MIOCLONIAS

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MIOCLONIAS

• Manuel Padilla
• Becado de Neurología

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MIOCLONIAS

• DEFINICIÓN.
• Movimientos involuntarios bruscos y de corta
  duración de uno o varios grupos musculares,
  generados en el sistema nervioso central .
• La interrupción breve de una contracción
  muscular voluntaria produce una pausa postural
  definiéndose como mioclonía negativa

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MIOCLONIAS

• DEFINICIÓN.
• Las mioclonías pueden ser la manifestación de
  una extensa variedad de condiciones patológicas
  con topografías lesionales muy diversas.
• En la mayor parte de los casos, la topografía
  de la lesión no coincide con la del generador de
  la descarga neuronal causante de la sacudida
  mioclónica.

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• CLASIFICACIÓN
• Distribución Topográfica
• Generalizadas
• Segmentarias
• Focales
• Multifocales
• Patrón Temporal
• Rítmicas
• Arrítmicas

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• CLASIFICACIÓN
• Forma de Inducción
• Espontáneas.
• De acción
• Reflejas.

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• CLASIFICACIÓN
• Origen Neurofisiológico
• Cortical
• Subcortical
• Espinal
• Etiología
• Fisiológico
• Esencial
• Sintomático
• Asociado a epilepsia
• Asociado a otras causas

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• CLASIFICACIÓN
• Son útiles desde un punto de vista descriptivo
  y de orientación diagnóstica.
• Mioclonías con características semiológicas
  semejantes pueden tener generadores y mecanismos
  fisiopatológicos diferentes, que precisarán
  abordajes terapéuticos distintos.

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• Mioclonías positivas
• Corticales
• Reflejas
• Estímulos somestésicos
• Estímulos fóticos
• Acción
• Espontáneas
• Mixtas
• Subcorticales
• Ganglios basales
• Troncoencefálicas
• Reticulares
• Espinales
• Propioespinales
• Segmentarias
• Córtico-subcorticales

• Mioclonías negativas
• Corticales
• Subcorticales

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• Enfermedades que producen mioclonias corticales
• Epilepsia mioclonica progresiva
• Epilepsia mioclonica con fibras razgadas
• Lipidosis
• Enfermedad de lafora
• Lipofuscinosis ceroidea neuronal
• Enfermedad de Unverricht-lundborg
• Enfermedad celiaca
• Sindrome de angelman
• Ataxias mioclonicas progresivas
• Epilepsia mioclonica juvenil
• Mioclono postanoxico
• Enfermedad de Alzheimer
• Creuztfeldt-jakob
• Encefalopatias metabolicas
• Degeneracion corticobasal
• Atrofia olivopontocerebelosa

• NEUROFISIOLOGÍA
• Mioclonias Corticales
• Surgen de una actividad anormal de la
  corteza sensitivomotora que se expande hacia
  abajo por la vía corticoespinal.
• La EMG muestra una descarga corta de 10 a
  50ms.

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• NEUROFISIOLOGÍA
• Mioclonias Corticales
• Los potenciales evocados somatosensoriales
  están aumentados en amplitud( 20-50uV).
• En el EEG previo a la contracción aparece
  un potencial bifásico sobre la corteza
  contralateral que precede a la contracción en
  20msen el brazo y 35 en la pierna.

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• Mioclonias Corticales
• Duración breve de descarga muscular (10-50 ms).
• Distribución focal, multifocal o generalizada.
• Las latencias entre las
• mioclonías de los distintos músculos son
  cortas y compatibles con una transmisión por
  vías de conducción rápidas.
• Demostración de actividad EEG en forma de punta
  positiva precediendo la sacudida mioclónica
• Componente corticales de los potenciales evocados
  somatosensoriales
• gigantes o de gran amplitud

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• Mioclonias Corticales

Mioclonías corticales reflejas
Epilepsia parcial continua
Mioclonías de acción
Mioclonias espontáneas
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• NEUROFISIOLOGÍA
• Mioclonias Subcorticales
• Indica que la descarga neuronal se encuentra
  entre la corteza y la medula espinal
• El mas común es el mioclono reflejo
  reticular que es una contracción de músculos
  proximales y axiales provocado por estimulo
  sensorial.

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• NEUROFISIOLOGÍA
• Mioclonías Espinales
• Es secundario a una descarga neuronal
• anormal originada en la medula espinal.
• Frecuentemente es rítmica.
• Excepcionalmente es estimulo sensible.
• La EMG muestra descargas repetitivas a
• una frecuencia de 1 a 7 hz.

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• NEUROFISIOLOGÍA
• Mioclonías negativas
• Asterixis Consiste en un silencio de descarga de
  EMG por 50 a 200ms produciendo un perdida de la
  actividad antigravitacional y del control
  postural. Usualmente es multifocal pero puede
  afectar a grupos musculares aislados.
• Lapsos posturales Consisten en silencio EMG
  prolongado de 200 a 500ms, ocupando músculos
  proximales de ext inf y axiales

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• CLÍNICA
• Mioclonías Reflejas.
• Mioclonías De Acción.
• Mioclonías Espontáneas.
• Mioclonías Rítmicas.
• Mioclonías Negativas

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• CLÍNICA
• Mioclonías Reflejas.
• Mioclonías De Acción.
• Mioclonías Espontáneas.
• Mioclonías Rítmicas.
• Mioclonías Negativas

• Estimulos somestesicos, auditivos o visuales
  pueden desencadenar una mioclonía.
• Pinchar las muñecas o pies es muy sensible
  para mioclonías segmentarias.
• Las generalizadas se obtienen al tocar la
  cara, auditivamente o con flashes

