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Diapositivo 1

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Title: Diapositivo 1 Author: scar Oliveira Last modified by: egomes Created Date: 3/4/2009 11:00:22 AM Document presentation format: Apresenta o no ecr – PowerPoint PPT presentation

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Title: Diapositivo 1


1
(No Transcript)
2
Unidade 2PATRIMÓNIO GENÉTICO
3
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
4
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Como explicar a transmissão das características à
descendência?
Carácter cor da semente Característica
semente lisa ou rugosa.
F1 100 sementes lisaslogo, esta
característica é dominante sobre a rugosa.
Duas características na geração F2 n proporção
31
5
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Transmissão de duas características diibridismo
Segunda Lei de Mendel Alelos de diferentes pares
de genes sofrem segregação independente.
A meiose permite compreender a segregação
independente entre os alelos de genes localizados
em cromossomas diferentes.
6
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Como determinar o carácter hereditário de uma
doença?
Doença recessiva
Doença dominante
  • A doença manifesta-se com uma alternância de
    gerações os pais não afectados podem originar
    filhos afectados.
  • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
  • Reduzido número de indivíduos afectados.
  • A doença manifesta-se num elevado número de
    descendentes e geralmente em todas as gerações
    um dos progenitores tem de estar afectado para a
    descendência ser afectada.
  • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
  • Os heterozigóticos são afectados.

7
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Excepções às leis de Mendel
Dominância incompleta
Co-dominância
O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura
dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.
Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No
sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B,
apresentam os antigénios A e B à superfície das
membranas dos glóbulos vermelhos. Este fenómeno é
importante nas transfusões sanguíneas.
8
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Excepções às leis de Mendel
Alelos letais
Poligenia
A combinação de determinados alelos pode originar
fenótipos mortais. No caso dos humanos, são
conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença
de Huntington um dos exemplos.
  • Diversas características são determinadas por
    vários genes, que interagem entre si, como por
    exemplo
  • sistema sanguíneo (ABO/RH, etc)
  • determinação da cor do pêlo dos mamíferos.

9
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Excepções às Leis de Mendel linkage (ligação
factorial)
Hereditariedade ligada ao sexo (mosca)
Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)
  • Quando um dado gene se localiza no cromossoma X,
    podemos verificar que
  • o fenótipo surge com maior frequência nos
    homens
  • um homem apenas transmite as características às
    filhas, que se tornam portadoras da doença,
    podendo-a transmitir a todos os seus descendentes
    (quer filhos quer filhas).

10
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Como se encontra organizado o material genético?
Procariontes
Eucariontes
O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que
permite o seu enrolamento e empacotamento no
núcleo, protegido de enzimas da célula que
degradariam o DNA.
Um único cromossoma circular no citoplasma, de
elevadas dimensões.
11
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Como se encontra organizado o material genético?
Eucariontes
Os cromossomas são formados pela cromatina,
composta pelo DNA e pelas proteínas associadas. O
seu estado de compactação pode variar, de acordo
com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio
de desenvolvimento.
12
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Material genético extranuclear?
Material extranuclear
Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. O
material genético encontra-se em diversos
cromossomas circulares, cujo processo de
replicação é independente do material
nuclear. Codificam para proteínas associadas ao
metabolismo de cada organito, embora dependam do
núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou
subunidades são expressas a partir de genes
nucleares.
13
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Qual é a importância da sequenciação dos genomas?
A dimensão do genoma de um organismo eucarionte
não reflecte o grau de complexidade do organismo,
pois muito do DNA não codifica nenhuma proteína.
A sequenciação do genoma humano é apenas o
início do conhecimento dos genes, pois não
fornece todos os dados acerca do funcionamento e
regulação dos genes. Permitirá obter dados
importantes para o diagnóstico antecipado de
doenças e respectivos tratamentos.
14
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?
Homem
Porco
Mosquito
  • Mapeamento dos genes (localização).
  • Detecção de anomalias cromossómicas.
  • Distinção das diferentes espécies.

15
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Que mecanismos regulam a expressão génica?
É o principal nível de regulação, pois permite
controlar a expressão dos genes, evitando o gasto
de energia e compostos para a célula.
As modificações no processamento do RNA permitem
controlar a produção final de proteínas.
A síntese de uma nova proteína pode ser
controlada ao nível da transcrição, aumentando ou
diminuindo a eficiência deste mecanismo.
Inclui todos os mecanismos que provocam
alterações na funcionalidade da proteína depois
desta estar formada.
16
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Regulação da expressão génica controlo da
transcrição
A cromatina condensada não permite a ligação da
RNA polimerase ao DNA e, assim, os genes não
podem ser transcritos.
A descondensação, em que ocorre desenrolamento da
estrutura, permite o acesso da RNA polimerase ao
DNA, com a síntese de RNA mensageiro.
17
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Regulação da expressão génica controlo da
transcrição
Gene que codifica a proteína repressora.
Os genes estruturais que codificam para proteínas
associadas ao metabolismo da lactose não são
transcritos.
O promotor permite a ligação da RNA polimerase.
O repressor possui uma região que permite a
ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor
está activo e liga-se ao operador.
O repressor liga-se ao operador impedindo a
transcrição.
18
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
O promotor permite a ligação da RNA polimerase.
O operador fica livre, permitindo a transcrição.
Transcrição dos três genes em simultâneo
(operão) ? resposta rápida a variações das
condições ambientais ? controlo essencial para
optimizar os gastos de energia e de compostos.
Na presença de lactose o repressor é inactivado.
19
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes
que herdamos?
Cromossómicas
Génicas
Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do
seu número, afectando muitos genes.
  • Silenciosa
  • Perda de sentido
  • Sem sentido
  • Alteração do moso ou grelha de leitura
  • Delecção
  • Duplicação
  • Inversão
  • Translocação

