Programa de salud y tratamiento m

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Programa de salud y tratamiento médico del
síndrome X frágil

• Dr. J. Artigas
• Dra. C. Brun
• Dra. E. Gabau

Unidad de Retraso Mental de Base Genética.
Hospital de Sabadell
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Primer año

• Alteraciones relacionadas con el tejido conectivo
• Hendidura paladar
• Pie zambo
• Luxación congénita de cadera
• Controlar muerte súbita
• Apneas
• Pausas respiratorias. Ronquidos
• Reflujo gastroesofágico
• Dificultades para la alimentación
• Problemas de succión
• Intolerancia a ciertas texturas
• Hipotonía. Fisioterapia
• Logopedia
• Otitis recurrente

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2o. - 3er. años

• Problemas del lenguaje. Logopedia
• Monitorización del desarrollo. Escala de Bayley
• Fisioterapia
• Normas de conducta
• Reforzar conductas positivas
• Ignorar conductas disruptivas
• Tiempo fuera
• Remitir a psicólogo si persisten
• Valorar conductas autistas. Programa de
  tratamiento específico

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Periodo preescolar

• Logopedia
• Terapia integración sensorial
• Colegio normal
• Revisión oftalmológica a los 4 años
• Entrenamiento control esfínteres
• Niños 5 6 años
• Niñas 4 años

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Periodo Escolar (1)

• Logopedia
• Estimulación/Terapia de
• integración sensorial
• Colegio normal
• Soporte pedagógico
• Diagnóstico y tratamiento de los problemas de
  atención
• Escala de Conners
• CBCL

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Periodo Escolar (2)

• Problemas tejido conectivo
• Escoliosis
• Pie plano
• Hernias
• Soplo cardiaco o clic. Prolapso válvula mitral
• Remitir a ortopeda, ORL o cardiólogo si existe
  sospecha
• Enuresis Normas, alarmas, desmopresina
• Valorar reflujo si tiene infecciones urinarias
• Problemas de conducta Psicólogo
• Valorar convulsiones

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Preadolescencia

• Problemas de atención
• Conducta agresiva
• Monitorización del entorno para evitar
  sobreestimulación y facilitar los cambios
• Síndrome premenstrual. IRS
• Aumento testicular (8-9 años). No requiere
  intervención
• Hidrocele
• Disminución de CI
• Convulsiones

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Adolescencia. Vida adulta

• Requiere algún tipo de supervisión
• Puede tener un trabajo
• Aprende a usar el transporte público
• Conducta agresiva propia del adolescente
• Intentar evitar demasiados estímulos
• Abordar el problema de frustración sexual
• Mejoran las conductas adaptativas
• Exámenes físicos periódicos cardiovascular, TA,
  crecimiento, peso, efectos secundarios de la
  medicación

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Farmacoterapia. Convulsiones

• Tipo benigno de epilepsia
• Afecta a un 14
• Crisis generalizadas, parciales simples y
  parciales complejas
• Tratar a partir de la primera crisis ?
• Uso del diazepan por vía rectal

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Carbamazepina

• 15 40 mg/kg/día. Dos tomas.
• Rash tardío 2-4 semanas.
• Hiponatremia.
• Alteraciones hematopoyéticas.
• Alteraciones hepáticas.
• Neutropenia benigna 20 .
• Agranulocitosis.
• Interferencia con macrólidos, fluoxetina y
  paroxetina.
• Puede actuar sobre síntomas psiquiátricos
  hiperactividad, autoagresión, tantrums.

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Acido valproico

• 20 40 mg/kg/día. Dos dosis.
• Puede usarse la forma Crono. Una sola dosis.
• También tiene acción como estabilizador
  emocional.
• Los efectos secundarios mas frecuentes son
  Aumento del apetito, aumento de peso, caída de
  cabello, temblores, trombopenia.
• Los efectos secundarios más severos son el fallo
  hepático agudo y la pancreatitis.

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Trastorno déficit de atención/hiperactividad

• Muy frecuente.
• Se puede evidenciar en periodo preescolar.
• Relacionado con los trastornos de conducta.
• Además de las medidas de orientación psicológica
  a los padres puede requerirse el uso de
  medicación.
• Las opciones son estimulantes del SN, Clonidina,
  ácido fólico y antipsicóticos.

