AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

• DR.SARRAZIN
• Service du DR.Bellance

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EPIDIOMOLOGIE

• Incidence varie de 1/5000 à 1/10 000 selon les
  pays et les études.
• Le sex ratio est de 1
• Maladie autosomique récessive par déficit en
  protèine SMN avec une localisation du gène sur le
  chr.5
• 95 des cas délétion homozygote de lexon7 du
  gène SMN1

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CLASSIFICATION

• Classiquement utilisation de lâge de début pour
  typer
• Depuis peu la classification est fonctionnelle
• I jamais de tenue de tête
• IC tenue de tête mais pas de station assise
• II station assise acquise
• III marche acquise
• IV marche persistante à lâge adulte

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DIAGNOSTIC

• Essentiellement clinique devant une hypotonie
  axiale et un déficit musculaire symétrique
  proximal prédominant aux MI abolition des ROT,
  atteinte des intercostaux et fasciculations.
• Chez lenfant plus grand et ladulte, diagnostic
  devant un tableau pseudo-myopathique avec déficit
  des ceintures,ROT diminués ou abolis,pas de
  trouble sensitif
• Test génétique avec recherche de délétion
  homozygote du gène SMN 1

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DESCRIPTION CLINIQUE

• Neurologique
• Atteinte neurogène périphérique des 4 membres,du
  tronc ,cou et tête pouvant sétendre aux noyaux
  bulbaires de la déglutition et de la respiration
• Pas de troubles sensitifs ou sensoriels associés
• Abolition des ROT
• Fasciculations
• Dans les formes sévères atteinte bulbaire avec
  atteinte des NC

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DESCRIPTION CLINIQUE

• MUSCULAIRE
• Hypotonie,faiblesse proximale,fatiguabilité et
  amyotrophie
• Rétractions tendineuses et déformations
  squelettiques en sont les conséquences
• Atteinte des ceintures voire déficit isolé du
  psoas dans les types 3
• Atteinte du tronc prédomine sur les fléchisseurs
  de nuque,abdominaux et intercostaux

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DESCRIPTION CLINIQUE

• OSTEOARTICULAIRE
• Rétractions aboutissent à des flessum de
  coude,pronation irréductible des poignets,triple
  flexion des MI,valgus des genoux et varus équin
  des pieds
• Luxation de hanches et scoliose ou cypho-scoliose
  précoce

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DESCRIPTION CLINIQUE

• RESPIRATOIRE
• Atteinte restrictive par paralysie avec
  respiration abdominale
• Déficit de la toux et RGO aggravent le tableau
  respiratoire
• Dans les formes précoces,retentissement sur la
  croissance pulmonaire
• Parfois troubles respiratoires du sommeil par
  atteinte bulbaire,pauses obstructives ou RGO

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DESCRIPTION CLINIQUE

• DIGESTIFS
• Troubles de déglutition constants dans les formes
  précoces
• RGO dans 36 des cas
• Dilatations gastriques aiguës responsables
  dacidose et dhypoglycémie Urgence
  thérapeutique
• Constipation et fécalome
• Dénutrition ou obésité

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DESCRIPTION CLINIQUE

• AUTRES TROUBLES
• Troubles maxillo-dentaires
• Troubles urinaires
• Troubles vasomoteurs avec hypersudation,parfois
  phénomène de vasoconstriction pouvant aller
  jusquà la nécrose cutanée
• Douleur

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EVOLUTION NATURELLE

• TYPE 1
• Rapidement sévère avec poussées aboutissant à un
  tableau de tétraplégie,troubles de déglutition et
  insuffisance respiratoire dans la 1ère année
• Trachéotomie permet une survie prolongée mais
  atteinte des paires crâniennes empêche toute
  communication malgré conscience préservée

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EVOLUTION NATURELLE

• TYPE 1C
• Évolution plus lente aboutissant à une atteinte
  généralisée mais avec acquisition de la
  communication,absence datteinte des oculomoteurs
• Atteinte respiratoire précoce responsable des
  décès

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EVOLUTION NATURELLE

• TYPE 2
• Evolution progressive avec atteinte motrice
  variable(tenue de tête et station assise
  conservée)
• TYPE 3
• Début entre 2 et 17 ans avec atteinte variable
• Pas de scoliose
• Pas datteinte respiratoire dans lenfance

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SURVEILLANCE

• Neurologique avec recherche datteinte
  bulbaire,évaluation motrice
• Respiratoire avec CV assise et couchée/an GDS ts
  les 6 mois quand CVlt30 ou signes
  respi,polysomnographie
• Digestive avec croissance,troubles du
  transit,RGO,troubles de déglutition,étude
  nutritionnelle

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SURVEILLANCE

• Articulaire avec les amplitudes,équilibre tronc
  bassin/6mois
• Appareillage pluriannuelle

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PRISE EN CHARGE

• Précoce,préventive et personnalisée
• Associe kiné,appareillage et chirurgie sur le
  plan orthopédique
• PEC préventive avec Bird ou VNI
• PEC curative si hypercapnie diurne,infections
• Vaccinations grippe/an,prévenar chez le petit et
  pneumo23 après 5 ans tous les 5 ans
• ATB dès les 1ers signes infectieux

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PRISE EN CHARGE

• Douleur
• Troubles digestifs et urologiques
• Aides techniques et humaines

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CONCLUSION

• ASI est une maladie génétique dexpression
  variable même au sein dune même fratrie
• Les critères les plus significatifs de suivi sont
  les mesures de fonction motrice
• Atteinte du motoneurone avec retentissement
  multi-viscéral nécessitant une PEC
  globale,multidisciplinaire et précoce