FUNZIONI COGNITIVE (INTELLIGENZA)

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FUNZIONI COGNITIVE (INTELLIGENZA)

• DEFINIZ. Intelligenza è ciò che il mio test
  misura. (
  Binet 1905)
• Quellattività che permette allessere umano di
  imparare, conoscere, utilizzare il suo sapere,
  creare, adattarsi al mondo e controllarlo(Dailly)
  
• Metodi e problemi di valutazione
• Metodo psicometrico di Binet
• Metodo clinico di Piaget (studio qualitativo,
  modalità di ragionamento, tipo di struttura
  logica di base)
• Studio delle competenze adattive

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SINDROME dellX FRAGILE

• La sindrome dell' X Fragile è la forma ereditaria
  più diffusa di ritardo mentale. Essa è causa
  anche di altri problemi dello sviluppo, come
  disfunzioni specifiche dell'apprendimento,
  autismo, e difficoltà comportamentali
  significative. Prende nome dal sito "fragile" del
  cromosoma X che appare, dagli studi di
  laboratorio, come "rotto". Si stima che una
  femmina su 2500 e un maschio su 1.000 siano
  portatori del gene della sindrome dell' X
  Fragile.

Associazione Ligure X Fragile
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• Sia i maschi che le femmine possono essere
  affetti, sebbene i maschi siano di solito più
  severamente compromessi e più frequentemente
  identificati. Tra la popolazione femminile
  complessiva risulta portatrice sanauna donna su
  260.
•  Al contrario della sindrome di Down, che
  solitamente colpisce un individuo per famiglia,
  la sindrome dell' X Fragile può colpire piu
  componenti della stessa famiglia ed altri
  parenti. Per esempio, è abbastanza comune che due
  fratelli siano colpiti oppure anche due cugini,
  oppure nipote e zio.

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• Perciò, diagnosticare un bambino X Fragile ha
  implicazioni genetiche di primaria importanza
  anche per il resto della famiglia, sia che si
  tatti di parenti vicini che di parenti lontani.
  Inoltre, parecchi altri parenti potrebbero essere
  - portatori sani del gene X Fragile senza
  saperlo, e pertanto correre il rischio di
  generare bambini affetti.
• La donna portatrice sana della sindrome ha il 50
  di probabilita di generare un figlio affetto
  dalla patologia

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Diagnosi e genetica

• Da quando il gene dell'X Fragile (FMR - 1) fu
  identificato nel 1991, sono disponibili test
  eseguibili direttamente sul DNA.
• La sindrome dell' X Fragile può essere trasmessa
  dalla madre ai propri figli (maschi o femmine che
  siano), e dal padre a tutte le figlie femmine. Il
  gene FMR-1 non può essere trasmesso dal padre ai
  figli maschi.
• Sembra che il gene FMR-I giochi un ruolo
  importante per uno sviluppo normale del cervello.
  L'anomalia del gene FMR-I responsabile della
  sindrome dell' X Fragile, si manifesta in stadi
  diversi attraverso parecchie generazioni. 

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• Tali stadi sono conosciuti come "premutazione" e
  "mutazione piena". Parecchie madri di maschi X
  Fragile portano il gene nella sua forma premutata
  e non presentano problemi connessi al fatto di
  esserne portatrici. Nella fase di premutazione il
  gene presenta un'espansione ma è ancora
  funzionante Tuttavia quando il gene mostra una
  mutazione piena presenta una notevole espansione
  e non svolge più le propri funzioni Capiamo ora
  che il gene FMR-1 può espandersi (ossia passare
  dalla premutazione alla mutazione piena) nel
  passaggio da una generazione all'altra Il gene
  FMR-I può esistere nello stadio di premutazione
  in una famiglia per parecchie generazioni senza
  che causi alcuni problemi di sviluppo.

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• Semplificando diremo che la X fragile gene FMR1
  ha una ripetizione di triplette CGG allinizio
  del gene, il quale quando muta, da un espansione
  anomala, e spegne lespressione del gene. Il
  numero più comune di ripetizione è 30 . Da 60 a
  circa 200 si individua il range di premutazione e
  sopra i 200 si ha la mutazione completa
  Recentemente sono stati osservati rari casi di
  maschi normali, con mutazione completa. Questo ha
  portato ad individuare la proteina FMRP. Da
  recenti studi appare che la proteina FRMP lega un
  sottoinsieme limitato di specie di RNA messaggero
  e può modulare il loro trasporto fuori dal nucleo
  al citoplasma. Localizzando la proteina di
  sintesi di questo mRNA si potrebbe teoricamente
  modificare lapprendimento e la memoria dei
  soggetti colpiti.

