LE SYNDROME MYOG

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LE SYNDROME MYOGÈNE

• DR. MENNOUR
  PR. Y.SIFI

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PLAN

• Introduction
• Diagnostic clinique
• Analyse topographique
• Diagnostic paraclinique
• Diagnostic différentiel
• Diagnostic étiologique
• Conclusion

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INTRODUCTION
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• En 1868, Duchenne de Boulogne rapportait les
  1ères études dune maladie musculaire qui porte
  depuis son nom.
• Depuis et jusquaux années 1960, la définition du
  syndrome myogène va graviter autour de deux
  arguments essentiels
• 1- Lenquête génétique (basée sur
  lInterrogatoire)
• 2- Lexamen clinique
• Ces deux simples données ont permis à Walton et
  Natrass en 1954, de proposer une classification
  des maladies musculaires, relativement complète
  pour lépoque.

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• Cependant de nombreuses entités (amyotrophies des
  ceintures par exemple) trouvaient difficilement
  une place stable dans cette classification,
  oscillant entre atteinte neurogène et atteinte
  myogène.
• Depuis, les progrès technologiques
  (éléctrophysiologiques, histochimiques, de la
  génomique, de limagerie médicale et de la
  biologie moléculaire) ont permis daffiner le
  diagnostic dune atteinte musculaire primitive
• Actuellement, le diagnostic de Syndrome myogène
  ou Syndrome myopathique, nécessite un faisceau
  darguments anamnestiques, cliniques et
  paracliniques que nous allons essayer de préciser.

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DIAGNOSTIC CLINIQUE
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A/Principaux symptômes

• Classiquement un syndrome myogène va
  comporter
• Un Déficit moteur
• Une amyotrophie
• Labsence daréflexie et de troubles sensitifs
• Cette définition simple est loin de refléter
  tous les cas
• De nombreuses variantes peuvent se présenter

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1. Le déficit moteur (1)

• Baisse de la force musculaire
• Coté de 0 à 5 selon la classification du Medical
  Research Council (MRC)
• 0 Pas de mouvement
• 1 Ébauche de contraction
• 2 Mouvement actif après élimination
  de la gravité
• 3 Mouvement actif contre gravité.
• 4  Mouvement actif contre faible
  résistance
• 5 Mouvement et force musculaire
  normale.

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Le déficit moteur (2)

• Parfois seule une fatigabilité est rapportée
• - Diminution de la capacité à courir
• - Difficulté - à monter les escaliers
• - Soulever des charges
  lourdes
• - Se raser ou se
  coiffer
• - A se relever d'une
  position accroupie
• - Fréquence des chutes
• Parfois il est noté une amélioration paradoxale
  de la fatigabilité à la poursuite de l'effort
• Dans certains cas il peut exister un déficit
  aigu transitoire /- sévère ( paralysies
  dyskaliémiques)

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2. L'amyotrophie

• Peut manquer au début de l'évolution ou dans
  certaines affections musculaires peu sévères.
• Peut être d'individualisation difficile en cas
  d'adipose cutanée importante
• Parfois, on peut observer des boules
  intramusculaires à la contraction traduisant une
  atrophie focalisée au sein d'un muscle

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3. Les réflexes 

• Les réflexes ostéotendineux 
• - Habituellement conservés
• - Peuvent être abolis lorsque le déficit
  moteur est
• ancien et sévère.
• Les réflexes idiomusculaires 
• - Volontiers abolis
• - Sensibilité et spécificité faibles.

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B/ Signes associés

• Systématiquement recherchés
  ( Enrichissent la sémiologie et orientent
  le diagnostic étiologique)
• Deux types
• 1/ Signes traduisant toujours latteinte
  musculaire striée
• 2/ Signes traduisant latteinte dautres
  organes 

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Signes associés traduisant latteinte
musculaire striée
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1. Rétractions

• Elles sont responsables de déformations
  articulaires
• - Au niveau du triceps sural, elles
  entraînent   la
  classique marche en équin 
• - Au niveau des muscles du bras, elles
  entraînent   un flexum du coude 
• - Au niveau des muscles paravertébraux,
  entraînent  un rigid spine
  syndrome 
• Toujours préciser la date d'apparition par
  rapport à l'évolution de la maladie (intérêt dans
  le Dg. étiologique)
• - Très fréquentes au cours des myopathies
  évoluées, elles perdent leur intérêt
  diagnostique.
• - Lorsqu'elles sont précoces, elles
  constituent un indice étiologique précieux.
  
