Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatr

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Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatría. El
caso de las enfermedades raras de la infancia

• DrC. Marcio Ulises Estrada Paneque
• Dr. Genco Estrada Vinajera
• DraC. Caridad Vinajera Torres

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Las neurociencias en Cuba

• Las neurociencias en Cuba no sólo se desarrollan
  en las instituciones de ciencia e innovación
  tecnológica del nivel terciario de atención e
  investigación.
• También se desarrollan desde los niveles primario
  y secundario de atención y las universidades
  médicas, con la labor de un grupo numeroso de
  profesionales e investigadores en este campo
  científico.

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Objetivos

• Abordar la tipología, objeto de estudio, campo de
  acción y relación disciplinar de las
  neurociencias en el contexto de la salud humana y
  la Pediatría
• Delimitar el universo de las neurociencias
  aplicada, cognitiva y social
• Comentar las proyecciones de las neurociencias en
  la patología pediátrica
• Caracterizar el contexto de la mortalidad por ERI
  con afectación neurológica en nuestro medio

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Tipología de las neurociencias.

• Teórica
• Experimental

• Básica
• Aplicada.

• Biológica
• Social

• Cognitiva
• Conductual

• Clínica
• Quirúrgica

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Objeto de estudio de las Neurociencias.

• Estructura y la función, la patología y la
  farmacología del SNC y cómo interaccionan los
  componentes del SNC para dar origen a la conducta
• El estudio multi y transdisciplinario del cerebro
  abarca varios niveles, desde el molecular hasta
  el conductual y cognitivo, pasando por el nivel
  celular (neuronas), sus conexiones y las redes
  neuronales, hasta el nivel más alto del SNC)
• Abordaje del cerebro y la conciencia, mediante la
  neurociencia cognitiva, que integra disciplinas
  como la psicología, la neurobiología y la
  psicobiología

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Campo de acción de las neurociencias.

• Investigación básica y clínica
• Experimentación
• Docencia y Pedagogía (Neuroeducación)
• Diagnóstico y terapéutica
• Curación y rehabilitación
• Innovación tecnológica
• Neuroética
• Neuroepidemiología
• Neuroetología, neuroeconomía, etc.

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Relación disciplinar en las neurociencias.

• Mulltidisciplinariedad Interacción entre varias
  disciplinas, que resulta en intercomunicación y
  enriquecimiento recíproco una transformación
  metodológica de la investigación
• Transdisciplinariedad Interdependencia de un
  nivel superior, donde desaparecen los límites
  entre disciplinas y se construye un sistema
  total. Asume la prioridad y trascendencia de una
  macro disciplina con la finalidad de construir un
  modelo útil a las diferentes disciplinas
  neurocientíficas

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Neurociencia aplicada

• Utiliza el conocimiento científico sobre el
  cerebro para potenciar la salud y el bienestar de
  las personas
• Integra diversas disciplinas y/o especialidades
  médicas en la investigación, asistencia médica y
  docencia para enfrentar la carga de enfermedad
  (CE), atendiendo las causas y consecuencias,
  mortales o no mortales, de las diferentes
  enfermedades y lesiones neurológicas.
• La CE neurológica depende de los determinantes
  biológicos y sociales más lejanos y de los
  factores de riesgo más próximos, así como de los
  resultados de las intervenciones realizadas.

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Neurociencia aplicada a la salud humana

Neurología Neurocirugía Psicología Psiquiatría
Anatomía Embriología Genética
Bioquímica
Biología Antropología Ergonomía Informática
Multi y Trans
Relación
Neurofisiología Neurocognición
Neurolingüistica
Física Ingeniería Imagenología Robótica
Pediatría Medicina Interna Oftalmología ORL
Farmacología
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Nuevas técnicas en neurociencia aplicada.

• En clínica, las terapias génicas, neuroimplantes,
  la neuroestimulación, el neurofeedback, la
  neuroimagenología y la realidad virtual. Dentro
  de la neuroestimulación, destaca la estimulación
  magnética transcraneal repetitiva (EMTR).
• La EMTR, el neurofeedback y la realidad virtual
  producen resultados en el Parkinson, en la
  rehabilitación de lesiones cerebrales, en la
  epilepsia, el dolor, los trastornos del sueño, la
  depresión, el trastorno obsesivo-compulsivo, el
  déficit de atención e hiperactividad, y los
  trastornos por estrés post-traumático, ansiedad y
  fobias

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Neurociencia cognitiva.

• Estudia los mecanismos biológicos de la
  cognición, con un enfoque específico en los
  sustratos neurales de los procesos mentales y sus
  manifestaciones conductuales
• Aborda las funciones psicológicas y cognitivas e
  incorpora paradigmas experimentales de la
  psicofísica, psicología cognitiva, genómica y
  genética neuroimagenología, y los exámenes
  electrofisiológicos de los sistemas neuronales,
  para el estudio de la psicopatología y déficits
  cognitivos

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Neurociencia social.

