Le SROS- PRS g

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• Le SROS- PRS génétique
• en Ile de France
• 2ème réunion du groupe de travail le 17 janvier
  2012
• Dr Florence Muller

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Ordre du jour

• Validation de la présentation du 13/12/2011 et
  du compte-rendu (commentaires, ajouts,
  corrections)
• Validation de la composition du groupe de
  travail
• - Définir des sous-groupes de travail
• - Point détape sur l'état des lieux des
  laboratoires de génétique post-natale en
  France et en Ile-de-France
• - Proposition d'un questionnaire afin de recenser
  les consultations de génétique
• - Quelques sujets de réflexions non traités
• - Comment rendre lisible l'offre actuelle par
  niveau, par thématique, les deux?
• - Description actuelle d'une consultation de
  génétique, articulation avec les laboratoires,
  les centres de référence et de compétence...(
  sous- groupe)
• - Lorganisation actuelle, le parcours du
  patient points forts et points faibles
•  -( Exemples de SROS-PRS génétique dans dautres
  régions )

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validation de la composition du groupe de travail
(1)

• AP-HP 
• Mme Florence Lalardrie (DPM) ou Mme Julie
  Grundlinger (DPM)
• Pr Marc Delpech
• Pr Michel Goossens
• Pr Michel Vidaud
• Pr Jean-Michel Dupont
• Pr Jean-Pierre Siffroi
• Pr Michel Vekemans ou Dr Jean-Paul Bonnefont
• Pr Alain Verloes
• Pr Alexis Brice ou Pr Florent Soubrier
• Pr Xavier Jeunemaître
• Pr Philippe Beaune ou Pr Marie-Anne Loriot
• Pr Olivier Schischmanoff, Pr Nathalie Charnaux ou
  Dr Emmanuelle Fabre

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validation de la composition du groupe de travail
(2)

• FHF  Mme Anne Lefebvre ou Dr Etienne Mornet  CH
  Versailles
• Pr Judith Melki
•  CLCC  Pr Dominique Stoppa-Lyonnet ou Dr
  Etienne Rouleau
• Dr Brigitte Bressac de Paillerets
•  Privés Dr Anne Bazin
• Dr Sylvie Tapia
• Dr Marc Nouchy
• Dr Patrice Clément
• Usagers  Mme Paulette Morin (Alliance MR-
  Marfan)
• ARS  M. Gilles Echardour, Dr Florence Muller
• Personnes à inviter (suggestion du groupe) 
• Didier Lacombe FLGH / clinicien / génétique
  somatique Bordeaux
• Pierre Laurent Puig pharmacogénétique /
  oncogénétique HEGP
• Un conseiller en génétique / Johanna Bengoa
  (Necker)
• Un généticien clinicien
• consultation handicap mental adulte Delphine
  Héron (Pitié)
• Un épidémiologiste généticien Françoise Clerget
  (Paris XI)

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Définir les sous-groupes de travail

• Réunion de professionnels par grande thématique
  proposition par les experts de constituer
  quatre sous-groupes
• La génétique constitutionnelle avec
• La clinique adulte / enfant et lidentification
  du présymptomatique (risque de développer une
  maladie)
• La cytogénétique
• La génétique moléculaire
• La pharmacogénétique
• Sous groupes non retenus
• Oncogénétique avec les quatre mêmes items (AP-HP
  et CLCC)
• La neuro-génétique adulte ( psychiatrie)
• Proposition de professionnels dans chaque
  sous-groupe cf CR de réunion

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• État des lieux en France
• une organisation complexe

• Maladies génétiques et maladies rares
• Maladie rare touche moins de 1 / 2000 personnes (
  50 / 100 000)
• 6000 à 7000 maladies rares répertoriées
• Touche 3 millions de sujets en France
• 80 des maladies rares sont des maladies
  génétiques
• La majorité des maladies génétiques sont des
  maladies rares
• Plus de 5000 maladies génétiques différentes
• dont 2 000 ayant un gène identifié
• 1 200 maladies diagnostiquées en France
  (classification Orphanet)
• certaines maladies génétiques ne sont pas rares
• Les laboratoires se sont spécialisés et 97 / 236
  labos français proposent le diagnostic dune
  maladie qui nest développé dans aucun autre
  laboratoire
• 665/1200 maladies ne sont diagnostiquées que dans
  un seul laboratoire en France
• Annuaire des maladies rares

