CITOGENETICA CLINICA - PowerPoint PPT Presentation

About This Presentation
Title:

CITOGENETICA CLINICA

Description:

... de a – PowerPoint PPT presentation

Number of Views:87
Avg rating:3.0/5.0
Slides: 28
Provided by: Adel65
Category:

less

Transcript and Presenter's Notes

Title: CITOGENETICA CLINICA


1
CITOGENETICA CLINICA
  • Dra. Mary Dominguez

2
Citogenetica Clinica
  • Estudio de los cromosomas y sus anomalías
  • 1/150 nacidos vivos
  • Principal causa de retraso mental y aborto
  • 50 abortos espontáneos 1er trimestre
  • 20 abortos espontáneos 2do trimestre
  • Morbi-mortalidad

3
Cromosomas
4
Cariotipo
Presentación ordenada de los cromosomas 22 pares
de autosomas 1 par de cromosomas
sexuales Organización según Tamaño, de gt a lt
long Posición del centrómero
5
(No Transcript)
6
Femenino XX
Masculino Xy
7
Bandas cromosomicas
  • Identificación de
  • cromosomas individuales
  • anomalías estructurales
  • Bandas Q
  • Bandas G
  • Bandas R
  • Bandas C
  • Bandas NOR

8
Hibridacion in situ fluorescente
Detección de ganancia o perdida de material
cromosómico Identificación de reordenamientos
cromosómicos
9
Anomalías cromosómicas
Numéricas
10
Anomalías numéricas Triploidia
  • 15 anomalías durante fecundación
  • Abortos espontáneos
  • Causas
  • Dispermia
  • Fusión ovocito cuerpo polar fecundados
  • Error meiótico

11
Anomalías numéricasAneuploidía autosómica
ANEUPLOIDIA ? GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS
12
Trisomia 21 Sx. De Down
  • Cariotipo
  • 47, XX, 21 o 47, XY, 21
  • Causa mas frecuente de aneuploidia
  • Supervivencia a termino
  • Sobrevida 10 anos
  • Edad materna

13
Trisomía 21 Sx. de Down
  • Fenotipo
  • Implantación baja de la nariz
  • Hendidura palpebrales inclinación superior
  • Pabellones auriculares peq y con pliegues
  • Aplanamiento regiones maxilares y malares
  • Comisuras bucales hacia abajo
  • Aplanamiento occipital
  • Cuello corto
  • Retraso mental mod. a severo

14
Trisomía 21 Sx. de Down
15
Trisomía 21 Sx. de Down
  • Malformaciones congénitas
  • Obstrucción duodenal
  • Atresia esofágica, duodenal o anal
  • HTTP
  • CIV
  • Morbilidad
  • Neumonía a repetición
  • Riego alto de leucemia
  • Sordera
  • Hipotiroidismo
  • Alteraciones oculares
  • Esterilidad masculina
  • Amenorrea

16
Trisomia 18 Sx. de Edwards
  • Cariotipo
  • 47, XX, 18 o 47, XY, 18
  • 2da causa mas frec. aneuploidia autosomica
  • Anomalia mas habitual en RN muertos con
    malformaciones
  • Edad materna

17
Trisomia 18 Sx. de Edwards
  • Fenotipo
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña de apertura difícil
  • Puno cerrado
  • Esternón corto
  • Pie mecedora
  • Retraso mental severo

18
Trisomía 18 Sx. de Edwards
  • Malformaciones congénitas
  • Defectos cardiacos
  • Onfalocele
  • Hernia diafragmática
  • Espina bífida
  • Morbilidad
  • Neumonías
  • Infecciones
  • Apnea
  • Incapacidad locomoción

19
Trisomia 13 Sx. de Patau
  • Cariotipo
  • 47, XX, 13 o 47, XY, 13
  • Edad materna
  • Fenotipo
  • Hendiduras orofaciales
  • Microftalmia
  • Polidactilia
  • Aplasia cutis
  • Defectos SNC

20
Trisomia- no disyuncion- edad materna
21
Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de Turner
  • Cariotipo
  • 45, X
  • Mujeres
  • 80 error meiosis paterna
  • Fenotipo
  • Estatura baja proporcional
  • Infantilismo sexual y disgenesia ovárica
  • Malformaciones

22
Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de Turner
  • Morbilidad
  • Defectos cardiacos congénitos
  • Defectos renales estructurales
  • Infertilidad

23
Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de
Klinefelter
  • Cariotipo
  • 47, XXY
  • Causa hipogonadismo en varones
  • 50 deriva de la madre
  • Edad materna

24
Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de
Klinefelter
25
Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de
Klinefelter
  • Fenotipo
  • Altura sobre la media
  • Testículos pequeños
  • Atrofia tub. seminíferos
  • Ginecomastia
  • Inteligencia inferior a la media
  • Morbilidad
  • Infertilidad
  • Cáncer de mama

26
Citogenética clínica anomalías estructurales
27
(No Transcript)
Write a Comment
User Comments (0)
About PowerShow.com