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CARATTERISTICHE FISICHE

• Le principali caratteristiche fisiche dei maschi
  colpiti da sindrome dell' X Fragile sono il viso
  allungato, orecchie prominenti, palato alto,
  basso tono muscolare, legamenti iperestensibili,
  macrorchidismo nei maschi sopra gli otto anni, e
  piedi piatti. Questi bambini tendono ad avere la
  testa più grossa della media e sono di altezza
  media.
• Le bambine colpite da questa sindrome possono
  avere un aspetto normale, oppure presentare
  alcuni segni caratteristici della sindrome, fra
  cui il viso allungato, le orecchie prominenti ed
  un palato alto. Sebbene questi bambini godano di
  buone condizioni generali di salute, possono
  soffrire di frequenti infezioni alle orecchie.

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CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO

•  Sono spesso estremamente distraibili ed
  impulsivi. Possono avere una capacità di
  attenzione limitata. Molti di loro tendono ad
  essere iperattivi e possono aver avuto una
  diagnosi di DDAI. Inoltre, i maschi X Fragile
  possono mostrare inusuali movimenti delle mani,
  fra cui il morsicarsi le mani o le braccia o lo
  sbattere le mani quando siano in condizione di
  eccitamento o di sovrastimolazione.

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• Circa il 25 di questi bambini mostrano calli
  sulle mani e sulle dita, dovuti alle morsicature.
  Parecchi ragazzi presentano uno scarso contatto
  oculare con l'interlocutore e appaiono timidi,
  sebbene siano veramente interessati allo stare
  con le altre persone. Spesso hanno difficoltà a
  stringere amicizie e a mantenerle a causa delle
  loro limitate capacità sociali e comportamenti
  anomali.
• I maschi colpiti da X Fragile potrebbero anche
  avere difficoltà ad accettare i cambiamenti della
  loro routine abituale. Cambiamenti inaspettati
  spesso danno origine ad attacchi d'ira o altri
  problemi di comportamento, dal momento che hanno
  difficoltà a capire "cosa avverrà dopo".

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Autismo e X fragile

• Esiste un'associazione fra la sindrome dell' x
  Fragile e i comportamenti che spesso si
  registrano in individui colpiti da autismo.
  Parecchi studi fatti su persone autistiche
  mostrano che circa il 16 dei maschi autistici
  possono avere anche lx Fragile. Studi
  sull'incidenza dell'autismo nei maschi X fragile
  parlano di un range di incidenza che va dal 5 al
  54. La variabilità in questi dati è
  probabilmente dovuta alla differenza nei criteri
  usati per diagnosticare l'autismo.

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• In uno studio ragazzi con X Fragile (di età
  compresa fra i 3 e i 18 anni ) vengono
  confrontati con ragazzi che hanno sviluppato
  ritardi mentali ma senza avere la sindrome dell'
  X Fragile. Dal confronto con il gruppo di
  controllo, i maschi X Fragile presentavano
  maggiori problemi nel ruolo sociale e più
  disfunzioni nelle loro capacità di comunicazione
  sia verbali che non verbali. Avevano anche
  maggiori problemi nei comportamenti motori
  ripetitivi, come lo sbattere le mani, il
  morsicarsi le mani, e il dondolarsi. Un aiuto a
  superare queste difficoltà può venire da una
  esercitazione delle abilità di socializzazione,
  in particolare nel contesto della classe a
  scuola, ed una specifica terapia del linguaggio.

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• INTOLLERANZA SENSORIALE. (Disturbo della
  regolazione) Intolleranza tattile (tendenza a
  reagire con emozioni e comportamenti negativi).
  Per esempio, essi possono fuggire di fronte alla
  prospettiva di essere toccati o tenuti in
  braccio, o rifiutare attività come giocare sulla
  sabbia o dipingere con le dita. Alcuni ragazzi
  con X Fragile sono esageratamente sensibili alle
  luci ed ai rumori, così come al tatto. Possono
  anche mostrare segni di insicurezza
  gravitazionale e preferire avere sempre entrambi
  i piedi contemporaneamente a terra. Possono aver
  paura a trovarsi in alto, ad arrampicarsi, a
  salire sulle scale. Inoltre essi possono avere
  difficoltà a discriminare le informazioni
  sensoriali essenziali da quelle non essenziali
  (come ascoltare la maestra quando ci fosse un
  ventilatore funzionante nell'aula).