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• État des lieux en France
• Multiples sources disponibles

• Rapport annuel 2010 de lAgence de Biomédecine
• Synthèse Nationale 2009 de lactivité régionale
  dAMP, DPN et DPI et génétique post-natale
• Fiche Régionale 2009 Ile-de-France de lactivité
  régionale dAMP, DPN et DPI et génétique
  post-natale
• Rapport médical et scientifique de la procréation
  et de la génétique humaines en France (2010)
• Site ABM
• liste des établissements de santé autorisés au 19
  octobre 2011 activités de génétique
• (activité de cytogénétique CG et/ou génétique
  moléculaire GM ou génétique moléculaire limitée)
• liste des praticiens agréés par lABM au 06
  octobre 2011 activités de génétique
• Les cahiers dOrphanet et Plan Maladies rares II
• - Centres de référence labellisés et centres de
  compétences désignés pour la prise en charge
  dune maladie rare ou dun groupe de maladies
  rares/ octobre 2010 N3
• - Liste des consultations de génétique en France
  classées par région, département, ville /
  octobre 2009
• - LOrdre des pharmaciens
• Le Conseil National de lOrdre des médecins
  atlas de la démographie médicale (Situation au
  01/01/2011)
• Nombre de médecins discipline génétique médicale
  67 Ile-de-France/ 208 France
• Nb de médecins biologistes option génétique

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Etat des lieux génétique post-natale en
France Nombre de laboratoires sources ABM
rapport annuel dactivité 2010 des laboratoires
(le 06 /10 /2011) et rapport médical et
scientifique de la procréation et de la génétique
humaine en France (au 10/03/2011)
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• État des lieux en France
• Sur 80 laboratoires ayant une activité limitée

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• État des lieux en France
• Activité globale

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• État des lieux en France

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• État des lieux en France

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• État des lieux en France
• Activité de cytogénétique post-natale

En 2010, 84 925 analyses ont été réalisés 70
997 caryotypes ( dont 65 240 résultats normaux)
et 13 928 FISH hybridations in situ ( dont 10
055 résultats normaux) souvent réalisées en
complément du caryotype Les indications
sont Les troubles de la reproduction (40 643
caryotypes) Le retard mental, les malformations
et anomalies du développement ( 19 562 ) Les
études familiales ( 7 783) Les maladies
cassantes ( 269) et autres ( 2 740) Source ABM
rapport annuel 2010
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• État des lieux en France
• Activité de cytogénétique selon lindication
• sur un total de 84 925 analyses réalisées en 2010

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• État des lieux en France
• Cytogénétique danomalies

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• État des lieux en France
• Activité de recherche dune anomalie
  chromosomique par analyse moléculaire(1)
• Technique de CGH (hybridation génomique
  comparative)
• utilisée par les laboratoires de cytogénétique et
  de génétique moléculaire
• indication majoritaire   syndrome malformatif
  avec retard mental 
• exemple puce liée à lX

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• État des lieux en France
• Activité de recherche dune anomalie
  chromosomique par analyse moléculaire (2)
• Technique de CGH array post-natale
• Indication pour toute pathologie inexpliquée

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• État des lieux en France
• Activité de génétique moléculaire post-natale

• En 2010, 361 169 analyses ont été rendues
• 349 605 analyses hors pharmaco dont
• Les thrombophilies non rares (104 379) et
  lhémochromatose de type 1(36 226) qui
  représentent 40 des analyses (140 605)
• 11 564 analyses de pharmaco
• Sur 1 205 diagnostics disponibles, 1 024 ont été
  réalisés
• Sur 1 242 gènes disponibles, 1 123 ont été testés
• Ces chiffres recouvrent un mélange très
  hétérogène danalyses quil est nécessaire de
  détailler, les tests réalisés correspondant à une
  charge de travail très hétérogène (coût très
  variable)
• A mettre en cohérence avec les chiffres issus des
  fiches régionales 2009 de lABM
• Source Rapport annuel de ABM 2010

