NEONATAL TARAMA PROGRAMI

1
NEONATAL TARAMA PROGRAMI
BURSA SAGLIK MÜDÜRLÜGÜ AÇSAP SUBE MÜDÜRLÜGÜ
2
TARAMALAR, BELIRTILERINI VERMEDEN HASTALIKLARI
TESHIS VE ERKEN DÖNEMDE TEDAVI ILE MORBIDITE VE
MORTALITEYI ÖNLEMEK AMACI ILE YÜRÜTÜLEN TOPLUM
SAGLIGI HIZMETLERIDIR.
3

• Tüm yenidoganlar dünyanin neresinde olursa olsun
  esit yasama baslama hakkina sahiptirler

4
Dünyada Neonatal Tarama Yapilan Hastaliklar

• Fenilketonüri
• Hipotiroidi
• Biotinidaz eksikligi
• MSUD (Maple Syrup Urine Disease)
• Homosistinüri
• Galaktozemi
• Kongenital adrenal hiperplazi
• Kistik fibrozis

5
Türkiyede Neonatal Taramadaki Durum

• Fenilketonüri Tarama Programi
• 1987 yilinda baslatildi, 1993 yilinda tüm
  Türkiyeye yayginlastirildi.
• Isitme Taramasi
• 2000 yilinda Ankarada pilot çalismasi yapildi.
• 2004 yilinda S.B. Ted. Hiz. Gen. Müd.nün
  baslattigi, 2005 yilinda AÇSAP Gen. Müd.nün
  devraldigi program halen Basbakanlik Özürlüler
  Idaresi, Hacettepe, Gazi, Marmara ve Dokuz Eylül
  Üniversitelerinin katilimlariyla 34 Ilde
  yürütülmekte olup, tüm ülkeye yayginlastirma
  çabalari devam etmektedir.

6
Konjenital Hipotiroidi
7
Konjenital Hipotiroidizm

• Tiroid bezinin gelisimsel hatalarindan
• Tiroid hormon biyosentezi
• Tiroid bezinin regülasyonunda dogustan gelen
  bozukluklardan kaynaklanan
• Tiroid hormon yetersizligi ile karakterize klinik
  bir durumdur.

8
Konjenital Hipotiroidizm

• Yenidogan döneminde en sik karsilasilan
  endokrinolojik sorundur.
• Sikligi,
• Dünya genelinde 3.500- 4.000 canli dogumda
  birdir.
• Ülkemizde yürütülen bir insidans çalismasinda ise
  kalici konjenital hipotiroidi sikligi 3.344 canli
  dogumda bir bulunmustur.

9
Konjenital Hipotiroidi Nedenleri- Geçici

• Nedenleri
• Prenatal, postnatal iyot eksikligi ya da
  fazlaligi
• Annenin antitiroid ilaç kullanimi
• Annede TSH reseptör bloke eden antikorlar
• Ilaçlar (dopamin, steroid)
• Prematürelik (lt27 hafta)

• Geçici primer hipotiroidi
• Geçici hipertirotropinemi
• Geçici hipotiroksinemi
• Düsük T3 sendromu

10
Konjenital Hipotiroidizm

• Yenidogan döneminde semptom ve bulgular vakalarin
  çogunda çarpici olmadigindan erken tani güçtür

11
Konjenital Hipotiroidi-Klinik
Yüzde ()

• Uzamis sarilik
• Hipotoni
• Ödemli ve kaba yüz
• Dil büyüklügü
• Umbilikal herni
• Cilt kurulugu
• Guatr
• Kabizlik
• Livedo retikülaris

• 64,5
• 41,9
• 41,9
• 35,5
• 32,3
• 29
• 25,8
• 22,6
• 6,5

Yenidogan döneminde klinik tani alan hastalarda
fizik bulgularin görülme sikligi
12
Konjenital Hipotiroidizm

• Sik görülür 1/3000-1/4000
• Erken tani ve tedavi zeka geriligini önler
• Yenidogan döneminde klinik tani güçtür (lt 10)
• Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve
  etkindir.
• Tarama yöntemleri yeterince sensitif ve
  spesifiktir
• Yarar / maliyet orani yüksektir (10/1)

13
Tarama sonuçlarini etkileyen faktörler

• Perinatal faktörler
• Prematürite, düsük dogum agirligi
• Monokoryonik ikizlerde feto-fetal kan
  transfüzyonu
• Anneden geçen antikorlar
• Annenin kullandigi ilaçlar
• Yenidogan döneminde ciddi hastalik ve kullanilan
  ilaçlar
• Iyot eksikligi
• Iyot fazlaligi

