PONTIFICIA UNIVERSIDAD CAT LICA PUERTO RICO COLEGIO DE

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Genética
PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA PUERTO
RICO COLEGIO DE CIENCIAS DEPARTAMENTO DE
BIOLOGÍA

• Mendeliana
• Post Mendeliana
• Humana

Prof. Virginia Báez Belén Biología General 107
2
Genética es el estudio de la herencia. Determina
cómo los organismos heredan sus caracterísicas.
3
Definiciones

• Genes son las unidades hereditarias.
• Un gen es un fragmento de ADN que determina una
  característica en particular.
• Genoma es el conjunto de todos los genes que
  tiene un individuo.
• Alelos son formas diferentes de un gen.
• Determinan variaciones para la misma
  característica.

4
Definiciones

• Alelo dominante gen que siempre expresa la
  característica que determina.
• Se representa con una letra mayúscula.
• A, AB, ABC
• Alelo recesivo gen que no expresa la
  característica que determina cuando está presente
  el alelo dominante.
• Se representa con una letra minúscula.
• a, ab, abc

5
Definiciones

• Genotipo constitución genética de las
  características de un individuo.
• Cada característica es determinada por un par de
  genes (alelos).
• Se representa con un par de letras por
  característica.
• Genotipo homocigoto (puro) tiene los dos alelos
  iguales para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o
  minúsculas.
• Homocigoto dominante tiene dos alelos
  dominantes.
• AA AABB
• Homocigoto recesivo tiene dos alelos recesivos.
• aa aabb

6
Definiciones

• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos
  alelos diferentes para una o más características.
• Aa AaBb
• Monohíbrido genotipo que sólo es híbrido en una
  característica.
• Aa AABbcc
• Dihíbrido genotipo híbrido en 2
  características.
• AaBb AABbCc
• Trihíbrido genotipo híbrido en 3
  carácterísticas.
• AaBbCc

7
Definiciones

• Fenotipo expresión o manifestación física o
  química, cualitativa o cuantitativa de una o más
  características.
• Es descriptivo.
• Ejemplos pelo lacio, piel blanca, ojos azules
• Razón genotípica proporción matemática más
  simple que expresa la frecuencia de los genotipos
  resultantes de un cruce.
• Razón fenotípica proporción matemática más
  simple que expresa la frecuencia de los fenotipos
  resultantes de un cruce.

8
Definiciones

• Cruce monohíbrido cruce de dos individuos
  híbridos en una característica.
• Aa X Aa
• Cruce dihíbrido cruce de dos individuos
  híbridos en dos carácterísticas.
• AaBb X AaBb
• Cruce trihíbrido cruce de dos individuos
  híbridos en tres características.
• AaBbCc X AaBbCc
• Gameto célula sexual haploide que resulta de
  meiosis.
• Siempre se representará con una letra de cada
  característica (de cada par de alelos).

9
Definiciones

• P generación parental
• F1 primera generación filial
• F2 segunda generación filial
• Característica recesiva alternativa de una
  característica que no se manifiesta cuando está
  el alelo dominante en el genotipo que la
  representa.
• Característica dominante alternativa de una
  característica que se manifiesta siempre aunque
  esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

10
Gregorio Mendel

• Se considera el Padre de la genética.
• Era un monge austriaco y abad.
• Publicó Experimentos en la Hibridización de
  Plantas.
• Trabajó haciendo cruces entre plantas de
  guisantes (peas) Pisum sativum en el monasterio
  donde vivía.

11
Importancia de los trabajos de Mendel

• Usó el método experimental.
• Diseñó sus propios experimentos.
• Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
• Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
• Llevó un diario de las observaciones de sus
  cruces.

12
Continuación

• Observó 7 diferencias en características y 14
  variedades en las plantas de guisantes.
• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy
  se usan como la base de la genética.
• Sus resultados no han podido ser refutados.
• Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus
  resultados más tarde.
• Actualmente, los geneticistas aplican los
  conocimientos de Mendel en sus investigaciones.

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Ventajas de utilizar Pisum sativum

• Es fácil de cultivar.
• Produce semillas abundantes.
• Presenta muchas características y variedades.
• Es de polinización fácil autopolinización y
  polinización cruzada.
• Produce formas puras y formas híbridas.

14
Siete características con variaciones observadas
por Mendel
15
Modelo de Mendel

• Versiones alternativas de genes determinan las
  variaciones en la herencia de la característica.
• Un organismo hereda un par de alelos para cada
  característica, uno de cada gameto.
• Si los alelos en el locus difieren, el dominante
  determina la apariencia del organismo y el
  recesivo no se expresa.
• Los alelos se separan al azar en la meiosis.