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• État des lieux en France
• Activité de génétique moléculaire post-natale
• Hors pharmacogénétique

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• État des lieux en France
• Activité de génétique moléculaire post-natale
• Sur 349 605 analyses hors pharmacogénétique

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État des lieux en FranceActivité de génétique
moléculaire post-nataleLes 21 maladies les plus
fréquemment recherchées sur 950 dg réaliséset
par plus de 10 laboratoires en France

• Seule lhémochromatose est inscrite à la
  nomenclature

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• État des lieux en France
• Activité de génétique moléculaire post-natale

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• État des lieux en France
• Activité de génétique moléculaire post-natale

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• État des lieux en France
• Activité de génétique moléculaire post-natale
• Exemple dune maladie
• Lactivité des laboratoires nest pas la même
  pour une même maladie

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• État des lieux en France
• Activité de génétique moléculaire post-natale
• Exemple dune maladie

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• État des lieux en France
• Activité de pharmacogénétique
• Sur 34 laboratoires

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• État des lieux en France
• Activité de pharmacogénétique
• Les 11 tests les plus fréquemment recherchés
• sur les 74 tests réalisés

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• État des lieux en Ile-de-France
• Bilan de loffre implantation des laboratoires

Nombre total de laboratoires 86
Nombre de laboratoires proposant une activité de cytogénétique 16
Nombre de laboratoires proposant une activité de génétique moléculaire 73
- avec une activité à autorisation non limitée 43
- avec une activité à autorisation limitée 30

• Tableau GENPOST2. Résumé des activités des
  laboratoires de génétique postnatale en
  Ile-de-France en 2009 N
• source Fiches Régionales 2008 ABM
• Certains laboratoires proposent une activité de
  génétique moléculaire et de cytogénétique

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• État des lieux en Ile-de-France
• Bilan de loffre implantation des laboratoires

• Tableau GENPOST2. Résumé des activités des
  laboratoires de génétique postnatale en
  Ile-de-France en 2010 N
• source Fiches Régionales 2009 ABM édition
  octobre 2011 extraction des données mars 2011
• Certains laboratoires proposent une activité de
  génétique moléculaire et de cytogénétique
• Il existe quelques écarts de chiffres avec le
  rapport précédent et une erreur de total en gén.
  moléculaire

Nombre total de laboratoires 84
Nombre de laboratoires ayant eu une activité de cytogénétique 16
Nombre de laboratoires ayant eu une activité de génétique moléculaire 62
- avec une activité à autorisation non limitée 34
- avec une activité à autorisation limitée 26
29
30

• État des lieux en Ile-de-France
• Bilan de loffre implantation des laboratoires

• Tableau GENPOST2. Résumé des activités des
  laboratoires de génétique postnatale en
  Ile-de-France en 2010 N
• Nombre total de laboratoires (1/3 de France) 84
  / 236
• Nombre de laboratoires ayant eu une activité de
  cytogénétique
• (1/5 de France) 16 / 75
• Nombre de laboratoires ayant eu une activité de
  génétique moléculaire
• (1/3 de France) 62 / 188
• - avec une activité à autorisation non limitée
  (gt1/3) 34 / 108
• avec une activité à autorisation limitée
  (lt1/3) 26 / 80
• source Fiches Régionales 2009 ABM édition
  octobre 2011 extraction des données mars 2011
• Certains laboratoires proposent une activité de
  génétique moléculaire et de cytogénétique
• Il existe quelques écarts de chiffres avec le
  rapport précédent

