MALATTIE GENETICHE

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MALATTIE GENETICHE
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daltonismo
albinismo
emofilia
talassemia
Altre malattie ereditarie
sindrome di Down
Altre malattie cromosomiche
Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie
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(No Transcript)
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ALBINISMO

• assenza di pigmentazione di pelle, capelli e
  occhi
• dovuta ad un difetto di produzione di melanina,
  la proteina che conferisce la colorazione a
  questi elementi

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Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle
?
6
(No Transcript)
7

• Negli albini la melanina è assente sia nei
  capelli, che negli occhi, che nella pelle

fratelli e sorelle albini
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(No Transcript)
9
Le ciglia delle persone albine sono chiarissime,
come i capelli
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Gli occhi delle persone albine NON sono rossi
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ma, se illuminati opportunamente di lato, dato
che liride è quasi trasparente e poco
pigmentata, mostrano i capillari sanguigni al di
sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue
che vi scorre
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Le persone albine hanno alcuni problemi di
vista faticano a leggere scritte piccole e non
molto contrastate.
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Lalbinismo è presente in tutto il Regno Animale
In natura gli animali albini sopravvivono
difficilmente, perché troppo diversi dagli
individui della stessa specie le prede vengono
viste e cacciate prima i predatori,
probabilmente, non ven-gono scelti per la
riproduzione o non sono sufficientemente mimetici
du-rante la caccia.
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Animali albini
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Classificazione dellAlbinismo
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ALBINISMO OCULOCUTANEO COMPLETO
E dovuto ad un allele recessivo, posto su un
cromosoma somatico (autosoma)
non dipende dal genere sessuale
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ALBINISMO OCULOCUTANEO
sigla per il carattere A
GENOTIPO FENOTIPO
AA Individuo sano
Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)
aa Individuo malato
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ALBINISMO OCULARE
E portato dal cromosoma X
GENOTIPO FENOTIPO
XX Femmina sana
XXa Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)
XaXa Femmina malata
XY Maschio sano
XaY Maschio malato
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(No Transcript)
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la talassemia è detta anche ANEMIA FALCIFORME O
MICROCITEMIAperché i globuli rossi sono più
piccoli e deformi (a forma di falce)
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• I globuli rossi falciformi incontrano molta
  difficoltà nello scorrere nei capillari
• il trasporto dellossigeno è rallentato e questo
  causa lanemia e i danni scheletrici

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TALASSEMIA - DIFFUSIONE
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La Talassemia è comune nellarea mediterranea e
nellAfrica tropicale è particolarmente diffusa
nelle zone malariche infatti, i portatori sani
di anemia falciforme resistono meglio alla
malaria.
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TALASSEMIA - TRASMISSIONE
E dovuta ad un allele recessivo, posto su un
cromosoma somatico (autosoma)
non dipende dal genere sessuale
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TALASSEMIA - TRASMISSIONE
sigla per il carattere T
GENOTIPO FENOTIPO
TT Individuo sano
Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)
tt Individuo malato
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TALASSEMIA minor
I portatori sani manifestano una forma debole
della malattia, detta Talassemia minor.
Ciò comporta una lieve riduzione della
concentrazione di emoglobina, un globulo rosso
più piccolo della norma.
Non ci sono sintomi e non è richiesta alcuna
terapia
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(No Transcript)
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DALTONISMO

• È una malattia genetica che consiste nella
  incapacità di distinguere alcuni colori

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Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero,
ma non riesce a distinguere il colore rosso da
quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed
il rosso assomiglia a un giallo spento
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DALTONISMO
Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso
Visione di un daltonico che non riconosce il blu
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Visione normale
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Visione di un daltonico per il rosso
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Visione di un daltonico per il blu
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Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i
colori il rosso e il verde appaiono identici,
come un unico colore, pertanto il daltonico non
li differenzia quando li rappresenta
Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso
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Il quadro di Paul Gauguin Ta Matété copiato da
una persona con vista normale (riprodotto due
volte per confrontarlo meglio con la prossima
slide)
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Il quadro di Paul Gauguin Ta Matété copiato da
due persone daltoniche, utilizzando i colori
percepiti
Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando
sono chiari e con il marrone quando sono scuri i
colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il
blu-verde sono acroma-tici e vengono resi con il
grigio.
Questa persona daltonica, invece, ha confuso i
colori ha cioè utilizzato quelli che percepisce
come colori equivalenti.
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VISIONE NORMALE
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VISIONE DI UN DALTONICO
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Il DALTONISMO - TRASMISSIONE

