Actualizacin en Autismo

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Actualización en Autismo
Residencias de Psiquiatría Salud Mental y
Futuro Un programa del Colegio Dominicano de
Neuropsicofarmacología

• Dr Moisés Taveras Ramírez
• Psiquiatra

Restaurant Bella Cristal 5 de julio, 2006
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Definición

• Los Trastornos Generalizados del Desarrollo
  (TGD) se caracterizan por una perturbación grave
  y generalizada de varias áreas del desarrollo
• Habilidades para la interacción social.
• Habilidades para la comunicación.
• Presencia de comportamientos, intereses y
  actividades estereotipadas.
• DSM IV-TR 2002

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Trastornos Generalizados del DesarrolloEspectro
Autista

• Trastorno Autista o Autismo.
• Trastorno de Asperger
• Trastorno de Rett
• Trastorno Desintegrativo Infantil o de Heller
• Trastorno Generalizado del Desarrollo No
  Especificado

(1911) el psiquiatra suizo Eugen Bleuler, utiliza
el término para describir la exclusión de un
individuo del mundo exterior y su retiro virtual
de la vida social. Los términos autístico y
autismo fueron adaptados de la palabra griega
"autos" que significa ____ y retomado por Leo
Kanner en el 1943
Fuente DSM-IV 2002.
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Hans Asperger
(1906 1980) Pediatra Austríaco
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Andreas Rett
(1926-1997) Pediatra Austríaco
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Arnold Heller
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Historia

• Dr. Henry Maudsley (1867) fue el primer
  psiquiatra que prestó atención a niños pequeños
  con condición mental severa.
• Dr. Leo Kanner (1943) en su artículo
  Perturbaciones Autísticas del Contacto
  Afectivo, proporcionó una descripción precisa y
  completa del síndrome.
• Hugo Mendoza (1963) realiza el primer diagnóstico
  de autismo en la República Dominicana.. El
  paciente fue referido al Dr. Leo Kanner
  confirmando el diagnóstico.

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Henry Maudsley
(18351918)Psiquiatra Inglés
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Leo Kanner
(18941981) Psiquiatra Austríaco-Americano
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Hugo Mendoza
(1930 - ) Pediatra Dominicano
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Trastornos AutistasCriterios Diagnósticos

• Alteración cualitativa de la integración social.
• Alteración del uso de comportamientos no
  verbales, como contacto ocular, expresión facial,
  gestos reguladores de la interacción social.
• Relaciones inadecuadas con niños de su mismo
  nivel de desarrollo.
• No comparte con otros intereses u objetivos
  comunes.
• Falta de reciprocidad social.

Fuente DSM-IV 2002.
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Trastornos AutistasCriterios Diagnósticos

• Alteración cualitativa de la comunicación.
• Ausencia o retraso en el lenguaje oral.
• En sujetos que hablan, incapacidad para iniciar o
  mantener una conversación con otros.
• Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje
• Utilización del lenguaje idiosincrásico.

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Trastornos AutistasCriterios Diagnósticos

• Patrones de comportamiento restringido.
• Preocupación absorbente.
• Adhesión inflexible a rutinas o rituales.
• Manierismos motores repetitivos, por ejemplo,
  sacudir o girar manos, dedos o movimientos
  complejos del cuerpo.
• Preocupación persistente por parte de objetos.
• Funcionamiento anormal en la interacción social,
  lenguaje o juego simbólico o imaginativo.

Fuente DSM-IV 2002.
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Síntomas Asociados al Autismo
Fuente Frith U. Autismo 2003.
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Epidemiología

• La prevalencia del autismo es de 510,000
  habitantes (DSM-IV-2002), aunque esta cifra puede
  aumentar a 2010,000 personas, según instrumentos
  de evaluación.
• Las estimaciones de prevalencia aumentan hasta
  5710,000 habitantes cuando se incluyen sub-tipos
  ligeros. (Autism, Fiona y Cols. 2002).