14
Bu Nedenle Saglik Bakanligimiz Iyot Eksikligi
Için
Konjenital Hipotiroidide önemli bir faktör olan
iyot eksikliginin önlenmesi amaciyla iyot
yetersizligi hastaliklari ve tuzun iyotlanmasi
programi 1994 yilinda baslatilmistir. 1998
yilinda çikartilan yasa ile tüm sofra tuzlarinin
iyotlu üretilmesi saglanmistir. 1995 yilinda
iyotlu tuz kullanim orani 18.2 iken, 2003 yilinda
bu oran 69,5e yükselmistir.
15
Tani

• Yenidogan KH taramasindan geri çagrilan ya da KH
  süphesi nedeniyle incelenen bebeklerde tani,
  serumda T4 (ve/veya sT4) ve TSH ölçümü ile teyid
  edilir.
• Serumda T4ün düsük, TSHnin yüksek bulunmasi
  konjenital hipotiroidi tanisini dogrular ve zaman
  yitirmeden tiroid hormon tedavisine
  baslanmalidir.
• Tedaviyi geciktirmemek kosulu ile tiroid bezinin
  görüntülenmesi disgenezi vakalarinda kalici
  hipotiroidi tanisini koymada yararlidir.
• Görüntülemede sintigrafi ve/veya USG
  kullanilabilir.

16
Tedavi

• L-Tiroksin kullanilmalidir
• Baslangiç dozu 8-10 mcg/kg/gün
• Hafif vakalarda baslangiçtaki hormon düzeylerine
  göre daha düsük doz kullanilabilir
• L-tiroksin tedavisinin baslanmasindan 1-2 hafta
  sonra T4/TSH ölçümü tekrarlanmalidir
• Hedef, serum T4 veya sT4 düzeylerini normal
  araligin üst yarisi (üst 1/3ünde) tutmaktir

17
Kesin tani

• Ilk tani sirasinda konjenital hipotiroidinin
  kalici olup olmadigi kesin olarak anlasilamamis
  ise
• Görüntüleme yapilamamis vakalar
• Sintigrafi ya da USG ile bez normal
• Üç yasindan sonra tedavi bir ay süreyle
  kesilerek serum T4 ve TSH düzeyleri kontrol
  edilmelidir

18
Kesin tani-2

• T4 düsük TSH yüksek ise kalici konjenital
  hipotiroidi
• T4 ve TSH normal ise geçici konjenital
  hipotiroidi tanisi konulur
• Geçici KH tanisi konulan hastalar izlenmelidir.

19
Sonuç

• Tarama sonuçlarinin degerlendirilmesi
• Hastalarin tanisi, tedavisi ve izlemi
• pediatrik endokrinologlar tarafindan ya da
• endokrinolog konsültanliginda yürütülmelidir.

20

• FENILKETONÜRI

21
Fenilketonüri nedir?

• Otozomal resesif geçisli metabolik bir
  hastaliktir
• Proteinli gidalarda bulunan fenilalanin
• isimli aminoasid fenilalanin hidroksilaz
  enzimi eksikligi nedeniyle karacigerde metabolize
  edilemez.

22

• Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda
  birikir
• Çocugun gelismekte olan beynini harap ederek
  ileri derecede zihinsel özürlü olmasina neden
  olur

23
Klinik Özellikler 1

• Tarama yapilan bölgelerde hastalik bulgulari
  gelismeden taninir
• Hayatin ilk birkaç ayinda saglikli
• bebeklerden ayirt edilemezler
• Tedavi edilmezse çocuklarda 5.-6.
• aylardan sonra zekadaki gerileme
• belirgin hale gelir.
• Tedavi edilmeyen vakalarda ilk bir yil içinde
  50IQluk bir puan kaybi olur.

24
Klinik özellikler 2

• Akranlarindan farkli olarak oturma, yürüme ve
  konusma gibi becerileri kazanamazlar
• Beyin gelisimleri normal olmadigi
• için baslari küçük kalir
• FKUli çocuklarin 60inda açik saç
• rengi, açik göz rengi, açik cilt rengi ile
  karakterize görünümü vardir

25
Klinik özellikler 3

• Ekzema benzeri cilt lezyonlari (20-40)
• Bebegin idrarinda, idrar veya ter ile
• islanmis çamasirlarinda küf kokusu

26
Klinik özellikler 4

• Konvülsiyonlar ( ¼ vakada)
• 80 oraninda EEG anormalligi
• Vakalarin 1/3ünde serebral palsy benzeri
  semptomlar? spastisite, DTRlerde artis, tonus
  artisi
• Içe kapanik veya saldirgan davranislar
• Hiperaktivite, amaçsiz hareketler, ritmik
  sallanma, stereotipi, tremor

27
Genetik

• Otozomal resesif geçisli
• 12 (q22-24.1).kromozomda
• Hastalik çekinik genle tasindigindan, hastaligin
  ortaya çikmasi için anne ve babanin tasiyici
  olmasi gereklidir.
• Tasiyici oldugu bilinen çiftin her bebeginde
  hastaligin görülme olasiligi 25 dir.
• Tasiyicilarda herhangi bir klinik bulgu yoktur
• Fenilketonüri tasiyiciligini saptamaya yönelik
  bir test yoktur.

