Bolile%20genetice%20comune%20ale%20copilului - PowerPoint PPT Presentation

View by Category
About This Presentation
Title:

Bolile%20genetice%20comune%20ale%20copilului

Description:

Title: Interventia precoce in bolile genetice Author: bogdan Last modified by: np2 Created Date: 7/22/2009 4:41:48 PM Document presentation format – PowerPoint PPT presentation

Number of Views:127
Avg rating:3.0/5.0
Slides: 36
Provided by: bog80
Category:

less

Write a Comment
User Comments (0)
Transcript and Presenter's Notes

Title: Bolile%20genetice%20comune%20ale%20copilului


1
Bolile genetice comune ale copilului
2
  • Bolile genetice reprezinta o cauza importanta de
    dizabilitate la copii
  • 30-40 din copiii cu retard psihomotor au o boala
    genetica
  • interventiile terapeutice trebuie aplicate cat
    mai precoce, individualizate in raport cu
    fenotipul comportamental specific fiecarui
    sindrom genetic

3
Sindromul Down
  • Trismoie 21 prin nondisjunctie (95)
    translocatie robertsoniana alte rearanjamente
    cromozomiale (trismoie 21q22)
  • Clinic dismorfism facial (fante palpebrale
    orientate in sus, epicantus, hipertelorism,
    profil facial plat, nas mic cu baza latita, gura
    mica brachicefalie) malformatii ale membrelor
  • hipotonie musculara retard
    psihomotor
  • boala cardiaca congenitala
  • alte probleme medicale subluxatie
    atlantoaxiala, artrita, tulburari de vedere,
    surditate, obezitate, diabet zaharat, leucemie,
    apnee obstructiva de somn, convulsii

4
Fenotip comportamental
  • Retard mental de la usor pana la sever
  • Comportamente de provocare (challenging
    behaviour) autoagresiune sau agresarea altor
    persoane, care produce pagube, interfera cu
    achizitionarea de noi abilitati, si/sau izoleaza
    social individul
  • Probleme de atentie, retragere sociala,
    noncomplianta si compulsii
  • Anxietate, depresie
  • Abilitati vizuo-spatiale mai bune decat verbale
  • Discrepanta intre limbajul expresiv si cel
    receptiv, incluzand deficite mari de marime a
    vocabularului comparativ cu varsta mentala
  • Vorbire ininteligibila, adesea pana la varsta de
    5 sau 6 ani
  • Sociabili, relationeaza foarte usor cu alte
    persoane

5
Interventii
  • Kinetoterapie din prima luna de viata
  • Masuri de stimulare cognitiva din prima luna
  • Logopedie de la 9 luni
  • Masuri psihopedagogice specifice in raport cu
    problemele ce apar pe parcursul evolutiei
  • Evaluarea auzului, vederii din prima luna de
    viata, eventual masuri specifice
  • Ecocardiografie
  • Prevenirea obezitatii, bolii periodontale
  • Atentie la subluxatia atlantoaxiala, artrita,
    d.z., apneea obstructiva de somn

6
Sindromul Edwards
  • Incidenta 1/7900 nou-mascuti vii
  • Retard al cresterii intrauterine, polihidramnios
  • Dismorfisme occiput proeminent, urechi jos
    inserate malformate, fante palpebrale inguste,
    deschidere orala mica, micrognatie
  • Stern mic, degete stranse cu indexul acoperind
    degetul 3 si degetul 5 peste degetul 4,
    sindactilia degetelor 2 si 3 la picior,
    hipoplazia unghiilor hernie inghinala sau
    abdominala, diastasis recti malformatii cardiace
    congenitale anomalii renale hipoplazia labiilor
    mari, clitoris proeminent defect al corpului
    calos

7
Interventii
  • Kinetoterapie din prima luna de viata
  • Masuri de stimulare cognitiva
  • Masuri speciale de alimentare
  • Tratamentul eventualelor malformatii asociatii

8
Sindromul Patau (trisomia 13)
  • Incidenta 1/9500 nou-nascuti vii
  • 90 - trisomie 13 5-10 - translocatie
  • Aspecte clinice retard de crestere
    holoprosencefalie micro-/anoftalmie cutis
    aplasia cheilo-/palatoschisis malformatii
    cardiacepolidactilie omfalocel malformatii
    renale retard mental sever/profund
  • Risc de recurenta - 0,5

