DEGENERESCENTA HEPATO-LENTICULARA (boala Wilson) - PowerPoint PPT Presentation

Loading...

PPT – DEGENERESCENTA HEPATO-LENTICULARA (boala Wilson) PowerPoint presentation | free to download - id: 656076-YTI5Z



Loading


The Adobe Flash plugin is needed to view this content

Get the plugin now

View by Category
About This Presentation
Title:

DEGENERESCENTA HEPATO-LENTICULARA (boala Wilson)

Description:

Title: PowerPoint Presentation Last modified by: NEURO Created Date: 1/1/1601 12:00:00 AM Document presentation format: On-screen Show Other titles – PowerPoint PPT presentation

Number of Views:215
Avg rating:3.0/5.0
Slides: 19
Provided by: cursurime
Learn more at: http://www.cursurimedicina.ro
Category:

less

Write a Comment
User Comments (0)
Transcript and Presenter's Notes

Title: DEGENERESCENTA HEPATO-LENTICULARA (boala Wilson)


1
DEGENERESCENTA HEPATO-LENTICULARA (boala Wilson)
  • Prof. Dr. Marcel Pereanu

2
GENERALITATI
  • Sinonime boala Wilson
  • Transmitere autosomal recesiva
  • Gena anormala (ATP7B) este situata pe bratul lung
    al cromosomului 13 (13q14) care codifica sinteza
    ceruloplasminei
  • Prevalenta 1-3 la 100.000 locuitori
  • Incidenta 3 la 100.000 locuitori/an

3
ETIOPATOGENIE
  • Afectare determinata genetic a structurii si
    functiei ceruloplaminei, proteina care transporta
    cuprul
  • Când se depune prea mult Cu in ficat are loc o
    afectare a exocitozei hepatice
  • Atunci când este afectata capacitatea ficatului
    de a fixa Cu, metalul se depune în cantitati
    patologice la nivelul creierului, dar si în ochi
    si rinichi

4
MORFOPATOLOGIE
  • Ciroza este constanta. Laparoscopia evidentiaza
    la nivelul suprafetei hepatice un luciu usor
    albastrui (depunere de Cu)
  • Modificari degenerative la nivelul lui globus
    pallidus, putamenului, nucleului caudat si
    cortexului cerebral

5
DEBUT
  • Între 5-30 de ani, cu media de 16 ani
  • În forma abdominala debutul este la o vârsta mai
    tânara

6
TABLOU CLINIC
  • 1. Forma asimptomatica
  • 2. Forma abdominala
  • 3. Forma neuropsihica

7
1. Forma asimptomatica
  • Cuprinde formele nemanifestate clinic
  • Sunt diagnosticate întâmplator la membrii
    familiei unui bolnav cu DHL
  • De obicei se evidentiaza inelul Keiser-Fleischer

8
2. Foma abdominala
  • Pusee icterice
  • Fatigabilitate progresiva
  • Ascita, varice esofagiene
  • Ciroza hepatica
  • Adesea nu se observa inelul Keiser-Fleischer
  • Este rapid progresiva

9
3. Forma neuropsihica
  • Tulburari de vorbire (dizartrie)
  • Tulburari de deglutitie
  • Rigiditatea muschilor faciali cu zâmbet pueril
    caracteristic, gura întredechisa, grimase
  • Rigiditate si lentoare la miscarea membrelor
  • Tremor pozitional cu spasm opozitional
  • Miscari sacadate ritmice ale globilor oculari
  • Ataxie cerebeloasa
  • În final bolnavii devin rigizi, anartrici,
    distonici si cu o mare lentoare psihica

10
EXAMINARI PARACLINICE
  • 1. Examenul FO
  • 2. Examinari de laborator
  • 3. Biopsia hepatica
  • 4. CT cranian
  • 5. RM cranian

11
Examenul FO
  • Releva inelul Keiser-Fleischer
  • Rezulta din depunerea Cu la nivelul membranei
    Descemet
  • În caz de dubiu se impune examenul cu lampa cu
    fanta

12
Inel Kaiser-Fleisher
13
2. Examinari de laborator
  • Scadere a nivelului ceruloplasminei serice sub 20
    mg/dl
  • Diminuarea valorilor Cu seric sub 80 microgr/dl
  • Crestere a excretei urinare de Cu
  • Determinarea capacitatii de fixare a Cu de catre
    cerulopasmina pe 24 ore
  • Aminoaciduria este crescuta
  • Testele de functionare hepatica sunt crescute

14
3. Biopsia hepatica
  • Evidentiaza o crestere a continutului de Cu in
    parenchimul hepatic cu ajutorul fotometriei
    spectrale prin absorbtie atomica

15
4. CT cranian
  • Ventriculii sunt dilatati, santurile cerebrale si
    cerebeloase largite, trunchiul cerebral apare
    micsorat în volum

16
EVOLUTIE
  • Bolnavii netratati au o speranta de viata medie
    de 15 ani
  • Administrarea timpurie a tratamen-tului duce la
    regresia majoritatii simptomelor neuropsihice
  • În cazurile grave decesul se produce prin necroza
    în masa a ficatului

17
TRATAMENT
  • Poate sa previna aparitia semnelor neurologice
  • Tratamentul are ca scop normalizarea bilantului
    Cu si se produce prin doua metode reducerea
    aportului de Cu prin alimentatie si eliminarea
    prin substante chelatoare
  • Restrictia de alimente cu continut bogat în Cu
    (ficat, scoici, cacao, ciocolata, nuci, alune)
  • Eliminarea Cu din organism se realizeaza prin
    administrarea D-penicilaminei oral, în doze
    crescânde pâna la 1.800 mg/zi
  • Trientina constituie un alt tratament de electie

18
TRATAMENT
  • La bolnavii la care nu se poate administra
    D-peniciamina
  • - trietilentetramina 3x500 mg p.o.
  • - agenti chelatori (intirzie rezorb- tia
    cuprului la nivelul tractului gastrointestinal)
    sulfura de potasiu, sulfatul de zinc
  • Transplantul de ficat, in cazurile severe
About PowerShow.com