• Si la neurociencia en sí estudia el
  comportamiento individual del cerebro la
  neurociencia social es el estudio simultáneo de
  dos o más cerebros en interrelación mutua
• Cómo el cerebro dirige el comportamiento social
  y a su vez cómo nuestro mundo social influye en
  nuestro cerebro y en nuestra biología?
• Las interacciones sociales desempeñan un papel en
  el remodelado del cerebro, por medio de la
  neuroplasticidad, que significa que experiencias
  repetidas esculpen la forma, el tamaño y la
  cantidad de neuronas y sus conexiones sinápticas

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Patología neurológica y Pediatría.

• Comprende el conjunto de enfermedades y
  condiciones patológicas que afectan al SNC
  (cerebro y medula espinal) y el sistema nervioso
  periférico (músculos y nervios) del niño
• Las enfermedades más frecuentes y conocidas para
  este grupo de edad son la infecciones del SNC, la
  epilepsia, los traumas craneoencefálicos, los
  trastornos del desarrollo motor, la PCI, el RM,
  los trastornos de la audición, habla y visión y
  las enfermedades degenerativas y neuromusculares.

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Neurociencias y Pediatría.
Método Clínico- epidemiológico.
Estudios neurológicos genéticos, bioquímicos
Hipoxia RN Sepsis RN
Complejo TORCHS
Genopatías cromosomopatías
Crisis febriles Epilepsia
Sepsis del SNC
Trast. Desarrollo RM, PCI.
Neuropatías Miopatías
Daño cerebral Trast conciencia
ECM Enzimopatías
Oncopatías Complicac. en SNC
Oftalmopatías Audición y habla
Intoxicaciones IS y psicopatías
Trast. aprendizaje TDAH y Autismo
Comorbilidades Discapacidades
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Discapacidad y dependencia.

• La discapacidad se define como una limitación de
  la capacidad humana que hace imposible o
  dificulta gravemente la actividad normal del niño
• La dependencia, como un estado ligado a la falta
  o pérdida de autonomía física, psíquica o
  intelectual, con necesidad de asistencia y/o
  ayuda importante a fin de realizar los actos
  corrientes de la vida diaria y, de modo
  particular, los referentes al cuidado personal
• Las enfermedades neurológicas de la infancia son
  una causa muy frecuente e importante de déficits,
  dependencia y discapacidad

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Enfermedades raras (ER) en Pediatría

• Enfermedades crónicas de la infancia (ECI), de
  baja frecuencia o minoritarias. En su definición
  se requiere una prevalencia poblacional lt 5
  casos por 10.000, o de 1/2000

• 7,000 y 8,000 ER diferentes que afectan del 6 al
  10 de la población total, y gt 60 debutan en la
  infancia con morbilidad recurrente y mortalidad
  prematura

Amenazan la vida Curso debilitante Propensoras
de discapacidad Complejidad diagnóstica y
terapéutica
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ER y afección neurológica en Pediatría

• 80 de causa genética entorno ambiental

Fragilidad
Impacto Social Educacional Cultural Psicológico
Económico
?
Vulnerabilidad
Compleja
Discap/Depend
Sensoriales
Minusvalía
Cognitivas
Motoras
Deficiencias
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ER. Necesidad de otro enfoque sociosanitario

• Otras condicionantes

Carga de enfermedad
Complejidad
Información
Formación
No

• Etiológica
• Diagnóstica
• Evolutiva
• No cura
• Tratamientos

• Estadía prolongada
• Gran comorbilidad
• CVRS en afectados
• Bienestar familiar

• Escasa
• Distorsionada
• Poco educativa
• Registros defic.

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ER. Problemas asociados

• La mayoría de las ER afectan a más de un órgano
  vital y/o sistemas, por lo que desencadenan vías
  fisiopatogénicas múltiples que se superponen y
  establecen otros problemas clínicos, dentro de
  ellos, específicamente, los neurológicos
• En los casos de etiología poligénica y/o
  multicausal, se imbrican factores
  fisiopatogénicos confusores, como se da en el
  caso de los daños y enfermedades del SNC en niños

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ER. Tipología e impacto.
Clasificación Genéticas Cromosómicas Otras Multica
usales
Metabólicas Def. Enzimas
Inmunológicas Piel, TCS y SOMA Conectivopatías
Malformaciones y Anomalías Congénitas
Grupos
Trast. Mentales Lesiones Intoxicaciones
Endocrinas Respiratorias Cardiovasc.
Hematológicas Neoplásicas SNC y sensoriales
Infecciosas Parasitarias
Digestivas Genitourinarias Nutricionales
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Genética, ER y patología neurológica

