Genetik

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• Genetik Übungen
• Lehramt GHR

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• 1. Genetik diploider Organismen
• Definition von genetischen Begriffen
• Mendel
• 2. Rezessiv oder dominante Erbgänge
• Autosomale Vererbung Versuch Drosophila
• Geschlechtsgekoppelte Vererbung Versuch
  Drosophila
• Genkopplung Versuch Drosophila
• 3.Stammbaumanalysen
• Übungsaufgaben
• 4. Populationsgenetik
• Hardy-Weinberg
• Versuch Schmeckertest

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1.)Vererbungsregeln bei diploiden Organismen

• Grundbegriffe
• Gen DNA Abschnitt für vererbliche Merkmale 
• Allele verschiedene Zustände eines Genes
• homozygot Tragen von zwei gleichen Allelen
• heterozygot Tragen von verschiedenen Allelen
• hemizygot Tragen von nur einem Allel 
• rezessiv das Allel führt im heterozygoten
  Zustand nicht zur Merkmalsausprägung 
• dominant das Allel führt im heterozygoten
  Zustand zur Merkmalsausprägung
• kodominant beide Allele führen im heterozygoten
  Zustand zur Merkmalsausprägung

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1.)Vererbungsregeln bei diploiden Organismen

• Grundbegriffe
• intermediär unvollständige Dominanz beider
  Allele  
• Genotyp genetische Zusammensetzung eines
  Organismus
• Phänotyp  sichtbares Erscheinungsbild eines
  Organismus, geprägt durch Genotyp und Umwelt
• autosomal nicht geschlechtsgekoppelte Vererbung 
• gonosomal geschlechtsgekoppelte Vererbung
• polygen mehre Gene beeinflussen die
  phänotypische Ausprägung eines Merkmales
• pleiotrop ein Gen beeinflusst die phänotypische
  Ausprägung verschiedener Merkmale
• Mutationen "Veränderungen" des Erbgutes
• Rekombination Auftrennung zweier gekoppelter
  (auf einem Chromosom liegender) Merkmale durch
  Crossing-over bei der Meiose, Mitose

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Gametenbildung Meiose
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Genetische Grundbegriffe I
Gen DNA Abschnitt für vererbliche
Merkmale   Allele verschiedene Zustände eines
Genes   homozygot Tragen von zwei gleichen
Allelen   heterozygot Tragen von verschiedenen
Allelen   hemizygot Tragen von nur einem
Allel   rezessiv das Allel führt im
heterozygoten Zustand nicht zur
Merkmalsausprägung   dominant das Allel führt im
heterozygoten Zustand zur Merkmalsausprägung
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Genetische Grundbegriffe II
kodominant beide Allele führen im heterozygoten
Zustand zur Merkmalsausprägung   intermediär
unvollständige Dominanz beider Allele   Genotyp
genetische Zusammensetzung eines Organismus
  Phänotyp sichtbares Erscheinungsbild eines
Organismus, geprägt durch Genotyp
und Umwelt   autosomal nicht geschlechtsgekoppelt
e Vererbung   gonosomal geschlechtsgekoppelte
Vererbung  
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(No Transcript)
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1.Uniformitätsregel
2.Spaltungsregel
3. Unabhängigkeits- gesetz
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Mendelsche Regeln

• 1. Mendelsche Gesetz Uniformitätsregel
• Nachkommen homozygoter (reinerbiger) Eltern sind
  uniform
• 2. Mendelsche Gesetz Spaltungsregel
• Nachkommen heterozygoter Eltern sind in
  verschiedene Typen aufgespaltet
• Genotyp 121 und Phänotyp 31
• 3. Mendelsche Gesetz Unabhängigkeitsgesetz
• Auf verschiedenen Chromosomen liegende Gene
  werden unabhängig voneinander vererbt

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1.Uniformitätsregel
P GELBGELB x grün, grün
Parental
Hybrid GELB, grün
F1
Genotyp
Filial
Phänotyp
GELB
Nachkommen homozygoter Eltern sind Uniform.
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2. Spaltungsregel
P GELBgrün x GELB, grün
Genotyp
(GELB, GELB)(2 mal GELB,grün)(grün, grün)
Phänotyp
3 x GELB 1 X grün
Nachkommen heterozygoter Eltern Sind in
verschiedene Typen aufgespaltet.
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3. Mendelsche Gesetz Unabhängigkeitsgesetz Auf
verschiedenen Chromosomen liegende Gene werden
unabhängig voneinander vererbt
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Sensitivität für Phenylthiocarbamide (PTC) ein
Beispielfür Polymorphismus
1.) rezessiv/dominant?
2.) autosomal/gonosomal?
Nichtschmecker
Schmecker
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Sichelzellenanämie

• HbA und HbS sind Allele, die für verschiedene
  Hämoglobine
• kodieren. Es existieren folgende Möglichkeiten
• HbS/HbS rote Blutzellen haben Sichelform, oft
  fatale Anämien
• HbA/HbS rote Blutzellen haben Sichelform unter
  geringen Sauerstoffkonzentrationen
• HbA/HbA normal, rote Blutzellen neimals
  sichelförmig

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Die Lehre der Gene
Genetische Vielfalt Rekombination, Mutationen
auf DNA Ebene
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Das Hardy-Weinberg Gesetz

• Frequenzen von Allelen und Genotypen in einer
  Population bleiben konstant, solange keine
  Faktoren außer der geschlechtlichen Rekombination
  auf sie einwirken.

