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DISTROFIE MUSCOLARI

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Title: DISTROFIE MUSCOLARI Author: User name placeholder Last modified by: reparto Created Date: 10/3/2009 9:46:45 AM Document presentation format – PowerPoint PPT presentation

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Title: DISTROFIE MUSCOLARI


1
DISTROFIE MUSCOLARI
  • IN ETA PEDAITRICA

2
DISTROFIE MUSCOLARI
  • Distrofiacrescita alterata
  • Trophenutrimento
  • E una patologia neuromuscolare
  • Miopatia primaria
  • Su base gentica
  • Decorso progressivo
  • Degenerazione e morte di fibrille muscolari
    evidenti ad un determinato stadio di malattia
  • Gruppo di malattie non correlate tra loro con
    caratteristiche peculiari

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Nome Gene Età esordio in anni Sede preferenziale Interessamento cardiaco Decorso
Distrofia muscolare progressiva di Duchenne Sesso 2-5 Cingolo Si Rapido
Malattia di Becker Sesso 5-10 Cingoli Freq Lento
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Sesso 2 - 4 mm omero-peroneali Si Rapido
Distrofia facio-scapolo-omerale AD Fino 30 mm facciali e scapolo-omerali No Lento
Distrofie muscolari dei cingoli AD - AR Varia Cingoli Varia Variabile
Distrofia muscolare congenita AR Nascita Diffuso Raro Lento o stazionario
4
DISTROFIA DI DUCHENNE E DI BECKER
5
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
  • Comune pato neuromuscolare ereditaria
  • Incidenza 1/3600 nati vivi
  • Trasmissione gene su cromosoma Xp21
  • Clinica
  • Perdita di forza muscolare progressiva
  • Deficit intelettivo
  • Ipertrofia dei polpacci
  • Proliferazione di tessuto connettivo nel muscolo

6
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
  • Simile a Duchenne
  • Causata dallo stesso difetto genetico,
    clinicamente ha decorso più lieve e prolungato

7
CLINICADUCHENNE
  • Scarso controllo del capo durante linfanzia
  • Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina
  • Posizione lordotica per ocmpensare debolezza dei
    glutei
  • Ai 2 anni debolezza del cingolo pelvico
  • A partire dai 3 anni
  • segno di Gowers per alzarsi da sdraiato si
    arrampica
  • Andatura anserina
  • capacità di camminare per periodo variabile
  • 7-10 anni di età su sedia a rotelle oggi con FKT
    e interventi chirurgici cammina fino 12 anni?imp
    preservare il cammino per limitare scoliosi,
    depressione
  • Perdita di forza progressiva fino ai 20 anni,
    conserva attività distale dita (scrive, mangia) e
    oculomotori
  • Muscoli respiratori?infezioni ricorrenti
    polmonari
  • Muscoli faringei?aspirazione
  • Retrazioni muscolari
  • Scoliosi ?ulteriore compromissione di torace
    nellespansione e rischio infezioni
  • Ginocchia, caviglie, spalle, polsi
  • Ipertrofia
  • polpacci (infiltrazione di collagene) e perdita
    di forza nei muscoli della coscia
  • Lingua, avambraccio
  • Miocardiopatia 50-80 dei pz ? morte

8
CLINICABECKER
  • Deambulazione fino alladolescenza o età adulta
  • Esordio di perdita muscolare è più tardivo
  • Deficit intelettivo meno grave
  • Presenza uguale di
  • ipertrofia dei polpacci
  • Miocardiopatia
  • Aumento CK sierica
  • Decesso dopo i 20 anni
  • lt50 raggiunge i 40 anni
  • I sopravissuti sono gravemente disabili

9
LABORATORIO
  • CK elevato
  • Anche nella fase presintomatica/alla nascita
  • Aumento aldolasi

10
Gowers sign. A boy with hip girdle weakness due
to Duchenne muscular dystrophy
11
DIAGNOSI
  • Ricerca genetica
  • Biopsia muscolare

12
EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI
  • Maschi ammalati
  • Donne portatrici
  • Debolezza muscolare
  • Elevazione CK
  • Donna malata
  • Omozigosi
  • Eterozigosi
  • inattivazione del cromosoma X sano (ipotesi di
    Lyon)
  • Sd Turner unico cromosoma X

DISTROFINA Proteina del citoscheletro-subsarcolemm
ale?superficie delle fibre muscolari
13
TERAPIA
  • Terapia delle complicanze
  • Scompenso cardiaco, infezioni polmonari, ecc
  • Mantenimento di buono stato nutrizionale
  • Calcio, fluoro, peso corporeo non in sovrappeso
  • Fisioterpia !
  • Correzione chirurgica di retrazioni muscolari
  • Terapia con prednisone (primi 10 giorni di ogni
    mese)
  • Riduce apoptosi dei miotubuli durante
    lontogenesi e può rallentare la necrosi delle
    miofibre
  • IMP complicanze a lungo termine della terapia
    cortisonica ad uso cronico
  • Osteoporosi, aumento di peso

