dr Karsai Lszl - PowerPoint PPT Presentation

Loading...

PPT – dr Karsai Lszl PowerPoint presentation | free to download - id: 1334ee-NjE4O



Loading


The Adobe Flash plugin is needed to view this content

Get the plugin now

View by Category
About This Presentation
Title:

dr Karsai Lszl

Description:

dr Karsai Lszl – PowerPoint PPT presentation

Number of Views:511
Avg rating:3.0/5.0
Slides: 147
Provided by: kingsho
Category:
Tags: ale | aye | bol | karsai | lszl

less

Write a Comment
User Comments (0)
Transcript and Presenter's Notes

Title: dr Karsai Lszl


1
Pathologiai kvízjáték 3. eset Magyar
Pathologus Társaság 66. Kongresszusa Balatonfüred,
2007. október 4-6.
  • dr Karsai László

2
Klinikai adatok 55 éves no . Nyelési
zavarok. Polypoid tumor az oropharynxban.
Endoszkópos kimetszés.
3
MRI
4
Makroszkópos jellemzok 2.5x1.5x1cm, polypoid
szövetdarab, részint mucosával fedett, részint
kifekélyesedett felszinnel.
5
HE 4x
6
HE 10x
7
HE 20x
8
HE 10x
9
HE 20x
10
HE 40x
11
IH vimentin
12
IH cytokeratin
13
Mikroszkópos tulajdonságok
  • Orsó- és kereksejtes szaporulat, egymásba fonódó
    fasciculumok, vimentin
  • Mitózisok, óriássejtek
  • Epitheliális sejtfészkek, cytokeratin
  • Bifázisos

14
Differenciál diagnózis
  • Malignus mesenchymális tumorok
  • Malignus melanoma
  • Synoviális sarcoma

15
Diagnózis
  • Orsósejtes (sarcomatoid) laphámrák

16
Pathologiai kvízjáték 4. eset Magyar
Pathologus Társaság 66. Kongresszusa Balatonfüred,
2007. október 4-6.
  • dr Karsai László

17
Klinikai adatok 52 éves no. Duzzanat a nyak
bal oldalán, megnagyobbodott nyirokcsomó? Cytologi
a. Subcutan kimetszés.
18
Cytologia
19
Makroszkópos jellemzok 1.5 cm átméroju
izomszövet darab, részint zsirszövettel fedett.
20
HE 2x
21
HE 4x
22
HE 10x
23
HE 10x
24
HE 20x
25
HE 40x
26
IH actin
27
Mikroszkópos tulajdonságok
  • Orsó- és kereksejtes szaporulat a subcutisban és
    az izomra terjedoen, az izomrostokat kárositva
  • Fibroblast/myofibroblast, actin
  • Gazdagon erezett
  • Mitózisok, óriássejtek, ganglion sejtek

28
Differenciál diagnózis
  • Noduláris fasciitis
  • Proliferativ myositis
  • Myofibroblasticus sarcoma, LG

29
Diagnózis Proliferativ fasciitis
30
Pathologiai kvízjáték 5. eset Magyar
Pathologus Társaság 66. Kongresszusa Balatonfüred,
2007. október 4-6.
  • Dr Bódi István
  • Consultant Neuropathologist
  • Kings College Hospital
  • London, UK

31
Klinikai adatok
  • Három hónapos fiúcsecsemo.
  • Absence típusu epileptiform rohamok 2 hete.
  • MRI 3 cm átméroju contrast halmozó lézió,
    cysticus komponenssel a bal Sylvius árokban.
  • A tumor környékén encephalomalacia a bal MCA
    területének megfeleloen.

32
(No Transcript)
33
Radiológiai differenciál diagnózis
  • ?Teratoma
  • ?PNET
  • ?Meningeoma

34
(No Transcript)
35
FTLD-U
p62
36
FTLD-U
p62
37
(No Transcript)
38
(No Transcript)
39
(No Transcript)
40
MCA
41
Reticulin
42
Reticulin
43
GFAP
44
GFAP
45
Synaptophysin
46
Chromogranin
47
Ki67
48
Ki67
49
DIAGNÓZIS
  • Desmoplaticus infantilis ganglioglioma, gr. I
    (WHO)

