Diapositiva 1

1
Seminario Malformaciones del aparato reproductor
2
Cuando Pepita nació, la joven matrona observó
que se encontraba en muy buenas condiciones
generales, pero los genitales externos eran
ambiguos. Era imposible saber si se trataba de un
varón o de una mujer Después de varios estudios
médicos, se pudo constatar que el cariotipo
correspondía a 46XX. Una ecografía permitió
localizar ambos ovarios, el cuerpo y cuello
uterino, como también parte de la vagina, todos
los cuales eran completamente normales. Los
genitales externos presentaban una hipertrofia
del clítoris, el cuál además estaba incurvado
ventralmente También había fusión de los
pliegues labioescrotales, pero la vagina y la
uretra desembocaban separadamente. Se encontró
una elevación de los niveles séricos de
progesterona y de 17-hidroxiprogesterona, Ella
presentaba también niveles bajos de Na y Cl y
elevación del potasio. A los seis meses de edad,
fue sometida a un tratamiento hormonal con
glucocorticoides y luego a una reconstrucción
quirúrgica de los genitales externos. Han pasado
17 años desde entonces, Pepita es ahora una
joven saludable y bonita, sus menstruaciones han
ocurrido normalmente desde la edad de 12 años,
Desde hace un mes esta pololeando, pero tiene
muchas dudas, en cuanto a su capacidad de tener
relaciones sexuales y en cuanto a su fertilidad.
3
Preguntas 1.- Qué patología presentó Pepita al
momento del nacimiento? 2.- Cuáles son las
probables causas de este defecto? 3.- La
capacidad fértil es normal, o esta malformación
se acompaña de esterilidad? 4.- Este problema es
hereditario? 5.- Cuál es la incidencia de esta
patología? 6.- En que semana del desarrollo se
diferencian los genitales externos? 7.- Qué
sucede si se administran progestágenos o
andrógenos a una mujer embarazada, entre las 12
a 14 semanas después de la fecundación?. 8.- A
qué se debe la entidad conocida como hiperplasia
suprarrenal congénita? 9.-Cuál es la vía de
síntesis de las hormonas producidas por la
glándula suprarrenal? Nombre tres enzimas
importantes.