14
FOLLOW-UP
  • Valutazione cardiaca
  • ECG, Ecocardio, Rx Torace, Visita cardiologo
    pediatra
  • EMG miopatia, caratteristiche nervi motori e
    sensitivi sono normali

15
DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS
16
DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS
  • Scapolo-omerale o Scapolo-peroneale
  • Gene su
  • cromosoma Xq28
  • Gene produce emerina, proteina sulla membrana
    nucleare interna
  • ? DD Duchenne-Becker sulla superficie
  • In stessa sede altre mutazioni causano
  • Miopatia miotubulare, adrenoleucodistrofia
    neonatale, incontinentia pigmenti
  • Raro AD cromosoma 1q adolescenza-adulto
  • Clinica
  • Esordio 5-15 anni
  • Lentamente progressivo, sopravvive fino alletà
    adulta
  • NO ipertrofia muscolare, NO muscoli facciali
  • Retrazione di polsi e caviglie con muscoli
    scapolo-omero-peroneale ipotrofici
  • Facoltà cognitive normali
  • Miocardiopatia severa?eventuale pacemaker/decesso
  • Lieve aumento Ck ? DD distrofia Duchenne-Becker
  • Biopsia muscolare
  • Terapia di supporto

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DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA
18
DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA Malattia di
Steinert
Espressione clinica o espressione genetica
possono variare tra fratelli o tra genitore
effetto e il figlio Spesso pattern di
anticipazione per cui la generazione successiva
presenta la patologia in forma più grave e più
precoce
  • AD
  • Forma classica cromosoma 19q13.3
  • Altre cromosoma 3q21, 15q21-q24
  • Incidenza 1/30 000 (seconda più frequente)
  • Alterazioni a carico di diversi organi
  • Muscolo striato
  • Linguaggio mal articolato per il coinvolgimento
    dei muscoli facciali, lingua e faringe ? talvolta
    insorge disfagia
  • Muscolo liscio
  • tratto gastroenterico rallentato svuotamento
    gastrico, peristalsi ridotta, stipsi
  • Utero contrazioni uterine inefficaci durante il
    travaglio/parto
  • Fx cardiaca blocco di conduzione/turbe del ritmo
  • Disfunzioni multiple
  • endocrinopatie ipotiroidismo, insuff
    surrenalica, diabete mellito, pubertà ritardata,
    atrofia testicolare
  • deficit immunologiciriduzione IgG)
  • cataratta, facies dismorfica, problemi cognitivi
  • Classificazione
  • Forma neonatale congenita
  • Forma a decorso normale

19
DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA Malattia di
Steinert
  • Classificazione
  • Forma neonatale congenita meno freq
  • Forma classica
  • Piede equino-retrazioni alle articolazioni in
    modo variabile a qualunque arto o a colonna
    cervicale
  • Ipotonia generalizzata
  • Debolezza muscoli facciali
  • Distensione addominale per deficit muscolo liscio
    gastro-intestinale
  • Supporto nutrizionale-ventilazione assistitan per
    deficit muscolare
  • Se ventilato per solo 30 gg ha migliori capacità
    motorie e di linguaggio
  • Forma a decorso normale freq ?

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DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA Malattia di
Steinert
  • Classificazione
  • Forma neonatale congenita meno freq
  • Forma a decorso normale freq
  • Alla nascita espressione tipica con labbro a V
    rovesciata, palato ogivale
  • Primi anni di vita ipotonia lieve
  • ? progressiva ipotonia muscoli distali/mano,
    atrofia muscoli anteriori della gamba, lingua
    sottile, collo allungato per perdita
    sternocleidomastoideo
  • ? muscoli prossimali atrofici con comparsa del
    segno di Gowers
  • La progressione è lenta e continua
    nelladolescenza e nelletà adulta
  • Miotonia è caratteristica di questa distrofia
    muscolare non visibile allEMG fino ai 5
    annispasmo muscolare non doloroso

21
Facial weakness, inverted V-shaped upper lip, and
loss of muscle mass in the temporal fossae are
characteristic of myotonic muscular dystrophy,
even in infancy, as seen in this 8 mo old girl.
22
DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA Malattia di
Steinert
  • LABORATORIO
  • CK normali o lieve aumento
  • Follow-up endocrinologico
  • Dosaggio Ig
  • EMG
  • Assente nel lattante
  • ECG
  • Follow-up ogni anno
  • Eco addome
  • Per funzionalità del diaframma

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DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA Malattia di
Steinert
  • DIAGNOSI
  • Analisi DNA
  • Diagnosi prenatale
  • Biopsia muscolare
  • TERAPIA
  • Delle complicanze cardiache, endocrino,
    intestinali, oculari
  • FKT
  • Fenitoina per aumentare la soglia di
    depolarizzazione delle membrane muscolari

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FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE -
  • Clinica comune miotonia
  • alterazione della decontrazione muscolare
  • dopo una contrazione volontaria, si verifica il
    rilassamento ritardato del muscolo
  • il fenomeno si attenua con il ripetersi
    dellazione
  • In alcuni casi effetto opposto si accentua il
    fenomeno miotonica miotonia paradossa
  • Può essere messa in evidenza da percussione del
    muscolo miotonia meccanica o da percussione
  • Chiedi al paz di stringere forte i pugni e poi
    aprire rapidamente le mani
  • Percuoto eminenza tenar con martelletto vedo
    contrazione involontaria del pollice sul palmo
    della mano
  • Con abbassalingua premo sul dorso della lingua
    vedo comparsa di profondi solchi che scompaiono
    rapidamente