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Epidemiología

• Se encontró una prevalencia de trastorno autista
  de 3410,000 habitantes del área metropolitana de
  Atlanta. Yeargin-Allsopp y Cols. JAMA 2003.
• Una encuesta realizada por el Centro para el
  Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de
  Atlanta arrojó que el Autismo afecta a 1 de cada
  175 personas en EU. (mayo 2006)

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Epidemiología

• El incremento se debe al refinamiento
  diagnóstico, aunque no se excluye un incremento
  real en la prevalencia. (APA 2002).
• De cinco autistas (Relación 41. Rutter,
  1996).
• 4 son varones ?
• 1 es hembra ?
• Las mujeres afectadas presentan retraso mental
  más profundo (Behavior Modification, Pelios y
  Cols. 2001).

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EtiologíaGENÉTICA

• En estudio de gemelos idénticos se ha encontrado
  concordancia de 36-91 y concordancia 0 cuando
  los gemelos no son idénticos. (Rutter M. y Cols.
  1996).
• Algunos niños con autismo tienen alteración en el
  cromosoma 15, en la región 15q11 y q13. Esto
  sugiere duplicación del cromosoma 15 que podría
  contribuir con el desarrollo del autismo.
  (Menold, M., J. Neurogenet 2001).
• Investigadores de Baylor College of Medicine
  encontraron en 1999 que el gen causal del
  Síndrome de Rett, se encuentra en el cromosoma X,
  el cual es el MeCP2.
• El autismo tiene un componente genético fuerte y
  complejo, implicando varios genes (R. Rabionet y
  Cols. Am J Psychiatry. Mayo 2006.).

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EtiologíaANATOMICA

• El cerebro de un autista es más largo que el de
  uno no autista. (Hardan A Y y Cols., Psychiatry
  Res. 2004).
• Existe hipoplasia de los lóbulos cerebelosos IV y
  VI. (Piven J y Cols. Neurology 2002).
• En estudios por neuroimagen se encuentran
  anomalías en las estructuras del sistema límbico
  (amígdalas, hipocampo, cuerpos mamilares ).
• Estudios con Tomografía por Emisión de Positrones
  (TEP) confirman inmadurez del desarrollo
  dendrítico neuronal en área frontal y parietal,
  áreas que intervienen en el procesamiento de la
  información.

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Estructuras Cerebrales más Importantes Implicadas
en el Autismo
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Cerebro autista
Cerebro normal
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Neuroquímica
HORMONAS TIROIDEAS
SEROTONINA
CORTISOL
DOPAMINA
MELATONINA
NORADRENALINA
OPIÁCEOS ENDÓGENOS
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Normal vs Autista
Normal
Autista

• Notas
• Las áreas en rojo muestran las zonas cerebrales
  que son significativamente más activas durante la
  percepción de las caras las áreas en azul
  muestran donde el cerebro tiene mayor actividad
  durante la percepción de objetos sin cara.
• El lado derecho del cerebro se muestra en el lado
  izquierdo de la imagen, como si estuviera viendo
  a la persona en la cara.

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Factores Ambientales

• Se acepta que la causa primaria es genética
  aunque esta es de tipo Herencia Compleja lo
  cual significa que el individuo debe tener los
  genes relacionados con esta condición. La
  exposición a ciertos factores ambientales podría
  ser necesaria para el desarrollo del autismo en
  algunos individuos.
• No es provocado por la crianza.