• ( Rétractions du triceps sural et du biceps
  brachial au cours de la dystrophie musculaire
  d'Emery-Dreifuss, précédant même l'apparition du
  déficit )

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2. Hypertrophie musculaire

• Due à laugmentation du nombre et de la taille
  des fibres, le plus souvent compensatrice.
• Classique au niveau des mollets
• Peut concerner les muscles deltoïdes, triceps
  surauxou encore la langue (macroglossie).
• Parfois généralisée  aspect herculéen 
• Savoir la différencier
• - D'une pseudo-hypertrophie (transformation
  fibreuse du muscle).
• - Du classique  aspect en boule 
• Sur le plan diagnostic étiologique, elles
  évoquent
• - Les dystrophinopathies
• - Parfois certains syndromes myotoniques
  (myotonie congénitale de Thomsen)

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Figure 1. Dystrophinopathie de Becker
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3. Douleurs musculaires

• Les crampes  Contraction musculaire douloureuse
  survenant au repos ou à l'effort. Le muscle est
  douloureux et induré.
• ( A différencier des phénomènes myotoniques
  qui ne sont
• généralement pas douloureux)
• Les myalgies de repos  Très fréquentes
• - Le plus souvent sintégrant dans le cadres
  de myalgies psychogènes diffuses et migratrices
• - Parfois organiques, dans le cadre de
  myopathies inflammatoires (volontiers associées à
  des arthralgies)
• Les myalgies déclenchées à l'effort 
   le
  syndrome d'intolérance musculaire à l'effort 
• - Toujours rechercher une myoglobinurie
  (urines brun foncé après effort) voire une
  rhabdomyolyse associée.
• - Rares, rencontrées au cours de certaines
  myopathies métaboliques
• ( glycogénoses. Ex la maladie de Tarui)

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4. Myotonie

• Se définie par une lenteur à la décontraction
  musculaire.
• Le plus souvent active et spontanée, apparaissant
  après certains efforts. ex lorsquon serre la
  main du malade cette dernière reste agrippée à
  celle de l'examinateur. 
• Le plus souvent, augmentée par le froid,
  améliorée par la répétition du geste. 
  
• Elle est volontiers déclenchée à la percussion du
  muscle (myotonie mécanique), bien visible sur la
  loge thénar.
• Il faut toutefois la différencier du myo-œdème
  gonflement musculaire localisé et persistant
  après percussion (hypothyroïdie).
• Il faudra en préciser la topographie 
• - Certaines sont distales
• - Certaines localisée au niveau de
  l'extrémité céphalique
• - Certaines massives entraînant une
  véritable tétanisation responsable de chutes au
  démarrage (myotonie de Thomsen)

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5. Atteinte cardiorespiratoire

• Latteinte cardiaque
• Doit être systématiquement recherchée.
• Elle conditionne souvent le pronostic vital
• A une valeur pour le diagnostic étiologique.
• On peut rencontrer des troubles du rythme ou une
  myocardiopathie (plus souvent dilatée
  qu'hypertrophique)
• Elle est particulièrement fréquente dans les
  dystrophinopathies.

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• Latteinte respiratoire
• Secondaire à l'atteinte du diaphragme et/ou des
  muscles intercostaux, voire de la commande
  centrale.
• Elle apparaît de façon très insidieuse par une
  hypoventilation nocturne avec céphalées matinales
  et hypersomnie diurne.
• Elle se rencontre au cours de nombreuses maladies
  musculaires, souvent à un stade avancé de
  l'affection.
• Dans certains cas, elle est très précoce voire
  révélatrice (glycogénose de type 2). 