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 CARATTERISTICHE MOTORIE FINI

• Scarse capacità di motricità fine o di controllo
  delle proprie mani e muscoli delle dita. Scrivere
  è estremamente difficile per loro, probabilmente
  a causa del loro scarso tono muscolare,
  dell'iperestensibilità delle giunture delle dita,
  e della loro limitata abilità nel pianificare e
  portare a termine azioni motorie fini complesse.
  Per gli stessi motivi, anche abbottonarsi i
  vestiti, tagliare e mangiare in maniera
  appropriata possono costituire un problema. Tali
  difficoltà, insieme ai problemi dell'elaborazione
  delle informazioni sensoriali, rendono necessario
  l'intervento di un terapista occupazionale che
  valuti il problema e possa fare una terapia
  intensiva.

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 CARATTERISTICHE DEL LINGUAGGIO

• Le abilità di linguaggio dei maschi con X Fragile
  devono essere tenute ben in conto quando si
  sviluppa un piano educazionale. Il loro
  linguaggio spesso è disfunzionale. Tendono a dire
  la stessa parola o frase più e più volte
  (perseverazione verbale). I maschi con X fragile
  spesso fanno affermazioni che non rispondono
  direttamente alla domanda fatta, tuttavia c'è
  spesso una qualche forma di vaga associazione fra
  la domanda e la loro risposta (tangenzialità).
• possono mostrare ecolalia immediata o ritardata,
  ossia possono ripetere una cosa immediatamente
  dopo averla sentita oppure in un secondo tempo.

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• Sebbene la loro comprensione delle singole parole
  sia spesso adeguata, i ragazzi con X Fragile
  hanno grande difficoltà a rispondere alle domande
  dirette. Questo si verifica sia nel rapporto uno
  a uno, che in situazioni standard di test.
  Sembrano anche avere problemi ad esprimere in
  parole tutto quello che sanno o pensano. Inoltre
  i ragazzi X Fragile hanno problemi ad usare il
  linguaggio nelle situazioni sociali. Per esempio,
  possono picchiare un compagno come modo per
  chiedergli di giocare. Come tutti i bambini,
  sembrano trarre beneficio dal trovarsi insieme a
  bambini con buone capacità verbali. I ragazzi X
  Fragile spesso imitano ciò che sentono, ma
  potrebbero confondersi di fronte ad un linguaggio
  troppo prolisso. Traggono maggiore giovamento da
  un modo di parlare contenuto e che vada dritto al
  punto.

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 COMPORTAMENTI ANORMALI COME CHIAVE ALLA DIAGNOSI

• intolleranza tattile
• linguaggio anormale di battere le mani
• scarso autocontrollo
• scarso contatto visivo con l'interlocutore.
• Tali comportamenti, sono stati rilevati con
  maggior incidenza in maschi affetti da X Fragile
  piuttosto che in maschi con diagnosi diverse

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CAPACITA COGNITIVE

• possono essere in grado di identificare
  l'immagine di un oggetto complesso anche quando
  importanti parti di esso siano mancanti (processo
  simultaneo). Hanno invece maggiori problemi a
  disporre delle immagini nel giusto ordine per
  raccontare una storia che abbia un filo logico
  (processo sequenziale). Buona memoria a lungo
  termine e memoria visiva aiuti visivi
  (figure o dimostrazioni pratiche dei compiti)
  quando debbano imparare nuove abilità.
• buona capacità di imitazione verbale.

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• significative debolezze nel loro modo di pensare
  o nelle loro abilità di soluzione dei problemi.
  Spesso la debolezza più evidente è la loro
  difficoltà di formulare delle risposte verbali di
  fronte ad una domanda. E' abbastanza frequente
  che un ragazzo X Fragile partecipi poco in classe
  agli argomenti di lezione, per poi parlarne
  approfonditamente in un secondo momento. Possono
  beneficiare di buoni modelli di linguaggio, ma
  anche rimanere confusi dal troppo parlare (meglio
  non insistere per avere una risposta alla domanda
  e dare tutto il tempo necessario per le
  risposte.)

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•  difficoltà di pianificazione motoria e di
  motricità fine. Possono avere problemi a copiare
  da un libro o dalla lavagna. La quantità di
  scrittura manuale giornaliera richiesta loro
  dovrebbe essere limitata. L'insegnante dovrà
  determinare che cosa possa essere più agevole per
  lo studente X Fragile e come il compito possa
  essere modificato per evitare che si verifichino
  frustrazioni o problemi comportamentali. Per
  esempio, il bambino potrebbe scrivere alcune
  risposte e dettarne altre all'insegnante o ad un
  assistente.

