SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• Malattia dovuta a degenerazione del motoneurone
  superiore ed inferiore, con deficit piramidale,
  atrofie muscolari, fascicolazioni e segni di
  compromissione bulbare

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• Neuropatologia
• Degenerazione del I e II motoneurone
• Sferoidi
• Morte neuronale selettiva (ubiquitina)

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• Prevalenza di 4-6 casi su 100000
• Sopravvivenza media di 3-4 anni

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• Forma comune o tipica
• Forma pseudopolineuropatica
• Forma bulbare

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• FALS
• Mutazioni nel gene SOD-1 (20 dei casi familiari)

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• Diagnosi differenziale
• Mielopatia da cervicoartrosi
• Neuropatia motoria multifocale
• Intossicazione da piombo
• Fascicolazioni benigne
• Poliomielite anteriore cronica
• Malattie paraneoplastiche
• Malattie carenziali

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• Terapia riluzolo

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• Malattie del motoneurone
• X linked atrofia muscolare spino-bulbare
  (malattia di Kennedy-CAG insert nel gene per il
  recettore per gli androgeni)
• Tay-Sachs adulta
• Attrofia muscolare spinale (SMA I,
  Werdnig-Hoffmann disease SMA II, infantile SMA
  III, Wohlfart-Kugelberg-Welander disease)
• Sclerosi laterale primaria (PLS)
• Paraplegia spastica familiare

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PRINCIPI NELLA GESTIONE DEI PAZIENTI CON SLA

• Principio di autonomia alla base del rapporto
  medico-paziente
• Presupposto dellautonomia è la corretta
  informazione, appropriata nei tempi e nei modi
• Continuità del rapporto terapeutico tra medico e
  paziente attraverso tutte le fasi della malattia
• Discussione sulle direttive anticipate

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NUTRIZIONE

• Iniziale modificazione di consistenza della dieta
  (addensanti)
• Integratori
• PEG (alternativa o supplemento dellintroito
  orale)
• consigliata quando perdita di peso gt10
• prima di grave insufficienza respiratoria (CVgt50
  del teorico)
• aumento sopravvivenza
• possibili complicanze spasmo laringeo, infezioni
  locali, emorragia gastrica, impossibilità di
  applicazione, morte per arresto respiratorio

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DIRETTIVE ANTICIPATE
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DIRETTIVE ANTICIPATE

• Viene richiesto cosa desiderato in caso di
  insufficienza respiratoria
• voglio essere ventilato
• non voglio essere ventilato
• non so
• Si invita ad indicare una persona che garantisca
  le proprie volontà
• Viene comunicato che il paziente potrà richiedere
  la eventuale sospensione della ventilazione