Voraussetzungen Nicht evolvierende Population
Keine Selektion Keine Neumutationen Keine
Migration Sexuelle Fortpflanzung mit zufälligen
Paarungen
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• Etwa 0,04 der menschlichen Bevölkerung leiden
  unter Mucovisczidose, einer autosomal rezessiv
  vererbten Krankheit, bei der das Gen für einen
  Chloridkanal mutiert ist und sich daher z.B. in
  der Lunge zäher Schleim bildet, in dem sich
  Krankheitserreger (z.B. für Lungenentzündung)
  einnisten. Können wir ausrechnen, wieviele
  Überträger es in der Population gibt?

Die Häufigkeit des gesunden Alles in der
Population bezeichnen wir mit p, die des defekten
Allels mit q, dann ist p q 1 Die
Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum zwei
defekte Allele besitzt ist (wie beim Würfeln) q x
q q² also ist q in unserem Beispiel q 2
(0,02 x 0,02 0,0004). Ebenso ist die
Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum zwei
gesunde Allele besitzt p², und die
Wahrscheinlichkeit, dass das erste Allel gesund,
das zweite defekt p x q, dass das erste defekt,
das zweite gesund p x q, also die
Wahrscheinlichkeit für Überträger 2pq. Diese
Beziehungen lassen sich in der Formel
ausdrücken (p q)² p² 2pq q² 1
In unserem Beispiel bedeutet dies, dass von 100
000 Personen in der Population (z.B. in Würzburg)
etwa 40 krank, 3 920 Überträger und 96 040 gesund
sind.
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Genetische Vielfalt

• Chromosomenmutationen
• Was für welche gibt es?
• Wie werden diese erkannt?
• Was sagt ein Karyotyp?
• Wieso sind Geschlechtschromosomen etwas
  besonderes?
• Was ist Dosiskompensation?

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Chromosomenmutationen
Euploid Anzahl (n) von Chromosomensätzen
verändert Haploid (n1), Diploid (n2), Triploid
(n3), Tetraploid (n4) Monoploid (nur im
Ausnahmefall, wenn n1). Polyploid höheres n
als bei einem Diploiden Monoploid Männliche
Bienen Ameisen entwickeln sich aus
unbefruchteten Eiern steril Polyploid Pflanzen
sind größer, meist steril durch falsche Meiose
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Chromosomenmutationen
Polyploide Weintrauben
3n
2n
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Chromosomenmutationen
Aneuploidíe betrifft ein Chromosom aus einem
Satz Monosomie 2n-1 Trisomie 2n1 Durch
Nondisjunktion wird Aneuploidie verursacht
(Segregationsfehler in der Meiose, d.h. Gameten
können n1 oder n-1 sein).
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Chromosomenmutationen
Monosomien (2n-1) nur X Turner-Syndrom (X0)
(15000), normal IQ, Steril
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Chromosomenmutationen
Trisomien (2n1) X und A Klinefelter-Syndrom
Karyogramm gefärbter Chromosomen-satz sortiert
nach Größe, Kinetochor und Banden
(Down-SyndromTrisomie 21)
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Chromosomale Rearrangements
Deletionen
Duplikationen
Inversion
Translokation
Reparierte Doppelstrangbrüche, Centromer and
Telomere müssen vorhanden sein, Größe
X-ray
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Chromosomale Rearrangements
Cri du chat-Syndrom
Phänotyp katzenähnliche Schreie, kleines
Gehirn
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Häufigkeit von menschlichen Chromosomenmutationen
Befruchtungen
Meist nicht vererblich, aber
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Amniocentese (Fruchtwasserbestimmung)

• - Fruchtwasserentnahme (embryonale
  Zellen)
• - Fruchtwasserentnahme
• Zentrifugation
• (Zellen versus Flüssigkeit)
• Zellkultur in vitro
• (2 Wochen später)
• - Karyogramm

Anzahl von Chr, Geschlecht, Lichtmikroskopisch-sic
htbare Veränderungen
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Fluoescence in-situ Hybridization (Fish)
Muskelprotein
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Der männliche Karyotyp
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Riesenchromosom bei Drosophila

• Mehrfache Replikation in der Interphase
• Abfolge der Banden entspricht der Anordnung der
  Gene
• Einfache Möglichkeit der Genkartierung durch
  Anfärben

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Gendosen

• Auswirkung von Merkmalen
• Geschlechtschromosomen auf Geschlechtsausbildung

Dosiskompensation
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Wie wird das Geschlecht bestimmt?
Bei Menschen ist das Vorhandensein Y-Chromosomen
entscheidend, in Fliegen das Verhältnis X zu
Autosomen. 2X/2A 1 (Weibchen) X/2A 0,5
(Männchen)
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Dosiskompensation X-Chromosomen
Hyperaktivierung in Männchen der
Fruchtfliege Menschen Nur ein X ist aktiv in
jeder somatischen Zelle
Fakultatives Heterochromatin
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X-Chromosomeninaktivierung (Mary Lyon, 1963)

• X-chromosomale Mutation
• heterozygot
• Zeitpunkt der Inaktivierung
  bestimmt Größe von Klon

Zeitpunkt ist nicht genetisch festgelegt
Frühe Embryogenese Irreversibe (Imprinting)
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Zusammenfassung
Chromosomenmutationen können durch die
Veränderung der Anzahl der Chromosomensätze, der
Anzahl eines Chromosoms oder durch Deletionen,
Verdoppelungen, Inversionen und Translokationen
von Chromosomenfragmenten entstehen. Der
Karyotyp ist die Chromosomenkonstitution einer
Zelle. Im weiblichen Menschen wird das X
Chromosomen inaktiviert, um für die doppelte
Gendosis von zwei X zu kompensieren. Ein
inaktives X wird Barrkörper genannt und besteht
aus fakultativem Heterochromatin. Das männliche
Geschlecht bei Menschen wird durch das Y bestimmt.