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• Le femmine con sindrome X Fragile, spesso
  presentano meno problemi dei maschi. Alcune
  ragazze hanno buone capacità accademiche e
  possono mostrare solo leggere problemi sociali e
  di comportamento, come un'eccessiva timidezza.
  Altre ragazze con il gene anormale possono
  mostrare un certo range di problemi di
  apprendimento e di comportamento. Possono
  mostrare disabilità in matematica.
  Approssimativamente 1/3 delle ragazze alle quali
  sia stato diagnosticato l'X fragile sono
  mentalmente ritardate.

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Ritardo mentale (DSM IV)

• La caratteristica fondamentale del Ritardo
  Mentale è un funzionamento intellettivo generale
  significativamente al di sotto della media
  (Criterio A) che è accompagnato da significative
  limitazioni nel funzionamento adattivo in almeno
  due delle seguenti aree delle capacità di
  prestazione comunicazione, cura della persona,
  vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali,
  uso delle risorse della comunità,
  autodeterminazione, capacità di funzionamento
  scolastico, lavoro, tempo libero, salute, e
  sicurezza (Criterio B). L'esordio deve avvenire
  prima dei 18 anni (Criterio C).

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• Il Ritardo Mentale ha molte diverse eziologie e
  può essere visto come la via finale comune di
  vari processi patologici che agiscono sul
  funzionamento del sistema nervoso centrale. Il
  funzionamento intellettivo generale è definito
  dal quoziente di intelligenza (QI o equivalenti
  del QI) ottenuto tramite la valutazione con uno o
  più test di intelligenza standardizzati
  somministrati individualmente (per es., la Scala
  di Intelligenza Wechsler per i Bambini - Edizione
  Aggiornata, la Stanford Binet, la Batteria di
  Valutazione di Kaufman per i Bambini).

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• Un funzionamento intellettivo significativamente
  al di sotto della media è definito da un QI di
  circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard
  al di sotto della media). Si dovrebbe notare che
  nella valutazione del QI esiste un errore di
  misurazione di circa 5 punti, che può tuttavia
  variare da strumento a strumento (per es., un QI
  di 70 al Wechsler viene considerato
  rappresentativo di un'estensione da 65 a 75).
  Quindi è possibile diagnosticare un Ritardo
  Mentale in soggetti con un QI tra 70 e 75 che
  mostrano deficit significativi del comportamento
  adattivo. Al contrario, un Ritardo Mentale non
  dovrebbe essere diagnosticato ad un soggetto con
  un QI inferiore a 70 se non vi sono deficit
  significativi o compromissione del funzionamento
  adattivo.

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• I soggetti con Ritardo Mentale giungono alla
  osservazione più per le compromissioni del
  funzionamento adattivo che per il QI basso. Il
  funzionamento adattivo fa riferimento
  all'efficacia con cui i soggetti fanno fronte
  alle esigenze comuni della vita e al grado di
  adeguamento agli standard di autonomia personale
  previsti per la loro particolare fascia di età,
  retroterra socioculturale, e contesto ambientale.
  Il funzionamento adattivo può essere influenzato
  da vari fattori, che includono l'istruzione, la
  motivazione, le caratteristiche di personalità,
  le prospettive sociali e professionali, e i
  disturbi mentali e le condizioni mediche generali
  che possono coesistere col Ritardo Mentale. I
  problemi di adattamento sono più suscettibili di
  miglioramento con tentativi di riabilitazione di
  quanto non sia il QI cognitivo, che tende a
  rimanere un attributo più stabile

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• Ritardo Mentale Lieve (livello del QI da 50-55 a
  circa 70)
• Ritardo Moderato (livello del QI da 35-40 a
  50-55)
• Ritardo Mentale Grave (livello del QI da 20-25 a
  35-40)
• Ritardo Mentale Gravissimo (livello del QI sotto
  20 o 25).