50
Desmoplaticus infantilis ganglioglioma, gr. I
(WHO)
  • Taraturo 1982 durához rögzülo
    meningocerebralis astrocytoma desmoplaticus
    reactioval
  • 1987 VandenBerg desmoplaticus infantilis
    ganglioglioma
  • 1993 WHO entitás desmoplaticus cerebralis
    infantilis astrocytoma
  • WHO - Desmoplaticus infantilis ganglioglioma/astro
    cytoma, gr. I

51
Desmoplaticus infantilis ganglioglioma
(DIG)/astrocytoma (DIA)
  • Ritka, kisgyermekkorban (2 év alatt) eloforduló
    tumor
  • DIG 0.3 összes CNS tumor
  • DIA 1.25 összes CNS tumor
  • DIG/DIA 16 összes kisgyermekkori CNS tumornak
  • Nagyon ritkán késobbi életkorban is elofordulhat,
    foleg fiúkban
  • Supratentorialis, nagy (átlag 6cm), részben
    cysticus tumor
  • MRI - T1 hypointenz cysticus és isointenz
    perifériás szolid kontrasztanyagot halmozó
  • MRI T2 hyperintenz cysticus és heterogén szolid
    komponens
  • Makroszkóposan kifejezetten tömött
  • Nagy, multilocularis cysták
  • Szolid szuperficialis, elsosorban
    extracerebralis, de leptomeninxhez és cortexhez
    kapcsolódik
  • Csaknem mindig durához rögzül

52
Desmoplaticus infantilis ganglioglioma
(DIG)/astrocytoma (DIA)
  • 3 KOMPONENS
  • Desmoplasticus leptomeningealis komponens
  • Kollagén- és reticulin-dús, köteges, örvényes
    vagy storiform szerkezet
  • Fibroblaszt-szeru és pleomorf neuroepithelialis
    sejtek keveréke
  • Astrocyták (DIA) vagy neoplasticus neuronok (DIG)
  • Rosszul differentiált neuroepithelialis komponens
  • Kis kerek, basophil sejtek
  • Desmoplasia hiányzik ezen területeken
  • Corticalis komponens
  • Desmoplasia hiányzik, gyakran multinoduláris és
    microcysticus

53
FTLD-U
p62
54
DIG/DIA immunhisztokémiája
  • GFAP pozitív a desmoplasticus komponens
    astrocytáiban és a rosszul differenciált
    neuroepithelialis komponensben - negatív a
    fibroblaszt-szeru sejtekben
  • Neuronalis markerek focalis pozitivitása (DIG)
  • Synaptophysin, NF-H, ß-tubulin, chromogranin
  • SMA és desmin nagyon ritkán focalisan pozitív
  • Epithelialis markerek negatívak

55
HISTOGENESIS
  • A primitív kissejtes komponens progenitor
    sejtekbol való eredetre utalhat, melyek kesobb
    érest mutatnak
  • Subpialis astrocytáknak basalis membránja van -gt
    superficialis elhelyezkedés
  • A basalis membran proteinek gátolhatják a
    proliferációt és glialis/neuronalis
    differenciációt indukálhatnak
  • Az astrocytomákra jellemzo genetikai eltérések
    hiányoznak -gt diffúz astrocytomáktól eltéro
    histogenesis

56
Desmoplaticus infantilis ganglioglioma/astrocytoma
  • A rosszul differentiált neuroepithelialis
    komponens jelenléte ellenére
  • Jó prognózisu, benignus viselkedésu daganat
  • Nem igényel további kemoterápiát vagy besugárzást

57
6. eset
dr Intzédy László Royal Gwent Hospital, Newport,
Wales
  • 50 éves no. Borkimetszés bal vállról.
  • Klinikai diagnózis Dermatofibroma ?

58
  • epidermalis acanthosis
  • diffúz dermalis szövetszaporulat
  • mély invázió a subcutisba
  • elszórtan lymphocyta halmazok

59
  • hám-papillák kissé megnyúltak
  • dermo-epidermális junctióban lentiginosus és kis
    fészkes elrendezodésben atypusos melanocyták

60
  • kötoszövetes stromába ágyazott orsó alakú
    daganatsejtek
  • helyenként nyalábokba rendezodve

61
  • változó cytológiai atypia
  • pigment hiánya
  • elszórtan kevés mitózis
  • neurotropizmus

62
  • S100 pozitív
    HMB45 negatív
  • (Melan-A, SMA, CK szintén
    negatív)

63
  • ?

