DISTURBI DEL MOVIMENTO

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DISTURBI DEL MOVIMENTO

• IN ETA PEDIATRICA

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INTRODUZIONE

• I disturbi del movimento causano movimenti
  involontari e/o anomalie della postura, del tono,
  dellequilibrio o del controllo della motricità
  fine
• Il tipo di disturbo contribuisce alla
  localizzazione del processo patologico
• Lesordio, letà e il grado dellanomalia
  dellattività motoria aiutano a classificare il
  disturbo orientando gli esami successivi

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CLASSIFICAZIONE

• ATASSIE
• COREA
• ATETOSI
• TREMORI
• DISTONIA
• TIC

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• ATASSIE

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ATASSIA

• Incapacità di eseguire movimenti coordinati e
  lineari
• Solitamente dovuta a disturbo cerebellare e/o
  delle vie sensoriali delle colonne posteriori del
  midollo spinale
• Anomalie congenite della fossa posteriore
• ? Distruzione o sostituzione del cervelletto
• Sindrome di Dandy-Walker, malformazione di
  Chiari, encefalocele
• Classificata in
• Acuto/Cronico
• Generalizzata/coinvolgere solo la
  deambulazione/mani e braccia
• VEDI TABELLA RIASSUNTIVA

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CAUSE DI ATASSIA ACUTA O RICORRENTE
Tumore cerebrale
Reazione di conversione
Ingestione di farmaci
Encefalite troncoencefalica
Disturbi genetici Atassia ricorrente dominante Atassia episodica tipo 1 Atassia episodica tipo 2 Malattia di Hartnup Malattia delle urine a sciroppo dacero Deficit di piruvato deidrogenasi
Emicrania Basilare Vertigini parossistiche benigne
Disturbo postinfettivo/immune Cerebellite postinfettiva acuta-varicella Sindrome di Miller Fisher Sclerosi multipla Encefalopatia mioclonica/neuroblastoma
Pseudoatassia (epilettica)
Trauma Ematoma Postconcussione Occlusione vertebrobasilare
Disturbi vascolari Emorraggia cerebellare Malattia di Kawasaki
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CAUSE DI ATASSIA CRONICA O PROGRESSIVA
Tumore cerebrale Astrocitoma cerebellare Emangioblastoma cerebellare (malattia di von Hippel-Lindau) Ependimoma Medulloblastoma Tumori sopratentoriali
Malformazioni congenite Imrponta basilare Aplasie cerebellari/emisfero cerebellare Malformazione di Dandy-Walker Aplasia vermale Malformazione di Chiari
Atassie ereditarie a trasmissione AD a trasmissione AR Atassia-teleangectasica Atassia di Friedrich Malattia di hrtnup Malattia delle urine a sciroppo dacero Ecc
Trasmissione legata allX Neuropatia ottica di Leber Adrenoleucodistrofia Con demenza a esordio tardivo Con sordità Con sordità e perdita visiva
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NOTA BENE

• Agenesia del verme cerebellare
• Sindrome di Joubert

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AGENESIA DEL VERME CEREBELLARE

• Infanzia
• Ipotonia generalizzata iporeflessia
• Ritardo nellacquisizione delle tappe
  neuroevolutive
• Atassia del tronco

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SINDROME DI JOUBERT

• AR
• Mutazioni del gene AH11 sul cromosoma 6
• Espresso nel romboencefalo dellembrione, nei
  neuroni che danno origine agli assoni del tratto
  cortico-spinale e i peduncoli cerebellari
  superiori ? pato NON si incrociano nel modo
  corretto
• Codifica per la proteina Jouberina
• Agenesia del verme cerebellare
• Vedo con RMN!!! allargamento del quarto
  ventricolo a livello della giunzione tra
  mesencefalo e bulbo ? segno del dente molare
• Clinica
• Atassia
• Ipotonia
• Aprassia oculomotoria
• Disturbo della respirazione neonatale
• Ritardo mentale

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PRINCIPALI CAUSE DI ATASSIA

• INFETTIVE
• Ascesso cerebrale
• Labirintite acuta
• Atassia cerebellare acuta
• TOSSICHE
• Sposizione al tallio
• Assunzione di alcool e anticonvulsivanti
• TUMORI CEREBRALI
• Cervelletto
• Lobo frontale
• Neuroblastomi

• METABOLICI
• Abetalipoproteinemia
• Aciduria arginosuccinica
• Malattia di Hartnup
• DEGENERATIVE del SNC
• Atassia-teleangectasica
• Atassia di Friedrich
• Varianti atassia spinocerebellare
• Malattia di Roussy-Levy
• Sindrome di Ramsay Hunt
• Atrofie ollivopontocerebellari
• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
• Lipofuscinosi ceroide
• Gangliosidosi GM2
• Deficit vitamina E
• ORIGINE MOLECOLARE
• Espansioni instabili da ripetizione di triplette
  nucleotidiche

