Clase%203

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Clase 3

• Diversidad genética

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Origen de la Diversidad Genética
Mutación
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Procesos genéticos que generan diversidad

• 1.    Diferencias en el mismo gen o en genes
  relacionados
• 2.    Diversidad genotípica por el reordenamiento
  de genes preexistentes
• Diversidad fenotípica por la regulación de la
  expresión génica

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Mutación La primera definición se debe a H.
De Vries quien decía que cambios heredables
repentinos son responsables de las variaciones
heredadas Hoy sabemos que son cambios en el
material hereditario que no se deben a
recombinaciónNo tienen causa conocida, se trata
de errores de copia durante la replicación
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Propiedades de las mutaciones

1. Eventos raros con frecuencias de 1 cada 105 108
   generaciones
2. Ocurren al azar es decir sin importar el efecto
   que causan sobre la capacidad adaptativa
3. Recurrentes
4. Reversibles

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Cambio de las frecuencias génicas por mutación

• A
  a
• pt (1-?)t po (p es
  la frecuencia de A)
• Lleva 70000 generaciones pasar de p 1 a p 0,5,
  considerando incluso valores de tasas de mutación
  relativamente altos

?
Esto nos dice que hay otros procesos implicados
en el origen de la diversidad
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• La amplia gama de mutaciones y sus efectos pueden
  ocurrir en secuencias regulatorias y en genes
  estructurales

Las mutaciones en secuencias regulatorias se
distinguen porque alteran la expresión génica sin
cambiar la secuencia de la proteína
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DNA Content of Haploid Genomes of a Range of Phyla
Flowering plants Birds Mammals Reptiles Amphib
ians Bony fish Cartilaginous fish Echinoderms
Crustaceans Insects Molluscs Worms Fungi Alga
e Bacteria Mycoplasmas Viruses (Plasmids)
103 104 105 106 10 7 108 109
1010 1011 DNA content (base pairs)
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La paradoja del valor C

• No existe una correlación perfecta entre la
  cantidad de ADN y la complejidad morfológica
• La cantidad de ADN de copia única es pequeña
• Muchas secuencias repetitivas

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Cuántos genes hay en un genoma?

• Tamaño del genoma 3 x 109
• Si cada gen tiene 5000 bp
• 6 x 105 genes
• Pero en el hombre todas las evidencias apuntan a
  una menor cantidad de genes!

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Evolución de la complejidad organísmica y número
de genes
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Existe relación entre complejidad organísmica y
complejidad genómica?

• ...Las tendencias evolutivas en la complejidad
  están relacionadas con la complejidad genómica,
  pero no con un aumento del número de genes, sino
  con la expansión en el número de elementos
  regulatorios que controla la expresión de los
  genes... (Carroll, 2001)

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El origen de diversidad genotípica
14
Reordenamientos cromosómicos

• Cambios en el número cromosómico
• Cambios en el número cromosómico debidos a
  modificaciones estructurales (fusiones/fisiones)
• Cambios estructurales que no alteran el número
  cromosómico (duplicaciones/deleciones/
  inversiones/translocaciones)

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Drosophila subobscura Un experimento natural
16
Variación clinal de las inversiones
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• El programa genómico de Islandia permitió
  detectar una inversión paracéntrica polimórfica
  que afecta el fitness de las mujeres portadoras,
  en promedio tienen mas descendientes

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Una inversión polimórfica en humanos con efectos
sobre el fitness
EL número de diferencias fijadas entre H1 y H2 es
enorme y la antigüedad estimada es de 3Ma. Esta
inversión predata en origen de H. sapiens e
incluso del genero Homo
19
El origen de diversidad genotípica por
Recombinación
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Procesos involucrados en la recombinación

1. Segregación de genes alélicos
2. Recombinación intracromosómica o entrecruzamiento
   durante la gametogenésis
3. Redistribución estocástica de los genes
   segregados en los gametos durante la fecundación

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Número de genotipos posibles

• GN (r (r 1))/2N
• N número de loci independientes
• r de alelos por locus

Por ejemplo tres loci independientes con 4 alelos
c/u podrían combinarse en 1000 genotipos
diferentes
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Variabilidad disponible por recombinación

• Si aceptamos que
• en Drosophila el de genes es 15000
• Todos los loci polimórficos tienen 2 alelos (r)
• la heterocigosis promedio es 10 (ciertamente muy
  restrictivo) N 1500
• ?? GN (r (r 1))/2N
• G 3 1500

???????
Un número mayor que el de todas las partículas
elementales del universo
PARA PENSAR NO?
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Efectos de la recombinación

• La recombinación de los genes tiene, desde el
  punto de vista de su importancia evolutiva, dos
  efectos antagónicos. Por un lado disminuye el
  valor adaptativo inmediato, pero a nivel
  poblacional provee plasticidad adaptativa
  (Dobzhansky 1955)

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El sistema recombinacional(H.L. Carson)

• Sistemas de control de la variabilidad
• El papel del número cromosómico
• El papel del crossing over
• El papel del sistema de apareamiento
• El papel del tiempo generacional

GN (r (r 1))/2N
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El origen de diversidad fenotípica por expresión
génica diferencial
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• Expresión génica (EG) es la transcripción y la
  traducción de la información genética
• EG diferencial los mismos genes se activan o
  reprimen en algunos tejidos y no en otros, en
  algún momento y no otro

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Control de la expresión génica en eucariotas

• Estructura de la cromatina
• Transcripcional
• Procesamiento del ARN
• Transporte del ARN
• Estabilidad del ARN
• Iniciación de la traducción
• Modificación post-transcripcional

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• Existe muchísima variación, son muchos los
  mecanismos responsables del origen de la
  variación a diferentes niveles.

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• Cuánta variabilidad hay en poblaciones
  naturales?
• Cuánta variabilidad genética hay en poblaciones
  naturales?
• Diferentes poblaciones naturales de una dada
  especie presentan la misma variabilidad genética?
• De corroborarse que distintas poblaciones exhiben
  diferencias de variabilidad genética dicha
  variabilidad afecta a los mismos o a distintos
  genes?

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Isogenización de cromosomas
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Isogenización genómica
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Isogenización genómica
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Isogenización genómica