Fuente Instituto Nacional de Salud Infantil y
Desarrollo Humano. INH. 2006.
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Trastornos MédicosAsociados al Autismo

• Síndrome del Cromosoma X Frágil (q27)
• Esclerosis Tuberosa
• Neurofibromatosis
• Espasmos Infantiles (West-Gaston)
• Fenilcetonuria
• Síndrome Rubeólico Intrauterino
• Hidrocefalia
• Síndrome de Möbius
• Distrofia Muscular de Duchene

Fuente Psiquiatría del Niño y Adolescente.
Parmalee, D. 1997
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Diagnóstico Diferencial

• Trastorno de Asperger
• Trastorno Desintegrativo Infantil
• Trastorno de Rett

• Se inician más tarde.
• Nivel intelectual superior.
• Menos problemas del lenguaje.
• Menor dificultad para la comunicación

• Desarrollo normal hasta los dos años.
• Tiene características comunes con la demencia,
  aunque no hay condición neurológica que lo
  explique.
• Riesgo alto de convulsión.
• Curso estático.

• Casi exclusivo en mujeres.
• Desarrollo pre y post-natal normal hasta los 5 a
  12 meses de edad.
• Desaceleración del crecimiento craneal.
• Pérdida de las habilidades manuales intencionales
  previamente adquiridas.
• Deterioro masivo en el lenguaje y motricidad.

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Signos Importantes Antes de los 2 Años de Edad

• No responde a su nombre
• No sigue instrucciones
• Cualquier tipo de retardo en el lenguaje
• No sabe jugar con juguetes
• No contacto visual
• No sonríe socialmente
• Parece estar en su mundo
• Parece muy independiente

Fuente Ritvo E. R. 2005.
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Signos Tempranos del Autismo

• Crecimiento rápido de la cabeza
• No balbuceo a los 12 meses
• No gesticulaciones o señales a los 12 meses
• Ausencia de palabras a los 16 meses
• Ausencia de frases de dos palabras a los 2 años
• Cualquier pérdida de habilidades a cualquier edad

Fuente Ritvo E. R. 2005.
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Evaluación y Diagnóstico
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Instrumentos de EvaluaciónEspecíficos de Autismo

• Lista de Chequeo para Diagnóstico de Autismo a
  los 18 meses ( CHAT, Baron-Cohen)
• Criterios Diagnósticos del DSM-IV - TR
• CIE-10
• Formulario E-2 ( Rimland)
• Escala de puntaje de Autismo en la niñez (CARS)
• Dimensiones del Continuo Autista ( Riviére)
• Lista de Señales de Autismo (Riviére)

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Intervenciones Sobre el Autismo

• Enfoque médico
• Psicofármacos
• Sólo se deben usar para tratar conductas
  disruptivas. Al controlar el comportamiento
  pueden ayudar a implementar programas
  psicoterapéuticos. Los más utilizados son el
  Haloperidol y la Risperidona.
• Dietas especiales
• No han demostrado su eficacia. (Vitamina B6,
  magnesio, restricción de gluten y caseína)
• Enfoque Psicopedagógico o experimental
• Enfoque Conductual

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La efectividad del tratamiento depende de

• Edad de inicio.
• Intensidad de la instrucción.
• Nivel del instructor.
• Calidad de la instrucción.
• Duración del programa.
• Colaboración de los padres.

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Psicofármacos Usados en el Autismo

• Haloperidol
• Risperidona
• Olanzapina
• Quetiapina
• Clomipramina
• Fluoxetina
• Naltrexona
• Metilfenidate

Fuente Salazár M. y Cols. Tratado de
Psicofarmacología, 2005.
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SUMARIO

• Se han realizado avances notables en los últimos
  50 años con respecto a los TGD, sin embargo
  quedan múltiples retos a resolver en el futuro.
• La investigación científica está centrada en las
  variables genéticas, identificación de mejores
  técnicas diagnósticas y el desarrollo de mejores
  abordajes terapéuticos.
• El entrenamiento continuado por parte de los
  profesionales encargados de la asistencia,
  garantizan mejores resultados clínicos.
• La implicación de la familia en todo el proceso
  es de vital importancia para el logro de los
  objetivos terapéuticos, entre éstos mejorar la
  funcionalidad y autonomía del paciente.

mtaveras_at_verizon.net.do