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ATASSIA CERBELLARE ACUTA
CAUSE INFETTIVE

• Età 1-3 anni
• Diagnosi per esclusione
• Insorge dopo 2-3 settimane da evento acuto di
  malattia virale
• Varicella, infezione Coxsachie o echovirus
• Risposta autoimmune dellagente virale che
  colpisce il cervelletto
• Esordio improvviso?atassia del tronco impedisce
  al bambino di stare seduto o in piedi
• Nella fase iniziale associazione di vomito,
  assenza di febbre o rigidità nucale
• 50 dei pz nistagmo orizzontale
• Disartria significativa
• Esami
• Liquor normale allinizio?proteinorrachia
  aumenta in modo modesto nel decorso di patologia
• Decorso miglioramento dellatassia dopo qualche
  settimana, può persistere fino a 2 mesi
• Prognosi buona pochi pz con sequele a lungo
  termine

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LABIRINTITE ACUTA
CAUSE INFETTIVE

• Età bambino piccolo
• Difficile da distinguere dallatassia cerebellare
• Associazione di pato a carico dellorecchio medio
• Vertigini intense
• Vomito
• Anomalie della funzione labirintica

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ABETALIPOPROTEINEMIA
DISTURBI METABOLICI

• SinonimoSindrome di Bassen-Kornzweig
• Esordio durante linfanzia
• Inizialmente steatorrea, deficit
  staturo-ponderali
• Laboratorio
• Striscio di sangue acantocitosi
• Riduzione livelli sierici di colesterolo e
  trigliceridi
• Assenza nel siero di beta-lipoproteine
• Segni neurologici evidenti nella tarda infanzia
• Atassia
• Retinite pigmentosa
• Neurite periferica
• Anomalie della postura e del senso di vibrazione
• Debolezza muscolare
• Ritardo mentale
• Vitamina E indosabile

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ATASSIA-TELEANGECTASIA
MALATTIE DEGENERATIVE

• SinonimoSindrome Louis-Bar
• Autosomica recessiva
• Mutazione gene ATM cromosoma 11q22-q23
• Chinasi imp per fosforilazione di proteine
  coinvolte nella riparazione del DNA
• Rischio maggiore di sviluppare tumori linfomi,
  leucemia, LH
• Clinica
• Atassia cerebellare
• 2-3 aa
• Aprassia oculo-motoria difficoltà a fissare un
  oggetto, mancanza di fissazione per movimenti
  laterali della testa nel tentativo di fissarlo
• Teleangectasie cutanee e oculari
• 3-6 aa
• Naso-area temporale-congiuntiva?volto-avambracci
  facce flessorie
• Frequenti infezioni delle vie respiratorie
• Diminuite Ig, anomalie strutturali del timo, alto
  rischio di linfoma e di leucemia a cellule T
• Morte per infezioni o per disseminazione tumorale

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ATASSIA DI FRIEDRICH
MALATTIE DEGENERATIVE

• AR
• Alterazione gene di proteina mitocondriale
  fratassina
• Mutazioni causano lesioni ossidative con accumulo
  di deposito di ferro mitocondriale
• Tratti spinocerebellari, colonne dorsali del
  midollo spinale, tratti piramidali, cervelletto,
  bulbo
• Clinica
• Atassia progressiva, maggiore arti inferiori
• Test di Romberg
• Assenza di riflessi profondi
• Eloqio esplosivo e disartrico
• Nistagmo
• Apatia, ma livello intelettivo è risparmiato!!!
• Debolezza muscolare mani e piedi
• Perdita di sesnibilità a vibrazione e posizione
• Anomalie scheletriche piede cavo, alluce a
  martello, cifoscoliosi progressiva
• Esami potenziali evocati visivi, uditivi,
  somatosensoriali sono anomali
• Mortalità per cardiomiopatia ipertrofica
  progressiva verso linsufficienza cardiaca
  congestizia
• Terapia anti-ossidante con coenzima Q10 e
  vitamina E ? rallenta la progressione

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NBRIABILITAZIONE FISIOTERAPICA

• Se cè collaborazione del paziente (cognitivo è
  presente) si può fare terapia riabilitativa per
  vicariare i movimenti con altre vie locomotorie
  di origine cerebrale !!