• La malattia è legata ad un allele recessivo che
  si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è
  una malattia legata al sesso infatti si
  trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle
  femmine.

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Il cromosoma Y è accoppiato allX e insieme
costituiscono la coppia n 23 (cromosomi
sessuali)
cromosoma Y
Il cromosoma Y è analogo allX, ma gli manca
una parte
cromosoma X
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Come si vede, anche se lallele è recessivo, non
cè il corrispondente allele sul cromosoma Y
che possa compensarne gli
effetti pertanto, un maschio
XdY è daltonico, perché
possiede solo lallele per il
daltonismo
Lallele per il daltonismo (Xd) si trova in
questa parte, che nellY manca
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I casi possibili sono i seguenti
XX femmina sana
XdX femmina portatrice sana
XdXd femmina malata (daltonica)
XdY maschio malato (daltonico)
XY maschio sano
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Come si trasmette il daltonismo?Vediamo alcuni
casi
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padre
padre sano madre portatrice
XY
sano
sana
madre
XdX
portatrice sana
45
padre
XY
sano
sana
sano
madre
XdX
portatrice sana
46
padre
XY
sano
sana
sano
madre
XdX
portatrice sana
portatrice sana
47
padre
XY
sano
sana
sano
madre
XdX
portatrice sana
portatrice sana
daltonico
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padre
padre daltonico madre sana
XdY
daltonico
portatrice sana
madre
XX
sana
49
padre
XdY
daltonico
portatrice sana
sano
madre
XX
sana
50
padre
XdY
daltonico
portatrice sana
sano
madre
XX
portatrice sana
sana
51
padre
XdY
daltonico
portatrice sana
sano
madre
XX
portatrice sana
sana
sano
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padre
padre daltonico madre portatrice
XdY
daltonico
Che gameti forniscono i genitori?
e il padre
La madre
daltonica
daltonico
madre
XdX
portatrice sana
portatrice sana
sano
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Tutti i possibili incroci
Padre sano madre portatrice Torna allanimazione Padre daltonico - madre portatrice Torna allanimazione
Padre sano madre daltonica Padre daltonico madre daltonica
Padre sano madre sana Padre daltonico madre sana Torna allanimazione
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EMOFILIA

• Lemofilia è una malattia genetica che comporta
  lincapacità del sangue di coa-gulare.
• Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più
  gravi il sanguinamento continua per più giorni.

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• Lemofilia è dovuta alla mancanza di uno dei
  fattori (lottavo) necessari per la coagulazione
  del sangue
• La coagulazione avviene in dieci passaggi, con un
  processo a cascata, ossia nessun passaggio può
  avvenire se prima non si è verificato quello
  precedente.

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normalmente.
Fattore I
Fattore II
Fattore III
Fattore IV
Fattore V
Fattore VI
Fattore VII
Fattore VIII
Fattore IX
Fattore X
COAGULAZIONE
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con lemofilia..
Fattore I
Fattore II
Fattore III
Fattore IV
Fattore V
Fattore VI
Fattore VII
Fattore VIII
COAGULAZIONE
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EMOFILIA - TRASMISSIONE

• Lemofilia è una malattia genetica legata ad un
  difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e
  quindi del tutto analoga al daltonismo
• si trasmette nello stesso modo