28
FKU hangi siklikta

• gözlenir?

• Türkiye FKU hastaliginin en sik görüldügü
• ülkelerden biridir!
• Amerika ve Avrupada 1 / 10.000- 30.000
• Türkiyede 1 / 4500

29

• Her yil ülkemizde tahminen 300 çocuk FKUli
  olarak dogmaktadir
• Türkiyede her 100 kisiden 4ü FKU tasiyicisi
  durumundadir

30
Türkiyede neden sik gözleniyor?

• Her 20-25 kisiden birinin hastaligi tasiyor
  olmasi ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek
  oranda (22) yapilmasi
• FKUlu hastalarin ailelerinde
• akraba evliligi orani 70

31
Tani nasil koyulur?

• Klinik bulgular
• Laboratuvar testleri
• Fe3Cl testi
• Idrar kan amino asit analizi
• Kantitatif fenilalanin ölçümü
• Tarama testleri
• Hayatin ilk 15 günü içinde bebek en az 24 saat,
  ideali 48-72 saat beslendikten sonra özel bir
  filtre kâgidina topuktan alinan 2 damla kan
  teshis için yeterlidir

32

• Tarama testi süpheli bulunan
• bebekler merkeze davet edilir.
• Kontrol testlerle hastalik
• kesinlestirilir

33
Prenatal Tani

• FKUli çocugu olan anne-babadaki genetik defekt
  saptanmis ise ailenin bir sonraki çocugunun hasta
  olup olmadigi anne karninda saptanabilir.
• Genetik bozuklugun hangisi oldugu saptanmamis
  ise anne karninda tani uygulanamaz.

34
TEDAVI ?

• Uygun DIYET TEDAVISI ile zeka
• geriligi önlenebilir

35
Tedavide genel ilke

• Besinlerle alinan fenilalanin miktarini
• azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini
• normal sinirlar içinde tutmak,
• Enerji, protein, yag, vitamin ve mineral
  ihtiyaçlarinin karsilanmasi,
• Büyüme ve gelismenin saglanmasidir.
• Özel ürünlerle hastaya besin çesitliligi
  saglanmasi,

36
Tedavi

• Kan fenilalanin düzeyleri
• 0-12 yas arasi 2-6 mg/dl,
• 12 yasindan sonra 2-11 mg/dl,
• FKUli hastanin gebeligi süresince ise 2-4
• mg/dl degerleri arasinda

37
Tedaviye ne zaman baslamali?

• Bebegin bedensel ve zihinsel gelisiminin normal
  olabilmesi için dogduktan sonra ilk haftalar
  içinde veya en geç dogumdan sonraki ilk 2-3 ay
  içinde, diyet tedavisine baslanmalidir
• Tedaviye mümkün oldugunca erken baslanmasi
  zihinsel performansi olumlu etkileyecektir. Ilk
  hafta tedaviye baslanan vakalar ile yasamin ilk
  ayi içinde ama 2, 3, 4'ncü haftalarda tedaviye
  baslanan vakalar arasinda, hepsi normal sinirlar
  içinde olsa bile zeka performansinda
• farkliliklar gösterilmistir.

38
Tedaviye ne kadar devam etmeli?

• Tedaviye yasam boyu devam edilmeli
• Yenidogan döneminde diyet tedavisi baslanmis
  fenilketonürili hastalar yetiskin çagda diyeti
  biraktiklarinda algilamada güçlük, dikkat
  azalmasi ve okul basarisinda azalma gözlenir

39
Anne sütü ?
FENILALANIN IÇERIR
KONTROLSÜZ ANNE SÜTÜ VERILIRSE
BEYIN HASARI
40
ANNE SÜTÜ
DOKTOR VE DIYET UZMANI KONTROLÜNDE VERILMELIDIR.
41
Fenilketonüri Tarama Programi