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• I fattori etiologici possono essere primariamente
  biologici o primariamente psicosociali, o una
  combinazione di entrambi. In circa il 30-40 dei
  soggetti giunti all'osservazione clinica, non può
  essere determinata un'etiologia chiara per il
  Ritardo Mentale nonostante gli intensi sforzi
  diagnostici. I principali fattori predisponenti
  includono

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• ereditarietà (circa il 5) questi fattori
  includono errori congeniti del metabolismo
  trasmessi soprattutto per via autosomica
  recessiva (per es., malattia di Tay-Sachs), altre
  anomalie di un singolo gene a trasmissione
  mendeliana e ad espressività variabile (per es.
  sclerosi tuberosa), e aberrazioni cromosomiche
  (sindrome di Down dovuta a traslocazione,
  sindrome dell'X fragile)

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• alterazioni precoci dello sviluppo embrionale
  (circa il 30) questi fattori includono
  mutazioni cromosomiche (per es., sindrome di Down
  dovuta a trisomia 21) o danni prenatali dovuti a
  sostanze tossiche (per es., uso di alcool da
  parte della madre, infezioni)

30

• problemi durante la gravidanza e nel periodo
  perinatale (circa il 10) questi fattori
  includono la malnutrizione del feto, la
  prematurità, l'ipossia, infezioni virali o altre
  infezioni, e traumi
• condizioni mediche generali acquisite durante
  l'infanzia o la fanciullezza (circa il 5)
  questi fattori includono infezioni, traumi, e
  avvelenamenti

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• influenze ambientali e altri disturbi mentali
  (circa il 15-20) questi fattori includono la
  mancanza di accudimento e di stimolazioni
  sociali, verbali, o di altre stimolazioni, e
  disturbi mentali gravi (per es., Disturbo
  Autistico).

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• Non vi sono caratteristiche fisiche specifiche
  associate col Ritardo Mentale. Quando il Ritardo
  Mentale fa parte di una specifica sindrome,
  saranno presenti le caratteristiche cliniche di
  quella sindrome (per es. le caratteristiche
  fisiche della sindrome di Down). Più grave è il
  Ritardo Mentale (specie se è grave o gravissimo),
  più alta è la probabilità di condizioni
  neurologiche (per es. convulsioni),
  neuromuscolari, visive, uditive, cardiovascolari,
  e di altre condizioni

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• Il tasso di prevalenza del Ritardo Mentale è
  stato stimato intorno all'1. Comunque, studi
  diversi hanno riportato tassi diversi a seconda
  delle definizioni usate, dei metodi di
  valutazione, e della popolazione studiata.
• Il Ritardo Mentale è più comune tra i maschi, con
  un rapporto maschi-femmine di 1,51.

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• Il Funzionamento Intellettivo Limite corrisponde
  a un'estensione di valori di QI che è maggiore
  rispetto al Ritardo Mentale (di solito 71-84).
  Come discusso in precedenza, un punteggio di QI
  può comportare un errore di misurazione di circa
  5 punti, a seconda dello strumento di
  valutazione. Quindi, è possibile diagnosticare un
  Ritardo Mentale in soggetti con QI tra 71 e 75 se
  sono presenti deficit significativi nel
  comportamento adattivo che soddisfano i criteri
  per il Ritardo Mentale. La distinzione tra
  Ritardo Mentale Lieve e Funzionamento
  Intellettivo Limite richiede un attento esame di
  tutte le informazioni disponibili.

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Ritardo Mentale Lieve

• Il Ritardo Mentale Lieve equivale all'incirca a
  ciò a cui si faceva riferimento con la categoria
  educazionale di "educabili". Questo gruppo
  costituisce la parte più ampia (circa l'85) dei
  soggetti affetti da questo disturbo. Come
  categoria, i soggetti con questo livello di
  Ritardo Mentale tipicamente sviluppano capacità
  sociali e comunicative negli anni prescolastici
  (da 0 a 5 anni di età), hanno una compromissione
  minima nelle aree sensomotorie, e spesso non sono
  distinguibili dai bambini senza Ritardo Mentale
  fino ad un'età più avanzata..

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• Prima dei 20 anni, possono acquisire capacità
  scolastiche corrispondenti all'incirca alla
  quinta elementare. Durante l'età adulta, essi di
  solito acquisiscono capacità sociali e
  occupazionali adeguate per un livello minimo di
  autosostentamento, ma possono aver bisogno di
  appoggio, di guida, e di assistenza, specie
  quando sono sottoposti a stress sociali o
  economici inusuali. Con i sostegni adeguati, i
  soggetti con Ritardo Mentale Lieve possono di
  solito vivere con successo nella comunità, o da
  soli o in ambienti protetti

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Ritardo Mentale Moderato

• Il R M M è all'incirca equivalente a ciò a cui si
  faceva riferimento con la categoria educazionale
  di "addestrabili". Questo termine ormai
  sorpassato non dovrebbe essere usato perché
  implica erroneamente che i soggetti con Ritardo
  Mentale Moderato non possono beneficiare di
  programmi educazionali. Questo gruppo costituisce
  circa il 10 dell'intera popolazione di soggetti
  con Ritardo Mentale. La maggior parte dei
  soggetti con questo livello di Ritardo Mentale
  acquisisce capacità comunicative durante la prima
  fanciullezza.