9
Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)
  • Incidenta 1/95.896 nou-nascuti vii
  • Greutate mica la nastere falimentul cresterii
    postnatal microcefalie retard de dezvoltare
    hipotonie convulsii
  • Dismorfism facial aspect de casca greceasca,
    hipertelorism, epicantus, gura in bot de peste,
    filtru mic, micrognatia
  • Malformatii cardiace, renale anomalii ale
    membrelor (talipes equinovarus, unghii
    hiperconvexe)

10
Interventii
  • Kinetoterapie din prima luna de viata
  • Masuri de stimulare cognitiva
  • Tratamentul eventualelor malformatii asociatii

11
Sindrom cri-du-chat
  • Incidenta 1/50.000 nou-nascuti vii
  • Genetica 90 - deletie 5p de novo 10-15 -
    secundare unei segregari inegale a unei
    translocatii echilibrate parentale
  • 5p15.2 regiunea critica cri du chat
  • 5p15.3 regiunea critica catlike
  • Gene implicate semaphorine F (SEMA5A) si delta
    catenina (CTNND2) (rol in dezvoltarea cerebrala)
    telomerase reverse transcriptase (hTERT)
  • Aspecte clinice plans de pisica dificultati
    de alimentare hipotrofie ponderala pre- si
    postnatala retard psihomotor si de limbaj sever
    probleme de comportament (hiperkinezie,
    agresivitate) dismorfism facial malformatie
    cardiaca sialoree constipatie

12
Sindrom Angelman
  • Incidenta 1/12.000 1/40.000 copii
  • Aspect facial caracteristic
  • Intarziere severa in dezvoltare
  • Afectare severa a limbajului (expresiv
    comunicare nonverbala mai buna)
  • Tulburare a miscarilor si echilibrului mers
    ataxic
  • Crize de epilepsie - prezente in 85 din cazuri
    debut adesea la 12-18 luni pot prezenta toate
    tipurile de crize greu de controlat

13
Comportamentul in SA
  • personalitate excitabila, sociabla
  • afect fericit nemotivat, cu ras usor provocat
  • fluturarea mainilor
  • atractie pentru apa
  • fascinati de reflexii
  • tulburari de somn
  • dificultati de alimentare in perioada de sugar

14
Comunicarea in SA
  • Majoritatea rostesc lt3 cuvinte
  • Limbaj al semnelor dificil
  • Comunicare mai buna prin desene
  • Abilitatile continua sa se amelioreze cu varsta

15
Interventii
  • Kinetoterapie din primul an de viata
  • Stimulare cognitiva Portage si alte programe de
    invatare prescolare
  • Masuri psihopedagogice specifice PECS
  • Tratament specific al patologiilor asociate
    (epilepsie, tulburari de alimentare, tulburari de
    somn)

16
Sindrom Prader-Willi
  • Frecventa 1/10.000 1/20.000 indivizi
  • Manifestari majore
  • - Hipotonie centrala, dificultati de alimentare
    cu falimentul cresterii in perioada de sugar
  • - Dupa varsta de 1 an hiperfagie, obezitate
    truncala, maini si picioare mici, hipogonadism,
    statura mica, intelect liminar/retard usor
    probleme de comportament

17
Dezvoltarea
  • Retard motor sta in sezut la 12 luni, merge la
    24 luni
  • Retard de limbaj cuvinte 2 ani, propozitii 3-4
    ani dificultati in articularea cuvintelor
    (hipotonia muschilor orali, insuficienta
    velofaringiana, saliva groasa)

18
Dizabilitatea intelectuala in SPW
  • IQ mediu 60
  • Majoritatea prezinta retard mental usor
  • 40 au IQ peste 75
  • Toti au dificultati scolare, adesea mai severe
    comparativ cu IQ
  • Majoritatea adultilor pot sa citeasca, sa scrie
    si sa faca calcule aritmetice simple
  • Majoritatea sunt foarte comunicativi

19
Tulburarile de comportament in SPW
  • Debuteaza, de obicei, dupa aparitia hiperfagiei
  • Crize de furie
  • Comportament obsesive-compulsiv
  • Risc de boli psihiatrice
  • Psihoze la 10 debut la adultul tanar
    tratabile prin medicatia standard
  • Problemele de comportament pot influenta
    incadrarea scolara, profesionala, relatiile cu
    familia

20
Interventii
  • Kinetoterapie din prima luna de viata
  • Stimulare cognitiva
  • Logopedie
  • Terapie comportamentala

21
Sindrom Williams manifestari caracteristice
  • Dismorfism facial (facies elfin) edem
    periorbitar, nas bulbos, filtru nazal lung, gura
    mare, buze groase, dinti mici spatiati, obraji
    plini, micrognatie
  • Afectare cardiaca stenoza aortica supravalvulara
    (75), stenoza pulmonara supravalvulara (25,
    stenoza arterei renale (40)
  • Hiperacuzie (91) afecteaza viata sociala duce
    la tulburari de comportament, anxietate
  • Hipercalcemie in perioada neonatala (15)

