Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatrнa. El caso de las enfermedades raras de la infancia - PowerPoint PPT Presentation

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Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatrнa. El caso de las enfermedades raras de la infancia

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Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatr a. El caso de las enfermedades raras de la infancia DrC. Marcio Ulises Estrada Paneque Dr. Genco Estrada Vinajera – PowerPoint PPT presentation

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Title: Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatrнa. El caso de las enfermedades raras de la infancia


1
Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatría. El
caso de las enfermedades raras de la infancia
  • DrC. Marcio Ulises Estrada Paneque
  • Dr. Genco Estrada Vinajera
  • DraC. Caridad Vinajera Torres

2
Las neurociencias en Cuba
  • Las neurociencias en Cuba no sólo se desarrollan
    en las instituciones de ciencia e innovación
    tecnológica del nivel terciario de atención e
    investigación.
  • También se desarrollan desde los niveles primario
    y secundario de atención y las universidades
    médicas, con la labor de un grupo numeroso de
    profesionales e investigadores en este campo
    científico.

3
Objetivos
  • Abordar la tipología, objeto de estudio, campo de
    acción y relación disciplinar de las
    neurociencias en el contexto de la salud humana y
    la Pediatría
  • Delimitar el universo de las neurociencias
    aplicada, cognitiva y social
  • Comentar las proyecciones de las neurociencias en
    la patología pediátrica
  • Caracterizar el contexto de la mortalidad por ERI
    con afectación neurológica en nuestro medio

4
Tipología de las neurociencias.
  • Teórica
  • Experimental
  • Básica
  • Aplicada.
  • Biológica
  • Social
  • Cognitiva
  • Conductual
  • Clínica
  • Quirúrgica

5
Objeto de estudio de las Neurociencias.
  • Estructura y la función, la patología y la
    farmacología del SNC y cómo interaccionan los
    componentes del SNC para dar origen a la conducta
  • El estudio multi y transdisciplinario del cerebro
    abarca varios niveles, desde el molecular hasta
    el conductual y cognitivo, pasando por el nivel
    celular (neuronas), sus conexiones y las redes
    neuronales, hasta el nivel más alto del SNC)
  • Abordaje del cerebro y la conciencia, mediante la
    neurociencia cognitiva, que integra disciplinas
    como la psicología, la neurobiología y la
    psicobiología

6
Campo de acción de las neurociencias.
  • Investigación básica y clínica
  • Experimentación
  • Docencia y Pedagogía (Neuroeducación)
  • Diagnóstico y terapéutica
  • Curación y rehabilitación
  • Innovación tecnológica
  • Neuroética
  • Neuroepidemiología
  • Neuroetología, neuroeconomía, etc.

7
Relación disciplinar en las neurociencias.
  • Mulltidisciplinariedad Interacción entre varias
    disciplinas, que resulta en intercomunicación y
    enriquecimiento recíproco una transformación
    metodológica de la investigación
  • Transdisciplinariedad Interdependencia de un
    nivel superior, donde desaparecen los límites
    entre disciplinas y se construye un sistema
    total. Asume la prioridad y trascendencia de una
    macro disciplina con la finalidad de construir un
    modelo útil a las diferentes disciplinas
    neurocientíficas

8
Neurociencia aplicada
  • Utiliza el conocimiento científico sobre el
    cerebro para potenciar la salud y el bienestar de
    las personas
  • Integra diversas disciplinas y/o especialidades
    médicas en la investigación, asistencia médica y
    docencia para enfrentar la carga de enfermedad
    (CE), atendiendo las causas y consecuencias,
    mortales o no mortales, de las diferentes
    enfermedades y lesiones neurológicas.
  • La CE neurológica depende de los determinantes
    biológicos y sociales más lejanos y de los
    factores de riesgo más próximos, así como de los
    resultados de las intervenciones realizadas.

9
Neurociencia aplicada a la salud humana

Neurología Neurocirugía Psicología Psiquiatría
Anatomía Embriología Genética
Bioquímica
Biología Antropología Ergonomía Informática
Multi y Trans
Relación
Neurofisiología Neurocognición
Neurolingüistica
Física Ingeniería Imagenología Robótica
Pediatría Medicina Interna Oftalmología ORL
Farmacología
10
Nuevas técnicas en neurociencia aplicada.
  • En clínica, las terapias génicas, neuroimplantes,
    la neuroestimulación, el neurofeedback, la
    neuroimagenología y la realidad virtual. Dentro
    de la neuroestimulación, destaca la estimulación
    magnética transcraneal repetitiva (EMTR).
  • La EMTR, el neurofeedback y la realidad virtual
    producen resultados en el Parkinson, en la
    rehabilitación de lesiones cerebrales, en la
    epilepsia, el dolor, los trastornos del sueño, la
    depresión, el trastorno obsesivo-compulsivo, el
    déficit de atención e hiperactividad, y los
    trastornos por estrés post-traumático, ansiedad y
    fobias