• 1965 yilinda Amerikada New Yorkda tüm
  yenidoganlara Gutrie testi ile tarama zorunlu
  hale getirilmis
• Yurdumuzda ilk olarak 1983 yilinda Ankarada bir
  çalismada fenilketonürinin sikliginin yüksek
  oldugu saptanmis
• 1987 yilinda Saglik Bakanliginin organizasyonu
  ile ilk olarak 36, ardindan tüm illeri kapsayacak
  bir yenidogan tarama programi baslanmistir

42

• Ankara, Istanbul, Izmir, Sivas
• Hacettepe Üniversitesi Tip Fakültesi Çocuk
  Beslenme ve Metabolizma Ünitesince yürütülen 74
  ile ait Fenilketonüri Taramasi son 5 yil
  sonuçlari
•  
• 2002 yili 791. 126 kan örnegi 84 vaka
  
• 2003 yili 804. 357 kan örnegi 101 vaka
  
• 2004 yili 843.279 kan örnegi 96 vaka
• 2005 yili 863.422 kan örnegi 179 vaka
• 2006 yili 865.390 kan örnegi 158
  vaka
• Ilk 9 ay

43

• Hastaligin "Ulusal Fenilketonüri Taramasi"
  kapsaminda ülkemizde dogum hizmeti veren tüm
  saglik kuruluslarinda taranmasi zorunludur.
• Ancak ülkemizde evde dogumlar hâlâ yüksek
  siklikta yapildigi için (ülkemizde bebeklerin
  40i evde dogmaktadir.), Saglik Ocaklari ve
  Ana-Çocuk Sagligi ve Aile Planlamasi
  Merkezlerinde de evde dogan bu bebeklerin
  taranabilmesi için uygulanmaktadir.

44
Neonatal Tarama Programi

• Bakanligimiz tarafindan tüm Türkiye genelinde
  uygulanacak Neonatal Tarama Programi ile, tüm
  yenidoganlarin Konjenital Hipotiroidi ve
  Fenilketonüri yönünden taranacaktir.
• Bu sayede
• Olusacak zeka geriligi, beyin hasarlarinin
  engellenmesi
• Topluma getirdigi yükün önlenmesi
• Akraba evliliklerinin azaltilmasi konusunda
  toplum bilincinin artirilmasi

45

• Tani konan bebeklerde bu hastaliklar nedeniyle
  olusacak hastaliklari önlemek amaciyla uygun
  tedavinin baslanmasi saglanacak,
• Böylece belli bir zeka seviyelerine ulasmasi
  amaçlanmaktadir.

46
Neonatal Tarama Programinda Kan Alinma Zamani

• Yeni dogan taramasi için kan örnegi ideal olarak,
  dogumdan sonraki 3 -5 günlerde alinmalidir.
• Fenilketonüri taramasi için bebegin en az 24 saat
  beslenmis olmasi gerekir.
• Ancak mümkün oldugunca çok sayida bebege
  ulasabilmek için saglik kurumlarinda dogan
  bebeklerin saglik kurumunu terk ettigi son anda
  örnegi alinmaya çalisilmalidir.

47

• Daha sonra mutlaka hastane personeli tarafindan
  hastaya ilk hafta içinde en yakin saglik
  merkezine (Saglik Ocagi, AÇSAP Merkezi)
  basvurarak yeni kan örnegi aldirmasi gerektigi
  söylenmelidir.
• Yenidogan servislerinde yatirilarak izlenen hasta
  bebeklerin nakli söz konusu oldugunda, bebek
  gönderilmeden önce hiç beslenmemis bile olsa
  mutlaka tarama için topuk kani örnegi alinmasi ve
  örnek alindiginin hastaneden verilen çikis
  özetinde belirtilmesi gerekmektedir.

48

• Birinci Basamak (Saglik Ocagi ve AÇSAP Merkezi)
  hizmetlerinden faydalanmak üzere gelen her yeni
  dogan bebek daha önce hastaneden topuk kani
  alinip alinmadigina bakilmadan tekrar topuk kani
  alinmalidir.

49

• Bebege kan degisimi yapilacaksa degisim
  yapilmadan önce ve yapildiktan sonra, 48 -72 saat
  beslenmeyi takiben kan alinmali ve bu durum
  guthrie kagidi ile birlikte olan bilgi formunda
  belirtilmelidir
• Bebege antibiyotik veriliyorsa, bebek prematür
  ise kan alma kagidina ekli bilgi formunda
  belirtilmelidir.

50
Kan Alma Bölgesi

• Bebegin topugu steril bir lanset ile derinligi
  2.5 mmden daha derin olmayacak biçimde delinir.
  Delme islemi için topugun plantar yüzünün mediyal
  ve lateral dis kenarlari kullanilir.