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Signes associés traduisant latteinte dautres
organes 
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1. Atteinte du système nerveux périphérique et/ou
central

• Une neuropathie périphérique associée à une
  maladie musculaire s'accompagne d'une aréflexie
  ou de troubles sensitifs
• - Cette association peut se voir dans
  certaines myopathies inflammatoires, en
  particulier les myosites à inclusions
• - On rappelle que l'association d'une
  aréflexie et d'un déficit moteur pur proximal
  doit faire éliminer d'abord une amyotrophie
  spinale
• Une atteinte du système nerveux central associée
  à une maladie musculaire est également possible.
  
• - Une épilepsie, des myoclonies ou un
  syndrome cérébelleux évoque classiquement une
  mitochondriopathie

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2. Autres organes 

• La cataracte (myotonie de Steinert)
• Les atteintes rétiniennes (mitochondriopathies)
  
• Une surdité (mitochondriopathies)
• Des signes cutanés (myopathies inflammatoires
  type dermatomyosites)
• Une résistance à l'insuline et/ou une
   dysthyroïdie (maladie de Steinert) 
• Les signes digestifs
• - Fréquents au cours des myopathies sévères
  dues à l'immobilisation (constipation).
• - Une stase gastrique ou des troubles de la
  motilité intestinale sont parfois observés en cas
  d'atteinte associée de la musculature lisse.

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Autres organes

• Les déformations ostéoarticulaires 
• - Une scoliose, une hyperlordose, des
  déformations thoraciques liées au déficit
  musculaire et aux troubles de la statique
  secondaires.
• - Des anomalies ostéoarticulaires propres à
  la myopathie (chondrodystrophie myotonique de
  Schwartz-Jampel un rétrécissement de la fente
  palpébrale, une chondrodysplasie, une dysmorphie
  faciale)
• Une asthénie, un amaigrissement inexpliqué, un
  fébricule, un syndrome sec ou des arthralgies
  Se voient dans les des myopathies inflammatoires,
  sintégrant dans le cadre de connectivites.

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ANALYSE TOPOGRAPHIQUE 
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Que peut elle apporter au diagnostic ?

• La précision de la répartition topographique du
  déficit moteur permet d'inclure la présentation
  clinique dans un cadre ou une formule
  syndromique.
• Ce regroupement est depuis de nombreuses années
  le critère majeur de classification des maladies
  musculaires.
• Il faut aussi noter la symétrie de l'atteinte
  musculaire (lasymétrie élément important au
  diagnostic de la FSH de Landouzy-Déjerine )
• Noter également la sélectivité de latteinte.

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I/ Forme des ceintures 

• La plus habituelle mais celle qui a le moins de
  spécificité diagnostique.
• Le déficit débute le plus souvent aux membres
  inférieurs, avec une faiblesse initiale des
  fléchisseurs et extenseurs de la hanche, puis des
  muscles des cuisses responsables d'une
  gêne lors de la marche rapide et de la montée des
  escaliers.
• On appréciera cette atteinte proximale par les
  difficultés à se relever de la position assise
  (signe du tabouret)
  ou du sol (manoeuvre de Gowers).
• La démarche est dandinante, les chutes parfois
  fréquentes.
• Exceptionnellement, le début est scapulaire avec
  scapulae alatae et déficit des muscles abducteurs
  de l'épaule (deltoïde)
• Devant un déficit progressif des ceintures, il
  faut discuter une forme pseudomyopathique
  d'amyotrophie spinale ou un syndrome de
  Lambert-Eaton.

