Screening neonatali

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Screening neonatali
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Scopo degli screening

• Precoce identificazione di condizioni per la
• quali interventi precoci e tempestivi portano
• alleliminazione o alla riduzione della
• mortalità, della morbidità o disabilità ad esse
• associate

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Caratteristiche delle condizioni da sottoporre a
screening

• frequenza relativamente elevata
• impossibilità o difficoltà di diagnosi alla
  nascita
• disponibilità di test diagnostici affidabili
  (pochi falsi positivi, rari o assenti falsi
  negativi)
• disponibilità di interventi terapeutici in grado
  di prevenire danni irreversibili

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Classificazioni delle malattie in rapporto allo
screening

• Raccomandata per essere screenata
• sicuro vantaggio per il neonato
• buon rapporto costo-beneficio
• test affidabili
• buoni servizi di follow-up

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Classificazioni delle malattie in rapporto allo
screening

• Raccomandata per essere screenata
• se esistono le risorse
• sicuro vantaggio per il neonato
• scarso rapporto costo-beneficio
• test affidabili
• bassa prevalenze nella zona

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Classificazioni delle malattie in rapporto allo
screening

• Raccomandata per uno studio pilota
• probabile vantaggio per il neonato
• probabile buon rapporto
  costo-beneficio
• probabili test affidabili
• buoni servizi di follow-up

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Classificazioni delle malattie in rapporto allo
screening

• Non raccomandata pur con test disponibili
• vantaggio per il neonato assente o non
  dimostrato
• test non affidabili

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Struttura programmi di screening

• screening
• follow-up a breve termine
• diagnosi
• interventi terapeutici
• valutazione dei risultati a distanza
• (Registro nazionale)

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Screening

• consenso informato e anonimato
• raccolta del campionegoccia di sangue ottenuta
  tramite puntura del tallone in 2-3 giorno
  inviata via posta a laboratori centralizzati
• dosaggio in laboratori con 30000-40000 campioni
  lanno
• controllo di qualità centralizzato

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Follow-up a breve termine

• Comunicazione dei risultati
• Se positivi
• - comunicazione telefonica alla nursery o
• reparto di provenienza
• - ricerca e richiamo del neonato
• Se negativi
• - creazione di un database nazionale

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Malattie sottoposte a screening

• Fenilchetonuria (PKU)
• Ipotiroidismo congenito
• S. surreno-genitale
• Fibrosi cistica
• Screening uditivo

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Fenilchetonuria

• deficit totale o pressocchè totale di
  fenilalanina idrossilasi o del suo cofattore
  tetraidrobiopterina con conseguente aumento nel
  sangue di fenilalnina tossica per il SNC
• Gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma
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• Prevalenza 110000 nati
• Insufficienza mentale grave perdita di 50 punti
  di QI al termine del primo anno di vita (4 punti
  al mese) se non trattati
• Impossibilità di diagnosi precoce
• Dosaggio della fenilalanina su goccia di sangue
  almeno 48-72 ore dopo un pasto proteico
• Terapia la riduzione dellintake dio
  fenilalanina nel cibo è efficace nel prevenire il
  ritardo mentale

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S.surreno-genitale

• deficit di 21-idrossilasi, enzima che permette
  la sintesi di cortisolo e di aldosterone con
  accumulo a monte del precursore 17 OHP e di
  elevati livelli di androgeni
• nelle femmine è presente virilizzazione, nel
  maschio non vi sono segni clinici
• possibili crisi di perdita di sali con rischio
  di morte nelle prime settimane di vita
• prevalenza 111000 nati
• dosaggio del 17 OHP su goccia di sangue
• terapia idrocortisone e mineralcorticoidi

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Ipotiroidismo congenito

• insufficiente funzione della tiroide per cause
  malformative o alterazioni funzionali della
  ghiandola
• il ritardo dellinizio della terapia sostitutiva
  causa insufficienza mentale
• alla nascita segni e sintomi aspecifici e lievi
• prevalenza 13000 nati
• dosaggio del TSH (e T4) su goccia di sangue
• terapia L-tiroxina sintetica in dose sostitutiva

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Figure 15-11. (Right panel) Infant with severe,
untreated congenital hypothyroidism diagnosed
prior to the advent of newborn screening. (Left
panel) Infant with congenital hypothyroidism
identified through newborn screening. Note the
striking difference in the severity of the
clinical features. (www.thyroidmanager.org)
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TAPPE STORICHE SCREENING

1974 Inizio dello screening in Quebec
1977 Raccomandazioni per lo screening dalla American Thyroid Association
1979 Pubblicazione negli USA dei risultati sul I milione di bambini sottoposti a screening
1980 489.868 bambini sottoposti a screening in 12 Paesi europei
1992 50 milioni di bambini sottoposti a screening nel mondo
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Screening neonatale
Tasso di copertura nazionale dello screening per
lI.C. negli anni 1977-93 (Atti Workshop
sullI.C. - Parma 26 marzo 1994)
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REGISTRO NAZIONALE DEGLI IPOTIROIDEI
CONGENITI INCIDENZA MEDIA NAZIONALE DI IC
(1989-2003)
Incidenza 12900 nati vivi
Workshop IC, Roma 2005
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REGISTRO NAZIONALE DEGLI IPOTIROIDEI
CONGENITI Trend temporale dellincidenza media
nazionale di IC
IC totali
Incidenza
Anni
Workshop IC, Roma 2005
20
IC e malformazioni congenite
Olivieri A. et al. JCEM 2002
21
IC e malformazioni congenite
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REGISTRO NAZIONALE DEGLI IPOTIROIDEI CONGENITI
ETA ALLINIZIO DELLA TERAPIA
VALORI MEDIANI (5-95 percentile)
Workshop IC, Roma 2005
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Il follow-up auxologico del bambino con IC
altezza finale
cm
n 30
n 66
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Il follow-up auxologico del bambino con IC
altezza finale
Salerno, Eur J Endocrinol 2001
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Mean IQ scores of CH (black bars) and
siblings (striped bars) by etiology.
Rovet JF Pediatrics 2005
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Screening uditivo

• prevalenza 1/650 nati di cui gt 70 con sordità
  neurosensoriale bilaterale
• test emissioni otoacustiche e/o potenziali
  udutivi evocati
• Miglior outcome nei bambini diagnosticati
  precocemente