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MIOCLONIAS

• CLÍNICA
• Mioclonías Reflejas.
• Mioclonías De Acción.
• Mioclonías Espontáneas.
• Mioclonías Rítmicas.
• Mioclonías Negativas

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MIOCLONIAS

• CLÍNICA
• Mioclonías Reflejas.
• Mioclonías De Acción.
• Mioclonías Espontáneas.
• Mioclonías Rítmicas.
• Mioclonías Negativas

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• CLÍNICA
• Mioclonías Reflejas.
• Mioclonías De Acción.
• Mioclonías Espontáneas.
• Mioclonías Rítmicas.
• Mioclonías Negativas

• Ocurre durante la actividad muscular voluntaria.
• Lo mas común es que sea focal o segmentario.
• Produce gran discapacidad.
• Emerge probablemente de las mismas áreas que
  controlan el movimiento voluntario

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• CLÍNICA
• Mioclonías Reflejas.
• Mioclonías De Acción.
• Mioclonías Espontáneas.
• Mioclonías Rítmicas.
• Mioclonías Negativas

• Se ven focales, multifocales o generalizadas.
• En personas normales coincide con mioclonías
  nocturnas o pacientes con epilepsia mioclónica
  del despertar.
• En las formas continuas se ve en
  encefalopatías metabólicas y ECJ

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MIOCLONIAS

• CLÍNICA
• Mioclonías Reflejas.
• Mioclonías De Acción.
• Mioclonías Espontáneas.
• Mioclonías Rítmicas.
• Mioclonías Negativas

• Espontánea focal o segmentaria.
• Persiste durante el sueño.
• Tiene una frecuencia de 1 a 4 hz.
• El mas común es la miclonias espinales, el
  mioclono del paladar considerado hoy dentro del
  área de los temblores

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• CLÍNICA
• Mioclonías Reflejas.
• Mioclonías De Acción.
• Mioclonías Espontáneas.
• Mioclonías Rítmicas.
• Mioclonías Negativas

• Por definición solo se presenta durante la
  contracción muscular activa, se combina con
  mioclonias positivas de acción.
• Existen dos
• modalidades
• Asterixis
• Lapsos posturales.

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• ESTUDIO DIAGNÓSTICO
• Historia y Examen Clínico.
• Laboratorio Básico
• Estudio neurofisiológico
• Estudio Específico

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• ESTUDIO DIAGNÓSTICO
• Historia y Examen Clínico.
• Laboratorio Básico
• Estudio neurofisiológico
• Estudio Específico

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• ESTUDIO DIAGNÓSTICO
• Historia y Examen Clínico.
• Medicamentos
• Laboratorio Básico
• Estudio neurofisiológico
• Estudio Específico

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• ESTUDIO DIAGNÓSTICO
• Historia y Examen Clínico.
• Laboratorio Básico
• Estudio neurofisiológico
• Estudio Específico

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• ESTUDIO DIAGNÓSTICO
• Historia y Examen Clínico.
• Laboratorio Básico
• Estudio neurofisiológico
• Estudio Específico

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• ESTUDIO DIAGNÓSTICO
• Historia y Examen Clínico.
• Laboratorio Básico
• Estudio neurofisiológico
• Estudio Específico

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• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

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• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

• El mejor tratamiento es tratar la enfermedad de
  base
• En cuanto al tratamiento sintomático lo ideal es
  enfocarlo según la clasificación fisiológica

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MIOCLONIAS

• El objetivo es aumentar la deficiencia de
  procesos inhibitorios.
• Gabaergicos son la elección.
• El valproato de sodio aumenta la concentración
  cortical de GABA y potencia la inhibición
  postsinaptica de GABA.
• (dosis de 1200 mg a 2000 mg)

• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

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MIOCLONIAS

• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

• Las benzodiazepinas y los barbituricos facilitan
  la transmisión GABA .
• El clonazepam es el mas usado requiriendo dosis
  de 15 mg dia.
• Primidona y fenobarbital son útiles
  ocasionalmente.

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• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

• La fenitoina y la CBZ son utiles en pocos
  pacientes.
• Vigabatrina es una inhibidor irreversible de la
  GABA transaminasa. Puede llevar a un aumento
  paradójico en algunos pacientes.
• Tto de elección es acido valproico y/o clonazepam

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• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

• El valproico es la droga de elección.
• Existe evidencia del uso de la lamotrigina.
• Paradojicamente algunos antiepilepticos aumentan
  las mioclonías .
• El valproico ev es útil en el estatus mioclonico.
• EPILEPSIAS

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• Los antiepilepticos estandares no son útiles
• En el mioclono esencial(incluyendo
  mioclonias-distonía) el clonazepam no ayuda.
• El mioclono reflejo-reticular si responde a
  clonazepam.
• El opsoclono-mioclono recientemente se ha visto
  que responde a inmunoglobulinas

• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

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• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

• El mioclono del paladar es dificil de tratar.
• Se plantea la toxina botulinica o la tenotomía
  del tensor del paladar y la occlusión de la tuba
  auditiva.
• El mioclono del oido medio se han reportado
  resultados con tenotomía tensor del timpano y del
  estapedio.

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• TRATAMIENTO
• Mioclonías cortical.
• Mioclonias corticales
• Subcortical.
• MiocloníasSubcorticales-supraespinales.
• Mioclono espinal.

• Clonazepam es la primera elección en el mioclono
  espinal segmentario y en el propioespinal.
• La dosis diaria es de 6mg.
• La toxina botulinica es de utilidad