SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JI

1
SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU
JIŽNÍ MORAVY

• Vondrácek P.
• Klinika detské neurologie, Fakultní nemocnice
  Brno

2
Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry
Tooth 1886
3
Klinický obraz HMSN-CMT

• Peroneální svalové atrofie
• Distální svalová slabost poruchy chuze a jemné
  motoriky HKK
• Deformity DKK (pes cavus)
• Areflexie
• Poruchy cítivosti

4
Jihomoravský region - 2 500 000
obyvatel incidence HMSN-CMT - 1 prípad / 2500
1000 pacientu
5
Typy HMSN-CMT

• CMT 1A - duplikace v genu PMP 22
  
• HNPP - delece v genu PMP 22
• CMTX 1 - mutace v genu Cx32
• CMT 2 - mutace v genu P0 (MPZ)

6
Spektrum HMSN-CMT
Typ CMT rodiny pacienti
CMT 1A 19 29
HNPP 15 26
CMTX 1 2 6
CMT 2 1 2
Zatím nespecifikováno 12 16
Celkem 49 79
7
1) Diagnostika

• Klinické vyšetrení pacientu príbuzných
• Elektrofyziologické vyšetrení
• Molekulárne genetické vyšetrení (FN
  Praha-Motol)

8
Diagnostický algoritmus HMSN-CMT

• Klinické vyšetrení (svalové atrofie, deformity
  skeletu, reflexy, parézy)
• Anamnéza osobní a rodinná rodokmen
• EMG ( kondukcní studie jehlová EMG)
• Stanovení klinické dg. HMSN demyel. event.
  axonálního typu
• Cílená DNA analýza pro identifikaci kauzální
  mutace

9
(No Transcript)
10
(No Transcript)
11
2) Genetické poradenství

• Typ dedicnosti a pravdepodobnosti prenosu na
  další generaci
• Prenatální diagnostika

12
3) Edukace

• Klinické projevy
• Prognóza klinického prubehu
• Prevence tlakových obrn
• RHB
• Psychické aspekty
• Spolecenské uplatnení

13
4) Terapie

• Kauzální terapie zatím není možná (experimentální
  práce na zvírecích modelech)
• RHB, fyzikální terapie
• Korektivní chirurgické zákroky

14
5) Farmakoterapie

• Kyselina thioctová (Thioctacid, Asta Medica), 10
  x 600 mg i.v. denne 600 mg denne per os další 3
  mesíce
• Gabapentin (Neurontin, Pfizer), 900 - 1200 mg
  denne algoparestezie u 10 pacientu
• Vitamín C (kyselina L-askorbová)

15
Rodokmen rodiny s CMTX 1 a dosud nepopsanou
mutací Ile127Ser v genu Cx32

     

 
1947

1971

1990
16
(No Transcript)
17
(No Transcript)
18
(No Transcript)
19
(No Transcript)
20
(No Transcript)