22
Fenotip comportamental in SWB
  • retard motor hipotonie, articulatii
    hiperextensibile
  • retard mental - usor pana la moderat - IQ 45-70
  • abilitati verbale relativ bune, limbaj prietenos
    si carismatic bogat in vocabular
  • abilitati vizuo-spatiale foarte deficitare
  • personalitate caracteristica - prefera compania
    adultilor, nu au teama de persoane straine.
  • profil neuropsihologic particular caracterizat
    prin anumite abilitati (limbaj, muzica,
    sociabilitate), cu deficite severe in domenii
    cognitive
  • deficit atentional ( 70), anxietate,
    obsesii,fobii

23
Interventii
  • Kinetoterapie din primele luni de viata
  • Stimulare cognitiva
  • Masuri psihopedagogice specifice
  • Terapii comportamentale pentru anxietate,
    hiperacuzie, depresie
  • Tratamentul malformatiei cardiovasculare
    supraveghere cardiaca toata viata
  • Tratamentul hipercalcemiei ajustarea ingestiei
    de calciu evitarea multivitaminelor si vit. D
    monitorizare periodica

24
Interventii
  • Tratamentul problemelor alimentare
    hipercalcemia, reflux
  • Tratamentul anomaliilor oculare (strabism,
    hipermetropie)
  • Tratamentul otitelor medii
  • Tratament ortodontic

25
Sindromul DiGeorge
  • descris in 1968 de medicul endocrinolog Angelo
    DiGeorge
  • incidenta 1/2000 - 4000 nou-nascuti

26
Tablou clinic SDG
  • CATCH 22
  • C cardiac abnormality
  • A abnormal facies
  • T thymic aplasia
  • C cleft palate
  • H hypocalcemia

27
Malformatii cardiace congenitale in SDG
  • 40 din cazuri
  • tetralogie Fallot
  • arc aortic intrerupt
  • defect septal ventricular
  • truncus arteriosus persistent

28
Dismorfism facial in SDG
  • hipertelorism, fante palpebrale inguste, strabism
  • urechi jos inserate, malformate
  • nas turtit
  • filtru nazal scurt
  • micrognatie

29
Alte aspecte clinice in SDG
  • dificultati de invatare (90)
  • hipocalcemie (50) (datorata hipoparatiroidismului
    )
  • probleme de alimentare (30)
  • anomalii renale (37)
  • hipoacuzie (28)
  • convulsii (40)
  • afectiuni psihiatrice (30)
  • boli autoimune
  • anomalii scheletice

30
Dizabilitatea intelectuala in SDG
  • variaza de la intelect liminar la RM sever
  • tulburare de dezvoltare a limbajului
  • abilitati deficitare in domeniul matematicii si
    in prelucrarea informatiilor legate de timp si
    spatiu
  • risc foarte crescut de schizofrenie (30)

31
Genetica SDG
  • deletie la nivelul cromozomului 22q11.2
  • sindrom de gene contigui
  • gena TBX1 (T-BOX 1) rol
  • in formarea organelor vestibular
  • si auditiv
  • gena TUPLE1 (TUP-like
  • enhancer of split 1 )
  • codifica un reglator al transcriptiei,
  • rol in dezvoltarea structurilor afectate in SDG

32
Sindromul X fragil
  • a 2-a cea mai frecventa cauza de retard mental
    dupa sdr. Down
  • incidenta1/2500-1/4000
  • Clinic aspecte dismorfice retard mental
    epilepsie autism tulburare de dezvoltare a
    limbajului probleme de comportament (retrasi,
    rusinosi fata de persoane straine
    hiperkinezie agresivitate boli psihiatrice)
    prolaps de valva mitrala macroorhidie

33
Sindromul X fragil
  • aspecte dismorfice
  • macrocranie, frunte înalta,
  • urechi mari si ecartate,
  • barbie ascutita

34
Sindromul X fragil
  • defectul genetic numar crescut de secvente
    (CGG) pe cr. Xq27.3
  • gt 200 -gt1000

35
Sindromul Rett
  • boala neurodevelopmentala severa X-linked
    dominant
  • afecteaza 1/15,000 fete
  • 65-85 din pacientii cu SR clasic au mutatii
    ale genei MECP2
  • caracterizarea anomaliilor genei MECP2 prin
    secventiere sau MLPA (mutatii punctiforme,
    deletii etc.)
About PowerShow.com