Genetica e genomica - Vol. III - Cap. 16 - Manuale per il docente

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2.1 MATERIALE E METODO SPERIMENTALE
Figura 2.1 Pianta di pisello (Pisum sativum L.) e
particolare del fiore (bianco e viola), dei
baccelli (verdi e gialli) e dei semi.
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2.1 MATERIALE E METODO SPERIMENTALE
Figura 2.2 Caratteri studiati da Mendel.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
DOMINANZA E RECESSIVITÀ
Figura 2.3 Dominanza e recessività per il
carattere forma del seme.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
DOMINANZA E RECESSIVITÀ
Tabella 2.1 Risultati dei primi esperimenti di
Mendel con i monoibridi per i sette caratteri
presi in considerazione. Composizione della
generazione F2 e rapporto tra caratteri dominanti
e recessivi.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
DOMINANZA E RECESSIVITÀ
Figura 2.4 Basi cromosomiche della dominanza per
il carattere colore dei semi.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE
Figura 2.5 Concetto di locus e di alleli
considerando una coppia di cromosomi omologhi.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE
QUADRO 2.1 LA MORFOLOGIA LISCIA E RUGOSA DEI
SEMI DI PISELLO DIPENDE DA DISTINTI ALLELI
CODIFICANTI PER UN ENZIMA COINVOLTO NELLA
BIOSINTESI DELLAMIDO
Figura 2.6A Strutture di amilosio e amilopectina.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE
QUADRO 2.1 LA MORFOLOGIA LISCIA E RUGOSA DEI
SEMI DI PISELLO DIPENDE DA DISTINTI ALLELI
CODIFICANTI PER UN ENZIMA COINVOLTO NELLA
BIOSINTESI DELLAMIDO
Figura 2.6B Semi lisci (carattere dominante) e
semi rugosi (carattere recessivo).
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
SEGREGAZIONE
Figura 2.7 Segregazione del carattere altezza
della pianta da parte del monoibrido e rapporti
di segregazione attesi nella generazione F2 e nel
reincrocio (generazione BC1).

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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
SEGREGAZIONE
Figura 2.8 Basi cromosomiche della segregazione
fasi essenziali della meiosi del monoibrido
senza crossing-over (A) e con crossing-over (B).
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
SEGREGAZIONE
Figura 2.9 Segregazione in F2.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
SEGREGAZIONE
Figura 2.10 Segregazione in BC1.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
SEGREGAZIONE
Tabella 2.2 Tipi di incroci possibili e
discendenze ottenibili considerando un solo locus.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.11 Risultati dellincrocio eseguito da
Mendel tra una pianta a semi lisci e gialli ed
unaltra a semi rugosi e verdi.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.12 Assortimento indipendente alla base
del rapporto fenotipico 9331 atteso nella
discendenza F2 del diibrido LlGg.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.13 Composizione genotipica e rapporti
fenotipici attesi nella discendenza F2 del
diibrido LlGg.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.14 Metodi delle biforcazioni (A) e delle
probabilità (B)? utilizzabili per stabilire le
proporzioni fenotipiche.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.15 Composizione genotipica e rapporti
fenotipici attesi nella discendenza BC1 del
diibrido LlGg.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.16 Confronto tra genotipi e fenotipi
possibili con il reincrocio del diibrido LlGg.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.17 Basi cromosomiche del III principio
di Mendel segregazione indipendente durante la
meiosi in assenza di crossing-over.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Tabella 2.3 Statistiche relative a monoibrido,
diibrido, triibrido e poliibrido ad n loci.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.18 Basi cromosomiche del III principio
di Mendel segregazione indipendente durante la
meiosi in presenza di crossing-over.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.19 Applicazione del metodo delle
biforcazioni con un triibrido.
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2.2 PRINCIPI DI MENDEL
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.20 Determinazione dei genotipi
ottenibili in un incrocio con un triibrido
mendeliano.
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2.3 RICOMBINAZIONE DEI GENI INDIPENDENTI
Figura 2.21 Classificazione dei gameti parentali
(P) e ricombinanti (R) di un diibrido mendeliano
in relazione al tipo di incrocio e quindi alla
costituzione genotipica delle linee pure
parentali.
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2.3 RICOMBINAZIONE DEI GENI INDIPENDENTI
QUADRO 2.2 ANEDDOTI STORICI INERENTI A GREGOR
MENDEL
Figura 2.22A Pianta di Hieracium pilosella L.
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2.3 RICOMBINAZIONE DEI GENI INDIPENDENTI
QUADRO 2.2 ANEDDOTI STORICI INERENTI A GREGOR
MENDEL
Figura 2.22B Registro dei dati metereologici la
calligrafia è di Gregor Mendel così come la
firma apposta in alto sulla sinistra (Fonte
Mendels Museum of Genetics, Brno).
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2.4 ANALISI DELLE TETRADI NEGLI EUCARIOTI
APLOIDI
Figura 2.23 Varie disposizioni di spore fungine.
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2.4 ANALISI DELLE TETRADI NEGLI EUCARIOTI
APLOIDI
Figura 2.24 Confronto tra la disposizione delle
spore allinterno di una ottade lineare ordinata
a seconda che avvenga segregazione in prima
divisione (senza crossing-over) (A) o in seconda
divisione (con crossing-over) (B).
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2.4 ANALISI DELLE TETRADI NEGLI EUCARIOTI
APLOIDI
Figura 2.25 Diversi tipi di segregazione
(ordinamenti lineari 44, 2222 e 242) del
carattere colore delle spore (pigmentate o
albine) osservabili negli aschi di Neurospora
crassa.
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2.4 ANALISI DELLE TETRADI NEGLI EUCARIOTI
APLOIDI
Figura 2.26 Analisi delle tetradi in
Chlamydomonas reinhardtii.
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2.5 ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE
E DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
SAGGIO DEL CHI-QUADRATO (?2)?
Tabella 2.4 Esempio di calcolo del ?2 usando i
dati di Mendel relativi alla forma e al colore
dei semi.
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2.5 ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE
E DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
SAGGIO DEL CHI-QUADRATO (?2)?
Tabella 2.5 Probabilità di differenti valori di
chi-quadrato per un numero crescente di gradi di
libertà.
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2.5 ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE
E DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
SAGGIO DEL CHI-QUADRATO (?2)?
Tabella 2.6 Applicazione del fattore di
correzione di Yates con riferimento ai dati
ottenuti da Mendel per la segregazione di un
monoibrido.
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2.5 ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE
E DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
SAGGIO DEL CHI-QUADRATO (?2)?

