Anomalias da diferencia

1
Anomalias da diferenciação sexual
2
Distúrbios da diferenciação gonadal

• Hermafroditismo verdadeiro
• Disgenesia gonadal mista
• Disgenesia gonadal pura 46XY
• Disgenesia testicular
• Síndrome da regressão testicular
• Testículos rudimentares
• Agenesia/hipoplasia de células de Leydig

3
Distúrbios da função testicular

• Deficiência de LH
• Deficiência do receptor de LH
• Síndrome da persistência de ductos mullerianos
• Defeitos da síntese de testosterona

4
Distúrbios dos tecidos alvo dependentes de
andrógeno

• Deficiência de 5-alfa-redutase
• Insensibilidade a andrógenos

5
Hemarfroditismo verdadeiro

• 10 dos casos
• Presença de tecido ovariano e testicular ou
  ovotestis
• A maioria tem 46XX 46 XY (10) mosaicismo (20)
• Nenhuma característica clínica diferencia o
  hemarfrodita verdadeiro de outras causas de
  ambiguidade genital
• Características externas masculinas com puberdade
  feminina

6
Disgenesia gonadal mista

• Testículo e streak
• Cariotipo mosaico 45X/46XY
• Ductos internos femininos
• Testículo induz a regressão dos ductos de muller
  do seu lado e sua ausência permite a
  diferenciação no outro lado.
• Genitália externa variável-opção para sexo
  feminino
• Gonadoblastoma (75 em 26 anos)

7
Disgenesia gonadal pura XY

• Síndrome de Swyer
• Gônada indiferenciada em fita
• Genital externo e ductos internos femininos
• Amenorréia primária
• Herança AR ligada ao X ou AD ligada ao sexo
  masculino
• Gonadectomia bilateral

8
Disgenesia gonadal pura XX

• Ovários em fita
• Genital externo feminino
• Infantilismo sexual
• Herança AR

9
Disgenesia testicular

• Genitália ambígua
• Gônada indiferenciada se desenvolve a testículo
  disgenético sem adequada produção de testosterona
• Indicação cirúrgica
• Ductos internos masculinos ou femininos
• S Drash, Klinefelter, homem XX, Swyer,
  cromossomopatias

10
Síndrome da regressão testicular

• Fenótipo depende do momento embriológico
• Castração precoce-feminino com retenção de ductos
  de muller
• Castração tardia-hipospádia com genital interno
  masculino
• No segundo trimestre-micropênis
• Total aplasia-genital feminino com estruturas
  mullerianas desenvolvidas
• Causa desconhecida
• Suspeita de transmissão genética

11
Testículos rudimentares

• Micropênis
• Na embriogênese inicial havia produção de
  testosterona que é mantida por gonadotrofinas
  hipofisárias
• Etiologia não definida

12
Agenesia/hipogenesia de células de Leydig

• Genital externo feminino ou ambíguo
• com maturação inadequada de ductos de Wolff
• Desenvolvimento de pêlos normais sem aparecimento
  de mamas
• Níveis de testosterona reduzidos sem resposta a
  GC
• Biopsia da gônada com imunohistoquímica para
  estudo de células intersticiais

13
Deficiência de receptor de LH

• Genital externo feminino, ductos internos
  ausentes
• Testículos pequenos sem produção de testosterona
• Sem atuação de LH nem HCG

14
Deficiência de 5-alfa-redutase

• Defeito de conversão de T a diidrotestosterona
• Genital externo feminino, vagina em fundo cego,
  genital interno masculino, puberdade masculina
• Retirada de gônadas
• Diagnóstico alta relação T/DHT

15
Insensibilidade a andrógenos

• 160.000 raro em negros
• Anomalia de receptores
• Completa genital externo feminino, testículo em
  região inguinal ou eminência labioescrotal
• Parcial ginecomastia e azospermia
• Herança recessiva ligada ao X
• Amenorréia primária, escassa pilificação

16
Sexo reverso ou homem XX

• 120.000
• Presença de antígeno HY
• Genital ambíguo ou masculino
• Hipogonadismo, ginecomastia
• Ductos internos masculinos

17
Hiperplasia congênita de supra-renal