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Órganos sexuales de la flor

CARPELO
ESTAMBRE
Estigma
Polen
Antera
Estilo
Filamento
Ovario
FECUNDACIÓN
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Polinización en experimentos de Mendel
blancas
1. Removió estambres de plantas con flores
violeta.
estambres (masculina)
Carpelo (femenina)
2. Transfirió polen de los estambres de una
planta con flores blancas al carpelo de una con
flores violeta
Generación parental
púrpura
3.El carpelo fecundado madura en la vaina.
4. Sembró las semillas de las vainas.
5. Examinó la progenie. Todas eran con flores
violeta.
1era Generación filial (F1)
18
Experimentos de Mendel

• Hizo cruces entre plantas que presentaban
  alternativas diferentes para una característica.
• Primero, cruzó un individuo homocigoto que
  presentaba la característica dominante con otro
  que presentaba la alternativa recesiva.
• Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa
  primera generación filial (heterocigotas).

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Primer experimento de Mendel

• Característica Tamaño de las plantas
• Clave T alelo para tallo alto/ t tallo enano
• Fenotipo de parentales Altas (puras) X
  Enanas
• Genotipo de parentales TT X tt
• Gametos 21 2 / T t
• Tabla Punnett
• 100 de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt).

t
T
t
T
20
Primera ley de Mendel Uniformidad en F1

• Al cruzar un individuo homocigoto dominante con
  un homocigoto recesivo, el 100 de la F1 será
  heterocigota.
• Tendrá el fenotipo expresado por el gen
  dominante.
• Esto comprende la Primera Ley de Mendel Ley de
  Uniformidad en la F1.

F1
21





Segundo Experimento


Cruce con dos plantas de F1.
Caracter Tamaño de Plantas Fenotipo Altas X
Altas (híbridas) Genotipo Tt X
Tt Gametos T , t T , t Tabla
Punnett Análisis PG - TT 25, Tt 50,
tt
25 - PF (3 1) 2da Ley Segregación de Genes
Tt
3 1
T
t
TT
Tt
T
F2
Tt
tt
t
TT
Tt
Tt
tt
3 altas 1 enana
22
Cruce monohíbrido de Mendel

• Para un cruce monohíbrido con dominancia
  completa
• La proporción genotípica es 121.
• 25 - genotipo homocigoto dominante
• 50 - genotipo heterocigoto
• 25 - genotipo homocigoto recesivo
• La proporción fenotípica es 31.
• 75 - presentan la característica dominante
• 25 - presentan la característica recesiva

23
Ley de segregación de genes

• Establece que los dos alelos que determinan la
  herencia de una característica se separan al azar
  durante la formación de los gametos (meiosis).
• Al final los alelos terminan en gametos
  diferentes.
• El 50 de los gametos tendrá un alelo y el otro
  50 tendrá el alelo alternativo.

24
Cruce dihíbrido de Mendel

• Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y
  flores violeta homocigota para ambas
  características con una planta de tallos enanos y
  flores blancas, encontró que toda la progenie era
  heterocigota.
• Ley de uniformidad en la F1.
• Luego, cruzó dos individuos de la F1
  (heterocigotos para las 2 características).
• Hizo un cruce dihíbrido.

25






Tercer experimento Cruce dihíbrido

• Mendel cruzó organismos considerando 2
  características.

• Caracter Tamaño de las plantas y color de las
  flores
• Fenotipo Plantas altas, X
  Plantas enanas,
  (puras) flores
  violetas flores blancas

• Genotipo TTVV X ttvv
• Gametos TV tv
• Tabla Punnett
• Análisis 100 Altas/violetas en la primera
  generación filial.

tv
TTVV
ttvv
TtVv
TV
TtVv
F1
26
Cruce dihíbrido

• Clave
• T altas, t enanas
• V flores violeta, v flores blancas
• Fenotipo de P dos plantas altas con flores
  violeta heterocigotas para ambas características
• Genotipo de P TtVv X TtVv
• Gametos 22 4 gametos cada uno porque son
  híbridos en 2 características.
• TV
• Tv
• tV
• tv

27
Cruce dihíbrido
Proporción fenotípica 9 altas, flores violeta
3 enanas, flores violeta 3 altas,
flores blancas 1 enanas, flores blancas
28
Cruce dihíbrido

• Un cruce dihíbrido donde hay dominancia completa
• La proporción genotípica es 9331.
• 9 tienen las dos características dominantes.
• 3 tienen la primera característica dominante y la
  
• segunda recesiva.
• 3 tienen la primera característica recesiva y la
• segunda dominante.
• 1 tiene las dos características recesivas.