• QUADRO 2.3 TEST DI INDIPENDENZA (tabella 2x2)?

Tabella 2.7 Tabella di contingenza (tabella 2x2)
relativa alle segregazioni di alleli a due
distinti loci e formula per il calcolo del
chi-quadrato di contingenza.
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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE
Figura 2.27 Dominanza incompleta di Mirabilis
jalapa (bella di notte).
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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE
Tabella 2.8 Eredità intermedia per la dimensione
della foglia e il colore del fiore in
Anthirrinum majus (bocca di leone).
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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE
Tabella 2.9 Esempi di rapporti fenotipici
modificati relativi alla discendenza F2 di un
diibrido AaBb x AaBb (Modificato da G.W. Burns
e P.J. Bottino (1989) Science of Genetics).
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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.28
• Eredità del colore del fiore in Lathyrus odoratus
  (pisello odoroso).

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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE
Figura 2.29 Cariosside di mais e sezione che
evidenzia lassenza di colorazione
dellendosperma.
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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.30A
• Piante di Capsella bursapastoris
• in fioritura, con particolare
• dei frutti (siliquette).

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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.30B
• Eredità della forma del frutto
• in Capsella bursa-pastoris
• rapporto 151 silique triangolari
• e ovoidali.

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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.31
• Epistasia dominante riguardante leredità
• del colore del frutto
• nella zucca (Cucurbita pepo) rapporto
• 12 bianchi, 3 gialli
• e 1 verde.

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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.32
• Spighetta di Avena sativa
• con glume in evidenza.

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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.33
• Eredità del colore
• del bulbo di cipolla
• nelle progenie F2
• dei genotipi CcRrii (A), IiRrCC (B) e IiCcR
• oppure IiCcrr (C).

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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.34
• Granuli di aleurone in semi di mais (A) e via
  metabolica che controlla
• la pigmentazione dellaleurone in mais (B).

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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE
Tabella 2.10 Eredità del colore dellaleurone in
mais risultati degli incroci effettuati tra
linee con aleurone bianco omozigoti per alleli
diversi ai loci responsabili della sintesi di
pigmenti colorati nelle cellule dello strato
aleuronico.
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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.35
• Possibili forme della zucca e genotipi
  corrispondenti
• zucca a disco, a sfera e allungata.

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2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI
DI SEGREGAZIONE ATIPICI DOMINANZA
INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

• Figura 2.36
• Segregazione secondo un rapporto 961 in F2
  della forma del frutto nella zucca.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.37
• Esemplari di bovini con corna.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI
Tabella 2.11 Composizione genotipica e fenotipica
delle discendenze degli incroci possibili in
bovini con riferimento al locus P.
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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.38
• Modello di eredità
• delle corna nei bovini.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.39
• Colore del mantello
• nei suini variabilità fenotipica.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.40
• Colore del mantello nei suini eredità del
  carattere.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.41
• Allelismo multiplo alla base del diverso colore
  della pelliccia nei conigli.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.42
• Eredità del gene letale AY
• associato al colore giallo del mantello nei topi
  risultato dellincrocio tra topi
• gialli (A) e del reincrocio
• tra topo aguti e giallo (B).

