DIAGNOSTICO MOLECULAR

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DIAGNOSTICO MOLECULAR
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• DIAGNOSTICO
• ENFERMEDADES GENETICAS
• ENFERMEDADES INFECCIOSAS

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• DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES GENETICAS
• Detección del gen responsable
• ausencia del gen
• defecto causado por deleción
• defecto causado por una mutación puntual
• defecto causado por translocación
• defecto causado por incremento de
  trinucleótidos repetitivos

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DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES INFECCIOSAS

• I. Detección directa del agente etiológico
• - detección visual por microscopio
• cultivo del agente patogénico
• Problemas / Desventajas
• Algunos parásitos son morfológicamente
  indistinguibles entre sí
• escondidos entre los tejidos
• baja sensibilidad
• patógenos dificiles de cultivar,
• contaminación de los cultivos con hongos
• toma mayor tiempo para que crezcan los patógenos
  en cultivo.

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II. Detección indirecta por presencia de
anticuerpos Problemas / Desventaja - no
discrimina infección presente o pasada -
reacciones cruzadas (por determinantes
antigénicos compartidos por diferentes
microorganismos)
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DIAGNOSTICO MOLECULAR

• - Detección de algún componente o molécula
  del patógeno DNA, RNA o Proteína.
• Se considera como diagnóstico directo.
• Actualmente son los sistemas de diagnóstico
  con mayor especificidad, mayor sensibilidad, y
  mayor rapidez.

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SISTEMA DE DIAGNOSTICO TRADICIONAL
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Conventional diagnosis methods
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Diagnóstico Molecular

• Ribotyping
• Restriction fragment length polymorphism (RFLP)
• DNA hybridization
• PCR, RT-PCR, RAPD
• Secuenciamiento de ácidos nucleicos

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DIAGNOSTICO MOLECULAR Tres niveles

• Prenatal
• Pre-sintomático
• En tiempo real (monitoreo)

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• DIAGNOSTICO MOLECULAR Tres niveles
• I. Prenatal
• enfermedades hereditarias
• Predisposición genética sospecha clínica
• II. Pre-sintomático (Dx. temprano)
• Enfermedad infecciosa (fase temprana)
• Predisposición a Enfermedades como el cancer,
  autoinmunes, degenerativa, transtornos afectivos
  (historia clinica familiar)

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• III. En tiempo real (monitoreo)
• Características del patógeno (identificación,
  virulencia, resistencia a drogas)
• Estado inmunológico (carga antigénica, o cantidad
  de anticuerpos)
• Estado de la enfermedad (detección de marcadores)
• Monitoreo al tratamiento marcadores, respuesta
  al tratamiento, resistencia, etc

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Gel Electrophoresis
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(No Transcript)
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Southern Blot Analysis
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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RFLP
GGATCC CCTAGG
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Diagnóstico molecular de Anemia Falciforme Hb A
Pro - Glu - Glu
CCT-GAG-GAG Hb S Pro - Val - Glu
CCT GTG GAG La enzima de restricción MstII
reconoce la secuencia CCTNAGG
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RFLP DNA hybridization
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Hibridación In situ
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PCR Fundamentos, Variantes Aplicaciones
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DIAGNOSTICO MOLECULAR EN EL FUTURO