PATHOLOGIES DE L

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PATHOLOGIES DE LOREILLE INTERNE ET DES VOIES
CENTRALES

• Cours DEAP 2ème Année.
• Dr. Emmanuel BAYONNE

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OREILLLE INTERNE

• Concerne à la fois la cochlée et le vestibule.
• Les pathologies peuvent toucher lun, lautre, ou
  les deux.
• Pathologies nombreuses et mal connues,
  dexploration directe difficile.
• Traitements assez réduits.

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OREILLE INTERNE

• Importance des surdité congénitales ou génétiques
  car handicap précoce et prise en charge longue.
• Pour les autres pathologies, classement difficile
  car pathogénie mal connue.

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SURDITE GENETIQUE

• Classification selon le déterminisme génétique
  autosomique, liée à lX, récessive ou dominante.
• Classification également possible par la
  fréquence.
• Classification par les symptômes syndromique ou
  non syndromique.
• Plusieurs centaines de gènes connus.

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SURDITE GENETIQUES

• Autosomique récessive 80
• Connexine 26 (DFNB1)
• Sd de Pendred (DFNB4)
• Sd dUsher.
• Sd de Jervell et Lange-Nielsen.
• Autosomique dominante 18
• Sd de Waardenburg
• Sd BOR.
• DFNA2 et DFNA9
• Liée à lX 1
• Sd dAlport
• DFN3
• Mitochondriale 1

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SURDITE GENETIQUE
Récessive autosomique 80 Dominante autosomique 18 Liée à lX 1 Mitochondriale 1
Syndromique 10 - 15 Pendred Usher Jervell Waardenburg BOR Alport
Non syndromique 85 - 90 Connexine 26. DFNB4 DFNA2 DFNA9 Geyser labyrinthe Plusieurs gènes impliqués
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SURDITE GENETIQUE

• Diagnostic souvent évident en cas de surdité
  syndromique, mais sinon, se fait sur lâge
  dapparition, la progression et larbre
  généalogique.
• Profil évolutif connu pour chaque mutation.
• En règle (trop) générale
• Surdité dominante apparition progressive.
• Surdité récessive apparation congénitale ou
  précoce.

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SYNDROME DE PENDRED

• Surdité profonde, précoce, évoluant initialement
  par paliers daggravation brutale avec
  récupérations partielles.
• Association à un goitre dapparition plus tardive
  et à une hypothyroïdie.
• Malformation de lOI au TDM (DAV, Mondini)

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SYNDROME DUSHER

• Surdité congénitale profonde.
• Retard dacquisition de la marche (atteinte
  vestibulaire associée)
• Rétinite pigmentaire évoluant vers la cécité.
  Vision nocturne atteinte précocément.
• Indication dimplantation cochléaire précoce.

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SYNDROME DE JERVELL ET LANGE-NIELSEN

• Surdité sévère ou profonde congénitale.
• qT long sur lECG.

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SYNDROME BOR

• Surdité de perception associée à une malformation
  de loreille externe.
• Fistules branchiales multiples.
• Malformations rénales

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SYNDROME DE WAARDENBURG

• Mèche blanche ou cheveux blancs précoces.
• Yeux vairons avec dépigmentation au fond dœil.
  Télécanthus.
• Surdité légère à profonde, progressive.

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SYNDROME DALPORT

• Surdité progressive, apparaissant au cours de la
  première décennie.
• Episodes dhématuries microscopiques puis
  macroscopiques, évoluant vers linsuffisance
  rénale.

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CONNEXINE 26

• 50 des surdités récessives congénitales. 30 à
  40 des surdités sporadiques en France.
• Déficience auditive congénitale peu ou pas
  progressive, de tous les degrés.

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SURDITE ACQUISE

• Presbyacousie.
• Infectieuse.
• Pressionnelle.
• Ototoxicité médicamenteuse.
• Traumatique.
• Tumorale.
• Vasculaires

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SURDITE BRUSQUE

• Névrite cochléaire.
• 5 - 20 pour 100 000
• Etiologie virale ou vasculaire ?
• Surdité de perception installée en moins de 24
  heures, touchant trois fréquences contiguës.
• Récupération au moins partielle dans 80 des cas.
• Traitement par corticothérapie.

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SURDITE BRUSQUE

• Diagnostic étiologique en fonction du type de
  courbe audiométrique.
• Pronostic également en fonction du type de
  courbe.
• Malheureusement, un seul type de traitement
  probablement efficace.

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MALADIE DE MENIERE

• HYDROPS ENDOLYMPHATIQUE.
• Pathogénie peu ou mal comprise.
• Surdité brusque récidivante associée à des
  vertiges et à des acouphènes.
• Classiquement, débute par des vertiges puis
  installation progressive de la surdité. Mais il
  existe des formes purement vestibulaires.
• Traitement de la crise et bétahistine en
  traitement de fond.
• Neurotomie vestibulaire ou destruction
  labyrinthique en cas de récidives fréquentes.