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• Essi traggono beneficio dall'addestramento
  professionale e, con una moderata supervisione,
  possono provvedere alla cura della propria
  persona. Possono anche beneficiare
  dell'addestramento alle attività sociali e
  lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre
  il livello della seconda elementare nelle materie
  scolastiche. Possono imparare a spostarsi da soli
  in luoghi familiari. Durante l'adolescenza, le
  loro difficoltà nel riconoscere le convenzioni
  sociali possono interferire nelle relazioni con i
  coetanei. Nell'età adulta, la maggior parte
  riesce a svolgere lavori non specializzati, o
  semispecializzati, sotto supervisione in ambienti
  di lavoro protetti o normali. Essi si adattano
  bene alla vita in comunità, di solito in ambienti
  protetti.

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Ritardo Mentale Grave

• Il gruppo con Ritardo Mentale Grave costituisce
  il 3-4 dei soggetti con Ritardo Mentale. Durante
  la prima fanciullezza essi acquisiscono un
  livello minimo di linguaggio comunicativo, o non
  lo acquisiscono affatto. Durante il periodo
  scolastico possono imparare a parlare e possono
  essere addestrati alle attività elementari di
  cura della propria persona. Essi traggono un
  beneficio limitato dall'insegnamento delle
  materie prescolastiche, come familiarizzarsi con
  l'alfabeto e svolgere semplici operazioni
  aritmetiche, ma possono acquisire capacità come
  l'imparare a riconoscere a vista alcune parole
  per le necessità elementari.

40

• Nell'età adulta, possono essere in grado di
  svolgere compiti semplici in ambienti altamente
  protetti. La maggior parte di essi si adatta bene
  alla vita in comunità, in comunità alloggio o con
  la propria famiglia, a meno che abbiano un
  handicap associato che richieda assistenza
  specializzata o altre cure.

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Ritardo Mentale Gravissimo

• Il gruppo con Ritardo Mentale Gravissimo
  costituisce circa un 1-2 dei soggetti con
  Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti
  con questa diagnosi ha una condizione neurologica
  diagnosticata che spiega il Ritardo Mentale.
  Durante la prima infanzia, essi mostrano
  considerevole compromissione del funzionamento
  sensomotorio.

42

• Uno sviluppo ottimale può verificarsi in un
  ambiente altamente specializzato con assistenza e
  supervisione costanti, e con una relazione
  personalizzata con la figura che si occupa di
  loro. Lo sviluppo motorio e le capacità di cura
  della propria persona e di comunicazione possono
  migliorare se viene fornito un adeguato
  addestramento. Alcuni possono svolgere compiti
  semplici in ambienti altamente controllati e
  protetti.

43
La sindrome di Williams

• colpisce un neonato su 20.000 (sia maschi che
  femmine). Essa viene anche definita ipercalcemia
  idiopatica o sindrome di Williams-Beuren, dai due
  medici che per primi l'hanno descritta nel 1961 e
  nel 1962.

44
Caratteristiche

• microcefalia e fronte ampia. Ipertelorismo. con
  presenza di iride stellata, di strabismo e di
  difetti visivi che interessano la rifrazione e il
  senso della profondità. Radice del naso
  infossata, zigomi sporgenti, labbra grosse e
  mento piccolo. I denti possono risultare mal
  disposti, in numero inferiore al normale
  (oligodontia), di dimensioni più piccole
  (microdontia) e con carenze allo smalto e
  predisposizione alla carie. Le spalle hanno un
  aspetto cadente e il collo appare allungato.

45

• Frequenti problemi cardiologici (in particolare
  la stenosi sopravalvolare aortica e quella
  polmonare) e disturbi quali iperacusia (intensa
  sensibilità al suono), ipercalcemia,
  complicazioni renali e alla vescica, basso tono
  muscolare, contratture alle articolazioni,
  problemi gastrointestinali e pubertà precoce.

46

• ritardo mentale, e nello sviluppo motorio, di
  livello variabile dal medio al grave. Le
  conseguenti difficoltà di apprendimento e di
  coordinazione motoria non impediscono lo sviluppo
  di una certa espansività, socievolezza e capacità
  di espressione.