64
  • Diagnózis
  • DESMOPLASTICUS MELANOMA

65
  • Elkülöníto diagnózis
  • Mesenchymalis tumor (dermatofibroma,
    neurofibroma, leiomyosarcoma, AFX)
  • Jóindulatú melanocytás laesio (kék naevus,
    desmoplasticus naevus)
  • Klinikai jellemzok
  • Általában idosebb férfiakban a fej-nyak régióban
    lassan növo, fájdalmatlan, indurált plaque vagy
    nodulus.
  • Gyakran nem pigmentált.
  • Téves elso diagnózis gyakori. (Felismerés
    gyakran csak a recidívánál.)

66
7. eset
dr Intzédy László
  • 60 éves férfi. Borkimetszés a bal arcfélrol.
  • Klinikai diagnózis Basalioma ?, Laphámrák ?

67
  • jól körülírt noduláris sejtszaporulat a
    dermisben és a subcutisban

68
  • kevert lymphoidnak tuno infiltrátum nagy világos
    sejtekkel

69
  • Nagy histiocyták széles, halvány eosinophil
    cytoplasmával, nagy vesiculált maggal és
    nukleolusszal.
  • A háttérben kevert lymphoid infiltrátum sok kis
    lymphocytával, sok plasmasejttel, valamint
    néhány neutrophil és eosinophil granulocytával.
  • Histiocyták cytoplasmájában lymphocyták
    (emperipolesis).

70
  • S100 pozitív CD68
    (KP1) pozitív

71
  • FXIIIa negatív
    CD1a negatív

72
  • ?

73
  • Diagnózis
  • ROSAI-DORFMAN BETEGSÉG BORBEN
  • (CUTAN SINUS HISTIOCYTOSIS)

74
  • Elkülöníto diagnózis
  • Xanthoma, Juvenilis xanthogranuloma
  • (nincs emperipolesis)
  • Langerhans sejtes histiocytosis
  • (eosinophilek, CD1a)

75
  • ROSAI-DORFMAN BETEGSÉG
  • SINUS HISTIOCYTOSIS MASSZÍV LYMPHADENOPATHIÁVAL
  • Klinikai jellemzok
  • Fájdalmatlan nyirokcsomó-megnagyobbodással járó
    betegség.
  • Általában az élet elso két évtizedében
    jelentkezik.
  • Nyaki nyirokcsomókban a leggyakoribb, de
    jelentkezhet más nyirokcsomó-csoportokban,
    valamint ritkábban borben, szemben, felso
    légutakban, csontokban, herében stb.
  • Gyakran láz és emelkedett vvt-süllyedés kíséri.
  • Aetiológia ismeretlen (?virális, ?immun eredetu).

76
  • Cutan Rosai-Dorfman betegség
  • Az esetek kb. 9-ában található borérintettség.
  • Leggyakrabban nyaki nyirokcsomó-megnagyobbodáshoz
    társul.
  • Ritkán önállóan, nyirokcsomó-elváltozás nélkül
    is elofordul (mint jelen esetben). Ez rendszerint
    középkorúakban jelentkezik (átlagéletkor 45 év).
  • Általában az arcon jelennek meg papulonoduláris
    vörhenyes elváltozások (egy vagy több).
  • Kimenetel teljes resolutio, recidívál vagy
    krónikussá válik.
  • Referencia mindkét esethez McKee-Calonje-Granter
    Pathology of the Skin, 3.kiadás, 2005, 2.kötet

77
Pathologiai kvízjáték 8. eset Magyar
Pathologus Társaság 66. Kongresszusa Balatonfüred,
2007. október 4-6.
  • Dr Hortobágyi Tibor
  • Kings College Hospital
  • London

78
Klinikai adatok
  • 9 éves leány
  • Epileptiform rohamok
  • Mentális retardáció
  • MRI multiplex nem kontrasztanyag halmozó
    subependymalis lézió az oldalkamrában. Cortikális
    noduláris elváltozások
  • 1 évvel korábbi
  • mutét utáni
  • rekurrencia

