L

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Léa

• Léa, 4 ans, 20 kg, dorigine caucasienne, vous
  est adressée par son médecin traitant devant la
  découverte dune anémie associée à des épistaxis
  bilatérales récidivantes. A linterrogatoire,
  vous apprenez que sa maman est en permanence
  carencée en fer, tout comme sa propre mère. La
  maman a des règles qui durent environ 10 jours
  par mois avec des caillots sanguins, ce qui ne
  linquiète pas puisque sa propre mère et sa tante
  avaient les mêmes symptômes.

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Léa

• La numération de Léa montre un taux dhémoglobine
  à 7,5 g/dl avec un volume globulaire moyen à 68
  fl. Les plaquettes sont élevées à 600 000/mm3,
  les globules blancs sont normaux.

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Léa

• 1. Analyser cette anémie et donnez en létiologie
  la plus probable. Quels sont les signes cliniques
  les plus classiques ? Quels examens
  complémentaires demander pour étayer votre
  hypothèse ?

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Léa

• Il sagit dune anémie microcytaire associée à
  une thrombocytose. Une carence martiale est
  lhypothèse la plus probable.
• Cliniquement, elle traduit chez lenfant par une
  cassure de la courbe de poids, une asthénie, une
  enfant grognon, qui a perdu lappétit. A
  lexamen, il est possible de retrouver un souffle
  systolique ainsi quune discrète splénomégalie.

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Léa

• Elle est à confirmer en dosant le fer sérique, la
  ferritine, le coefficient de saturation de la
  transferrine. Les réticulocytes seront élevés.
• La carence martiale est probablement liée à la
  fuite sanguine via les épistaxis.Il ny a pas
  dargument pour une malabsorption (selles molles,
  survenue plutôt tardive de cette anémie) pouvant
  évoquer une maladie coeliaque.

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Léa

• 2. Quel traitement proposez vous pour corriger
  cette anémie ?

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Léa

• Un traitement martial est à proposer pendant deux
  mois à la dose de 7 mg/kg/jour de fer ferreux.
  Par exemple FERROSTRANE ou FUMAFER 2 cuillères
  mesure matin et soir.
• Prévenir le patient que cela peut provoquer des
  douleurs abdominales, de la diarrhée ou une
  constipation et dans ce cas réduire la dose dun
  tiers et prolonger le traitement un mois.

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Léa

• Traitement des épistaxis par désinfection
  rhinopharyngée biquotidienne avec serum
  physiologique et application tous les soirs
  pendant deux mois de pommade hémostatique
  cicatrisante (type Pommade HEC).

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Léa

• 3. Il semble exister dans cette famille une
  anomalie de la coagulation, entraînant des
  saignements au niveau des muqueuses. Quelle
  est-elle ? Donnez-en les principales
  caractéristiques et les thérapeutiques à
  proposer.

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Léa

• 3. Il semble exister dans cette famille une
  anomalie de la coagulation, entraînant des
  saignements au niveau des muqueuses. Quelle
  est-elle ? Donnez-en les principales
  caractéristiques et les thérapeutiques à
  proposer.

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• Maladie de Willebrand
• La plus fréquente, transmission dominante,
  hémorragies cutanéo muqueuse et lors dactes
  chirurgicaux
• Diagnostic difficile
• TCA allongé de façon inconstante
• Temps docclusion plaquettaire
• mesuré par automate PFA 100

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• Maladie de Willebrand
• TOP temps occlusion collagène épinéphrine
  85-165 s
• temps occlusion à collagène/ADP
  71-118 s
• Variables sans influence sur TOP sexe, âge
  (hormis TO plus court chez homme lt 55 ans et n
  nés), contraception hormonale, présence
  dhéparine, AVK, hémophilie, perturbation du
  fibrinogène
• Variables qui allongent le TO Htelt 0,35 , Pl lt
  150
• Lanalyse doit être faite le plus rapidement
  possible après prélèvement (avant 4 heures)
• Allongement du TO avec aspirine, AINS ou si effet
  plaquettaire
• Détecte tous les types de maladie de Willebrand
  (sauf 2N) ainsi que les principales
  thrombopathies.

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• Diagnostic biologique
• Dosage spécifique du facteur Willebrand Ag et
  activité cofacteur de la ristocétine, facteur
  VIIIc, etude agrégabilité plaquettaire à la
  ristocétine (la ristocétine induit la liaison
  vWF-GPIb)
• Taux de facteur Willebrand normal entre 60 et 200
  
• Chez sujet de groupe O nle entre 50 et 60

Type 1 Déficit quantitatif partiel Sous-type en fonction vWFplaquettaire
Type 2 Déficit qualitatif Distribution anormale des multimères
Type 3 Déficit quantitatif total
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• PRINCIPES DU TRAITEMENT
• 1. Les moyens locaux.
• Compression locale et utilisation de produits
  hémostatiques (Stop Hemo pansement ou poudre)
  pour les saignements de faible abondance au
  niveau des zones où la compression est
  réalisable (excoriations cutanées, petites plaies
  endobuccales...). Association possible à un
  traitement antifibrinolytique de type Exacyl (amp
  buvable 1/2 amp en bains de bouche ou sur une
  compresse 4 fois/jr si lt 7 ans, 1 amp x 4/jr si
  gt7 ans) ou Hémocaprol.

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• PRINCIPES DU TRAITEMENT
• 2. Les produits injectables.
• La desmopressine(Octim). Pour certaines maladies
  de Willebrand, augmente le taux de facteur
  WILLEBRAND par 2 à 4 . Posologie si le test a été
  concluant
• -OCTIM SPRAY nasal (1 pulvérisation avant 10 ans
  et si P entre 20 et 50 kg,2 pulverisations si Pgt
  50 kg), à repeter toutes les douze heures pendant
  48 heures.
• -MINIRIN IV 0,3 gamma/kg IV toutes les 12 heures.
• Restreindre les boissons dans les douze heures
  suivant la prise.

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(No Transcript)
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• Maladie de Willebrand

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• Maladie de Willebrand