29
Ley de sorteo independiente de genes

• En el cruce dihíbrido demostró la independencia
  de los alelos.
• Esta ley de sorteo independiente expresa que los
  genes se comportan como unidades independientes.
• La herencia de un par de genes localizados en un
  par de cromosomas no es afectada por la herencia
  de otros pares de genes localizados en otros
  pares de cromosomas.

30





Cuarto experimento Cruce prueba

Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre
TT y Tt.
X
X
T t
t t
T T
t t
50 altas 50 enanas
T t
T T
t t
100 altas
31
Pasos para resolver problemas genéticos

• Determine la(s) característica(s) que va a
  considerar en el cruce.
• Escoja la letra que representará cada alelo y
  escriba la clave.
• Escriba el fenotipo de los parentales.
• Determine el número de gametos que formará cada
  genotipo.
• Use la fórmula 2n, donde n es el número de
  características híbridas.
• Escriba los gametos que puede formar cada uno.
• Multiplique el número de gametos de un individuo
  por el del otro para saber cuantos posibles
  genotipos saldrán del cruce.

• Haga el Cuadrado de Punett.
• Coloque los gametos masculinos en la fila de
  arriba y los femeninos en la primera columna de
  la izquierda.
• Llene los espacios en la tabla pareando los
  gametos de cada columna con los de cada fila.
• Determine los genotipos y fenotipos de cada uno.
• Escriba las proporciones genotípica y fenotípica.
• Escriba la probabilidad para cada uno de los
  anteriores.

32
Probabilidades

• Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.
• En genética indican la posibilidad de que un
  gameto tenga un alelo en particular o que salga
  un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado.
• Por lo general, cada característica es
  determinada por un par de alelos.
• Así que la probabilidad que salga un gameto con
  un alelo en particular es ½ (50).
• La probabilidad de que salga un genotipo en
  particular se obtiene multiplicando las
  probabilidades individuales de sus alelos.
• Se expresan en fracción o en porciento.

33

Ley de Probabilidad

Ley de Probabilidad
Segunda Tirada
Segunda
tirada
2 Monedas iguales
2 monedas iguales
T
t
T
t
T
T
t
t
Probabilidad
Probabilidad
Probabilidad
Probabilidad
T
T T
T t
T
T T
T t
Probabilidad
Probabilidad
Primera Tirada
Primera tirada
t
t
T t
t t
T t
t t
Probabilidad
Probabilidad
34
Genética postmendeliana
35
Excepciones a la herencia de Mendel

• No todas las características son determinadas por
  un alelo dominante y un alelo recesivo.
• Existen algunas características en algunas
  especies que son excepciones a los principios
  establecidos por Mendel en sus cruces.
• Mendel demostró dominancia completa.

36
Dominancia incompleta

• Existen dos alelos para una característica que
  ambos se expresan cuando están en un genotipo
  homocigoto.
• Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.
• Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos
  diferentes para una característica, el genotipo
  de la progenie resultante es heterocigoto y
  manifiesta un fenotipo intermedio.

37
Dominancia incompleta

• Correns descubrió que la planta flor de dragón,
  Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta
  para el color de la flor.
• Observó que la planta formaba plantas de tres
  colores rojas, blancas y rosas.
• Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra
  de flores blancas (CB CB) y encontró que toda la
  progenie presentaba flores color rosa (CB CR).

38
Mirabilis jalapa
Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1
sale heterocigota y es rosa. En el cruce de dos
plantas heterocigotas, la razón genotípica y
fenotípica de la F2 es 121.
CRCR
CBCB
F1
CBCR
CR
CB
CR
CBCR
CRCR
CB
CBCR
CBCB
F2
39
F2 de un cruce con dominancia incompleta
CRCR
CBCR
CBCB
CBCR
40
Problema de dominancia incompleta

• En el ganado vacuno Shorthorn el color del
• pelaje rojizo es determinado por un gen CR y
• el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se
• cruza un toro negro (homocigoto) con una
• vaca blanca homocigota sale color roano (CB CR)
• en la F1 que es un color intermedio.
• Cruce 2 individuos roanos y establezca las
  proporciones genotípicas y fenotípicas para la F2.

