Down-Syndrom / Trisomie 21

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Down-Syndrom / Trisomie 21

• Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder
  Körperzelle 47 Chromosomen, während normalerweise
  jede mensch-liche Zelle 46 Chromosomen hat.
• Das Chromosom Nr. 21 ist dreifach vorhanden,
  deshalb spricht man auch von einer Trisomie 21.

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Inhaltsübersicht

• Was ist Trisomie 21?
• Was sind Chromosomen?
• Wie kommt es zur Trisomie?
• Symptome der Krankheit
• Ursachen
• Begriffe, Fragen und Antworten
• Links

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Was ist Trisomie 21?
Jede gesunde, menschliche Zelle enthält 46
Chromosomen. 23 von der Mutter und 23 vom Vater.
Menschen mit Down-Syndrom haben 47
Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal
vorhanden Trisomie 21.
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Was sind Chromosomen?

• Die Erbinformation des Menschen ist auf einem
  langen Molekül aufgeschrieben (DNS)
• Dieser fast 2 Meter lange Faden wird in 23
  Teilstücke unterteilt, und dann aufgewickelt
  Chromosomen.
• Da wir von der Mutter und vom Vater je 23 solche
  Teilstücke erhalten haben, besitzt jede Zelle
  unseres Körpers 46 Chromosomen

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Wie kommt es zur Trisomie 21?
Bei der Bildung (Meiose) der Geschlechtszellen
(Spermien und Eier) werden die Chromosomen nicht
gleichmässig verteilt. Es entstehen
Geschlechtszellen die entweder zu viele oder zu
wenige Chromosomen besitzen.
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Symptome der Krankheit 1

• Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist
  unterschiedlich!

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Symptome der Krankheit 2

• Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist
  unterschiedlich!

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Ursachen
Die Ursachen sind noch nicht geklärt. Mit
zunehmenden Alter der Mutter nimmt die
Wahrscheinlichkeit zu.
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Fragen und Antworten 1
Was ist Down-Syndrom? Menschen mit Down-Syndrom
haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen,
während normalerweise jede menschliche Zelle 46
Chromosomen hat. Das Chromosom Nr. 21 ist
dreifach vorhanden, deshalb spricht man auch von
einer Trisomie 21. Wie entsteht
Down-Syndrom? Durch das Nichtauseinanderweichen
der Zellen kommt es zu der Trisomie. Weshalb
entsteht Down-Syndrom? Die Ursache der anderen
Zellteilung ist bis heute unbekannt. Wie häufig
kommt das Down-Syndrom vor? Auf 600 bis 800
Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Für
Deutschland bedeutet dies, dass jährlich ca. 1200
Kinder mit Down-Syndrom zur Welt kommen. Spielt
das Alter der Eltern eine Rolle? Das
Durchschnittsalter der Eltern von Kindern mit
Down-Syndrom liegt unter 30 Jahren. Die
Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur
Welt zu bringen, wächst mit dem steigenden Alter
der Mutter. Woher stammt die Bezeichnung
"Down"-Syndrom? Der englische Arzt Dr. John
Langdon Down hat 1866 als erster die
Besonderheiten dieser Menschen beschrieben.
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Fragen und Antworten 2
Ist Down-Syndrom vererbbar? Nein. Die freie
Trisomie 21, die meist vorkommende Form des
Down-Syndroms, ist nicht vererbbar Ist
Down-Syndrom heilbar? Nein. Down-Syndrom ist eine
besondere genetische Anlage, deren evt.
ungünstigen Auswirkungen durch verschiedene
Maßnahmen entgegengewirkt werden kann. Welche
Maßnahmen können dem Kind mit Down-Syndrom
helfen? - Gute medizinische Vorsorge-
Krankengymnastik- Frühförderung- Logopädie-
Integration usw.Eine liebevolle Annahme in der
Familie ist die wichtigste Voraussetzung für eine
positive Entwicklung des Kindes. Was bewirkt
diese Chromosomenveränderung? Aufgrund des
überzähligen Chromosoms Nr. 21 hat das Kind
gewisse körperliche Besonderheiten, die es von
anderen Kindern unterscheidet. Häufig auftretende
Probleme sind Schwäche des Bindegewebes und der
Muskeln, Infektanfälligkeit und Fehlfunktion der
Schilddrüse. Auch Probleme wie Herzfehler oder
Veränderungen im Magen- Darm-Bereich können
vorkommen. Diese Probleme sind durch geeignete
Maßnahmen weitgehend therapierbar und
beeinträchtigen deshalb meistens nicht die
Lebenstüchtigkeit.
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Fragen und Antworten 3
Welche Auswirkungen hat das Extra-Chromosom auf
die geistige Entwicklung? Die geistigen
Fähigkeiten der Kinder mit Down-Syndrom wurden in
der Vergangenheit unterschätzt. Kinder mit
Down-Syndrom sind erstaunlich lernfähig, wenn man
ihnen die Chance gibt, sich zu entfalten. Sicher
ist, dass sich das Erscheinungsbild von Menschen
mit Down-Syndrom grundlegend von dem in früheren
Beschreibungen unterscheidet. Wie groß das
Entwicklungspotential von Menschen mit
Down-Syndrom tatsächlich ist, können
Wissenschaftler und Pädagogen heute noch nicht
sagen. Wenn das Kind Chancen bekommt, sich zu
entfalten, kann es sich zu einer selbständigen,
selbstbewussten Person entwickeln. Sterben
Menschen mit Down-Syndrom früh? Menschen mit
Down-Syndrom kommen heute in den Genus einer
guten medizinischen Vorsorge und leben unter
weitaus besseren Lebensbedingungen als früher.
Heute unterscheidet sich die Lebenserwartung
nicht sehr von Menschen ohne das Syndrom.
Lediglich im Kleinkindalter ist die Sterblichkeit
etwas höher als bei anderen Kindern, meistens
bedingt durch zusätzliche organische Krankheiten.
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Links
Verein Down-Syndrom Trotz Down-Syndrom an der
Uni Eltern und Freunde Erbkrankheiten Chromoso
menstörungen Literatur über Behinderungen