Klinische%20Syndrome%20des%20Kiefer%20 - PowerPoint PPT Presentation

View by Category
About This Presentation
Title:

Klinische%20Syndrome%20des%20Kiefer%20

Description:

Klinische Syndrome des Kiefer Gesicht Gebietes Dr. Gy rgy Fekete – PowerPoint PPT presentation

Number of Views:212
Avg rating:3.0/5.0
Slides: 41
Provided by: Kert154
Learn more at: http://www.gyer2.sote.hu
Category:

less

Write a Comment
User Comments (0)
Transcript and Presenter's Notes

Title: Klinische%20Syndrome%20des%20Kiefer%20


1
Klinische Syndrome des Kiefer Gesicht Gebietes
  • Dr. György Fekete

2
Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen
  • Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild
    nicht leicht
  • Die Diagnose ist wichtig
  • Die richtige Therapie hängt davon ab
  • Die Prognose kann gestellt werden
  • Überflüssige Untersuchungen werden erspart
  • Das Wiederholungsrisiko kann genannt werden

3
Makroglossie
  • Down Syndrom
  • Wiedemann- Beckwith Syndrom
  • Angeborene Hypothyreose
  • Mukopolysaccharidosen
  • Lymphangioma

4
(No Transcript)
5
(No Transcript)
6
Beckwith Wiedemann (Exomphalos-
Macroglossia-Gigantism) Syndrom
  • AD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation

7
Angeborene Hypothyreose
8
Mukopolysaccharidose Typ I
  • Typ Hurler- Scheie

9
Lymphangioma
10
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Isoliert
  • Wolf Hirschhorn Syndrom
  • Patau Syndrom
  • VACTERL
  • Pierre Robin Syndrom
  • Antiepileptika Embriofetopathie

11
Dr. Klaus Patau1908 - 1975
  • Humangenetiker (Deutschland u. USA)

12
VACTERL Assoziation
  • Vertebral, Anal atresia, Congenital heart
    malformations, TracheoEsophageal fistula, Renal,
    Radial, Limb Hydrocephalus
  • AR? 10q23.31

13
(No Transcript)
14
Wolf Hirschhorn Syndrom
15
Wolf Hirschhorn Syndrom
  • 4p-

16
Dr. Ulrich Wolf1933 Institut für Humangenetik,
Freiburg, DDr. Kurt Hirschhorn1926 Geboren
in Wien, nach 1933 USA
17
Antiepileptika Phenytoin Barbituraten
  • Mikrozephalus
  • Muskel- Hypotrophie
  • Geistige und körperliche Retardierung
  • Gesichtsdysmorphie
  • Hypoplastische Nägel
  • LKGS
  • Herzfehler

18
Mikrognathie
  • Edwards Syndrom
  • Turner Syndrom
  • Wolf Hirschhorn Syndrom
  • Cat-eye Syndrom
  • Pierre Robin Syndrom
  • Cornelia de Lange Syndrom
  • Seckel Syndrom
  • Hallermann-Streiff Syndrom

19
Pierre Robin SyndromPierre Robin, französischer
Stomatologe, 1867-1950
20
Cat eye (Katzenaugen)Syndrom
  • GS, Iriskolobom, Analatresie
  • Skelettanomalien, Hörstörungen
  • Herz, Nieren, Leber Missbildungen
  • AD, 22q11 Duplikation

21
Cornelia de Lange Syndrom
22
Cornelia de Lange Syndrom
  • AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin)
  • Mikrognathie
  • LKGS
  • Verspätete Eruption der Zähne
  • Unregelmässige Zähne

23
Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial
Dwarfism, MPD)
  • Vogelkopf- Zwergwuchs
  • AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia
  • Mentalretardierung
  • LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie,
  • Anhäufung der Zähne

24
Dr. Helmut Paul Georg Seckel, 1900-1960
  • Kinderarzt
  • Berlin, Chicago
  • www.whonamedit.com

25
Dystrophia mandibulo-oculo-facialis
  • Hallermann Streiff Syndrom
  • Vogelgesichtigkeit
  • Mikrogenie
  • Zahnstellungsanomalien
  • Mikrophthalmus, Cataracta congenita
  • Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein
  • Proportionierter Zwergwuchs
  • Isolierte Fälle

26
Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndrom
  • Zahn Agenesie
  • Persistierende Milchzähne

27
Zahnunterzahl
  • Anodontie, Oligodontie, Hypodontie
  • Ektodermale anhydrotische Dysplasie
  • Gynäkotropie, AD und XR
  • Rutherford Syndrom Kombination mit
    Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie
  • Fehlen der Schneidezähne, AD

28
Ektodermale Dysplasie
29
Ektodermale Dysplasie (ED)
  • Hypodontie, Adontie, Mikrodontie
  • ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, 1q42.2-q43, AD,
    XR Xq12-q13.1
  • ED, anhydrotisch, AD 14q13, XR
  • ED, hydrotisch, AD 13q12, normale Zähne
  • LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR
  • 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-like 1)

30
Solitary median maxillary central incisor
syndrome (SMMCI)
  • Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog
  • Chromosomale Aberrationen 18p-,
  • 7q36-qter
  • Zwergwuchs, Mikrozephalie, Holoprosenzephalie,GH
    Mangel
  • Torus palatinus

31
Zahnschmelzdefekte
  • Amelogenesis imperfecta
  • Mindestens 15 verschiedene Krankheitstypen

32
Amelogenesis imperfecta
33
Amelogenesis imperfecta, Typ IB, AD
  • 4q21, Enamelin
  • Retrognathia, Vertikales Dysgnathia

34
Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1
  • AR, 19q13.4, Kallikrein

35
Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfecta
  • AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)

36
Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasie
  • AR
  • Retinitis pigmentosa, Skoliose

37
Trichodentoosseales Syndrom
  • AD, 17q21.3-q22, DLX3

38
Cockayne Syndrom
  • AR, 5q12
  • Mandibula Prognathie
  • Neigung zu Karies
  • Disproportionierter Zwergwuchs/
    Skelettdeformitäten
  • Mikrozephalie
  • Retinitis pigmentosa
  • Taubheit
  • Mentalretardierung
  • Fotosensibilität der Haut
  • Hypogonadismus
  • Tod im 2. Lebensjahrzehnt

39
Angeborene Anonychia
  • Totale oder partielle Nagellosigkeit
  • Brachydaktylie, Ektrodaktylie
  • Alopezie
  • Anomalien der Zähne
  • Strabismus convergens
  • AD, AR, polygen bedingt

40
(No Transcript)
About PowerShow.com