11
Neurociencia cognitiva.
  • Estudia los mecanismos biológicos de la
    cognición, con un enfoque específico en los
    sustratos neurales de los procesos mentales y sus
    manifestaciones conductuales
  • Aborda las funciones psicológicas y cognitivas e
    incorpora paradigmas experimentales de la
    psicofísica, psicología cognitiva, genómica y
    genética neuroimagenología, y los exámenes
    electrofisiológicos de los sistemas neuronales,
    para el estudio de la psicopatología y déficits
    cognitivos

12
Neurociencia social.
  • Si la neurociencia en sí estudia el
    comportamiento individual del cerebro la
    neurociencia social es el estudio simultáneo de
    dos o más cerebros en interrelación mutua
  • Cómo el cerebro dirige el comportamiento social
    y a su vez cómo nuestro mundo social influye en
    nuestro cerebro y en nuestra biología?
  • Las interacciones sociales desempeñan un papel en
    el remodelado del cerebro, por medio de la
    neuroplasticidad, que significa que experiencias
    repetidas esculpen la forma, el tamaño y la
    cantidad de neuronas y sus conexiones sinápticas

13
Patología neurológica y Pediatría.
  • Comprende el conjunto de enfermedades y
    condiciones patológicas que afectan al SNC
    (cerebro y medula espinal) y el sistema nervioso
    periférico (músculos y nervios) del niño
  • Las enfermedades más frecuentes y conocidas para
    este grupo de edad son la infecciones del SNC, la
    epilepsia, los traumas craneoencefálicos, los
    trastornos del desarrollo motor, la PCI, el RM,
    los trastornos de la audición, habla y visión y
    las enfermedades degenerativas y neuromusculares.

14
Neurociencias y Pediatría.
Método Clínico- epidemiológico.
Estudios neurológicos genéticos, bioquímicos
Hipoxia RN Sepsis RN
Complejo TORCHS
Genopatías cromosomopatías
Crisis febriles Epilepsia
Sepsis del SNC
Trast. Desarrollo RM, PCI.
Neuropatías Miopatías
Daño cerebral Trast conciencia
ECM Enzimopatías
Oncopatías Complicac. en SNC
Oftalmopatías Audición y habla
Intoxicaciones IS y psicopatías
Trast. aprendizaje TDAH y Autismo
Comorbilidades Discapacidades
15
Discapacidad y dependencia.
  • La discapacidad se define como una limitación de
    la capacidad humana que hace imposible o
    dificulta gravemente la actividad normal del niño
  • La dependencia, como un estado ligado a la falta
    o pérdida de autonomía física, psíquica o
    intelectual, con necesidad de asistencia y/o
    ayuda importante a fin de realizar los actos
    corrientes de la vida diaria y, de modo
    particular, los referentes al cuidado personal
  • Las enfermedades neurológicas de la infancia son
    una causa muy frecuente e importante de déficits,
    dependencia y discapacidad

16
Enfermedades raras (ER) en Pediatría
  • Enfermedades crónicas de la infancia (ECI), de
    baja frecuencia o minoritarias. En su definición
    se requiere una prevalencia poblacional lt 5
    casos por 10.000, o de 1/2000
  • 7,000 y 8,000 ER diferentes que afectan del 6 al
    10 de la población total, y gt 60 debutan en la
    infancia con morbilidad recurrente y mortalidad
    prematura

Amenazan la vida Curso debilitante Propensoras
de discapacidad Complejidad diagnóstica y
terapéutica
17
ER y afección neurológica en Pediatría
  • 80 de causa genética entorno ambiental

Fragilidad
Impacto Social Educacional Cultural Psicológico
Económico
?
Vulnerabilidad
Compleja
Discap/Depend
Sensoriales
Minusvalía
Cognitivas
Motoras
Deficiencias
18
ER. Necesidad de otro enfoque sociosanitario
  • Otras condicionantes

Carga de enfermedad
Complejidad
Información
Formación
No
  • Etiológica
  • Diagnóstica
  • Evolutiva
  • No cura
  • Tratamientos
  • Estadía prolongada
  • Gran comorbilidad
  • CVRS en afectados
  • Bienestar familiar
  • Escasa
  • Distorsionada
  • Poco educativa
  • Registros defic.