51
Kan Alma Isleminden Önce

• Numune alinmasi için kullanilacak Guthrie kagidi
  üzerinde bulunan formda yer alan bilgiler tam ve
  eksiksiz olarak doldurulmalidir. Çogul bebeklerde
  (ikiz, üçüz vb) kaçinci bebek oldugu formun
  üzerine yazilmalidir. Formlar, elle, okunakli
  olarak ve tükenmez kalem ile doldurulmalidir.

52
(No Transcript)
53
Kan alma islemi

• Kan akisini arttirmak için, kan alinan bölge ilik
  bir havlu veya avuç içi ile isitilabilir. Ayni
  sekilde, bebegin bacagini kalp seviyesinin
  altinda tutmak venöz kan akisini arttiracaktir.

54
Kan alma islemi

• Kan almadan önce deri 70lik isopropyl alkol
  ile temizlenmeli, daha sonra kurumasi beklenmeli
  veya steril bir gazli bez ile kurulanmalidir.

55
Kan alma islemi

• Kan alma islemi her bebek için tek bir steril
  lanset kullanilarak yapilmali Ilk kan damlasi
  silinmelidir. Daha sonra, Guthrie kagidinin tek
  yüzüne ve isaretli alanin tamamini kaplayacak
  sekilde kan örnegi alinmalidir. Kan alma
  kagidinin her iki yüzünden de esit büyüklükte kan
  lekesi izlenecek sekilde kan örnegi alinmalidir.
  Bu sekilde her dört isaretli alan
  doldurulmalidir.

56

• Kan alimi sirasinda, kan alma kagidinin
  bastirilmamalidir. Kanin hemoliz olmamasi veya
  doku sivisiyla dilüe olmamasi (seyrelmemesi) için
  topuk sagilmamali veya asiri derecede
  sikilmamalidir.

57

• Tüm topuk kani örnekleri 4lü daire içeren
  standart kan örnegi kagidina alinacaktir. Süpheli
  durumlarda alinacak tekrar kan örnekleri de ayni
  kurala tabidir.

58
Kan Alindiktan Sonra

• Kan alindiktan sonra, Guthrie kagidi üzerindeki
  kan damlalarina dokunulmamali, birbirleri ya da
  islak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diger
  yerlere bulastirilmamalidir.
• Kan alindiktan sonra kurumasi için oda
  sicakliginda (18-22C) 2-3 saat bekletilmelidir.
  Bu esnada kan damlasinin dogrudan isi ve isik ile
  temasi engellenmelidir.

59

• Örnek kuruduktan sonra nem almayacak sekilde zarf
  içine konularak il müdürlügüne ulastirilana kadar
  kurumdaki asi için kullanilan buzdolabinda kutu
  içinde bekletilmelidir. Asi soguk zincirinin
  kirilmamasi için asi dolabinin kapagi bu amaçla
  günde bir kez açilmalidir.

60
NEONATAL TARAMA PROGRAMINDAKAN ÖRNEGI TOPLAMA VE
GÖNDERILMESI

• Ildeki tüm saglik kurumlarindan alinan kan
  örnekleri en geç her hafta CUMA mesai bitimine
  kadar Il Saglik Müdürlügü AÇSAP Subesine teslim
  edilecektir.
• Bu süre içinde nakil yapilamayacaksa örnekler,
  nakil saglanana kadar 2-8 C de buzdolabinda
  kagit-plastik zarf veya kapali bir kutu içinde
  bekletilmelidir.

61

• Örneklerin konuldugu zarflarin su geçirmeyecek ve
  kolayca yirtilmayacak olmasina dikkat edilmesi
  gerekmektedir.
• Nakil sirasinda soguk zincir uygulamasina gerek
  yoktur.
• AÇSAP Subesi tarafindan kanlar Istanbul
  Hifzissihha Merkezine iletilecektir.

62
(No Transcript)
63
Fenilketonüri Için Sonuçlarin Degerlendirilmesi
64
Kapiller Kan Örnegi
Saglik Evi Saglik Ocagi 2.Ve 3. Basamak Dogum
Hastaneleri Özel Hastaneler
Saglik Bakanligi
Ulusal Yenidogan Tarama Komitesi
Il Saglik Müd. AÇSAP Sb.
Hifzisihha Merkezi(Ank.veya Ist.)
Sonuçlar
Uzmanlasmis Pediatri Departmanlari
Tani konan vakalar
Saglikli yenidoganlar
Tedavi
Degerlendirme ve Izlem
Aileler
Dernek ve Vakiflar
65
TESEKKÜRLER