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II/Formes faciales

• L'atteinte isolée des muscles du visage reste
  exceptionnelle.
• En revanche, elle s'observe le plus souvent avec
  d'autres signes cliniques dans de nombreuses
  myopathies
• Au début, latteinte faciale est rapportée par
  linterrogatoire le patient
  dort les yeux ouverts
• Puis, le déficit s'aggrave progressivement avec
  signe de Charles Bell, voire inocclusion quasi
  constante et réaction conjonctivale secondaire.
• Le déficit facial inférieur s'accompagne au début
  de difficultés à siffler ou à gonfler les joues
  et évolue ensuite vers une atteinte plus
  prononcée avec faciès figé et inexpressif.
• L'atteinte de l'orbiculaire des lèvres
  s'accompagne d'une éversion de la lèvre
  inférieure avec sourire transversal et
  asymétrique.
• L'atrophie des muscles masséters et temporaux
  donne un aspect d'allongement du visage
  (dystrophie myotonique de Steinert)

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Figure 2. Faciès typique au cours d'une
dystrophie myotonique de Steinert
30
III/Formes facio-scapulo-humérales

• Lasymétrie de l'atrophie musculaire est un
  critère de grande importance
• L'atteinte faciale est caractéristique et se
  traduit par une atteinte des orbiculaires des
  lèvres et des yeux.
• Aux membres supérieurs, il existe un décollement
  de l'omoplate ou scapulae alatae (atrophie du
  muscle Grand dentelé dit fixateur de lomoplate)
  contrastant singulièrement avec le respect du
  deltoïde, et une atrophie humérale et surtout du
  long supinateur.
• Aux membres inférieurs, l'atteinte est plus
  tardive sauf dans certains cas atypiques
  atrophie jambio-péronière avec aspect du tibia en
  lame de sabre 

31
(No Transcript)
32
IV/Formes oculaires

• Habituellement les atteintes oculomotrices se
  manifestent par un ptosis ou une diplopie.
• Il faut éliminer en premier lieu une myasthénie
  (principal diagnostic différentiel) en
  recherchant un caractère fluctuant de cette
  sémiologie.
• En cas d'ophtalmoplégie dorigine myopathique,
  certaines particularités cliniques sont
  évocatrices
• - Antécédents familiaux de ptosis ou de
  myopathies
• - Le ptosis est fréquent, volontiers
  inaugural, entraînant le rejet de la tête en
  arrière, et associé dans certains cas à une
  contraction permanente des muscles frontaux avec
  élévation des sourcils.
• - La diplopie est souvent absente (due à la
  symétrie de latteinte) ou d'installation
  insidieuse, contrastant avec une ophtalmoplégie
  sévère.
• - La présence de signes associés (atteinte
  musculaire squelettique, une myotonie ou une
  cardiopathie)

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Figure 3. Ptosis au cours d'une
mitochondriopathie
34
V/Formes distales

• Présentation singulière pour une myopathie et
  peut orienter le clinicien à tort vers une
  neuropathie.
• Toujours vérifier l'absence de troubles sensitifs
  et d'aréflexie.
• Ce dernier élément n'est pas toujours
  discriminant (en cas de neuropathie associée).
• Le muscle pédieux est volontiers conservé dans
  les myopathies distales, contrastant avec une
  atrophie des muscles sus-jacents (jambier
  antérieur ou les jumeaux)
• Alors quen cas d'atrophie musculaire d'origine
  neuropathique, on a nécessairement une atrophie
  voire une disparition des petits muscles
  intrinsèques du pied.
• Devant une forme distale, on évoque
• - Une dystrophie myotonique de Steinert

35
Figure 4. Forme distale avec atrophie des muscles
de la loge postérieure de la jambe.
36
VI/Formes dites  bulbaires 

• Le déficit des muscles pharyngolaryngés se
  manifeste par une dysphagie, une dysphonie
• - Rarement inaugurale et isolé
• Plus volontiers rencontré à un stade évolué de la
  maladie.
• Il en constitue un élément de gravité (perte de
  poids, survenue de pneumopathie de déglutition)
• - Il faudra savoir éliminer une myasthénie ou
  une sclérose latérale amyotrophique.
• Latteinte pharyngée est classique au cours de la
  myopathie oculo-pharyngée.
• Rencontrée également au cours de la myosite à
  inclusions
• On peut citer aussi le déficit du muscle
  sterno-cléido-mastoïdien (au cours de la myotonie
  de Steinert ou la myopathie FSH )