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EMOFILIA - TRASMISSIONE
padre emofiliaco
Nello schema cè un errore quale?
Y
Xe
X
XXe
XY
X
XXe
XY
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EMOFILIA - TRASMISSIONE
padre emofiliaco
soluzione
Y
Xe
X
X
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EMOFILIA - TRASMISSIONE
padre emofiliaco
soluzione
Y
Xe
X
XXe
XY
X
XXe
XY
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EMOFILIA - STORIA
La famiglia reale inglese in una foto di metà
Ottocento. La regina Vittoria, al centro
dellimmagine, tiene in braccio la principessa
Beatrice.
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EMOFILIA - STORIA

• Nelle famiglie reali dEuropa era usanza fare
  accordi politici mediante matrimoni in questo
  modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti
  (cugini) potevano di sposarsi fra loro.
• Questo aumentava il rischio di diffondere
  malattie genetiche

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EMOFILIA - STORIA

• ed ecco come si diffuse lemofilia nelle
  famiglie reali europee, partendo dalla
  portatrice, la regina Vittoria dInghilterra

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SINDROME DI DOWN

• La sindrome di Down è dovuta ad unanomalia dei
  cromosomi della coppia 21.

Nel 98 dei casi la Sindrome di Down non è
ereditaria i bambini affetti nascono da genitori
perfettamente normali.
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uovo
spermatozoo
Meiosi processo in cui i gameti dimezzano i
cromosomi (da 46 a 23)
Le cause di questo errore non sono note, ma è
accertato che il rischio aumenta allaumentare
delletà della madre.
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Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di
gravidanza
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Cromosomi di un individuo con trisomia 21
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Per esserne sicuri, riordi-niamolo
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(No Transcript)
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Sintomi della sindrome di Down

• Le persone con sindrome di Down presentano
• ritardo mentale
• ridotta mineralizzazione ossea
• sovrappeso
• disturbi della tiroide
• disturbi della fertilità

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Altre malattie ereditarie
FENILCHETONURIA Assenza dellenzima che trasforma
la fenilalanina in tirosina. La fenilalanina non
trasformata diventa tossica per il sistema
nervoso È causata da un allele recessivo portato
da autosomi
GALATTOSEMIA Malfunzionamento del metabolismo del
galattosio, lo zucchero del latte Il galattosio
si accumula nel sangue e causa ritardo nella
crescita, cataratta e anche disturbi mentali. È
causata da un allele recessivo portato da autosomi
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Altre malattie cromosomiche - 1
SINDROME DI TURNER (45, X) Riguarda solo gli
individui di sesso femminile E dovuta ad una
anomalia del cromosoma sessuale X ne manca uno
oppure uno dei due è danneggiato. Le femmine
affette da ST presentano ritardo mentale e varie
patologie
SINDROME DI KLINEFELTER (47, XXY) Presenza di un
cromosoma sessuale X in più in soggetti maschi.
I maschi XXY sono più alti dei loro genitori,
sono privi di peli o ne sono carenti, hanno
mammelle più o meno sviluppate, hanno una
corporatura con proporzioni femminili (con spalle
strette e fianchi larghi), sono sterili.
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Altre malattie cromosomiche - 2
la trisomia 13 (sindrome di Patau) presentano
grave ritardo mentale, testa piccola e
malformata, piede a piccozza e labbro leporino.
L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla
nascita. la trisomia 18 (sindrome di
Edwards) Hanno pochissime possibilità di
sopravvivenza e anomalie gravissime. XXX femmine
con un cromosoma x in più Non manifestano
caratteristiche fisiche particolari, se non la
tendenza ad essere molto alte e magre. Possono
presentare ritardi nell'acquisizione di alcune
abilità motorie o del linguaggio. In genere sono
fertili, anche se una prematura insufficienza
ovarica è più frequente rispetto alla media.
XYY maschi con un cromosoma y in più Tendono ad
essere alti, con una media che supera 1,80 m, ma
se si eccettua questo non vi sono altri sintomi
fisici e ciò mette in discussione l'applicabilità
stessa del termine sindrome a questa condizione.
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Incidenza di alcune anomalie cromosomiche
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FINE
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