79
Toluidinkék
Intraoperatív kenet
80
Hisztológia
  • Pleomorph, astrocyta kinézetu sejtek, sokuk
    boséges, tejüvegszeru cytoplasmával
  • Sok többmagvú óriássejt némelyik ganglionsejtre
    emlékeztet
  • Alacsony mitózisszám és proliferációs aktivitás a
    jellemzo
  • Néha endotheproliferáció, necrosis, több mitózis
    (nem malignitási jel e tumorban)
  • Gócos lymphocytaszaporulat, calcificatio gyakori

81
FTLD-U
82
(No Transcript)
83
(No Transcript)
84
Immunhisztokémia
  • Gliális markerek Csekély, fokális GFAP
  • S-100
  • Neuronális markerek Változó mértéku tubulin,
    alpha-B crystallin, csekély neurofilament
    expresszió synaptophysin általában negatív
    variabilis neuropeptid jelölés
  • Alacsony Ki-67 (MIB-1) proliferációs aktivitás a
    jellemzo.

85
(No Transcript)
86
(No Transcript)
87
DIAGNÓZIS
  • Subependymalis gigantocelluláris (óriássejtes)
    astrocytoma (SEGA),
  • grade I (WHO)
  • Sclerosis tuberosa részjelensége

88
Sclerosis tuberosa (Bourneville betegség)
  • Incidencia - kb. 1 40 000
  • Autosomalis domináns öröklodés
  • Diagnosztikus kritériumok (major és minor
    elváltozások alapján biztos, valószínu és
    lehetséges ST)

89
Sclerosis tuberosa fo manifesztációk
  • KIR SEGA, corticalis tuber, subependymális es
    fehérállományi hamartomák.
  • Bor angiofibroma subungualis fibroma
    hypomelanoticus nodulus
  • Szem retinalis hamartoma, hypomelanotikus folt,
    óriássejtes astrocytoma
  • Vese angiolipomak veserák, polycystás vese
  • Szív rhabdomyoma
  • GI hamartomatosus és adenomatosus bélpolypok
    májcysta és hamartoma
  • Tüdo lymphangioleiomyomatosis cysta
  • Egyéb gingivalis fibroma, csontcysta, arteriális
    aneurysmák

90
Sclerosis tuberosa Makroszkópos agyi
elváltozások
91
SEGA - Hisztogenezis
  • Feltételezhetoen neuronális, gliális és
    neuroendocrin differenciációra egyaránt képes
    sejtekbol kiinduló tumor
  • Hasonló, de nem neoplasticus elváltozások is
    gyakoriak sclerosis tuberosában cortikális
    (tuber) és fehérállományi glioneuronális
    hamartomák, subependymális gliális nodulusok
  • (szintén hamartomák).

92
Sclerosis tuberosa - Genetika
  • 50 családi anamnézis -gt gyakori az új mutáció
  • Magas penetrancia, de nagy phenotypikus
    variabilitás
  • Gén TSC1 -gt hamartin TSC2 -gt tuberin
  • Stressz szignálok és növekedési faktorok
    celluláris jelátvitelének integrátorai mTOR
    útvonalon keresztül -gt az mTOR gátló Rapamycin a
    TSC-asszociált astrocytomák regresszióját
    indukálja (2006)
  • A diffúz astrocytomákra jellemzo genetikai
    eltérések hiányoznak -gt eltéro histogenesis

93
9. eset
  • Marton Tamás Department of Histology Birmingham
    Womens Hospital

