hur långa vi ska bli,
  men dessa påverkas av hur mycket näring vi får i
  oss.
• Två personer som har lika mycket pigment i
  cellerna blir olika bruna beroende på om personen
  är ute i solen eller sitter inne.