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État des lieux en Ile-de-FranceBilan de loffre
activité Tableau GENPOST3 Activité de
cytogénétique postnatale en 2010 selon
l'indicationFiche Régionale 2009 Ile-de-France
de lactivité régionale dAMP, DPN et DPI et
génétique post-natale Edition octobre 2011-
extraction des données mars 2011
Indications Techniques Nombre d'analyses Nombre d'anomalies équilibrées Nombre d'anomalies déséquilibrées
Retard mental/malformation Caryotype 7226 79 522
  FISH 2665 112 385
Troubles de la reproduction Caryotype 20487 265 252
  FISH 1225 197 154
Maladies cassantes Caryotype 69 3 9
  FISH 20 2 1
Etudes familiales Caryotype 2656 329 23
  FISH 959 286 43
Autre Caryotype 940 13 25
  FISH 110 11 27
Total région IdF 42de France Caryotype(44.2) 31378 689 831
  FISH (36) 4979 608 610
Total France Caryotype 70997 1810 2330
  FISH 13928 1204 1933
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• État des lieux en Ile-de-France
• Tableau GENPOST4
• Activité de CGH array postnatale en Ile-de-France
  en 2010 selon l'indication (analyse pangénomique
  cf p17)

Indications Nombre de dossiers rendus Nombre de dossiers positifs rendus de dossiers positifs
Syndrome malformatif avec retard mental 1618 259 16.0
Syndrome malformatif sans retard mental 31 13 41.9
Retard mental isolé 107 20 18.7
Autisme 55 3 5.5
Autre 265 19 7.2
Total région Ile-de-France 18.5 2076 314 15.1
Total France 11211 2004 17.9
32
33

• État des lieux en Ile-de-France
• Tableau GENPOST5. Activité de Génétique
  moléculaire postnatale en Ile-de-France en 2010
• Près des ¾ des diagnostics et des gènes sont
  disponibles et peuvent être réalisé .en
  Ile-de-France

  Ile-de-France France
Nombre de diagnostics    
- disponibles 766 ( 71) 1084
- réalisés 636 (68) 930
Nombre de gènes    
- disponibles 900 ( 74) 1212
- testés 766 ( 72) 1069
Nombre d'analyses rendues 81195 ( 42) 193083 ??
- dont hémochromatose et facteur II facteur IV 22361 ( 36) 62053
Nombre d'analyses rendues en pharmacologie 4508 (39) 11564
33
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• État des lieux en Ile-de-France

Activité doncogénétique en Ile-de-France en
2009 Nombre de laboratoires 08 5 à
lAP-HP (hôpital Bichat, Beaujon, Pitié, Cochin
et HEGP) 3 dans les CLCC (Institut Curie, IGR,
centre René Huguenin) ( 28 laboratoires en
France) Nombre de consultations
doncogénétique 12 9 à lAP-HP (hôpital Bichat,
Pitié, Cochin, HEGP, et Tenon, Saint Antoine,
Saint Louis, A. Paré, K. Bicêtre) 3 dans les
CLCC (107 sites de Cs dépendant de 49
établissements répartis dans 72 villes,
proposent des consultations en France) Source
INCa synthèse de lactivité doncogénétique en
2009 publication novembre 2010, pas de nouvelle
publication
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• État des lieux en Ile-de-France
• Bilan de loffre les consultations

• Consultations de génétique à recenser (lieux de
  consultation, activité)
• Plusieurs sources disponibles
• Questionnaire aux établissements à valider

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• État des lieux en Ile-de-France
• Bilan de loffre de consultation

• . Liste des consultations de génétique
• 48 consultations en Ile-de-France dont
• . 25 à Paris
• . 17 en oncogénétique dont 10 à Paris
• Quatre types de consultations génétique,
  cytogénétique, conseil génétique et oncogénétique
• Les cahiers dOrphanet / liste des consultations
  de génétique en France classées par région,
  département, ville / octobre 2009
• . Les  centres de génétique clinique  ne sont
  pas encore identifiés

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• État des lieux en Ile-de-France
• Bilan de loffre les filières maladies rares