• Genes, cromosomas, enzimas. GENOMICA/ ER

Genética médica
80s-90s genes y anomalías cromosómicas
Sind. Polimalformativos
Individualidad química
ECM y defectos enzimáticos 1970s
Gen defectuoso o mutante
Enf. Mono y poligénicas
Beadle/Tatum 1953
Función un gen, una enzima
Herencia mendeliana
1950s
Análisis genealógico familiar
Modelos Sind Down y RM
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ER y neuroepidemiología

• Dificultades en los estudios neuroepidemiológicos
• Criterios diagnósticos cambian en el tiempo y
  algunas ER requieren estudio postmortem para su
  Dx definitivo.
• Comienzo de la enfermedad no siempre es claro y
  algunas tienen estado preclínico largo o síntomas
  intermitentes
• Ausencia de registros confiables

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Método

• Estudio clínico-epidemiológico de prevalencia,
  sustentado en el diagnóstico anatomopatológico,
  de los niños fallecidos en el decenio 2001- 2010
  en el Hospital Pediátrico Docente Hermanos
  Cordové de Manzanillo.
• Universo 128 fallecidos en el período de estudio
  
• Fuentes Registro estadístico de mortalidad,
  historias clínicas de los niños fallecidos y sus
  protocolos necrópsicos
• Procedimiento clasificatorio Base de datos del
  IIER, CIE-2010 y catálogo de McKusick

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Mortalidad por ó con ER. Causas básicas
Fallecidos Con ER 50 (39)
Accid NIL
OC 38/79 48
IRA 2/24 8
Sepsis 2/5 3,9
MC 8/11 73
Grupo de Edad y Sexo
Masc 28/77 36 Fem 22/51 43
lt 1A 16/47 34 1- 4A 11/31 35 5-19A
23/50 46
ERI
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Mortalidad por grupo de ER y afectación
neurológica
Grupo Edades lt 1 Año n 1-4 Años n 5-19 Años n Total Afect. Neuro n n
Neoplásicas 1 6 5 45 14 61 20 40 12 60
Malf/ Anom. Congénitas 9 56 3 27 2 9 14 22 8 57
Inmunológic. 5 31 1 9 1 4 7 14 4 57
Endoc/Metb Neurometab 1 6 1 9 3 13 5 10 3 60
Hematolog. - - 2 9 2 4 1 50
Neurologic/ Neurodeg. - 1 9 1 4 2 4 2 100
Totales 16 32 11 22 23 46 100 31 62
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Universo de las ERI. Mortalidad 2001-2010

• Aganmag.
• Bruton

Werdnig-Hoffman
Sind Dandy Walker
Leucemias raras y linfomas
Inmunodef. variable común
Sind Di George
Epidermolisis bulosa
Hemangiomas cerebrales
Leucodistrofia Metacromát.
Neuroblastoma Meduloblast.
Astrocitomas Glioblastoma
Polimiositis autoinmune
Cardiopatías complejas/ Miocardiopat
Mucopolisacaridosis y otros ECM
Aplasias medulares
Fibrosis quística
Hipoplasias y aplasias orgánicas
Megacolon agangliónico
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ER prevalentes y afectación neurológica
Leucemias 6 (12) AN 3 ( 50)
Astro, medulo, glio, y neuroblastomas 8 (16 )
AN 8 (100)
ER prevalentes
IDP 5 (10) AN 3 (60)
Card. Cong. y Malf. CV 8 (16) AN 4 (50)
Dandy Walker 2 ( 4) AN 1 (50) Err Cong
Metab. 2 (4) AN 2 (100)
Aplasia medular 2 (4) AN 1 (50) Leucodistrof
. Metacr. 2 (4) AN 2 (50)
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Conclusiones

• Las ERI tienen un papel significativo en la
  morbilidad compleja y en la mortalidad pediátrica
  institucional (39). La carga de enfermedad
  institucional atribuible a enfermedades
  neurológicas no fue mayoritaria, pero el 62 de
  los fallecidos por ERI tuvo afectación
  neurológica
• La comorbilidad y la pluripatología fueron
  significativas en la mortalidad general, tanto en
  la causada por ERI y en el grupo de ER con
  afectación neurológica
• Sólo con un enfoque neurocientífico se puede
  brindar una atención multi y transdisciplinaria a
  los casos con afectación neurológica en el
  contexto de las ECI y las ERI

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Lecciones aprendidas?

• Ninguna enfermedad es tan rara como para no
  merecer toda nuestra atención
• Las enfermedades raras con afectación
  neurológica
• son minoritarias, pero sus pacientes numerosos, y
  requieren métodos y medios diagnóstico-terapéutico
  s complejos o multidisciplinarios, atención
  integral y neurointensiva

Qué hacer?
Muchas gracias!