94
Klinikai adatok
18 éves, Kaukázusi terhes, G1 P0 Újszülött,
1875g Sürgos S/C a 37/40 héten Apgar értékek
2/6/6
95
Prenatális UH lelet
325/40 hét hydrops bilaterális mérsékelt
pleurális folyadékkal. Bor oedema és
polyhydramnion. Kis méretu magzati gyomor. Jobb
oldalon hydronephrosis. Normális húgyhólyag.
Anyai CMV és toxoplasma negatív. Magzati
vérvétel történt (karyotypizálásra). Egy héttel
késobb anhydramnion.
96
Post natális kórlefolyás
Az újszülött sápadtan született, csökkent
izomtónussal, a szív frekvencia gt100.
Kontraktúrák voltak megfigyelhetok a csuklóban,
ágyékban térdben és a bokában. Csökkent
mellkasmozgás volt és intenzív therápia ellenére
nem lehetett oxygenizálni az újszülöttet.
Mellkasi drainálás során folyadékot nyertek. Az
intenzív therápiát visszavonták a klinikailag
diagnosztizált tüdohypoplázia miatt. Az újszülött
9 órás korban exitált.
97
Méretek kicsik 37/40 terhességi héthez, test
tömeg0th percentilis, IUGR, az agy/máj tömeg
aránya 5.8 Dysmorphológiai eltérések A végtagok
kontrakturában, ökölbe szorított ujjak, rövid
nyak, prominens sarok figyelhetok meg. Arc
Hypertelorizmus Placenta nem mutatott eltérést.
98
Belso eltérések
Élettel nem összeegyeztetheto tüdo hypoplázia
tüdo/testtömeg0.0064 (a letális hypoplázia
határértéke 0,012) Bilateralális
hydrothorax Mobilis coecum Tágult vesemedence
99
Kontraktúrák
100
Ökölbe szorított ujjak, benyomat a jobb tenyéren
101
Zsírszövet infiltrálja az izomszövetet
102
Zsírszövet infiltrálja az izomszövetet
103
Egyes izmokban normális szöveti kép, szabályos
gyors rost eloszlással.
104
Combizomzatban izomrost irregularitás
105
Psoas izomban kifejezett irreguláris rostok
106
Laminin alpha 2
107
Csökkent számú gyors rostok, variabilitás
108
Csökkent gyors rostok, variabilitás (nagy
nagyítás)
109
Megnövekedett számú lassú rostok, nagy nagyítás
110
A legtöbb izom érintve volt a psoas, a comb
izomzat, a nyak izmok, a biceps és a vádli
izomzat.
111
Nem volt makro- vagy mikroszkópos eltérés az
agyban és a gerincveloben. Karyotypus 46,XX
112
Összefoglalás 1
Retardált, dysmorph leány újszülött, mindegyik
végtagon kontrakturákkal és letális tüdo
hypoplásiával. Az izomzatban perifériás
denervációs typusú elváltozások (szövettanilag ép
agy és gerincvelo mellett).
113
Összefoglalás 2
A végso konkluziónk Spinális muscularis
atrophia (Werdig Hoffmann disease) a
legvalószínubb diagnózis, de felmerül peripheriás
ideg lézió lehetosége is. A Spinális
muscularis atrophiát a molekuláris genetikai
analysis nem erosítette meg (nem volt homozygota
mutáció a SMN1 gén 7- es és 8-as exonján).
114
Második terhesség
Egy évvel késobb a beteg ismét terhes. A
terhesség során az ultrahang hydropsot, cysticus
hygromát és akinéziát diagnosztizált. Anyai
kérésre vetélés indukció történt.
115
Második terhesség
Kontracturák, cysticus hygroma, rövid nyak,
összeszorított ujjak, prominens sarok. Pterygium
a könyökben és axillában. Karyotypus 46, XY
116
(No Transcript)
117
Lethal multiple pterygium syndroma
Kontracturák, csökkent izomtömeg, Pterygium
(skin web) Tüdo hypoplázia Szájpad
hasadék Cysticus hygroma Fetal akinesia
- jellemzik.
Hátterében különbözo okok állhatnak. Ennek
megfeleloen klb. ismétlodési kockázattal
számolhatunk (AR, AD, X- hez kötött, sporadikus).
118
Lethal multiple pterygium syndroma
Etiologiailag Kp idegrendszer pl. SMA, Fowler
sy. Primaer muscularis probléma (muscular
dystrophia) (Anyai myastenia gravis) Type IV
glycogen storage disease
119
Etiologia 1
Esetünkben a musculáris elváltozásokat az
acetilcholin receptor (AChR) ? alegységének
mutációja okozta. Az AChR egy 4 alegységbol álló
transmembran protein, mely felnott és fetális
formában létezik és a vázizomzat sejtmembránjában
található. A felnottben e subunit található, a
váltás a magzati 31/40 hétre zajlik le.
120
Etiologia 2
A nem letális formákban amennyiben az újszülött
túléli a perinatális idoszakot, késobbiekben az
izomero nem csökkent.
121
(No Transcript)
122
Molekuláris analízis
A CHRNG gén kódolja az AChR ? subunit-ot, a
2q36-q37 régióban található. Esetünkben
Homozygóta frameshift mutáció volt c.459dupA
pVal154SerfsX24) a CHRNG (Embryonal Subunit of
the Acetylcholine Receptor) gén 5-ös
exonjában. Am J Hum Genet. 2006,79390-5.
123
A mi esetünkben valószínuleg az inaktív, mutáns
AChR az izomfejlodés érzékeny szakában
eredményezett denervációs tüneteket.
124
10. Eset Igali László Norfolk and Norwich
University Hospital
125
Az eset
  • idos férfibeteg visszatéro tumora a bal
    ágyék-comb területébol
  • 1 évvel elotte kimetszés - hasonló morfologiájú
    tumor
  • elotte (máshol) végrehajtott bx dermatofibroma,
    klinikailag azonban agresszívebben viselkedik