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VII/Formes para-vertébrales

• Le déficit des muscles paravertébraux s'observe
  au cours de l'évolution de nombreuses myopathies,
  sans spécificité étiologique particulière.
• - Le déficit des muscles paravertébraux
  cervicaux s'accompagne d'une chute de la tête
• - Le déficit des muscles axiaux dorsolombaires
  saccompagne de
• Difficultés de relèvement d'une position
  allongée
• D'une incapacité pour se retourner dans son
  lit
• Une cyphoscoliose est fréquente
• Plus exceptionnelles, les formes débutant par une
  atteinte prédominante de ces muscles,
• - Responsables d'un syndrome de la tête
  tombante
• Rencontrées dans certaines myopathies
  inflammatoires
• Une telle présentation inaugurale peut aussi se
  rencontrer au cours de la myasthénie et la
  sclérose latérale amyotrophique

38
DIAGNOSTIC PARACLINIQUE
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1. Enzymes musculaires

• Leur élévation est le reflet de la nécrose de la
  fibre musculaire
• Il est préférable de se limiter à la créatine
  kinase (CK),
• Cette analyse doit être faite à distance d'un
  traumatisme (EMG par exemple) et de tout effort
  (48 à 72 heures)
• A noter quon peut observer une élévation des CK
  
• - Au cours de certains syndromes neurogènes
  (sclérose latérale amyotrophique, amyotrophie
  spinale)
• - En cas de dysthyroïdie
• - Au cours de la prise de certains médicaments
  (statines par exemple)
• Inversement le dosage des enzymes musculaires
  peut se normaliser à un stade évolué d'une
  myopathie.
• D'une manière générale, la normalité des enzymes
  musculaires ne doit pas remettre en cause le
  diagnostic de myopathie et une élévation modérée
  du taux nest très spécifique.

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2. Electromyogramme

• N'est pas systématique
• Surtout utile dans les cas où l'examen clinique
  ne permet pas de différencier entre une atteinte
  neurogène et une atteinte myogène.
• Le tracé myopathique est caractéristique
• Au repos
• un silence électrique avec parfois des aspects
  neurogènes (fibrillation, potentiels lents
  positifs) dus à la fragmentation des fibres
  musculaires isolées de leur innervation.
• À la contraction volontaire
• les unités motrices sont sollicitées au
  maximum un tracé trop riche contrastant
  avec des potentiels de durée brève (inférieure à
  4 ms) et d'amplitude diminuée

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Electromyogramme

• La normalité de l'EMG ne doit pas remettre en
  doute le diagnostic de myopathie si il ya une
  forte suspicion clinique.
• On peut observer des tracés mixtes voire purement
  neurogènes (les myosites à inclusions)
• Inversement, sans myopathie sous-jacente, on peut
  observer d'authentiques tracés myogènes au cours
  de la myasthénie ou du syndrome de Lambert-Eaton.
• L'EMG peut révéler l'existence d'une
  myotonie (décharges spontanées en salves).
• Les vitesses de conduction nerveuses ainsi que
  les latences distales sont en principe normales.

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3. Imagerie musculaire

• Le scanner
• Permet d'étudier avec précision le volume des
  muscles, établissant ainsi une véritable
  cartographie de l'atrophie musculaire.
• Permet également danalyser la densité du muscle
  qui apparaît plus ou moins réduite
• Peut mettre en évidence des calcifications
  intraparenchymateuses (dermatomyosite de
  l'enfant).
• Il permet détudier un muscle hypertrophique et
  de le différencier dune pseudohypertrophie
• Il aide à apprécier l'asymétrie ou la sélectivité
  de l'atteinte musculaire, éléments précieux pour
  le diagnostic étiologique.
• Enfin, il permet le choix du site de la biopsie.

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Imagerie musculaire

• LIRM
• Indiquée au cours des myopathies inflammatoires
  (hypersignaux intramusculaires en relation avec
  l'inflammation focale)
• Elle permet aussi de localiser au mieux le site
  de la biopsie
• Elle est parfois utile pour suivre l'efficacité
  du traitement (réduction du nombre
  d'hypersignaux) au cours des myosites

44
4. Biopsie musculaire

• Permet daffirmer le diagnostic dune atteinte
  musculaire et de préciser létiologie.
• Le choix du site de prélèvement n'est pas neutre.
  
