Trastornos del Movimiento y enfermedad de Creutzfeldt- Jacob

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Trastornos del Movimiento y enfermedad de
Creutzfeldt- Jacob
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• Enfermedad rara neurodegenerativa caracterizada
  por
• Demencia rápidamente progresiva
• Mioclonías
• Ataxia
• Trastornos visuales, extrapiramidales y
  piramidales.
• Mutismo akinetico

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• Variados tipos de movimientos anormales han sido
  descritos en esta enfermedad.
• La frecuencia de los trastornos del movimiento
  aumenta con el avance de la enfermedad, pero se
  pueden ver en etapas tempranas. (podrían debutar
  con ello).

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• Clásicamente la enfermedad abarca daño cortical y
  de ganglios basales.

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Mioclonías

• Es el más común para los tres tipos de CJ
  (esporádico, familiar y nueva variante).
• Puede ser focal o generalizado (82-100)
• Se desarrolla tempranamente en en pacientes con
• Metionina/metionina
• Metionina/valina
• En el codón 129 del PRNP y en la variante
  scrapie del PrPsc.

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• Raramente se puede acompañar de convulsiones
  como manifestación temprana.

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Mioclonías

• Difusas
• Generalizadas
• Relativamente rítmicas
• Persisten en el sueño
• Aumentan ante estimulación sensitiva.

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• Se pueden asociar a otro tipo de movimientos
• atetosis de los dedos
• Mano alienígena
• Posturas distónicas

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Convulsiones

• Raras
• Ocurren en estados avanzados (MM1 y MV1)
• No responden a drogas antiepilépticas.
• Parciales o generalizadas
• Epilepsia parcial continua (manif. Temprana de
  CJD esporádica)

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Distonía

• Posturas anormales en descanso o durante acción
  (nvCJD)
• Distonía síntoma temprano en CJ esporádico (raro
  en familiar)
• Unilateral y distal
• Posturas distónicas focales
• Se asocia a otros movimientos

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Coreoatetosis

• Rápido (corea) o lento (atetosis)
• Irregular y no rítmico
• Presentación psiquiátrica (dolor distal,
  alteraciones del sensorio, ataxia y deterioro
  cognitivo ) vnCJD
• Raramente la coreoatetosis u otrs diskinesias se
  han visto en CJD esporádico
• Se superpone a otros movimientos involuntarios

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Parkinsonismo

• Síndrome extrapiramidal caracterizado por mutismo
  akinético
• Clásico en estados terminales
• Forma atípica como presentación inicial
• Alteraciones de la marcha y rigidez asociadas a
  otros síntomas.

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Mano alienígena

• Rara
• Falla en el paciente para reconocer la acción de
  una de sus manos como propia
• Generalmente se acompaña de otros movimientos
  anormales.

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Tipo PSP

• Típicamente
• Sd akinético rígido con oftalmoplejia vertical
  supranuclear que no responde a levodopa.
• Progresión lenta
• Muerte aprox a los 7 años
• Raro
• CJ familiar

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Demencia frontotemporal y parkinsoniano

• Cromosoma 17
• Autosómico dominante
• Desarrollo anormal
• Falla fx ejecutivas c/ características
  parkinsonianas.
• Insidioso (50 años)
• Duración 3- 30 años.

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Temblor

• Etapas tempranas del CJ esporádico
• Dg diferencial mioclonías y dismetría cerebelar.
• Uni o bilateral
• Kinético o postural
• En reposo
• Irregular
• Posturas distónicas superpuestas al temblor o
  mioclonías.

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Alteraciones Radiológicas

• Disfunción de los ganglios basales
• Hiperintensidad del núcleo posterior y
  dorsomedial del tálamo y lesión de la cabeza del
  caudado en FLAIR (vCJD)
• Lesión bilateral simétrica, señal hiperintensa en
  ganglios basales en T2
• Alteraciones en tálamo y putamen

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Fisiopatología

• El tálamo, núcleo caudado y putamen son las áreas
  corticales más afectadas
• Alteraciones en el mecanismo inhibitorio
  Gabaergico mioclono atípico
• Núcleo reticular del tálamo actividad eléctrica
  sincrónica
• Lesiones talámicas incrementan actividad
  eléctrica sincrónica responsable de la génesis de
  las mioclonías

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• Distonía sintomática
• Lesiones
• Complejo estriopalidal y el tálamo
• Ocasionalmente el tronco, caudado y g. palidus
• Alteraciones de los ganglios de la base

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• Corea
• Núcleo caudado
• Infarto talámico posterior
• Pérdida de sensibilidad propioceptiva
• Tálamo
• Corea c/ déficit sensitivo severo y dolor con
  severa ataxia

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• Parkinsonismo
• Lesión bilateral de los ganglios de la base
• Núcleo lentiforme
• Globus pallidus
• Putamen
• Deficiencia nigroestriatal de dopamina

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• Mano alienígena
• Desconocido
• Daño cortical, tálamo o del cuerpo calloso.
• Se acompaña de otros trastornos del mov.
• Corteza y tálamo son responsables de la alteración

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• Temblor de acción
• Daño talámico

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Tratamiento

• Tratamiento empírico
• Sin eficacia en distonías focales
• No responde a altas dosis de levodopa
• Corea y posturas distónicas Haloperidol
• Convulsiones y estatus convulsivo parcial son
  resistentes a los anticonvulsivantes.
• Múltiples esquemas sin resultados
• Pentosan polisulfona reducción transitoria de
  mioclonías