126
Elozo szövettani kép
  • dermis-subcutis orsósejtes tumor
  • infiltrativ növekedés
  • zsírszövetbe terjed - csipke-szeru mintázattal
  • fölötte epithelialis hyperplasia
  • sejtgazdag - osztódások gyakoriak
  • minimális pleomorphismus

127
Jelenlegi szövettan
  • hasonló morfologia - orsósejtes sejtszaporulat
  • gyakori osztódások
  • mélyebb kiterjedés
  • infiltratív növekedés

128
Szövettan
129
Szövettan
130
CD 34
131
S100
132
Eredeti diagnosis(elozo eset)
  • DFSP-re jellemzo kép, de nem típusos, emiatt
    szakvélemény kérés (Norwich)
  • MPNST (Cyril FISHER, Royal Marsden)
  • habár nem típusos, de a helyenkénti S100
    pozitivitás miatt felmerült ez a diagnosis
  • CK, HMB-45, CD117,EMA negatív
  • differenciál

133
Jelenlegi diagnózis
  • deep atypical dermatofibroma - S100 negatív
  • storiform szerkezet
  • fibro-hisztiocytás proliferáció
  • mély infiltráció
  • sarcomatoid megjelenés

Azonban a történet folytatódik....
134
2007 Augusztus - pleura biopszia...
  • hasonló szerkezetu tumor
  • storiform szerkezet
  • fibro-hisztiocytás proliferáció
  • mély infiltráció
  • sarcomatoid megjelenés

135
2007 Augusztus - pleura biopszia...
136
Végso(?) diagnózis
  • MFH - ha még létezik....
  • WHO elnevezés pleomorphic undifferentiated
    sarcoma, NOS - gyujtofogalom
  • S100, CD34 és EMA negatív, Vimentin pozitív

137
11. Eset Igali László Norfolk and Norwich
University Hospital
138
Az eset
  • 30 éves férfi - autómosó berendezés üzemeltetése
    közben összeesett és meghalt
  • nincsenek jelentos elozetes megbetegedések az
    anamnézisben
  • nincsenek megelozo panaszok - csupán
    fáradékonyság az utolsó hetekben
  • mentok a helyszínen - a halál beálltát
    állapították meg

139
A bonclelet
  • leletek
  • nincs jelentos belszervi eltérés
  • szív súlya 530g, mindkét kamra tágult, a
    balkamra fala 2.5 cm-re megvastagodott

140
A szövettan
  • mindkét kamrafal megvastagodott
  • fibrosis és elzsírosodás
  • elenyészo rost-vastagság eltérések
  • nincs gyulladásos sejtszaporulat

141
Mikroszkópos megjelenés
142
Mikroszkópos megjelenés
143
Mikroszkópos megjelenés
144
Diagnózis Aritmogén dysplasia
  • régebben jobb kamrai aritmogén dysplasia-ként
    volt ismert
  • ia bal kamra az esetek 50-70-ában érintett
  • családi halmozódás az esetek 50-80-ában
  • szívizom atrophia és transmuralis
    elzsírosodás-fibrózis jellemzi
  • a legtöbb formája a desmosomalis feherjék
    mutációinak a következménye

145
Pathogenezis
a szívizomsejtek közötti kapcsolat elvesztése -
mutáns dezmoszómális fehérjék következtében
apoptózis/gyulladás
arytmia/halál
elzsírosodás-kötoszövetesedés
146
(No Transcript)
About PowerShow.com