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FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE -
  • EMG tracciato caratteristico
  • Classificazione
  • Condrodistrofia miotonica
  • malattia di Schwartz-Jampel
  • Miotonia congenita
  • malattia di Thomsen
  • Distrofia miotonica malattia di Steinert
  • Paramiotonia congenita

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DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI
27
DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI
  • Gruppo di miopatie ereditarie progressive che
    colpiscono soprattutto i muscoli del cingolo
    pelvico e scapolare
  • Talvolta anche i muscoli distali divengono
    atrofici
  • Talvolta retrazioni della caviglia e ipertrofia
    dei polpacci ? difficile DD distrofia Becker
  • AR codifica per proteina sarcoglicano
  • AD, cromosoma 5 raro, decorso lieve e più benigno
  • Clinica
  • Raro infanzia, esordio tardivo anche in età
    adulta
  • Dolore lombare la perdita di forza nei muscoli
    glutei costringe ad assumere una posizione
    lordotica
  • Velocità di progressione diverso nelle famiglie
    in generale pz su sedia a rotelle a 30 anni di
    vita
  • Perdita di forza, ipotrofia e riduzione dei
    riflessi
  • nei muscoli flessori ed estensori del collo
  • NO interessamento cardiaco
  • DD atrofia muscolare spinale giovanile,
    miastenia grave, miopatie metaboliche
  • Dg
  • Criteri clinci
  • CK sierica elevata
  • EMG
  • Biopsia muscolare

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DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE
  • Malattia di Landouzy-Dejerine

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DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE
  • Gruppo di patologie con manifestazioni cliniche
    simili
  • AD
  • Delezione di regione subtelomerica sul cromosoma
    4q35 predispone al riarrangiamento del DNA che
    provoca questa patologia
  • Espressione clinica o espressione genetica
    possono variare tra fratelli o tra genitore
    effetto e il figlio. Spesso pattern di
    anticipazione per cui la generazione successiva
    presenta la patologia in forma più grave e più
    precoce
  • Frequenza 1/20 000
  • Esordio infanzia oppure nella mezza età?può
    presentarsi anche in forma lieve con invalidità
    lieve
  • Clinica
  • Debolezza muscolare muscoli facciali, muscoli del
    cingolo scapolare e pelvico
  • Distribuzione asimmetrica
  • Facciali
  • Bocca arrotondata con protrusione di entrambe le
    labbra ? DD distrofia miotonica labbro superiore
    a V rovesciata
  • Incapacità di chiudere completamente gli occhi
    durante il sonno
  • Non grave perdita di forza a muscolatura lingua e
    faringe
  • Cingolo scapolare
  • Scapole alate, profilo del deltoide piatto,
    bicipite e tricipite ipotrofici
  • Cingolo pelvico
  • Segno di Gowers e andatura anserina
  • Nelle forme avanzate deficit tibiale con caduta
    del piede
  • Complicanze?lordosi lombare e cifoscoliosi

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DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE
  • DG
  • Biopsia muscolare
  • Quadro infiammatorio con cellule mononucleate in
    pz etàlt2anni fa diagnosi
  • TP
  • Non efficace FKT
  • Orrtopedia per piede cadente e scoliosi
  • Chirurgia plastica per il volto
  • LAB
  • CK variabile
  • ECG
  • EMG potenziali muscolari specifici
  • Test molecolari al pz e alla sua famiglia

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DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA
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DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA
  • Dicitura fuorviante, cmq indica gruppo di
    patologie distine accomunate da un grave
    coinvolgimento alla nascita che paradossalmente
    presenta un decorso clinico benigno
  • AR
  • Clinica neonati
  • Contratture articolari ipotonia diffusa
  • Ridotto volume di masse muscolari al tronco e
    alle estremità
  • Ridotto controllo del capo
  • Lieve interessamento dei muscoli faciali, raro
    deficit faringeo
  • Riflessi tendinei ridotti o assenti
  • Neurologico variabile in base alle anomalie di
    neuroblasti nella corteccia cerebrale,
    cervelletto e tronco encefalico
  • fino alla lissencefalia
  • agenesia corpo calloso
  • ipoplasia cerebellare? Sd Walker-Warburg
    Malattia muscolo-occhio-cervello di Santavuori
  • Variante Fukuyama freq in Giappone, cromosoma
    8q31-33associazione di grave miocardiopatia
    (cardiomegalia e insufficienza cardiaca) e
    malformazioni cerebrali (microcefalia, ritardato
    accrescimento)
  • Variante Ulrich contrattura del gomito

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DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA
  • LAB
  • CK aumento moderato
  • EMG segni di miopatia aspecifici
  • Valutazione cardiologica
  • TC/RM encefalo
  • Biopsia muscolare
  • ? Diagnosi
  • TP
  • Di supporto
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