• Il est indispensable de choisir un muscle
  suffisamment pathologique pour être informatif,
  mais pas trop atrophié afin de ne pas aboutir à
  une biopsie blanche (prépondérance de la
  dégénérescence fibroadipeuse)
• Pour cela, on dispose de l'analyse clinique et
  éventuellement de l'imagerie musculaire.
• Les muscles habituellement prélevés sont le
  deltoïde, le biceps brachial et le quadriceps.

45
Biopsie musculaire

• Technique de prélèvement 
• Le plus souvent, il s'agit d'une biopsie à ciel
  ouvert sous anesthésie locale.
• Elle reste la technique de référence car elle
  permet de prélever une quantité de tissu
  musculaire suffisante
• Certaines équipes utilisent la biopsie à
  l'aiguille
• Cune technique moins traumatisante mais avec
  ses limites l'exploration se fait à l'aveugle
  et la quantité de tissus prélevés est moins
  importante.

46
Biopsie musculaire

• Analyse histologique 
• Histopathologie conventionnelle
• Montre des fibres atrophiques disséminées
  avec parfois des fibres hypertrophiques.
  Elle peut
  montrer des inclusions, des lésions propres aux
  mitochondriopathies (fibres rouges déchiquetées,
  des vacuoles ou des signes d'inflammation.
• Histoenzymologie
• Différencie les types de fibres I, IIA et IIB
• Elle étudie certaines enzymes de dégradation
  ou de régénération.

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• Microscopie électronique
• Elle n'est pas systématique, elle recherche
  notamment certaines inclusions spécifiques.
• Immunohistochimie
• Technique simple, rapide et moderne, elle
  utilise de nombreux anticorps monoclonaux
  spécifiques afin de déterminer les protéines
  anormales.
• Biochimie
• Elle est réservée à la recherche d'une
  myopathie métabolique et à l'exploration de la
  chaîne respiratoire des mitochondries.

48
Figure 5. Muscle normal
49
Figure 6. Dystrophie musculaire de Duchenne
Atrophie musculaire, fibrose
interstitielle et involution adipeuse.
Nécrose-régénération des fibres.
50
5. Génétique moléculaire

• La recherche d'une mutation sur un gène se fait
  dans le tissu musculaire ou dans le sang.
• On analyse lADN nucléaire ou mitochondrial
• L'identification des gènes en cause, lorsqu'elle
  est possible, déchiffre le défaut génétique
  primaire.

51
6. Autres explorations

• La recherche d'un syndrome inflammatoire (vitesse
  de sédimentation, électrophorèse des protéines
  sériques...) ou d'autoanticorps (anticorps
  antinucléaires) est importante pour le diagnostic
  des myopathies inflammatoires.
• Un bilan thyroïdien est systématique chez
  l'adulte.
• Le dosage du rapport lactate/pyruvate est
  important en cas de maladies mitochondriales.
• Le dosage de la kaliémie en cas de déficit
  musculaire transitoire (dans le cadre des
  paralysies dyskaliémiques)

52
Autres explorations

• Un test deffort (sous ischémie ou lépreuve
  deffort sur bicyclette ergométrique)
• Utile devant un tableau dintolérance à
  leffort dont elle peut préciser le mécanisme
• - Labsence délévation de lacide lactique
  est en faveur dune glycogénose
  - Une
  hyperlactacidémie (travail en anaérobie) évoque
  un dysfonctionnement mitochondrial.
• Le bilan cardiologique et l'exploration
  fonctionnelle respiratoire au cours du diagnostic
  mais surtout au cours du suivi (pronostic vital).

