Mdulo 12: Fundamentos de la Herencia

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Módulo 12 Fundamentos de la Herencia
Cátedra de Biología Departamento de Ciencias
Biológicas Facultad de Ciencias Exactas - UNLP

• ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
• LEYES DE MENDEL

Año 2009
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Aberraciones cromosómicas
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• Las aberraciones cromosómicas pueden dividirse en
  dos grandes grupos
• numéricas cuando en número total de cromosomas
  difiere de la dotación diploide normal
• estructurales cuando lo que se altera es la
  morfología de uno o más cromosomas

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(No Transcript)
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Cómo se estudian?

• Mediante la elaboración del CARIOTIPO del
  individuo

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CLASIFICACIÓN DE CROMOSOMAS
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Aberraciones numéricas clasificación

• Poliploidías o euploidías existe un número
  superior de conjuntos haploides, pero cada
  conjunto está equilibrado.
• Se originan por la no disyunción (no
  separación) de todo el juego de cromosomas, ya
  sea en mitosis o en meiosis.
• Ej triploidía (3n)

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• Aneuploidías existe ganancia o pérdida de uno o
  más cromosomas, por lo que el conjunto deja de
  ser equilibrado. Se producen por fallas en la
  separación de los pares homólogos durante la
  división celular.
• Ej trisomía 21 (47 cromosomas)

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No disyunción meiótica

• Representación esquemática de la no
  disyunción. A la izquierda, la no disyunción se
  produce en la primera división meiótica a la
  derecha, en la segunda.

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Esquema de una meiosis normal (a la izquierda),
de una no-disyunción en la primera división
meiótica (en el centro), y de una no-disyunción
en la segunda división meiótica (a la derecha).
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No disyunción mitótica
CÉLULAS VIABLES CON TRISOMÍA EN ALGÚN AUTOSOMA
CÉLULA CON MONOSOMÍA EN ALGÚN AUTOSOMA (NO VIABLE)
CÉLULAS NORMALES
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Cariotipos humanos normales
Masculino
Femenino
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Aberraciones numéricas más frecuentes en el
humano aneuploidías

• a- Trisomía del par 21 mongolismo o Síndrome de
  Down.

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• b- Trisomía del par 18 Síndrome de Edwards.

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• c- Trisomía del par 13 Síndrome de Patau

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Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales

• a- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
  (varones)
• - Hipogonadismo congénito
• - Infertilidad.
• - Estatura alta. Testículos pequeños y
  firmes. Pene pequeño. Agrandamiento de las mamas
  (ginecomastia). Problemas sexuales, azospermia.

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• b- Síndrome XYY (47, XYY) (varones)
• - no presentan características físicas
  inusuales o problemas médicos
• - desarrollo sexual normal y por lo regular
  son fértiles.
• - se detecta al realizar estudio genético
  por otras razones.

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• c- Síndrome XXX (47, XXX) (mujeres)
• - Alta estatura, poseen una inteligencia
  normal y son fértiles.
• - Pueden llegar a padecer algunos trastornos
  de aprendizaje.

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• d- Síndrome de Turner
• (45, X) (mujeres)
• - baja estatura y sus ovarios no funcionan
  adecuadamente.
• - La mayoría de ellas son infértiles.
• - Corren el riesgo de tener problemas de
  salud (tiroideos, renales, cataratas,
  osteoporosis, hipertensión)

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FISH de interfase detección de aneuploidía en un
feto femenino con trisomía 21
Núcleo de la izquierda hibridado con sondas para
los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo) Núcleo de
la derecha hibridado con sondas para los
cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).
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Aberraciones estructurales
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Otras aberraciones estructurales

• Inversión del segmento q24-q27 del cromosoma 3

Cariotipo 46,XX,inv(3)(q24q27)
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Deleción de un segmento del brazo largo del
cromosoma 7

• Cariotipo 46,XY,del(7)(q111.23q21.2)

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• Translocación en el cromosoma 5

Translocación entre los cromosomas 9 y 22 t(9,
22) Cromosoma Philadelphia
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Leyes de Mendel

• Principios de la Genética

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