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Estimulantes del SN

• El único asequible en nuestro país es el
  metilfenidato
• No se recomienda por debajo de los 4 años.
• Iniciar con dosis bajas 2.5 mg/kg/dosis e ir
  incrementando.
• Administrar 2-3 dosis
• Valorar respuesta con escala de Conners e
  informes escolares
• Efectos secundarios pérdida de apetito, efecto
  rebote, insomnio, tics, excitación

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Clonidina

• Comercializado como antihipertensivo Catapresan
  (1 comp. 0.150 mg.)
• Tiene más efecto sobre la hiperactividad que
  sobre el déficit de atención
• Mejora los tics
• Se han reportado casos de muerte súbita asociado
  al metilfenidato, aunque la relación causal,
  permanece dudosa.
• Se recomienda practicar un ECG, y medir pulso y
  TA, antes de iniciar tratamiento
• Iniciar a dosis de 0.025-0.05 mg/dosis, un una
  sola dosis e ir incrementando hasta 2-4
  dosis/día. Ir aumentando dosis cada semana hasta
  observar respuesta. La dosis total diaria suele
  ser 0.1 0.3 mg.

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Efectos secundarios de la clonidina

• Somnolencia
• Mareo
• Sedación
• Debilidad
• Trastorno del sueño
• Depresión
• Arritmia cardiaca
• Irritabilidad
• Hipotensión ortostática

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Medicaciones que no tienen utilidad en el TDAH

• Antihistamínicos
• Benzodiazepinas
• Litio
• Cafeína

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Normas para el uso de los estimulantes (1)

• Valoración médica general orientada a valorar
  situaciones que deben ser tomadas en
  consideración antes de prescribir un estimulante
  tics, ansiedad, historia de abuso de drogas,
  alteraciones cardíacas, epilepsia.
• Los estimulantes nunca deben ser prescritos como
  "única" forma de tratamiento.
• Empezar por dosis muy bajas e ir aumentando
  progresivamente para evitar efectos secundarios.
• Usar la misma dosis en las distintas tomas.
• Valorar respuesta con un test de atención
  (Continous Performance Test), cuestionarios
  (padres y maestros) e impresión subjetiva.

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Normas para el uso de los estimulantes (2)

• Preguntar por efectos secundarios.
• Inicialmente usar la medicación 7 días a la
  semana con la finalidad de que los padres tengan
  opción a observar el efecto de la medicación.
• La decisión de interrumpir la administración de
  medicación los días no escolares y periodos de
  vacaciones debe ser individualizada para cada
  paciente.
• Antes de atribuir un efecto positivo o negativo a
  la medicación se requiere un plazo razonable de
  tiempo. Es especialmente útil, en este sentido,
  valorar que ocurre cuando se omite por descuido
  una dosis.
• Se recomienda que al inicio de cada curso
  académico sea reevaluada la conveniencia de
  proseguir con el tratamiento.

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SÍNTOMAS QUE MEJORAN

• Hiperactividad.
• Falta de atención.
• Mala memoria a corto plazo.
• Dificultad en el procesamiento de la
  información.
• Estado de alerta.
• Impulsividad.
• Conducta con actividades irrelevantes.
• Conductas disruptivas.
• Desobediencia.
• Agresividad.
• Dificultad para las relaciones sociales.
• Deficiencias en el trabajo escolar
  (caligrafía, presentación del trabajo).
• Problemas de autoestima.

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Síntomas que no mejoran

• Falta de habilidad lectora.
• Habilidades sociales.
• Cociente de inteligencia

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Efectos secundarios de los estimulantes

• Insomnio.
• Perdida de apetito (sobretodo al mediodía).
• Fenómeno de rebote al extinguirse el efecto de la
  dosis de la tarde.
• Dolor abdominal.
• Cefalea.
• Disminución del crecimiento.
• Empeoramiento de los tics.

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Pruebas inútiles

• TAC
• RM
• SPECT
• PEV, PEA
• EEG, excepto si hay una indicación especifica

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Acido fólico

• El ac. fólico, interviene en la síntesis de
  neurotransmisores. En este sentido puede acelerar
  la síntesis de dopamina.
• Los estudios sobre su eficacia son
  contradictorios
• Puede aumentar la frecuencia de convulsiones.
  Debe ser evitado en epilépticos no controlados
• La dosis es de 10 a 50 mg/día. en dos tomas
• El efecto puede ser que no se objetive hasta los
  2-3 meses

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Inhibidores selectivos de la receptación de
serotonina

• Bloquean la receptación de serotonina, que es un
  neurotransmisor importante en el sistema límbico,
  centro emocional del cerebro.
• Pueden mejorar los siguientes síntomas
• Ansiedad
• Síntomas obsesivo-compulsivos
• Labilidad emocional
• Agresividad
• Fobia social
• Pueden ser muy útiles en premutados

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Antipsicóticos atípicos.

• Menos efectos extrapiramidales que los
  neurolépticos clásicos
• Puede mejorar los problemas de conducta y los
  síntomas obsesivo-compulsivos
• Los más usados son
• Risperidona
• Olanzapina