Trastornos del aprendizaje matematico

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Autismo. Evaluacion medica y neurofisiologica
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Cosas que están presentes en la consulta y que no
se ven

• Los padres acuden con grandes expectativas
• El neuropediatra tiene muy poco que ofrecer, pero
  la familia no lo sabe
• La sanidad pública ofrece buffet libre para
  pruebas complementarias, pero es muy tacaña en
  tiempo
• Sesgo de los pacientes atendidos en hospitales
• Sesgo de formación de especialistas de hospitales
• Sesgo del éxito médico

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FENOTIPO AMPLIADO
ESPECTRO AUTISTA
AUTISMO NUCLEAR
AUTISMO SINDROMICO
TRASTORNO DE ASPERGER
TGD NOS
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(No Transcript)
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Nivel 1

• Historia personal y familiar detallada
• Examen clínico (incluyendo la detección de
  posibles manchas cutáneas)
• Descartar problemas auditivos y visuales
  (considerar indicación de potenciales evocados)
• Estudio genético (cariotipo y genética molecular
  para X frágil)

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Nivel 2. 1.
Descartar a través de genética molecular
Síndromes de Rett, Angelman, Williams,
Prader-Willi
Historia familiar o características fenotípicas
específicas
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Checklist para pacientes con alteraciones
subteloméricas

• Historia familiar de retraso mental
• Retraso de crecimiento
• Microcefalia,   macrocefalia
• Dismorfias y malformaciones

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(No Transcript)
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                Wolff DJ, Clifton K, Karr C,
Charles J. Pilot assessment of the subtelomeric
regions of children with autism detection of a
2q deletion. Genet Med. 2002 Jan-Feb4(1)10-4

El estudio subtelomérico de 10 pacientes
autistas, no seleccionados, detectó un caso de
alteración subtelomérica, en la región 2q.
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Nivel 2. 2.
Estudio sérico (fenilalanina, TSH, T4,
aminoácidos, ácido. láctico, ácido pirúvico,
gasometría venosa) y urinario (aminoácidos)
Historia familiar, retraso mental o ausencia de
cribado perinatal
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Nivel 2. 3.
Estudio electroencefalográfico. Polisomnograma
nocturno ante cuadros de comportamiento explosivo
intermitente.
Sospecha de convulsiones o actividad epiléptica y
en aquellos casos de regresión social o
comunicativa
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Autismo y EEG

• Se ha detectado actividad epileptiforme entre el
  3 y 80
• Depende de
• Edad,
• Presencia de crisis,
• Signos neurológicos
• CI
• Sindrómico/idiopático
• El patrón más frecuente es similar a la Epilepsia
  parcial rolándica benigna
• Este mismo patrón puede verse en FRAX, RETT y
  otros síndromes
• No se ha podido confirmar una relación entre
  regresión y actividad epileptiforme.

Not EEG abnormalities but epilepsy is associated
with autistic regression and mental functioning
in childhood autism Michal Hrdlicka, Vladimir
Komarek, Lukas Propper, Robert Kulisek,  et
al. European Child and Adolescent Psychiatry,
200413. 
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Nivel 2. 4.
R M, TAC, Cartografía, Magnetoencefalograma. Explo
raciones enzimáticas, biopsias musculares,
estudio de cadena respiratoria mitocondrial. Otras
pruebas específicas.
Exploraciones no rutinarias, a indicar según
hallazgos previos.
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Contribución de la neuroimagen

• Muy útil en el estudio de los TEA
• No ha demostrado ser útil para el diagnóstico 1
• No ha demostrado ser útil como instrumento para
  orientar el tratamiento 1
• Muchos autores piensan que no se van a encontrar
  marcadores biológicos para el autismo.
• Las incongruencias metodológicas dificultan la
  validación y comparación de resultados.
• El único hallazgo que ha sido replicado es el
  incremento de volumen en el cerebro

1 Hendren RL. De Backer I. Pandina GJ. Review of
neuroimaging studies of child and adolescent
psychiatric disorders from the past 10 years.
Journal of the American Academy of Child
Adolescent Psychiatry. 39(7)815-28, 2000
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Indicación de RM

• Convulsiones.
• Sospecha de lesión cerebral.
• Historia de problemas perinatales.
• La RM no se recomienda como examen de rutina.

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Autismo y magnetoencefalografía

• No hay patrones establecidos para interpretar la
  actividad paroxística como epileptógena 1.
• Lewine JD. Andrews R. Chez M. Patil AA. Devinsky
  O. Smith M. Kanner A. Davis JT. Funke M. Jones G.
  Chong B. Provencal S. Weisend M. Lee RR. Orrison
  WW Jr. Magnetoencephalographic patterns of
  epileptiform activity in children with regressive
  autism spectrum disorders. Pediatrics. 104(3 Pt
  1)405-18, 1999
• 82 de niños con autismo regresivo tenían
  actividad epileptiforme
• Limitaciones metodológicas
• No muestra típica
• Sesgo. 15 pacientes tenían crisis, y muchos
  fueron remitidos por sospecha de síndrome de
  Landau
• El diagnóstico de TEA no fue confirmado por
  expertos o por pruebas estandarizadas.

1 Zijlmans M. Huiskamp GM. Leijten FS. Van Der
Meij WM. Wieneke G. Van Huffelen AC.
Modality-specific spike identification in
simultaneous magnetoencephalography/electroencepha
lography a methodological approach. Journal of
Clinical Neurophysiology. 19(3)183-91, 2002
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Recomendaciones de la Academia Americana de
Neurología

• Cariotipo de alta resolución
• Estudio molecular SXF
• Estudio metabólico si letárgia, vómitos
  cíclicos, crisis precoces, rasgos toscos
• No EEG rutinario
• Sospecha de crisis
• Regresión
• No esta indicada la práctica rutinaria de RM,
  incluso en el caso de megacefalia
• Duplicación 15 q ?

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Revista de Neurología