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• COREA

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COREA

• Deriva dal greco danza
• Movimenti irregolari e rapidi, spesso incorporati
  in gesti semi-intenzionali nel tentativo di
  mascherare lanomalia?bizzarri movimenti di mani
  e braccia o camminata insolita
• Classificazione eziologica
• Corea genetica
• Lesioni strutturali dei gangli basali
• Disturbi parainfettivi e autoimmuni
• Corea infettiva
• Encefalopatie metaboliche o tossiche
• Corea indotta da farmaci

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COREA

• In tutti i pazienti con corea fai esami
• Anticorpi anti-fosfolipidi ? LES
• Maggiore rischio di occlusioni arteriose e venose

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COREA DI SYNDENHAM
DISTURBI AUTOIMMUNI

• Unica manifestazione neurologica della febbre
  reumatica
• Patogenesi
• Risposta autoimmune del SNC a SBEA (streptococchi
  di gruppo B) con anti-corpi anti-neuronali contro
  nuclei caudato e sottotalamico ? vasculiti di
  arteriole corticali, infiltrati nella sostanza
  bianca e grigia
• Presenti anche in altri disturbi possibile causa
  anche di tali pato come tic, disturbi
  ossessivo-compulsivi ? tutti questi disturbi
  autoimmuni da streptococco sono definiti da
  acronimo PANDAS
• Clinica
• Corea
• Ipotonia
• Labilità emotiva

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COREA DI SYNDENHAM

• Clinica
• Corea
• Simmatrica o emilato
• Volto, tronco, estremità distali degli arti
• Aggravato dallo stress, scompaiono durante il
  sonno
• Esordio improvviso o a progressione lenta
• Segni tipici
• Segno della mano da mungitrice
• Mano coreica
• Protrusione della lingua per pochi secondi
• Segno di pronazione
• Ipotonia
• Se associato a grave corea bimbo non è in grado
  di alimentarsi, vestirsi o camminare da solo
• Linguaggio incomprensibile
• Labilità emotiva
• Pianto incontrollabile
• Sbalzi dumore

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COREA DI SYNDENHAM

• Decorso
• Persistenza per diversi mesi, fino a 1-2 anni
• 20 recidiva entro 2 anni dallepisodio iniziale
• Terapia
• Sintomi lievi terapia conservativa, limitare lo
  stress
• Corea invalidante diazepam? se non ok acido
  valproico, fenotiazine o aloperidolo
• MA se questi farmaci vengono utilizzati per lungo
  tempo possono causare DISCINESIA TARDIVA
• Stereotipie facciali, a volte persistenti dopo
  sospensione di terapia
• Profilassi con penicillina quotidiana per evitare
  rischio di cardite reumatica

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LES-LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
DISTURBI AUTOIMMUNI

• Segni neurologici
• Convulsioni
• Psicosi
• Meningite asettica
• Segni enurologici isolati tra cui la corea,
  talvolta può essere anche il segno di
  presentazione!!!
• Presenza di anticorpi anti-fosfolipidi
• Maggiore rischio di occlusioni arteriose e venose

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MALATTIA DI HUNGTINTON
COREA GENETICA

• Disturbo degenerativo del SNC
• AD
• Cromosoma 4p16.3
• Proteina huntingtonina
• Corea progressiva e demenza presenile a 35-55
  anni
• lt1 dei casi esordisce ad età lt10anni
• Clinica
• Deterioramento mentale
• Convulsioni
• Disordini comportamentali
• 50 segni cerebellari aprassia oculomotoria
• Dg TC/RM
• Decorso di malattia rapido nei bambini
  aspettativa di vita media 8 anni adulto 14 anni)
• Nessuna terapia

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• ATETOSI

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ATETOSI

• Contorsioni distali degli arti
• Talvolta combinata con corea? coreoatetosi
• Segno clinico presente in
• Paralisi cerebrale associata a prematurità
• Paralisi cerebrale extra-piramidale causata da
• Asfissia
• Ittero nucleare
• Disturbi metabolici genetici
• Complicanza interventi cardiochirurgici
• Fenotiazine
• Clinica
• Rigidità muscolare nei movimenti di
  flesso-estensione
• Dovuta a disfunzione dei gangli basali

DD Spasticità aumento del tono dipende dalla
velocità, causato da disfunzione dei motoneuroni
superiori
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• TREMORI

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TREMORI

• Movimenti involontari caratterizzati da
  oscillazioni ritmiche di una parte del sorpo
• Più evidenti a riposo o durante il movimento
• Cause
• Assunzione di farmaci
• Disturbo metabolico ipoglicemia, tirotossicosi,
  neuroblastoma, feocromocitoma, Wilson
• Sindrome distonia-parkinsonismo ereditaria
• Neonato
• Fisiodurante il pianto, riflesso di Moro
• Patoveglia tranquilla, oltre la 2 settimana di
  vita
• Cause sepsi, emorragia intracranica,
  encefalopatia ipossica, ipoglicemia, ipocalcemia,
  ipomagnesemia, esposizione prenatale a marijuana,
  sd astinenza da narcotici
• Tremore essenziale
• AD
• Esordio infanzia?progressione lenta
• Estremità distali arti sup, scompaiono con il
  riposo
• Se altera attività del bambino/durante la
  scrittura terapia propanololo