47
Etiologia

• microdelezione - all'interno del cromosoma numero
  7 - del gene che regola la sintesi dell'elastina,
  una proteina distribuita in diversi tessuti
  dell'organismo. La mancanza di essa può spiegare
  molte manifestazioni della patologia, come la
  particolare conformazione del viso, i problemi al
  cuore e le stenosi, le frequenti ernie, i
  problemi alle articolazioni e la voce rauca. Il
  ritardo mentale non è correlabile a tale difetto
  genetico (altre delezioni in regioni cromosomiche
  contigue?)

48
Ereditarietà

• la presenza di due casi di SW nella stessa
  famiglia è molto rara, il che significa che i
  parenti di un bambino affetto non corrono, in una
  successiva gravidanza, rischi maggiori rispetto a
  qualunque altra persona. I pazienti affetti hanno
  invece un rischio del 50 ad ogni gravidanza di
  trasmettere la sindrome ai propri figli.

49
Sindrome di Down

• Dissociaz. competenze visuo spazialie verbali
• Soprattutto colpita la produzione, meno la
  comprensione
• percezione spaziale di tipo globale (div da SW)
• lessico migliore di fonologia e sintassi
• Involuzione demenziale generalizzata o
  settoriale (della memoria a lungo termine e delle
  abilità visuo prassiche)

50
La sindrome di Down

• una malformazione congenita dovuta ad un'anomalia
  cromosomica, (presenza di 3 cromosomi 21 anziché
  2). Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da
  non disgiunzione se il cromosoma "in più" fluttua
  libero questa è la modalità più comune per la
  nascita di un bambino down. La Trisomia da
  traslocazione si verifica invece quando il
  cromosoma 21 "in più" è legato ad un altro
  cromosoma. Una forma ancora più rara di Sindrome
  Down è rappresentata dalla Trisomia a Mosaico, in
  cui nello stesso individuo sono presenti cellule
  di due tipi diversi e cioè alcune con 46 ed altre
  con 47 cromosomi.

51

• lievi anomalie del cranio, del volto, delle
  orecchie e delle mani, modesta riduzione del tono
  muscolare. modesto deficit dell'accrescimento, un
  ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio
  ed un ritardo mentale moderato o severo.
• la maggior parte delle caratteristiche
  fenotipiche, fatta eccezione per il ritardo
  mentale e lipotonia, sono variabili e possono
  addirittura non essere presenti.
• Tra il 30 e il 60 delle persone con sindrome di
  Down, è affetto da cardiopatie congenite, in
  particolare da difetti dei cuscinetti
  endocardiaci.

52

• dopo i 35 anni è possibile demenza tipo Alzheimer
  (42),
• anomalie cardiache congenite e acquisite (30),
  malattie polmonari croniche (30), epilessia
  (37), osteoporosi con conseguente frattura delle
  ossa lunghe (50), deficit sensoriali acquisiti
  (50) e problemi comportamentali (50), perdita
  delle abilità cognitive (55-75). (van Allen MI,
  1999)

53

• Il tasso di prevalenza stimato è di 1,03 per
  10.000 nati, con un valori più bassi nel Centro
  (8,3 per 10.000 nati) e più alti al Nord (1,1 per
  10.000 nati)

54
Rit mentale comorbidità

• Nella popolazione globale troviamo un handicap
  severo nel 14 (Salbreux)
• Nell insieme dei bambini con handicap
• Insuff. mentale grave 21
  
• Les. motoria
  19
• Convulsioni
  18
• Alteraz. Sensoriali 17 -Ambliopia 4,6
• -Cecità
  2,4
• -Ipoacusia
  4,8
• -Sordità
  5,5
  

55
Il contesto familiare del RM

• Il RM comporta una ferita narcisistica nei
  genitori
• Tre stadi di adattamento al bambino con RM
• 1 shock e negazione
• 2 rabbia, colpa, depressione e/o vergogna
• 3 accettazione e aggiustamenti adattativi

Da Zeanah. Manuale di S M infantile
56
Eccezioni alladattamento

• Genitori che persistono in uno stato di
  squilibrio emozionale cronico
• Adattamento ma regressione con rabbia e colpa nei
  periodi di transizione (es. ingresso a scuola o
  cambi di operatore)

57
Segni e sintomi

• Diagnosi possibile dai primi due anni
• (per sospetto disturbo congenito
• per ritardo di sviluppo)
• molti bambini non hanno caratteristiche
  fenotipiche particolari
• RM moderato grave
• ritardo psicomotorio nel I anno
• RM lieve ritardo acquisizioni linguistiche e del
  comportamento imitativo nel II anno