• .131 centres de référence maladies rares en
  France
• - dont 88 en Ile-de-France
• - les consultations des centres de référence
• 168 consultations en Ile-de-France
• dont la plupart sont orientées pour des
  maladies dorigine génétique
• nécessité dextraire les maladies dorigine
  génétique et d identifier les consultations de
  génétique rattachées à ces centres de maladies
  rares
• .501 centres de compétence en France
• - dont 7 en Ile-de-France
• .répartis en 18 groupes de maladies
• Plan Maladies rares II
• Les cahiers dOrphanet Centres de référence
  labellisés et centres de compétences désignés
  pour la prise en charge dune maladie rare ou
  dun groupe de maladies rares/ octobre 2010 N3

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• État des lieux en Ile-de-France
• Bilan de loffre les consultations

• .Site internet de lAP-HP
• - 134 consultations  génétique 
• - dans 19 hôpitaux
• - 55 services médicaux  génétique 

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les consultations de génétique (1) questionnaire

• Questionnaire de recensement des consultations de
  génétique constitutionnelle en Ile-de-France
  proposition à valider
• le questionnaire sera modifié suite aux échanges
  avec le groupe-expert
• Le document  martyr  sera testé avant diffusion
• Dans le cadre de lélaboration du SROS-PRS
  génétique, il est demandé de recenser les
  consultations de génétique pré- et post-natale en
  Ile-de-France afin de structurer loffre de soins
  en articulation étroite avec celle des
  laboratoires de biologie médicale.
• Ce questionnaire est adressé aux établissements
  privés et publics dIle-de-France.
• Il est attendu un retour des questionnaires à
  ladresse suivante
• ARS-IDF-activite-genetique-post-natale_at_ars.sante.
  fr
• Selon le guide méthodologique DGOS pour
  lélaboration du SROS-PRS

39
40
les consultations de génétique (2) questionnaire

• Définition la consultation de génétique
  s entend comme un recours au diagnostic et/ou au
  conseil
• génétique y compris apparenté DPN et DPI,
• à lexclusion des consultations de suivi et de
  prise en charge thérapeutique
• - Site de la consultation de génétique
• - coordonnées de la (ou des) structure(s)
  adresse principale et dénomination
• Nom de lhôpital, pôle, service/UF,
• - coordonnées de la (ou des) structure(s)
  adresse de consultation avancée (hôpitaux
  périphériques, hors métropole)
•      
• - Consultation effectuée sur le site dun
  laboratoire (dénomination)
• - de génétique post-natale      
• - de génétique prénatale      
• - Lien avec un ou des laboratoires (cytogénétique)
       
• - Nombre de consultations par site      
• - par an
•      
•      

40
41
les consultations de génétique (3) questionnaire

• - Type de consultation 
• type de spécialisation  1 tableau /182 /
  volume de cs par an/ délai de RDV en post-natal
  . 18 filières maladies rares
• . oncogénétique
• . cytogénétique
• - Le personnel médical et paramédical  dans le
  même tableau si possible
• - médecins nombre de médecins et ETP
  effectuant des consultations et nombre de 1/2j de
  consultations par semaine dans le service ou la
  structure
•      
• - nombre de conseillers en génétique (avec
  ETP)    
• - nombre de psychologues ( avec ETP)     
• - nombre de travailleurs sociaux ( avec ETP)
• - nombre de secrétaires ( avec ETP)     
• - Appartenance à un  (à inclure dans le tableau
  )
• - Centre de référence labellisé intitulé 
• - Centre de compétence      
•        

41
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Calendrier Prochaine réunion

• Mardi 14 février 2012
• Mardi 13 mars 2012 à confirmer
• à 14h30 au Millénaire 1
• Salle 2008

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Les modalités de la concertation

• Transmission des documents
• Les documents seront mis à dispositions des
  membres des instances sur un espace de partage
  virtuel
• Lien de téléchargement
  http//www.ars.iledefrance.sante.fr/SROS-VOLET-HOS
  PITALIER.125298.0.html

43
44

• Merci de votre attention

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