41
Genética humana

• Genética humana es el estudio de la herencia de
  variaciones humanas.
• Genoma - es la totalidad de la información
  genética humana contenida en el ADN de las
  células de un individuo.
• Bioinformática - es una rama de la Biología que
  estudia las secuencias de las bases del ADN
  humano y las compara con las de otras especies.
• Pedigrí - Árbor genealógico - es el estudio
  ordenado de una o varias generaciones
  descendientes de una familia, basándose en la
  presencia de características siguiendo unos
  símbolos determinados.

42
Ejemplo de pedrigrí
3era Generación
Pareja
Hembra normal
Hijos de la pareja
Varón normal
Hembra afectada
Varón afectado
43
Alelos múltiples

• La herencia por alelos múltiples es la que es
  determinada por más de dos alelos.
• En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un
  ejemplo de alelos múltiples.
• Existen tres alelos diferentes que determinan el
  tipo de sangre de una persona.
• IA
• IB
• i

44
Tipos de sangre
45
Codominancia

• En la codominancia los dos alelos se expresan por
  igual cuando están en el genotipo heterocigoto.
• El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia.
• Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su
  fenotipo simultáneamente.

46

Alelos múltiples
Co-Dominancia
Caracter Tipo de sangre
Fenotipo Tipo A x B (híbridos)
Genotipo I A i x I B i
Gametos I A , i I B , i T. Punnett
Análisis
25 Tipo AB I A I B 25 Tipo A
I A i 25 Tipo B I B i 25 Tipo O i
i
Caracter Tipo de sangre
Fenotipo Tipo A x AB (híbridos)
Genotipo I A i x I A I B Gametos I A,
i x I A, I B T. Punnett
Análisis
25 Tipo A I A I A 25 Tipo A I A i
25 Tipo AB I A I B 25 Tipo B I B i
47
Herencia ligada cromosomas del sexo

• Causa desórdenes hereditarios determinados por
  genes localizados en el cromosoma X.
• Se conocen como desórdenes ligados al sexo.
• Son desórdenes recesivos más comunes en varones,
  aunque las hembras pueden expresar la condición.
  
• Las mujeres heterocigóticas se consideran
  portadoras y pasan la condición a progenie,
  especialmente a los varones.

48
Hemofilia

• Se debe a un gen recesivo que se hereda en el
  cromosoma X.
• Se caracteriza porque no se produce un factor que
  participa en la coagulación de la sangre.
• Las personas se desangran con cualquier herida.
• Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de
  la menstruación y no llegan a la edad
  reproductiva.
• Los varones heredan la condición si la madre es
  heterocigota (portadora del gen Xh ).

49
Hemofilia

• Si se casa una mujer portadora para el gen de la
  hemofilia con un hombre normal para coagulación,
  determine los genotipos y los fenotipos de la
  progenie.
• Clave XH alelo para coagulación normal
• Xh - alelo para hemofilia
• Genotipos de P XHXh X XHY
• Gametos 21 2 XH / Xh X XH / Y

50
Hemofilia
Proporción genotípica 1111 Proporción
fenotípica 211 Probabilidades 25 varón
hemofílico 25 hembra portadora
51
Hemofilia

• La única posibilidad de que nazca una niña
  hemofílica es cuando se casa una mujer portadora
  con un hombre hemofílico.
• Genotipo de P XHXh X XhY
• Gametos 21 2 XH / Xh X Xh / Y

52
Hemofilia

Xh Y
XH Xh
Hemofilico Xh Y Portadora XHXh
X
X
XH
Xh
Porcientos Hemofilica 1
100,000,000 Hemofílico 1 10,000
Xh
XDXd Portadora
XhXh Hemofílica
XHXh Portadora
Y
XHY Normal
XhY Hemofílico
Coagulación normal
Hemofilia
53
Daltonismo

• Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza
  por el mal funcionamiento de las células
  sensitivas a la luz de los ojos.
• Un daltónico no puede distinguir bien los
  colores.
• El daltonismo más común es el que no puede
  distinguir entre rojo y verde, pero está el
  azul-verde y el azul-rojo.
• La mayoría de los afectados son los varones.
• Una hija será daltónica sólo si su padre es
  daltónico y su madre es portadora y le pasa el
  gen recesivo.

54
Daltonismo

• Cruce una mujer portadora para el gen del
  daltonismo (Xd) con un hombre daltónico.
• Qué probabilidad tienen de que nazca una hija
  daltónica? y de tener un varón de visión normal?
• Ilustre el cruce y sus resultados.