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DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
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Le syndrome neurogène 

• Troubles sensitifs
• Aréflexie
• Réponse idiomusculaire conservée
• Fasciculations
• EMG  tracé pauvre de grande amplitude
• Biopsie musculaire  normale

55
La myasthénie

• Apparition et aggravation à leffort
• EMG  Décrément
• Biopsie musculaire  plaque motrice altérée
• Dosage des anticorps anti-récepteurs
  dacétylcholine
• Sensibilité aux anticholinestérasiques.

56
DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
57
Enquête étiologique

• Préciser la qualité des symptômes, la
  topographie du déficit, la symétrie et la
  sélectivité.
• Préciser lâge dapparition et le profil
  évolutif en saidant de repères biographiques
  (période néonatale, âge des acquisitions
  motrices, gymnastique scolaire, aptitude au
  service national)
• Un début précoce suivi d'une relative
  stabilité évoque le profil évolutif d'une
  myopathie congénitale.
• Inversement, un début un peu plus tardif après
  un développement initial normal évoque plutôt une
  dystrophie musculaire.
• Lexistence éventuelle dantécédents familiaux
  et le mode de transmission Faire larbre
  généalogique
• L'origine ethnique ( certaines myopathies sont
  associées à des isolats géographiques Île de la
  Réunion, Pays Basque, tziganes...)

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Classification des maladies musculaires

• Basée sur 3 principaux éléments
• La génétiques
• La topographie
• Lhistopathologie

• 2 grands groupes
• Myopathies dorigine génétique
• Myopathies acquises.

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I. Myopathies dorigine génétique

• A/ Les dystrophies musculaires 
• Dues à la destruction progressive des fibres
  musculaires du fait dune altération primaire
• A-1/ Dystrophies musculaires non myotoniques 
• Liées à lX  Maladie de Duchène/ Maladie de
  Beker
• Maladie dEmery Dreifus
• Myopathies facio-scapulo-humérales de
  Landouzy-Déjerine
• Myopathies des ceintures
• Myopathies distales
• Myopathies scapulopéronières
• Myopathies oculopharyngées
• Dystrophies musculaires congénitales
• A-2/ Dystrophies musculaires myotonique  maladie
  de Steinert

60
Myopathies dorigine génétique

• B/ Les myopathies congénitales non dystrophiques
• Dues à une anomalie du développement et de la
  maturation des fibres pendant la période fœtale
  (ex  maladie de Thomsen)
• C/ Les myopathies métaboliques 
• Dues à un dysfonctionnement
• De la voie de dégradation des sucres
  (glycogénoses)
• Du métabolisme des graisses (lipidoses)
• De la chaîne respiratoire (maladies
  mitochondriales).

61
II. Myopathies acquises

• Surviennent sur un muscle antérieurement sain
• A/ Myopathies inflammatoires 
• Polymyosites
• Dermatomyosites
• Myosites à inclusions
• B/ Myopathies toxiques et médicamenteuses
  Statines /
  Coticoides/ Antirétroviraux
• C/ Myopathies endocriniennes
  Dysthyroidies / Maladie de
  Cushing
• D/ Myopathies infectieuse 
• Myosites virales / Myosites parasitaires

62
CONCLUSION

• L'analyse clinique reste déterminante pour
  aboutir à la reconnaissance dune myopathie.
• Elle conduit obligatoirement à une analyse
  topographique afin dinscrire cette myopathie
  dans un sous groupe prédéfini.
• Cette description topographique peut être affinée
  par les examens radiologiques
• ( scanner et IRM)

63

• Le dosage des enzymes musculaires est
  systématique, même si un taux normal n'exclut pas
  le diagnostic
• L'électromyogramme confirme le plus souvent le
  syndrome myogène mais est surtout important pour
  identifier une neuropathie ou une myotonie
  associée
• La biopsie musculaire reste l'élément clé dans
  l'identification précise d'une maladie musculaire
• Enfin, une étude génétique vient parfois
  confirmer définitivement le diagnostic.

64

• Il est même possible que la génétique moléculaire
  permettra dans les années à venir le diagnostic
  des maladies musculaires avant même leur
  apparition ( puces à ADN)
• Cependant, rien ne remplacera lanalyse
  sémiologique et le raisonnement du clinicien.

65
MERCI