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MALADIE DE MENIERE

• Classiquement, audiogramme de type A ou courbe
  ascendante.
• Bon pronostic récupération en règle générale
  mais récidive possible.
• Diagnostic rétrospectif lors des récidives.

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OTOTOXICITE

• Concerne certaines classes médicamenteuses
  aminosides, aspirine, furosémide, quinine et
  dérivés
• Historiquement, complication des traitements
  prolongées par streptomycine.
• Mécanisme invoqué libération de radicaux libres
  cytotoxique.
• Découverte dun gène de lototoxicité sur lARN
  mitochondrial.

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OTOTOXICITE

• Atteinte bilatérale et progressive de type C.
• Possibilité daréflexie vestibulaire associée.
• Prévention par le contrôle des doses
  thérapeutiques administrées (pic et résiduel).
• Une fois que le mal est fait, pas de solution
  médicamenteuse.

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SURDITE TRAUMATIQUE

• Deux mécanismes possibles.
• Traumatisme aigu trauma sonore intense, proche
  des 120 dB.
• Traumatisme chronique balladeur, exposition
  professionnelle.

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SURDITE TRAUMATIQUE

• Un mécanisme commun bien connu lexcitotoxicité,
  qui atteint les synapses des CCI et des CCE, et
  les CCE elles-mêmes.
• Réparation synaptique possible mais réparation
  des CCE impossible.

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SURDITE TRAUMATIQUE

• Aspect classique de scotôme sur le 4 kHz.
• En cas de trauma chronique, plusieurs stades
  possibles au début, atteinte synaptique avec
  récupération (fatigue auditive) puis perte
  synaptique et des CCE.

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SURDITE TRAUMATIQUE

• Maladie professionnelle (tableau 42).

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SURDITE DORIGINE TUMORALE

• Deux causes à connaître
• Le neurinome de lacoustique.
• La NF2

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NEURINOME DU VIII

• Pathologie rare.
• Découverte sur IRM demandée de façon systématique
  dans 1 des cas.
• Tumeur bénigne dans 99 des cas. Développée sur
  le nerf vestibulaire supérieur.

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NEURINOME DU VIII

• Responsable dune atteinte cochléo-vestibulaire.
• Lattitude thérapeutique dépend initialement de
  la taille de la tumeur elle est forcément
  chirurgicale au delà de 2 cm.
• En dessous, elle dépend de lévolution de la
  tumeur, de lâge, de laudition et de la fonction
  faciale.

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NEURINOME DU VIII

• Lexérèse est une dissection du paquet
  acoustico-facial, visant à préserver le VII.
• Parfois, selon la taille et la présentation, on
  peut préserver laudition (voies sus-pétreuses et
  rétro-sigmoïde).

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NF2

• Affection autosomique dominante. Incidence de
  1/50000.
• Mutation de la schwannomine dont le gène est
  localisé en 22q12.

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NF2

• Présentation classique par neurinome du VIII
  bilatéral.
• Selon les formes, association à
• Schwannomes sous-cutanés.
• Opacités cristalliniennes.
• Seule indication dimplant du tronc cérébral.

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SURDITE VASCULAIRE

• Champ pathologique en cours dexploration.
• Surdité par ischémie cochléaire.
• Atteinte des capillaires ou des vaisseaux de
  petit calibre.
• Atteinte de la vascularisation terminale de
  loreille interne ou des branches du tronc
  basilaire.
• Association à dautres atteintes ischémiques
  centrale et oculaire.

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SURDITE VASCULAIRE

• Syndrome de SUSAC ou SICRET syndrome
• Syndrome de CADASIL.
• Dissection de lartère vertébrale ou du tronc
  basilaire.

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SURDITE VASCULAIRE

• Entités nouvelles.
• Fournissent un modèle de surdité centrale par
  atteinte colliculaire, thalamique ou corticale.

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SYNDROME DE SUSAC

• SICRET
• S small
• I infarction
• C cochlear
• R retinal
• E encephalic
• T tissue.

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SYNDROME DE SUSAC

• Vascularite centrale dorigine inconnue.
• Touche surtout la femme entre 18 et 40 ans.
• Moins de 100 cas décrits dans la littérature.
• Surdité de perception bilatérale.
• Occlusion de lartère centrale de la rétine.
• Encéphalopathie.

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CADASIL

• Maladie génétique, autosomique dominante.
• Mutation du gène Notch3
• CADASIL
• C cerebral
• A autosomal
• D dominant
• A arteriopathy
• S subcortical
• I infarct
• L leukoencephalopathy

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CADASIL

• Multiples infactus cérébraux touchant la
  substance blanche.
• Début vers 40 ans, évolution par épisodes.
• Céphalées rappelant des migraines, parfois
  tableau psychiatrique (dépression, épisode
  maniaque).
• Surdité par atteinte corticale et sous corticale,
  bilatérale et récidivante.

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CONCLUSION

• Atteintes extrèmement variées, dont le nombre
  connu est en augmentation.
• Explorations difficiles. Diagnostic étiologique
  souvent rétrospectif.
• Par contre, pronostic évolutif connu.
• Nécessité dun appareillage pour limiter le
  handicap.