DIAGN

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DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL
PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO

• Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M.,
• Martinez Wallin I., Troyano JM.
• Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.

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HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

• Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos
  en los huesos largos.
• 0.1-1.8 de embarazos durante el segundo o tercer
  trimestre.

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HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

• ASOCIACIONES
• Partos normales 65.5
• Malformaciones múltiples 6.9
• Anomalías cromosómicas 3.5
• Fibrosis quística 3
• Infección vírica 2.8
• Éxitus intraútero 1.9
• CIUR 4.1
• Parto prematuro 6,2
• Hyperechogenic Fetal Bowel a large french
  collaborative study of 682 cases, American
  Journal of Medical Genetics 121A 2.9-213 (2003)

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HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

• Cariotipo fetal
• Infecciones virales (CMV)
• Fibrosis quística

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PORQUÉ FQ

• Método diagnóstico eficaz.
• La prueba invasiva está justificada para el
  estudio cariotípico fetal.
• Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia
  frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de
  vida.
• The survival advantage of patients with cystic
  fibrosis diagnossed through neonatal screening
  evidence from the United States Cystic Fibrosis
  Foundation Registry Data The Journal of
  Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Suplement 1 pag
  s57-S63)

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CASO CLÍNICO

• Tercigesta de 38 años de edad.
• Gestación controlada en nuestro módulo de
  consultas desde la semana 11.
• AMQx Colon irritable. Apendicectomía.
• AGO 2 PN
• ? Padre 40 años. Trombocitosis esencial.

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CASO CLÍNICO

• Amniocentesis 46 XY.
• Ecografía selectiva Hiperecogenicidad intestinal
  marcada
• Estudio serológico
• Despistaje de fibrosis quística

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(No Transcript)
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RESULTADOS

• Serología negativa.
• Determinaciones moleculares de mutaciones ? ?F
  508 Homocigoto (patológico)
• ? G542X Normal
• Estado de portador de los padres ambos
  heterocigotos (portadores) para mutación DF508

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• Gestación evolución favorable
• Crecimiento intrauterino acorde a los
  percentiles.
• Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad
  intestinal. Presencia de movimientos
  intestinales.
• Eco doppler y RCTG satisfactorios.

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• Edad Gestacional 384 sem
• Inducción directa del trabajo de parto
• RN ?, 3090 Gr, Apgar 9/9

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EVOLUCIÓN

• Tratamiento complementario con enzimas
  pancreáticas.
• Fisioterapia respiratoria profiláctica.
• Controles ambulatorios satisfactorios.

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CONCLUSIONES

• El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en una
  ecografía de rutina nos debe llevar a descartar
  causas conocidas de anomalías fetales, tales como
  alteraciones cariotípicas o infecciosas. Asimismo
  debemos descartar la presencia de Fibrosis
  quística dado que el diagnóstico precoz mejora
  sensiblemente la supervivencia de estos pacientes.

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MUCHAS GRACIAS