58
Segni e sintomi 2

• B.ni che richiedono un eccessivo numero di
  ripetizioni prima di imparare un compito nuovo
• incapacità di mostrare acquisizioni di nuove
  abilità allo stesso livello dei coetanei

59
Diagnosi differenziale

• Se è presente alterazione delle interazioni
  sociali DGS
• Persistente incapacità di eseguire ordini
  disturbo udito o del linguaggio
• frustrazione e problemi di esteriorizzazione,
  produzione linguistica limitata disprassia
  orale motoria
• regressione disturbo neurologico progressivo

60
Disturbi psichiatrici associati

• Aggressività. Aumenta le probabilità di
  istituzionaliz- zazione e di maltrattamento
• Disturbi affettivi. Difficili da riconoscere
  specie se il RM è più profondo.
• Stereotipie 40 dei b.ni e 20 degli adulti.
  Autoaggressività 10. Accomunate dallessere
  interpretabili come una modalità di comunicazione
• DGS 1 dei b.ni con RM e 2-3 di quelli con RM
  severo.

Da Rutter M Child and adolescent psychiatry
61
Disturbi psichiatrici associati 2

• Iperattività
• Maltrattamento e abuso
• Problemi sessuali
• Disturbi del sonno
• Schizofrenia e psicosi. Dalla tarda adolescenza
  (secondo Rutter)

62
Ritardo Mentale Trattamento

• Focalizzare lintervento sulla famiglia.
• Prestare molta attenzione alla restituzione del
  processo diagnostico

63
Aspetti strutturanti dellintervento

• Fattori Benincasa Psicoterapia psicoanalitica e
  deficit cognitivo Cortina

Storia caratteristica che genera mancanza di
senso del limite 1Padre assente dal delinearsi
del deficit (il b. no viene lasciato in balia
dei propri impulsi, in un rapporto
fusionale con la madre, lopposizione gli serve
anche a individuarsi rispetto alla fusionalità
materna ) 2 Le effettive o presunte difficoltà
del b.no Vengono usate allinterno dei conflitti
di coppia 3 Il b.no nega il proprio limite per
difendersi dalla sofferenza
64
I bisogni del grave hp (Moretti Cannao)

• Questi concetti sono tanto più validi quanto più
  è grave il ritardo, ma valgono anche per il rm
  lieve
• La necessità di essere contenuto
• La necessità di essere ricomposto (effetto
  calamita)
• La necessità di avere un complemento-amplificatore
  
• Necessità di un ponte verso lo sviluppo sociale

65
I compiti delloperatore (educatore, insegnante)

• Come fungere da contenitore
• a livello individuale filtrare gli stimoli.
  Occorre chiedersi cosa sta comprendendo in
  questo momento circa gli stimoli che gli
  provengono?
• A livello delloperatore holding, comunicazione
  empatica
• A livello di ambiente ampiezza delle relazioni
  del gruppo che accoglie i gravi. Ambiente
  accogliente
• ( contenimento hp e insegnante)

66
Come fungere da calamita

• Prima osservare 1 rilevare i dettagli 2 analisi
  del contesto (emozioni) 3 ricordare che ogni
  aspetto del comportamento non è casuale
  disponibilità attentiva totale
• Evitare la disorganizzazione e la frammentazione
• Ottenere la ricomposizione ad unità quanto più a
  lungo è possibile e quante più volte è possibile
• (risultato miglioramento della comunicazione)

67
Fungere da complemento amplificatore

• Realizzare e prolungare lintenzione del soggetto
• Fare da interprete al soggetto
• 1 il soggetto non subisce negative
  esperienze di rifiuto le quali sono
  vissute in chiave catastrofica con
  conseguente reazione regressiva
• 2 le necessarie frustrazioni possono
  rimanere in un contesto che resta
  gratificante

68
Fungere da ponte verso lo sviluppo sociale

• Assumere tale ruolo quando si sta sviluppando una
  situazione che attira lattenzione del sogg.
  (quando cioè questi si guarda attorno per vedere
  cosa si fa)
• Proporsi come modello solo in rapporto a
  situazioni che si considerino positive per lo
  sviluppo della persona
• Fare in modo che il modello proposto sia lunico
  e che non venga contraddetto da quanto altri
  potrebbero fare di lì a poco

69
Fungere da ponte verso lo sviluppo sociale 2

• Proporre modelli di comportamento concreti
  possibilmente diretti imitabili
• Conservare la propria autenticità come persone