55
Daltonismo

Xd Y
XD Xd
Hombre visión normal Xd Y Portadora XDXd
X
X
XD
Xd
Xd
XDXd Portadora
XdXd Daltónica
XDXd Portadora
Y
XDY Normal
XdY Daltónico
Visión normal
Daltonismo
56
Poligenia

• La característica es determinada por muchos
  genes.
• Característica Color de piel
• Fenotipo Negra X blanca
• Genotipos AABBCC x aabbcc
• Gametos ABC abc
• Análisis del F1AaBbCc -100 Mulatos 100
  
• Cruce monohíbrido
• Fenotipo Mulato X Mulato
• Genotipo AaBbCc X AaBbCc
• Gametos 23 8
• Análisis del F2 64 individuos

57
Color de piel
Piel negra
Piel blanca
58
Determinación del sexo

• En cada embarazo existe un 50 de probabilidad de
  tener un varón y un 50 de tener una hembra.
• Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma
  X.
• 50 de los espermatozoides tienen un cromosoma X
  y 50 tienen un cromosoma Y.
• El cromosoma Y es el que realmente determina el
  género.

59
Cariotipo estudio cromosómico
60
Cariotipo humano

• Las células humanas tienen 23 pares de
  cromosomas.
• 22 pares se conocen como autosomas.
• Un par es de los cromosomas del sexo.
• Masculino XY
• Femenino - XX

61
Desórdenes genéticos en humanos
62
Desórdenes autosómicos recesivos

• Albinismo
• Fibrosis quítica
• Galactosemia
• Fenilcetonuria

• Anemia falciforme
• Tay-sachs
• Alcaptonuria
• Enfermedad de Wilson

63

Niño con fibrosis quística presenta problemas
respiratorios
64
Anemia falciforme

• Condición autosómica recesiva donde los
  eritrocitos son fusiformes.
• Son rígidos debido a formación de cristales de la
  hemoglobina anormal (Hbs).
• Por su forma distorsionada no pueden pasar a
  través de los capilares y se afecta el
  intercambio de gases y nutrimentos.

65
Desórdenes autosómicos dominantes

• Acondroplasia
• Alzheimer
• Huntington
• Hipercolesterolemia

El actor David Rappaport tenía acondroplasia,
forma de enanismo causada por un alelo dominante.
66
Familia venezolana con varios casos de Huntington
67
Condiciones causadas por genes ligados a los
cromosomas del sexo

• Hemofilia
• Distrofia de Duchenne
• Daltonismo

Distrofia de Duchenne
68
Desórdenes causados por la no-disyunción de
cromosomas del sexo (aneuploidías)

• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner
• Síndrome del cromosoma X frágil
• Súper machos
• Súper - hembras

69
Síndrome de Klinefelter
70
Síndrome de Turner
71
Cariotipo del Síndrome de Turner
72
Desórdenes causados por la no-disyunción de
autosomas (aneuploidías

• Síndrome de Down Trisomía 21
• Síndrome de Patau Trísomía 13
• Síndrome de Edward Trisomía 18

73
Síndrome de Down

• Deficiencia mental
• Facciones orientales
• Cara plana-ancha
• Defectos cardiacos y digestivos
• Cariñosos y pegajosos
• Pelo lacio
• Pequeños (bajos)
• Manos cortas y anchas

74
Cariotipo de una mujer con trisomía 21
75
Desórdenes por anormalidades en los cromosomas

• Cri-du-chat
• Se debe a una delección en el cromosoma 5.
• Los niños son mental y físicamente retardados.
• Tienen un llanto parecido al de un maullido de
  gato.

76
Desórdenes genéticos

• Ver más información sobre las condiciones

77
Asignación

• Practicar los problemas del libro.
• Diga cuántos gametos forman los siguientes
  genotipos
• AABb
• AaBbCCdd
• HhJJkkLl
• NnMmOo
• Practique los problemas asignados sobre
• Dominancia completa
• Dominancia incompleta
• Alelos múltiples
• Condiciones genéticas en humanos

78
Referencias

• Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003.
  Biología La vida en la Tierra. Prentice Hall
  México.
• Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Biology.
  Séptima edición. Pearson Benjamin Cummings. New
  York.
• Raven,P. H. 2002. Biology. McGraw Hill Boston.
• Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004.
  Biology. Séptima edición. Thomson Learning
  Estados Unidos. (Texto)