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.43a
• Eredità del modello
• di squame nelle carpe
• comuni possibili genotipi.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.43b
• Eredità del modello
• di squame nelle
• carpe comuni
• esemplari di carpa
• a specchi (in alto)
• e carpa regina
• (in basso).

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.44
• Relazioni di
• dominanza
• piena ed incompleta,
• e di codominanza.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.45
• Eredità del colore del mantello nei bovini
  Shortorn.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.46
• Epistasia dominante relativa
• al colore del piumaggio nei polli
• Livornese e Wyandotte.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.47
• Epistasia recessiva relativa
• al colore del mantello nel topo
• Domestico (Mus musculus).

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.48
• Epistasia recessiva relativa
• al colore del mantello nei cani
• Labrador retriever.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.49
• Variabilità per la forma
• della cresta dei polli
• cresta a rosa (A),
• a pisello (B), a noce (C)
• e semplice (D).

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.50
• Eredità della forma
• della cresta dei polli.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI

• Figura 2.51
• Eredità condizionata
• dal sesso differenze
• nel tipo di piumaggio
• tra maschio e femmina
• nei polli Andalusi.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI
Tabella 2.12 Piumaggio di gallo e gallina
esempio di carattere condizionato dal sesso.
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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
EREDITÀ MENDELIANA NELLUOMO

• Figura 2.52
• Caratteri ereditari nelluomo
• controllati da un singolo gene.

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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
EREDITÀ MENDELIANA NELLUOMO
Tabella 2.13 Elenco di malattie ereditarie
nelluomo controllate da singoli geni alla stato
dominante o recessivo.
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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
EREDITÀ MENDELIANA NELLUOMO
Figura 2.53 Fotografie al microscopio elettronico
di globuli rossi falcemici (in alto) e normali
(in basso).
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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
EREDITÀ MENDELIANA NELLUOMO
Figura 2.54 Anemia falciforme, una malattia
ereditaria umana controllata da un singolo gene
(A) struttura dellemoglobina, composta di
due polipeptidi ? e due polipeptidi ?, ciascuno
associato ad un gruppo eme che lega lossigeno
(B) risultato dellelettroforesi
dellemoglobina di individui affetti da anemia
falciforme (a sinistra), con tratti di anemia
falciforme (al centro) e normali (a destra).
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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
EREDITÀ MENDELIANA NELLUOMO
Figura 2.55 Alberi genealogici simboli
convenzionalmente usati.
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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
EREDITÀ MENDELIANA NELLUOMO
Figura 2.56 Modello di eredità verticale di un
carattere dominante.
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2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO
EREDITÀ MENDELIANA NELLUOMO
Figura 2.57 Modello di eredità orizzontale di una
carattere recessivo.
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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.58
• Variazione continua
• di un carattere quantitativo
• a livello cromosomico
• i poligeni preposti al loro controllo risiedono
  nei QTL (dallinglese Quantitative Trait Locus).

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.59
• Risultati degli esprimenti
• condotti da East riguardanti leredità della
  lunghezza
• dei fiori in tabacco
• (Nicotiana spp.)?

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.60
• Distribuzione teorica
• in una popolazione F2 per un carattere
  quantitativo controllato da cinque geni le
  classi fenotipiche sono messe in relazione con
  gli alleli di tipo plus e minus a livello
  genotipico.

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.61
• Azioni geniche intra-locus valori fenotipici ad
  un locus teorico in caso di azione genica
  additiva () e dominante ().

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.62
• Eredità del colore
• della cariosside in
• frumento relazione
• tra variazione continua
• e controllo poligenico.

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.63
• Frequenze relative
• dei genotipi ottenuti incrociando individui
• eterozigoti per un certo numero 1, 2, 3, 5, 10,
  molti di loci indipendenti.

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.64
• Spiegazione mendeliana
• della variazione fenotipica continua
• nel caso di carattere sotto controllo
• monogenico (A)
• e poligenico (B,C).

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.65
• Eredità di un QTL principale distribuzione di un
  carattere quantitativo nelle linee parentali
  antagoniste,
• nel corrispondente ibrido
• F1 e nella popolazione segregante F2.

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.66
• Eredità del colore
• degli occhi nelluomo.

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2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI
A VARIAZIONE CONTINUA

• Figura 2.67
• Eredità del colore
• della pelle nelluomo.