La Malattia di Niemann-Pick di tipo C: - PowerPoint PPT Presentation

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La Malattia di Niemann-Pick di tipo C:

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Title: Presentazione del prodotto Author: Paola Spera Description: Modello per la presentazione del prodotto Last modified by: visio Created Date – PowerPoint PPT presentation

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Transcript and Presenter's Notes

Title: La Malattia di Niemann-Pick di tipo C:


1
  • La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
  • Uno studio retrospettivo
  • Spera P., Boccardi D., Menini S., Sandri G.,
    Buffone E.
  • UOC Neurologia Ospedale Orlandi Bussolengo
    (Verona)
  • Dr.ssa Paola Spera, PhD
  • Psicologa Psicoterapeuta
  • Como, 24 aprile 2015

2
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C è una
malattia genetica da accumulo lipidico caratterizz
ata da una combinazione di sintomi viscerali,
neurologici e psichiatrici.
3
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
  • Le mutazioni NPC1 ed NPC2 sono sporadiche e
    panetniche
  • NPC1 95 dei casi , 250 varianti di sequenza del
    gene
  • NPC2 4 dei casi, 18 varianti di sequenza del
    gene
  • Geni non ancora identificati 1 dei casi.
  • Il malfunzionamento di NPC1 e NPC2 comporta un
    accumulo lipidico intracellulare.

Fossa rivestita di clatrina
Raft/Caveole
Endosoma precoce
Endosoma tardivo/Lisosoma
RE/Golgi
NPC1
NPC2
  • Bergo e Young, 2002 Lloyd-Evans e Platt, 2010
    Patterson et al, 2012 Vanier, 2010

4
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
Laccumulo lipidico in sede epatica e splenica è
responsabile della sintomatologia viscerale.
Epatomegalia Splenomegalia Ittero
colestatico Idrope fetale
  • Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al, 2012
    Jean 2001, Vanier, 2010 Walterfang et al, 2006,
    2010, 2012

5
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
CORTECCIA FRONTALE Deficit funzioni
esecutive Declino cognitivo
CERVELLETTO Atassia
IPPOCAMPO Disturbo di memoria Declino cognitivo
GANGLI DELLA BASE Disturbo del cammino Goffagine D
istonia Disatria
TRONCO ENCEFALICO Disfagia Paralisi sopranucleare
progressiva dello sguardo
Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al., 2012
Jean, 2001 Vanier, 2010 Walterfang et al.,
2006, 2010, 2012.
6
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
Sintomi viscerali Sintomi neurologici Sintomi psichiatrici
Splenomegalia, Epatosplenomegalia Prolungato ittero colestatico neonatale Idrope fetale / fratelli con ascite fetale. Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità. Ritardo di sviluppo ovvero precoce declino delle funzioni cognitive Psicosi organica Modificazioni del comportamento (violento, aggressivo) Progressiva comparsa di sintomi psichiatrici insolitamente farmaco-resistenti.
Patterson et al. (2012) Vanier (2010)
7
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
psichiatrico
Modificato da Vanier (2010)
8
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
Segni neurologici assenti
Segni neurologici presenti, deceduti
Segni neurologici presenti, vivi
I pazienti con tardiva insorgenza della
malattia hanno un più lento deterioramento
clinico ed un tardivo exitus. Patterson et al.
(2012), Vanier (2010).
9
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
  • È estremamente eterogenea, ovvero presenta una
    elevata variabilità rispetto a
  • Combinazione dei sintomi
  • Età d'insorgenza dei sintomi
  • Evolutività del quadro clinico
  • Prognosi.
  • Per questo motivo è difficile da diagnosticare e
    spesso sotto-diagnosticata.

10
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
Journal of Neurology, Neurosurgery Psychiatry
(2006)
11
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
12
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
Per la diagnosi di NP-C sono fondamentali un
rigoroso esame neurologico una accurata
anamnesi e limpiego del NP-C Suspicion Index
(SI).
13
NP-C Suspicion Index
lt 40 bassa probabilità di NP-C 40-69 è
richiesta una stretta osservazione ed il contatto
con un Centro Esperto gt70 riferire ad un Centro
Esperto per leffettuazione immediata del test
14
La Malattia di Niemann-Pick di tipo C
Filipin staining
Titolazione degli ossisteroli
Sequenziamento genetico
15
Il nostro studio
Lo studio si è svolto da febbraio a dicembre
2014 presso lOspedale Orlandi di Bussolengo
(Verona), ULSS 22, UOC di Neurologia.
16
Il nostro studio
  • Studio
  • Sperimentale
  • Osservazionale
  • Trasversale
  • Caso controllo
  • Di coorte
  • Prospettico
  • Retrospettivo

17
Il nostro studio
Dott.ssa Ebba Buffone Neurologia Ospedale Orlandi
ULSS 22 Bussolengo (VR)
18
(No Transcript)
19
(No Transcript)
20
(No Transcript)
21
Il nostro studio
1554 199 34 ... ... ...
PZ età 70 anni e SI 40
22
Il nostro studio
1554 199 34 39 ... ...
Sono stati aggiunti 5 pazienti che nel frattempo
si erano sottoposti ad una prima visita
neurologica.
23
Il nostro studio
1554 199 34 39 18 ...
Dopo aver eliminato dallo studio 21 PZ (causa
decesso, aggravamento della patologia, non
disponibilità a partecipare), ne sono stati
selezionati 18 per la visita in
equipe neurologo/neuropsicologo.
24
Il nostro studio
PZ selezionati per proseguire liter
diagnostico
1554 199 34 39 18 8
25
... TO BE CONTINUED!Grazie per lattenzione!
Il nostro studio
Filipin staining
Titolazione degli ossisteroli
Sequenziamento genetico
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