19
ER. Problemas asociados
  • La mayoría de las ER afectan a más de un órgano
    vital y/o sistemas, por lo que desencadenan vías
    fisiopatogénicas múltiples que se superponen y
    establecen otros problemas clínicos, dentro de
    ellos, específicamente, los neurológicos
  • En los casos de etiología poligénica y/o
    multicausal, se imbrican factores
    fisiopatogénicos confusores, como se da en el
    caso de los daños y enfermedades del SNC en niños

20
ER. Tipología e impacto.
Clasificación Genéticas Cromosómicas Otras Multica
usales
Metabólicas Def. Enzimas
Inmunológicas Piel, TCS y SOMA Conectivopatías
Malformaciones y Anomalías Congénitas
Grupos
Trast. Mentales Lesiones Intoxicaciones
Endocrinas Respiratorias Cardiovasc.
Hematológicas Neoplásicas SNC y sensoriales
Infecciosas Parasitarias
Digestivas Genitourinarias Nutricionales
21
Genética, ER y patología neurológica
  • Genes, cromosomas, enzimas. GENOMICA/ ER

Genética médica
80s-90s genes y anomalías cromosómicas
Sind. Polimalformativos
Individualidad química
ECM y defectos enzimáticos 1970s
Gen defectuoso o mutante
Enf. Mono y poligénicas
Beadle/Tatum 1953
Función un gen, una enzima
Herencia mendeliana
1950s
Análisis genealógico familiar
Modelos Sind Down y RM
22
ER y neuroepidemiología
  • Dificultades en los estudios neuroepidemiológicos
  • Criterios diagnósticos cambian en el tiempo y
    algunas ER requieren estudio postmortem para su
    Dx definitivo.
  • Comienzo de la enfermedad no siempre es claro y
    algunas tienen estado preclínico largo o síntomas
    intermitentes
  • Ausencia de registros confiables

23
Método
  • Estudio clínico-epidemiológico de prevalencia,
    sustentado en el diagnóstico anatomopatológico,
    de los niños fallecidos en el decenio 2001- 2010
    en el Hospital Pediátrico Docente Hermanos
    Cordové de Manzanillo.
  • Universo 128 fallecidos en el período de estudio
  • Fuentes Registro estadístico de mortalidad,
    historias clínicas de los niños fallecidos y sus
    protocolos necrópsicos
  • Procedimiento clasificatorio Base de datos del
    IIER, CIE-2010 y catálogo de McKusick

24
Mortalidad por ó con ER. Causas básicas
Fallecidos Con ER 50 (39)
Accid NIL
OC 38/79 48
IRA 2/24 8
Sepsis 2/5 3,9
MC 8/11 73
Grupo de Edad y Sexo
Masc 28/77 36 Fem 22/51 43
lt 1A 16/47 34 1- 4A 11/31 35 5-19A
23/50 46
ERI
25
Mortalidad por grupo de ER y afectación
neurológica
26
Universo de las ERI. Mortalidad 2001-2010
  • Aganmag.
  • Bruton

Werdnig-Hoffman
Sind Dandy Walker
Leucemias raras y linfomas
Inmunodef. variable común
Sind Di George
Epidermolisis bulosa
Hemangiomas cerebrales
Leucodistrofia Metacromát.
Neuroblastoma Meduloblast.
Astrocitomas Glioblastoma
Polimiositis autoinmune
Cardiopatías complejas/ Miocardiopat
Mucopolisacaridosis y otros ECM
Aplasias medulares
Fibrosis quística
Hipoplasias y aplasias orgánicas
Megacolon agangliónico
27
ER prevalentes y afectación neurológica
Leucemias 6 (12) AN 3 ( 50)
Astro, medulo, glio, y neuroblastomas 8 (16 )
AN 8 (100)
ER prevalentes
IDP 5 (10) AN 3 (60)
Card. Cong. y Malf. CV 8 (16) AN 4 (50)
Dandy Walker 2 ( 4) AN 1 (50) Err Cong
Metab. 2 (4) AN 2 (100)
Aplasia medular 2 (4) AN 1 (50) Leucodistrof
. Metacr. 2 (4) AN 2 (50)
28
Conclusiones
  • Las ERI tienen un papel significativo en la
    morbilidad compleja y en la mortalidad pediátrica
    institucional (39). La carga de enfermedad
    institucional atribuible a enfermedades
    neurológicas no fue mayoritaria, pero el 62 de
    los fallecidos por ERI tuvo afectación
    neurológica
  • La comorbilidad y la pluripatología fueron
    significativas en la mortalidad general, tanto en
    la causada por ERI y en el grupo de ER con
    afectación neurológica
  • Sólo con un enfoque neurocientífico se puede
    brindar una atención multi y transdisciplinaria a
    los casos con afectación neurológica en el
    contexto de las ECI y las ERI

29


Lecciones aprendidas?
  • Ninguna enfermedad es tan rara como para no
    merecer toda nuestra atención
  • Las enfermedades raras con afectación
    neurológica
  • son minoritarias, pero sus pacientes numerosos, y
    requieren métodos y medios diagnóstico-terapéutico
    s complejos o multidisciplinarios, atención
    integral y neurointensiva

Qué hacer?
Muchas gracias!
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