Diapositiva 1

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parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica
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Dal genotipo al fenotipo

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Genotipo e Fenotipo

• Genotipo
• Costituzione genetica di ogni singolo individuo

• Fenotipo
• Linsieme delle caratteristiche fisiche,
  biochimiche e mentali di un individuo

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Relazione tra genotipo e fenotipo
Fenotipo
Genotipo
5
Rapporto tra genotipo e fenotipo

• F G A
• (F Fenotipo G Genotipo A ambiente)
• G A 1
• Lapporto di G ed A a F è variabile.
  Per A 0 avremo che F G, ossia
  il fenotipo sarà integralmente prodotto dal
  genotipo.
  Per G 0 il fenotipo sarà totalmente
  prodotto dallambiente.

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Esempi di rapporto genotipo-fenotipo
FGA
FG
http//www.bio.davidson.edu/Courses/Immunology/Stu
dents/Spring2003/Leese/albino.gif
FA
7
Fenotipo ed eredità

• Un fenotipo in un cui FG (A0) sarà ereditato in
  base alle leggi di Mendel
• Un fenotipo in cui F GA sarà ereditato in modo
  complesso
• Un fenotipo in cui FA (G0) non sarà ereditato

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Ambiente (diverso o uguale tra gli individui)
Genotipo (diverso in tutti gli individui)
Fenotipo (in parte uguale, in parte diverso tra
gli individui)
9
Diverso genotipo non vuol dire possedere geni
diversi, ma possedere diverse varianti dello
stesso gene
10
(No Transcript)
11

• Variabilità genetica
• 85 interindividuale
• 10 intercontinentale
• 5 interrazziale

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Le due funzioni del genotipo
Trasmettersi identico nelle nuove cellule
dellindividuo e nella sua prole
Manifestarsi nellindividuo attraverso il fenotipo
13
Cromosomi e geni

• Sui cromosomi di ogni individuo sono presenti i
  geni, ognuno in una specifica posizione (locus)
• Ogni gene determina direttamente o indirettamente
  uno o più fenotipi

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I geni come unità funzionali del DNA

• Ogni gene è che un tratto specifico di DNA capace
  di produrre RNAm
• Allinterno di ogni singolo gene si trovano
  strutture particolari come il promotore, gli
  esoni e gli introni

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Il DNA umano non solo geni

• Caratteristiche delle sequenze di DNA presenti
  nel genoma umano
• Lunghezza circa 3 miliardi di nucleotidi
• Percentuale del genoma che viene tradotto il
  proteine 1,5
• Percentuale del genoma che è trascritto ma non
  tradotto 25

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Dal DNA alle proteine

• Il DNA presente nel nucleo delle cellule contiene
  linformazione genetica per produrre le proteine
• Al momento necessario, viene prodotto RNA
  messaggero, che ha il compito di trasportare
  linformazione genetica dal nucleo al citoplasma
• LRNAm provvederà a produrre le proteine, che
  determineranno specifici fenotipi

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Struttura e funzione di un gene
18
La sintesi delle proteine
19
Il ruolo delle proteine

• Le proteine prodotte dai geni agiscono in un
  individuo determinando, insieme allambiente
• Laspetto fisico
• Il metabolismo
• Le capacità cognitive
• La capacità di reagire a stimoli esterni
• Tale ruolo è esercitato attraverso 3 funzioni
• Strutturale
• Ormonale
• Enzimatica

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Caratteri qualitativi
21
Caratteri quantitativi
22
Luniversalità del codice genetico
A, G, C, T
23
Lo stratagemma del codice genetico
AGTGCTGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAG
AGT-GCT-GAT-CGT-AGC-TAG-CTA-GCT-AGC-TAG
aa1 aa2 aa3 aa4 aa5
aa6 aa7 aa8 aa9 aa10
Proteina X
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Il codice genetico
25
Il mantenimento della informazione genetica

• Le cellule di un organismo si moltiplicano sotto
  linfluenza di diversi stimoli (durante la
  crescita, a seguito di lesioni, ecc.)
• Ad ogni divisione cellulare corrisponde una
  duplicazione del DNA al termine della quale le
  cellule figlie devono possedere lo stesso
  patrimonio genetico della cellula madre
• La capacità del DNA di trasmettere la
  informazione genetica è legata alla sua proprietà
  di duplicarsi e di distribuirsi in maniera
  identica nelle cellule figlie

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Come fa il DNA a restare sempre uguale nelle
divisioni cellulari?

• Il DNA si duplica in maniera semiconservativa,
  ossia ogni cellula figlia conterrà una catena
  ereditata dalla cellula madre ed una di nuova
  formazione
• In tale modo, nel corso delle divisione
  cellulare, il DNA si trasmette sempre uguale a se
  stesso

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Il ciclo cellulare e la divisione cellulare
28
Le fasi della divisione mitotica