Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras REpIER

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Red Epidemiológica de Investigación en
Enfermedades Raras (REpIER)

• Coordinador Manuel Posada de la Paz

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• Definición de Enfermedad Rara en la Unión
  Europea 5 casos /10.000 habitantes y alta
  morbi-mortalidad
• Plan de Acción en Enfermedades Raras (1999-2003)
• Reglamento Medicamentos Huérfanos (1999)

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Qué es REpIER?

• REpIER es una red temática de grupos de
  investigadores clínicos, epidemiólogos,
  farmacólogos, genetistas y biología molecular,
  que con el soporte y la experiencia de las
  Direcciones Generales de Salud Pública y de
  Ordenación Sanitaria de las diferentes
  Consejerías de Salud participantes, pretende
  abordar la investigación epidemiológica y clínica
  de las Enfermedades Raras.

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REpIER Objetivos

• Generar un sistema de información epidemiológico,
  así como de servicios sanitarios sobre ER
• Crear un sistema de intercambio de información
  sobre el conocimiento científico en las ER
• Colaborar en la creación del banco de muestras
  biológicas, ADN y tejidos de las Enfermedades
  Raras
• Generar hipótesis sobre factores de riesgo y/o
  factores pronósticos
• Colaborar con otras redes de investigación
• Desarrollar investigación en farmaco-epidemiología

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Comunidades Autónomas Participantes en REpIER
(Ámbito Geográfico)

• Castilla-La Mancha
• Cataluña
• Extremadura
• Madrid
• La Rioja
• Comunidad Valenciana

• Andalucia
• Aragón
• Asturias
• Canarias
• Cantabria

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REpIER. Organización
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REpIER. Composición

• 16 Grupos
• 11 Comunidades Autónomas
• 91 profesionales
• 4 grupos especiales
• Farmacología (GITER)
• Tumores raros (EASP)
• Anomalías Congénitas (ECEMC)
• Repositorio de muestras biológicas (FJD)
• 11 Direcciones Generales de Salud Pública y
  Ordenación Sanitaria

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REpIER Unidades y Servicios

• Epidemiología
• Estadística
• Informática
• Departamento Docente de la ENS
• Registros de Anomalías Congénitas
• Registros de Tumores
• Genética Clínica y Biología Molecular
• Citogenética de Alta Resolución
• Banco de ADN y otras muestras biológicas

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Desarrollo del Trabajo

• Programa General
• Grupos de trabajo
• Programas Específicos
• Medicamentos huérfanos
• Anomalías congénitas
• Registros de tumores raros
• Banco de Muestras
• Plan de Formación

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Programa General

• Búsqueda y análisis de fuentes de Información
• Identificación de recursos sanitarios de
  investigación (servicios, laboratorios, etc.)
• Registros de Enfermedades Raras
• Revisión del cribado neonatal
• Evaluar la calidad de vida relacionada con la
  salud
• Evaluar la carga de enfermedad

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Grupo de Investigación Terapéutica en
Enfermedades Raras (GITER)

• Red de Servicios de Farmacia de Hospitales
• Coordinado desde la Universidad de Barcelona
• El objetivo fundamental será garantizar un mejor
  conocimiento sobre el uso, y la distribución de
  los llamados medicamentos huérfanos en el ámbito
  pediátrico
• Utilizarán los registros de M. Huérfanos
• Análisis de la disponibilidad de estos
  medicamentos
• Estudios farmacoeconómicos
• Evaluación de las necesidades terapéuticas
• Sistema de información en internet

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Programa de Anomalías Congénitas

• Coordinado desde el Centro de Investigación sobre
  Anomalías Congénitas (CIAC)
• Utiliza la metodología y la información del
  Estudio Colaborativo Español de Malformaciones
  Congénitas (ECEMC)
• Colaboran con otros registros poblacionales de
  ámbito autonómico
• Objetivos
• Contribuir al sistema de información
  epidemiológica en Enfermedades Raras con la
  información proveniente de las anomalías
  congénitas menos frecuentes
• Investigación etiológica de las anomalías
  congénitas

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Programa de Tumores Raros

• Desarrollado desde la Escuela Andaluza de Salud
  Pública (EASP)
• Utiliza la metodología de la Agencia
  Internacional de Cáncer de la OMS (IARC)
• Maneja la información de los registros de tumores
  de ámbito poblacional existentes en España
• Objetivos
• Tumores malignos cuya incidencia sea lt0,2 /
  10.000
• Identificar datos clínicos, epidemiológicos,
  medidas de prevención, centros asistenciales
  especializados, investigación y fuentes de
  información

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Programa del Banco de Muestras Biológicas

• Desarrollado desde la FJD en colaboración con el
  IIER y la red INERGEN
• Utiliza la metodología del ISBER
• Colabora con el proyecto EuroBioBank (EBB)
• Apoyado por un Comité de Ética ad hoc
• En colaboración con las Asociaciones de afectados
• Objetivos
• Servir de instrumento para desarrollar la
  investigación de factores de riesgo en las
  Enfermedades Raras
• Aportar material biológico válido

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Plan de Formación

• Objetivos
• Capacitar a los profesionales sanitarios
• Promover intercambio de conocimientos y
  transferencia rápida de resultados de
  investigación en el campo al ámbito clínico
• Programas
• Formación continuada
• Actualización específica de especialistas

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Aplicabilidad del REPIER

• Aportar información básica a los Servicios de
  Salud de las CCAA
• Conocer la prevalencia, incidencia y naturaleza
  de las enfermedades raras
• Catalizar la colaboración entre CCAA
• Mejorar la calidad asistencial y la calidad de
  vida relacionada con la salud