20
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações génicas
  • Mutação silenciosa
  • Não provoca modificações na síntese de
    aminoácidos.
  • Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão,
    uma vez que o código genético é redundante.
  • Mutação com perda de sentido
  • Ocorre a síntese de um outro aminoácido.
  • Pode afectar a funcionalidade da proteína e
    causar graves problemas.

21
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações génicas
  • Mutação sem sentido
  • A alteração num nucleótido provoca a mudança do
    aminoácido sintetizado originando um codão de
    finalização, com a formação de uma proteína com
    dimensões inferiores.
  • Alteração do modo de leitura
  • Ocorre a introdução ou delecção de um
    nucleótido, com a modificação da leitura da
    mensagem genética, pois os codões sofrem
    profundas alterações, com graves consequências na
    proteína final.

22
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações cromossómicas estruturais
Inversão Remoção de um segmento de DNA que é
inserido numa posição invertida num outro local
do mesmo cromossoma.
Translocação Troca de um segmento de DNA entre
cromossomas não homólogos, que afectam a
expressão dos genes com graves consequências.
Delecção Perda de um fragmento do cromossoma,
geralmente nas regiões terminais.
Duplicação Aparecimento de duas cópias de uma
dada região cromossómica, estando frequentemente
associada à delecção.
23
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações cromossómicas numéricas
Monossomia Ausência de um cromossoma homólogo
num dado par (2n-1). Trata-se de uma mutação
pouco frequente e que poderá ser letal,
dependendo do cromossoma em questão.
Trissomia Ocorrência de um cromossoma extra num
dado par homólogo (2n1). Pode ser viável, com
problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o
exemplo mais conhecido.
24
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações cromossómicas numéricas
As mutações aneuplóides estão associadas a erros
durante a disjunção dos cromossomas na meiose
(formação de gâmetas).
25
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações na linha somática e germinativa
Mutações somáticas afectam as células não
sexuais do organismo transmitindo a mutação
apenas às células-filhas descendentes. Mutações
germinativas afectam a formação dos gâmetas,
sendo transmitida à descendência caso o gâmeta
afectado participe na fecundação.
26
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Causas das mutações oncogénese
Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos,
pois provocam o aumento do número de genes
mutatos, com graves consequências para a saúde
humana, podendo provocar cancro.
Os cancros podem originar-se pela existência de
genes promotores de crescimento desregulados ou
genes supressores de tumores inactivos.
27
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Importância das enzimas de restrição
Selecção do gene de interesse.
Corte do gene de interesse e do vector com a
mesma enzima de restrição.
Formação de extremidades que se podem emparelhar
por complementaridade, formando pontes de H.
Adição da ligase para ligar covalentemente as
duas moléculas, formando um rDNA.
28
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Inserção do DNA recombinante num vector
O choque térmico permite a entrada do plasmídeo
na bactéria.
Formação de fragmentos, para seleccionar o gene
de interesse e inserir o DNA num vector.
Só as bactérias com o plasmídeo sobrevivem, pois
este confere resistência ao antibiótico que se
coloca no meio.
As bactérias multiplicam-se, replicando o
plasmídeo, que pode ser posteriormente extraído
para diversos fins.
29
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Produção de cDNA
Extracção do mRNA presente numa célula, e que
representa todos os genes que são expressos.
Adição de um iniciador para formar um segmento e
cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia
de DNA por complementaridade pela transcriptase
reversa.
Adição de um iniciador para a DNA polimerase.
Síntese de DNA por uma polimerase, formando um
DNA em cadeia dupla.
30
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Aplicações da Engenharia Genética
Isolamento do gene humano para a produção de
insulina.
As bactérias produzem elevadas quantidades de
insulina pura e a custos reduzidos.
A insulina pode ser administrada, com diminuição
dos riscos e complicações de saúde.
Clonagem do gene num plasmídeo e inserção numa
bactéria.
Também permite o estudo laboratorial dos genes
humanos.
31
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Aplicações da Engenharia Genética OGM
Os animais transgénicos são utilizados na
investigação científica, e possuem elevados
impactes económicos.
Os animais estão a ser modificados para
produzirem proteínas de interesse e com maiores
rendimentos de produção na pecuária e menores
impactes ambientais, pois passam a aproveitar
melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos
compostos nos dejectos.
32
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Aplicações da Engenharia Genética OGM
As plantas transgénicas são utilizadas na
investigação científica, e possuem elevados
impactes económicos.
As plantas estão a ser modificadas para
aumentarem a sua produção, por melhoramentos na
resistência a patogenes e factores abióticos,
como o sal, a seca, etc. Constituem importantes
fornecedores de substâncias terapêuticas.
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