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• DISTONIA

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DISTONIA

• Sindrome caratterizzata da torsioni, movimenti
  ripetitivi o posture anomale
• Cause
• Asfissia perinatale
• Ittero nucleare
• Distonia primaria generalizzata
• Effetti di farmaci
• Malattia di Wilson
• Malattia di Hallervorden-Spartz
• Altre mutazioni genetiche
• Caratteristica prominente in bimbi con paralisi
  cerebrali extra-piramidale per alterazione di
  gangli basali

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• Vedi nelson le diverse patologie

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TIC

• IN ETA PEDIATRICA

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DEFINIZIONE

• Movimenti o vocalizzazioni improvvisi,
  involontari, ricorrenti, aritmici e stereotipati
• Classificazione
• Motori
• Vocali
• Ulteriormente suddivisi in semplici/complessi
• Clinica distingue
• Tic transitori tempo inferiore ad 1 anno
• Tic cronici tempo maggiore di 1 anno
• Sd Gilles de la Tourette ?

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Sindrome di Gilles de la Tourette

• Manifestazioni ticcose gravi e progressive,
  attualmente riferita a anomalie del sistema
  dopaminergico su base genetica
• Criteri diagnostici
• Uno o più tic vocali nel corso della malattia,
  anche se non concomitanti
• Esordio prima del 18 anno di vita
• Durata superiore ad 1 anno
• Periodi di remissione non superiori a 3 mesi
• Marcato distress o decadimento dellattività
  sociale e occupazionale

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ANAMNESI

• Frequenza al giorno/settimane/mesi
• Successione di tic
• Motorio/vocale Semplice/complesso
• Quando, condizioni di stress
• Difficoltà a concentrarsi/assenza
• Li senti arrivare?
• Se vuoi puoi fermarli?

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DIAGNOSI

• Anamnesi
• Esame obiettivo generale e neurologico
• EEG veglia e sonno
• EEG dinamico nelle 24 ore
• Valutazione psico-diagnostica e test

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TERAPIA

• TIC TRANSITORI
• Nessun farmaco distogliere lattenzione dei
  famigliari da sintomo nei casi più gravi possono
  essere utili alcune tecniche comportamentali (es
  controcondizionamento)
• TIC CRONICI
• Tecniche di controcondizionamento
• In alcuni casi Aloperidolo (Serenase)
• SD GILLES DE LA TOURETTE
• Indispensabile terapia farmacologica con
  neurolettici che bloccano i recettori della
  dopamina
• Aloperidolo oppure Pimozide
• Aumento della posologia lentamente per alto
  rischio di reazioni extrapiramidali
• OPPURE farmaco antagonista noradrenergico
  Clonidina

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ALOPERIDOLO SERENASE

• 0,05 0,75 mg/Kg/die in 2-3 somministrazioni

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COLLOQUIO

• Come mi sembra di capire
• Lei mi insegna che
• Questa soluzione concreta la condivido,
  questaltra la trovo meno realistica
• Disturbi del movimento vanno sempre valutati con
  esame obiettivo neurologico e EEG per valutare la
  presenza di patologie organiche. Si è visto che
  la visita è normale, lattività
  elettroencefalografica è ben rappresentata, non
  ci sono anomalie
• Carattere, tratto di personalità che nessuno
  vuole modificare, è così e va bene così

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• In questa età spesso ci sono situazioni
  emozionali difficili da gestire che hanno
  necessità di essere organizzate. Se questo non
  avviene, tendono ad esprimersi in altro modo.
  Quello che possiamo fare è fornire al bambino gli
  STRUMENTI per affrontare questi momenti. È anche
  vero che con la crescita e la maturazione ognuno
  può trovare il suo modo di organizzare le
  situazioni/emozioni, ma se possiamo aiutarlo,
  perché no?!
• Non sto parlando di psicanalisi o psicoterapia,
  ma di una VALUTAZIONE PSICODIAGNOSTICA. Come si
  fa EEG, esame clinico, così si può fare insieme e
  con il bambino come primo protagonista e con
  lambiente che lo circonda (quindi soggetto e
  consoggetto sottointeso i genitori) una
  valutaizone per comprendere le difficoltà e
  fornire gli strumenti per fronteggiare senza per
  questo voler cambiare o modificare il
  carattere-personalità che è suo e VA BENE COSì

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• Tic spesso si ripresentano dopo lo spegnimento e
  accensione come una spia di una macchina si
  accende una volta e va via, vabbèsi accende di
  nuovo e già lo notosi accende la terza volta,
  allora è meglio cercare di capire e portare a
  risoluzione prima che la cosa possa progredire